Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.21681529_21681535del | CA777553403 | ABHD3 | c.555+2401_555+2407del (n.555+2401_555+2407del) c.*74+2401_*74+2407del (n.*74+2401_*74+2407del) c.-471+2401_-471+2407del (n.-471+2401_-471+2407del) n.485-17289_485-17283del c.509+20797_509+20803del (n.509+20797_509+20803del) n.695+2401_695+2407del n.650-17289_650-17283del c.-470-17289_-470-17283del (n.-470-17289_-470-17283del) c.-471+654_-471+660del (n.-471+654_-471+660del) c.-471+242_-471+248del (n.-471+242_-471+248del) n.683+2401_683+2407del n.638-17289_638-17283del | dbSNP |
18 | g.21681522_21681535del | CA777553404 | ABHD3 | c.555+2394_555+2407del (n.555+2394_555+2407del) c.*74+2394_*74+2407del (n.*74+2394_*74+2407del) c.-471+2394_-471+2407del (n.-471+2394_-471+2407del) n.485-17296_485-17283del c.509+20790_509+20803del (n.509+20790_509+20803del) n.695+2394_695+2407del n.650-17296_650-17283del c.-470-17296_-470-17283del (n.-470-17296_-470-17283del) c.-471+647_-471+660del (n.-471+647_-471+660del) c.-471+235_-471+248del (n.-471+235_-471+248del) n.683+2394_683+2407del n.638-17296_638-17283del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681520C= | CA2289322377 | ABHD3 | c.555+2400G= (n.555+2400G=) c.*74+2400G= (n.*74+2400G=) c.-471+2400G= (n.-471+2400G=) n.485-17290G= c.509+20796G= (n.509+20796G=) n.695+2400G= n.650-17290G= c.-470-17290G= (n.-470-17290G=) c.-471+653G= (n.-471+653G=) c.-471+241G= (n.-471+241G=) n.683+2400G= n.638-17290G= | |
18 | g.21681520C>T | CA656913407 | ABHD3 | c.555+2400G>A (n.555+2400G>A) c.*74+2400G>A (n.*74+2400G>A) c.-471+2400G>A (n.-471+2400G>A) n.485-17290G>A c.509+20796G>A (n.509+20796G>A) n.695+2400G>A n.650-17290G>A c.-470-17290G>A (n.-470-17290G>A) c.-471+653G>A (n.-471+653G>A) c.-471+241G>A (n.-471+241G>A) n.683+2400G>A n.638-17290G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.21681521C= | CA2289322378 | ABHD3 | c.555+2399G= (n.555+2399G=) c.*74+2399G= (n.*74+2399G=) c.-471+2399G= (n.-471+2399G=) n.485-17291G= c.509+20795G= (n.509+20795G=) n.695+2399G= n.650-17291G= c.-470-17291G= (n.-470-17291G=) c.-471+652G= (n.-471+652G=) c.-471+240G= (n.-471+240G=) n.683+2399G= n.638-17291G= | |
18 | g.21681521C>T | CA628648533 | ABHD3 | c.555+2399G>A (n.555+2399G>A) c.*74+2399G>A (n.*74+2399G>A) c.-471+2399G>A (n.-471+2399G>A) n.485-17291G>A c.509+20795G>A (n.509+20795G>A) n.695+2399G>A n.650-17291G>A c.-470-17291G>A (n.-470-17291G>A) c.-471+652G>A (n.-471+652G>A) c.-471+240G>A (n.-471+240G>A) n.683+2399G>A n.638-17291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681522A= | CA2289322379 | ABHD3 | c.555+2398T= (n.555+2398T=) c.*74+2398T= (n.*74+2398T=) c.-471+2398T= (n.-471+2398T=) n.485-17292T= c.509+20794T= (n.509+20794T=) n.695+2398T= n.650-17292T= c.-470-17292T= (n.-470-17292T=) c.-471+651T= (n.-471+651T=) c.-471+239T= (n.-471+239T=) n.683+2398T= n.638-17292T= | |
