Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.21815724C>ACA503294472MIB1c.1588C>A (p.Arg530=)
n.573C>A
n.391C>A
n.1565C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
18g.21815724C=CA2289384921MIB1c.1588C= (p.Arg530=)
n.573C=
n.391C=
n.1565C=
c.118C= (p.Arg40=)
c.1072C= (p.Arg358=)
18g.21815724C>GCA401758171MIB1c.1588C>G (p.Arg530Gly)
n.573C>G
n.391C>G
n.1565C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
18g.21815724C>TCA130742MIB1c.1588C>T (p.Arg530Ter)
n.573C>T
n.391C>T
n.1565C>T
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815725G>ACA401758182MIB1c.1589G>A (p.Arg530Gln)
n.574G>A
n.392G>A
n.1566G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.21815725G>CCA401758183MIB1c.1589G>C (p.Arg530Pro)
n.574G>C
n.392G>C
n.1566G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
18g.21815725G=CA2289384922MIB1c.1589G= (p.Arg530=)
n.574G=
n.392G=
n.1566G=
c.119G= (p.Arg40=)
c.1073G= (p.Arg358=)
18g.21815725G>TCA401758185MIB1c.1589G>T (p.Arg530Leu)
n.574G>T
n.392G>T
n.1566G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815729_21815732delCA2580613278MIB1c.1593_1596del (p.Gln531HisfsTer15)
n.578_581del
n.396_399del
n.1570_1573del
c.123_126del (p.Gln41HisfsTer15)
c.1077_1080del (p.Gln359HisfsTer15)
 ClinVar dbSNP
18g.21815726A>CCA503294473MIB1c.1590A>C (p.Arg530=)
n.575A>C
n.393A>C
n.1567A>C
c.120A>C (p.Arg40=)
c.1074A>C (p.Arg358=)
18g.21815726A>GCA503294474MIB1c.1590A>G (p.Arg530=)
n.575A>G
n.393A>G
n.1567A>G
c.120A>G (p.Arg40=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
 gnomAD v4
18g.21815726A>TCA503294475MIB1c.1590A>T (p.Arg530=)
n.575A>T
n.393A>T
n.1567A>T
c.120A>T (p.Arg40=)
c.1074A>T (p.Arg358=)
18g.21815727C>ACA401758188MIB1c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.576C>A
n.394C>A
n.1568C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
18g.21815727C=CA2289384923MIB1c.1591C= (p.Gln531=)
n.576C=
n.394C=
n.1568C=
c.121C= (p.Gln41=)
c.1075C= (p.Gln359=)
18g.21815727C>GCA401758189MIB1c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.576C>G
n.394C>G
n.1568C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
 dbSNP
18g.21815727C>TCA401758191MIB1c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.576C>T
n.394C>T
n.1568C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
 gnomAD v4
18g.21815727_21815728delinsCACA2289384924MIB1c.1591_1592delinsCA (p.Gln531=)
n.576_577delinsCA
n.394_395delinsCA
n.1568_1569delinsCA
c.121_122delinsCA (p.Gln41=)
c.1075_1076delinsCA (p.Gln359=)
18g.21815728delCA2289384925MIB1c.1592del (p.Gln531ArgfsTer16)
n.577del
n.395del
n.1569del
c.122del (p.Gln41ArgfsTer16)
c.1076del (p.Gln359ArgfsTer16)
 dbSNP
18g.21815728A>CCA401758195MIB1c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.577A>C
n.395A>C
n.1569A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
18g.21815728A>GCA401758198MIB1c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.577A>G
n.395A>G
n.1569A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
18g.21815728A>TCA401758194MIB1c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.577A>T
n.395A>T
n.1569A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
18g.21815729G>ACA503294476MIB1c.1593G>A (p.Gln531=)
n.578G>A
n.396G>A
n.1570G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
18g.21815729G>CCA401758202MIB1c.1593G>C (p.Gln531His)
n.578G>C
n.396G>C
n.1570G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
18g.21815729G>TCA401758200MIB1c.1593G>T (p.Gln531His)
n.578G>T
n.396G>T
n.1570G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
18g.21815730A>CCA401758208MIB1c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.579A>C
n.397A>C
n.1571A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
18g.21815730A>GCA401758204MIB1c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.579A>G
n.397A>G
n.1571A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
18g.21815730A>TCA401758206MIB1c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.579A>T
n.397A>T
n.1571A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
18g.21815731C>ACA401758210MIB1c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.580C>A
n.398C>A
n.1572C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
18g.21815731C=CA2289384926MIB1c.1595C= (p.Thr532=)
n.580C=
n.398C=
n.1572C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.1079C= (p.Thr360=)
18g.21815731C>GCA401758212MIB1c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.580C>G
n.398C>G
n.1572C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
18g.21815731C>TCA401758214MIB1c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.580C>T
n.398C>T
n.1572C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815732A>CCA503294478MIB1c.1596A>C (p.Thr532=)
n.581A>C
n.399A>C
n.1573A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
18g.21815732A>GCA503294479MIB1c.1596A>G (p.Thr532=)
n.581A>G
n.399A>G
n.1573A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
18g.21815732A>TCA503294480MIB1c.1596A>T (p.Thr532=)
n.581A>T
n.399A>T
n.1573A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
18g.21815733C>ACA401758220MIB1c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.582C>A
n.400C>A
n.1574C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
18g.21815733C>GCA401758218MIB1c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.582C>G
n.400C>G
n.1574C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
 gnomAD v4
18g.21815733C>TCA401758217MIB1c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.582C>T
n.400C>T
n.1574C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
18g.21815734C>ACA401758222MIB1c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.583C>A
n.401C>A
n.1575C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
 gnomAD v4
18g.21815734C=CA2289384927MIB1c.1598C= (p.Pro533=)
n.583C=
n.401C=
n.1575C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.1082C= (p.Pro361=)
18g.21815734C>GCA401758224MIB1c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.583C>G
n.401C>G
n.1575C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
18g.21815734C>TCA8908326MIB1c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.583C>T
n.401C>T
n.1575C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815735A>CCA503294481MIB1c.1599A>C (p.Pro533=)
n.584A>C
n.402A>C
n.1576A>C
c.129A>C (p.Pro43=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
18g.21815735A>GCA503294482MIB1c.1599A>G (p.Pro533=)
n.584A>G
n.402A>G
n.1576A>G
c.129A>G (p.Pro43=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
18g.21815735A>TCA503294483MIB1c.1599A>T (p.Pro533=)
n.584A>T
n.402A>T
n.1576A>T
c.129A>T (p.Pro43=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
18g.21815736C>ACA401758227MIB1c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.585C>A
n.403C>A
n.1577C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
18g.21815736C>GCA401758229MIB1c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.585C>G
n.403C>G
n.1577C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
18g.21815736C>TCA401758230MIB1c.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.585C>T
n.403C>T
n.1577C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
18g.21815737_21815739dupCA2641232004MIB1c.1601_1603dup (p.Leu534_His535insLeu)
n.586_588dup
n.404_406dup
n.1578_1580dup
c.131_133dup (p.Leu44_His45insLeu)
c.1085_1087dup (p.Leu362_His363insLeu)
 gnomAD v4
18g.21815737T>ACA401758236MIB1c.1601T>A (p.Leu534His)
n.586T>A
n.404T>A
n.1578T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
18g.21815737T>CCA401758232MIB1c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.586T>C
n.404T>C
n.1578T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)

Number of alleles fetched