Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.21815624T>ACA401757534MIB1c.1488T>A (p.Asp496Glu)
n.473T>A
n.291T>A
n.1465T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.2608T>A
n.2531T>A
c.972T>A (p.Asp324Glu)
18g.21815624T>CCA503294405MIB1c.1488T>C (p.Asp496=)
n.473T>C
n.291T>C
n.1465T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
n.2608T>C
n.2531T>C
c.972T>C (p.Asp324=)
18g.21815624T>GCA401757536MIB1c.1488T>G (p.Asp496Glu)
n.473T>G
n.291T>G
n.1465T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.2608T>G
n.2531T>G
c.972T>G (p.Asp324Glu)
18g.21815625G>ACA401757549MIB1c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.474G>A
n.292G>A
n.1466G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.2609G>A
n.2532G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
 gnomAD v4
18g.21815625G>CCA401757541MIB1c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.474G>C
n.292G>C
n.1466G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.2609G>C
n.2532G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
18g.21815625G>TCA401757545MIB1c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.474G>T
n.292G>T
n.1466G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.2609G>T
n.2532G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
18g.21815626G>ACA401757553MIB1c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.475G>A
n.293G>A
n.1467G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.2610G>A
n.2533G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
 dbSNP
18g.21815626G>CCA401757555MIB1c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.475G>C
n.293G>C
n.1467G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.2610G>C
n.2533G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
18g.21815626G=CA2289384881MIB1c.1490G= (p.Gly497=)
n.475G=
n.293G=
n.1467G=
c.20G= (p.Gly7=)
n.2610G=
n.2533G=
c.974G= (p.Gly325=)
18g.21815626G>TCA401757564MIB1c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.475G>T
n.293G>T
n.1467G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.2610G>T
n.2533G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815627T>ACA503294406MIB1c.1491T>A (p.Gly497=)
n.476T>A
n.294T>A
n.1468T>A
c.21T>A (p.Gly7=)
n.2611T>A
n.2534T>A
c.975T>A (p.Gly325=)
18g.21815627T>CCA503294407MIB1c.1491T>C (p.Gly497=)
n.476T>C
n.294T>C
n.1468T>C
c.21T>C (p.Gly7=)
n.2611T>C
n.2534T>C
c.975T>C (p.Gly325=)
 gnomAD v4
18g.21815627T>GCA503294408MIB1c.1491T>G (p.Gly497=)
n.476T>G
n.294T>G
n.1468T>G
c.21T>G (p.Gly7=)
n.2611T>G
n.2534T>G
c.975T>G (p.Gly325=)
18g.21815628G>ACA401757572MIB1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.477G>A
n.295G>A
n.1469G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.2612G>A
n.2535G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
18g.21815628G>CCA401757575MIB1c.1492G>C (p.Asp498His)
n.477G>C
n.295G>C
n.1469G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
n.2612G>C
n.2535G>C
c.976G>C (p.Asp326His)
18g.21815628G>TCA401757578MIB1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.477G>T
n.295G>T
n.1469G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.2612G>T
n.2535G>T
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
 COSMIC
18g.21815629A=CA2289384882MIB1c.1493A= (p.Asp498=)
n.478A=
n.296A=
n.1470A=
c.23A= (p.Asp8=)
n.2613A=
n.2536A=
c.977A= (p.Asp326=)
18g.21815629A>CCA401757584MIB1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.478A>C
n.296A>C
n.1470A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.2613A>C
n.2536A>C
c.977A>C (p.Asp326Ala)
18g.21815629A>GCA401757591MIB1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.478A>G
n.296A>G
n.1470A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.2613A>G
n.2536A>G
c.977A>G (p.Asp326Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815629A>TCA401757586MIB1c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.478A>T
n.296A>T
n.1470A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.2613A>T
n.2536A>T
c.977A>T (p.Asp326Val)
18g.21815630T>ACA401757594MIB1c.1494T>A (p.Asp498Glu)
n.479T>A
n.297T>A
n.1471T>A
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.2614T>A
n.2537T>A
c.978T>A (p.Asp326Glu)
18g.21815630T>CCA503294409MIB1c.1494T>C (p.Asp498=)
n.479T>C
n.297T>C
n.1471T>C
c.24T>C (p.Asp8=)
n.2614T>C
n.2537T>C
c.978T>C (p.Asp326=)
18g.21815630T>GCA401757597MIB1c.1494T>G (p.Asp498Glu)
n.479T>G
n.297T>G
n.1471T>G
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.2614T>G
n.2537T>G
c.978T>G (p.Asp326Glu)
18g.21815631A>CCA503294410MIB1c.1495A>C (p.Arg499=)
n.480A>C
n.298A>C
n.1472A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
n.2615A>C
n.2538A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
18g.21815631A>GCA401757605MIB1c.1495A>G (p.Arg499Gly)
n.480A>G
n.298A>G
n.1472A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.2615A>G
n.2538A>G