18 | g.21681522A>T | CA296983296 | ABHD3 | c.555+2398T>A (n.555+2398T>A) c.*74+2398T>A (n.*74+2398T>A) c.-471+2398T>A (n.-471+2398T>A) n.485-17292T>A c.509+20794T>A (n.509+20794T>A) n.695+2398T>A n.650-17292T>A c.-470-17292T>A (n.-470-17292T>A) c.-471+651T>A (n.-471+651T>A) c.-471+239T>A (n.-471+239T>A) n.683+2398T>A n.638-17292T>A | dbSNP |
18 | g.21681525del | CA2533423118 | ABHD3 | c.555+2396del (n.555+2396del) c.*74+2396del (n.*74+2396del) c.-471+2396del (n.-471+2396del) n.485-17294del c.509+20792del (n.509+20792del) n.695+2396del n.650-17294del c.-470-17294del (n.-470-17294del) c.-471+649del (n.-471+649del) c.-471+237del (n.-471+237del) n.683+2396del n.638-17294del | |
18 | g.21681529A>G | CA2508864902 | ABHD3 | c.555+2391T>C (n.555+2391T>C) c.*74+2391T>C (n.*74+2391T>C) c.-471+2391T>C (n.-471+2391T>C) n.485-17299T>C c.509+20787T>C (n.509+20787T>C) n.695+2391T>C n.650-17299T>C c.-470-17299T>C (n.-470-17299T>C) c.-471+644T>C (n.-471+644T>C) c.-471+232T>C (n.-471+232T>C) n.683+2391T>C n.638-17299T>C | |
18 | g.21681530G>C | CA2289322381 | ABHD3 | c.555+2390C>G (n.555+2390C>G) c.*74+2390C>G (n.*74+2390C>G) c.-471+2390C>G (n.-471+2390C>G) n.485-17300C>G c.509+20786C>G (n.509+20786C>G) n.695+2390C>G n.650-17300C>G c.-470-17300C>G (n.-470-17300C>G) c.-471+643C>G (n.-471+643C>G) c.-471+231C>G (n.-471+231C>G) n.683+2390C>G n.638-17300C>G | dbSNP |
18 | g.21681530G= | CA2289322380 | ABHD3 | c.555+2390C= (n.555+2390C=) c.*74+2390C= (n.*74+2390C=) c.-471+2390C= (n.-471+2390C=) n.485-17300C= c.509+20786C= (n.509+20786C=) n.695+2390C= n.650-17300C= c.-470-17300C= (n.-470-17300C=) c.-471+643C= (n.-471+643C=) c.-471+231C= (n.-471+231C=) n.683+2390C= n.638-17300C= | |
18 | g.21681530G>T | CA2533908534 | ABHD3 | c.555+2390C>A (n.555+2390C>A) c.*74+2390C>A (n.*74+2390C>A) c.-471+2390C>A (n.-471+2390C>A) n.485-17300C>A c.509+20786C>A (n.509+20786C>A) n.695+2390C>A n.650-17300C>A c.-470-17300C>A (n.-470-17300C>A) c.-471+643C>A (n.-471+643C>A) c.-471+231C>A (n.-471+231C>A) n.683+2390C>A n.638-17300C>A | |
18 | g.21681536T>C | CA777553410 | ABHD3 | c.555+2384A>G (n.555+2384A>G) c.*74+2384A>G (n.*74+2384A>G) c.-471+2384A>G (n.-471+2384A>G) n.485-17306A>G c.509+20780A>G (n.509+20780A>G) n.695+2384A>G n.650-17306A>G c.-470-17306A>G (n.-470-17306A>G) c.-471+637A>G (n.-471+637A>G) c.-471+225A>G (n.-471+225A>G) n.683+2384A>G n.638-17306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681536T= | CA2289322382 | ABHD3 | c.555+2384A= (n.555+2384A=) c.*74+2384A= (n.*74+2384A=) c.-471+2384A= (n.-471+2384A=) n.485-17306A= c.509+20780A= (n.509+20780A=) n.695+2384A= n.650-17306A= c.-470-17306A= (n.-470-17306A=) c.-471+637A= (n.-471+637A=) c.-471+225A= (n.-471+225A=) n.683+2384A= n.638-17306A= | |
18 | g.21681544C= | CA2289322383 | ABHD3 | c.555+2376G= (n.555+2376G=) c.*74+2376G= (n.*74+2376G=) c.-471+2376G= (n.-471+2376G=) n.485-17314G= c.509+20772G= (n.509+20772G=) n.695+2376G= n.650-17314G= c.-470-17314G= (n.-470-17314G=) c.-471+629G= (n.-471+629G=) c.-471+217G= (n.-471+217G=) n.683+2376G= n.638-17314G= | |
18 | g.21681544C>T | CA296983317 | ABHD3 | c.555+2376G>A (n.555+2376G>A) c.*74+2376G>A (n.*74+2376G>A) c.-471+2376G>A (n.-471+2376G>A) n.485-17314G>A c.509+20772G>A (n.509+20772G>A) n.695+2376G>A n.650-17314G>A c.-470-17314G>A (n.-470-17314G>A) c.-471+629G>A (n.-471+629G>A) c.-471+217G>A (n.-471+217G>A) n.683+2376G>A n.638-17314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681547C= | CA2289322386 | ABHD3 | c.555+2373G= (n.555+2373G=) c.*74+2373G= (n.*74+2373G=) c.-471+2373G= (n.-471+2373G=) n.485-17317G= c.509+20769G= (n.509+20769G=) n.695+2373G= n.650-17317G= c.-470-17317G= (n.-470-17317G=) c.-471+626G= (n.-471+626G=) c.-471+214G= (n.-471+214G=) n.683+2373G= n.638-17317G= | |
18 | g.21681547C>G | CA628648534 | ABHD3 | c.555+2373G>C (n.555+2373G>C) c.*74+2373G>C (n.*74+2373G>C) c.-471+2373G>C (n.-471+2373G>C) n.485-17317G>C c.509+20769G>C (n.509+20769G>C) n.695+2373G>C n.650-17317G>C c.-470-17317G>C (n.-470-17317G>C) c.-471+626G>C (n.-471+626G>C) c.-471+214G>C (n.-471+214G>C) n.683+2373G>C n.638-17317G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681547C>T | CA2289322385 | ABHD3 | c.555+2373G>A (n.555+2373G>A) c.*74+2373G>A (n.*74+2373G>A) c.-471+2373G>A (n.-471+2373G>A) n.485-17317G>A c.509+20769G>A (n.509+20769G>A) n.695+2373G>A n.650-17317G>A c.-470-17317G>A (n.-470-17317G>A) c.-471+626G>A (n.-471+626G>A) c.-471+214G>A (n.-471+214G>A) n.683+2373G>A n.638-17317G>A | dbSNP |
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18 | g.21681554_21681557del | CA628648535 | ABHD3 | c.555+2369_555+2372del (n.555+2369_555+2372del) c.*74+2369_*74+2372del (n.*74+2369_*74+2372del) c.-471+2369_-471+2372del (n.-471+2369_-471+2372del) n.485-17321_485-17318del c.509+20765_509+20768del (n.509+20765_509+20768del) n.695+2369_695+2372del n.650-17321_650-17318del c.-470-17321_-470-17318del (n.-470-17321_-470-17318del) c.-471+622_-471+625del (n.-471+622_-471+625del) c.-471+210_-471+213del (n.-471+210_-471+213del) n.683+2369_683+2372del n.638-17321_638-17318del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681549_21681551delinsCTT | CA2289322387 | ABHD3 | c.555+2369_555+2371delinsAAG (n.555+2369_555+2371delinsAAG) c.*74+2369_*74+2371delinsAAG (n.*74+2369_*74+2371delinsAAG) c.-471+2369_-471+2371delinsAAG (n.-471+2369_-471+2371delinsAAG) n.485-17321_485-17319delinsAAG c.509+20765_509+20767delinsAAG (n.509+20765_509+20767delinsAAG) n.695+2369_695+2371delinsAAG n.650-17321_650-17319delinsAAG c.-470-17321_-470-17319delinsAAG (n.-470-17321_-470-17319delinsAAG) c.-471+622_-471+624delinsAAG (n.-471+622_-471+624delinsAAG) c.-471+210_-471+212delinsAAG (n.-471+210_-471+212delinsAAG) n.683+2369_683+2371delinsAAG n.638-17321_638-17319delinsAAG | |
18 | g.21681551_21681552del | CA777553412 | ABHD3 | c.555+2369_555+2370del (n.555+2369_555+2370del) c.*74+2369_*74+2370del (n.*74+2369_*74+2370del) c.-471+2369_-471+2370del (n.-471+2369_-471+2370del) n.485-17321_485-17320del c.509+20765_509+20766del (n.509+20765_509+20766del) n.695+2369_695+2370del n.650-17321_650-17320del c.-470-17321_-470-17320del (n.-470-17321_-470-17320del) c.-471+622_-471+623del (n.-471+622_-471+623del) c.-471+210_-471+211del (n.-471+210_-471+211del) n.683+2369_683+2370del n.638-17321_638-17320del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681551T>C | CA2289322388 | ABHD3 | c.555+2369A>G (n.555+2369A>G) c.*74+2369A>G (n.*74+2369A>G) c.-471+2369A>G (n.-471+2369A>G) n.485-17321A>G c.509+20765A>G (n.509+20765A>G) n.695+2369A>G n.650-17321A>G c.-470-17321A>G (n.-470-17321A>G) c.-471+622A>G (n.-471+622A>G) c.-471+210A>G (n.-471+210A>G) n.683+2369A>G n.638-17321A>G | dbSNP |
18 | g.21681551T= | CA2289322389 | ABHD3 | c.555+2369A= (n.555+2369A=) c.*74+2369A= (n.*74+2369A=) c.-471+2369A= (n.-471+2369A=) n.485-17321A= c.509+20765A= (n.509+20765A=) n.695+2369A= n.650-17321A= c.-470-17321A= (n.-470-17321A=) c.-471+622A= (n.-471+622A=) c.-471+210A= (n.-471+210A=) n.683+2369A= n.638-17321A= | |
18 | g.21681557C= | CA2289322391 | ABHD3 | c.555+2363G= (n.555+2363G=) c.*74+2363G= (n.*74+2363G=) c.-471+2363G= (n.-471+2363G=) n.485-17327G= c.509+20759G= (n.509+20759G=) n.695+2363G= n.650-17327G= c.-470-17327G= (n.-470-17327G=) c.-471+616G= (n.-471+616G=) c.-471+204G= (n.-471+204G=) n.683+2363G= n.638-17327G= | |
18 | g.21681557C>G | CA2289322390 | ABHD3 | c.555+2363G>C (n.555+2363G>C) c.*74+2363G>C (n.*74+2363G>C) c.-471+2363G>C (n.-471+2363G>C) n.485-17327G>C c.509+20759G>C (n.509+20759G>C) n.695+2363G>C n.650-17327G>C c.-470-17327G>C (n.-470-17327G>C) c.-471+616G>C (n.-471+616G>C) c.-471+204G>C (n.-471+204G>C) n.683+2363G>C n.638-17327G>C | dbSNP |
18 | g.21681558C>A | CA2289322392 | ABHD3 | c.555+2362G>T (n.555+2362G>T) c.*74+2362G>T (n.*74+2362G>T) c.-471+2362G>T (n.-471+2362G>T) n.485-17328G>T c.509+20758G>T (n.509+20758G>T) n.695+2362G>T n.650-17328G>T c.-470-17328G>T (n.-470-17328G>T) c.-471+615G>T (n.-471+615G>T) c.-471+203G>T (n.-471+203G>T) n.683+2362G>T n.638-17328G>T | dbSNP |
18 | g.21681558C= | CA2289322393 | ABHD3 | c.555+2362G= (n.555+2362G=) c.*74+2362G= (n.*74+2362G=) c.-471+2362G= (n.-471+2362G=) n.485-17328G= c.509+20758G= (n.509+20758G=) n.695+2362G= n.650-17328G= c.-470-17328G= (n.-470-17328G=) c.-471+615G= (n.-471+615G=) c.-471+203G= (n.-471+203G=) n.683+2362G= n.638-17328G= | |
18 | g.21681559T>C | CA296983327 | ABHD3 | c.555+2361A>G (n.555+2361A>G) c.*74+2361A>G (n.*74+2361A>G) c.-471+2361A>G (