c.979A>G (p.Arg327Gly)
18g.21815631A>TCA401757607MIB1c.1495A>T (p.Arg499Ter)
n.480A>T
n.298A>T
n.1472A>T
c.25A>T (p.Arg9Ter)
n.2615A>T
n.2538A>T
c.979A>T (p.Arg327Ter)
 gnomAD v4
18g.21815632G>ACA401757620MIB1c.1496G>A (p.Arg499Lys)
n.481G>A
n.299G>A
n.1473G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.2616G>A
n.2539G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
 gnomAD v4
18g.21815632G>CCA401757624MIB1c.1496G>C (p.Arg499Thr)
n.481G>C
n.299G>C
n.1473G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.2616G>C
n.2539G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
18g.21815632G=CA2289384883MIB1c.1496G= (p.Arg499=)
n.481G=
n.299G=
n.1473G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.2616G=
n.2539G=
c.980G= (p.Arg327=)
18g.21815632G>TCA401757629MIB1c.1496G>T (p.Arg499Ile)
n.481G>T
n.299G>T
n.1473G>T
c.26G>T (p.Arg9Ile)
n.2616G>T
n.2539G>T
c.980G>T (p.Arg327Ile)
18g.21815633A>CCA401757631MIB1c.1497A>C (p.Arg499Ser)
n.482A>C
n.300A>C
n.1474A>C
c.27A>C (p.Arg9Ser)
n.2617A>C
n.2540A>C
c.981A>C (p.Arg327Ser)
18g.21815633A>GCA503294411MIB1c.1497A>G (p.Arg499=)
n.482A>G
n.300A>G
n.1474A>G
c.27A>G (p.Arg9=)
n.2617A>G
n.2540A>G
c.981A>G (p.Arg327=)
18g.21815633A>TCA401757639MIB1c.1497A>T (p.Arg499Ser)
n.482A>T
n.300A>T
n.1474A>T
c.27A>T (p.Arg9Ser)
n.2617A>T
n.2540A>T
c.981A>T (p.Arg327Ser)
18g.21815633_21815636dupCA777561189MIB1c.1497_1500dup (p.Val501SerfsTer10)
n.482_485dup
n.300_303dup
n.1474_1477dup
c.27_30dup (p.Val11SerfsTer10)
n.2617_2620dup
n.2540_2543dup
c.981_984dup (p.Val329SerfsTer10)
 dbSNP
18g.21815634G>ACA401757644MIB1c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.483G>A
n.301G>A
n.1475G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.2618G>A
n.2541G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
18g.21815634G>CCA401757650MIB1c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.483G>C
n.301G>C
n.1475G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.2618G>C
n.2541G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
18g.21815634G>TCA401757653MIB1c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.483G>T
n.301G>T
n.1475G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.2618G>T
n.2541G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
18g.21815635delCA913014948MIB1c.1499del (p.Ala500GlufsTer14)
n.484del
n.302del
n.1476del
c.29del (p.Ala10GlufsTer14)
n.2619del
n.2542del
c.983del (p.Ala328GlufsTer14)
18g.21815635C>ACA401757654MIB1c.1499C>A (p.Ala500Glu)
n.484C>A
n.302C>A
n.1476C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.2619C>A
n.2542C>A
c.983C>A (p.Ala328Glu)
18g.21815635C>GCA401757657MIB1c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.484C>G
n.302C>G
n.1476C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.2619C>G
n.2542C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
18g.21815635C>TCA401757655MIB1c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.484C>T
n.302C>T
n.1476C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.2619C>T
n.2542C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
18g.21815636A=CA2289384884MIB1c.1500A= (p.Ala500=)
n.485A=
n.303A=
n.1477A=
c.30A= (p.Ala10=)
n.2620A=
n.2543A=
c.984A= (p.Ala328=)
18g.21815636A>CCA8908309MIB1c.1500A>C (p.Ala500=)
n.485A>C
n.303A>C
n.1477A>C
c.30A>C (p.Ala10=)
n.2620A>C
n.2543A>C
c.984A>C (p.Ala328=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815636A>GCA503294412MIB1c.1500A>G (p.Ala500=)
n.485A>G
n.303A>G
n.1477A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
n.2620A>G
n.2543A>G
c.984A>G (p.Ala328=)
18g.21815636A>TCA503294413MIB1c.1500A>T (p.Ala500=)
n.485A>T
n.303A>T
n.1477A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
n.2620A>T
n.2543A>T
c.984A>T (p.Ala328=)
18g.21815637G>ACA401757664MIB1c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.486G>A
n.304G>A
n.1478G>A
c.31G>A (p.Val11Ile)
n.2621G>A
n.2544G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
18g.21815637G>CCA401757665MIB1c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.486G>C
n.304G>C
n.1478G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.2621G>C
n.2544G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
18g.21815637G>TCA401757666MIB1c.1501G>T (p.Val501Phe)
n.486G>T
n.304G>T
n.1478G>T
c.31G>T (p.Val11Phe)
n.2621G>T
n.2544G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
18g.21815637_21815638delCA2641231997MIB1c.1501_1502del (p.Val501SerfsTer8)
n.486_487del
n.304_305del
n.1478_1479del
c.31_32del (p.Val11SerfsTer8)
n.2621_2622del
n.2544_2545del
c.985_986del (p.Val329SerfsTer8)
 gnomAD v4
18g.21815637_21815638dupCA2641231998MIB1c.1501_1502dup (p.His502PhefsTer13)
n.486_487dup
n.304_305dup
n.1478_1479dup
c.31_32dup (p.His12PhefsTer13)
n.2621_2622dup
n.2544_2545dup
c.985_986dup (p.His330PhefsTer13)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched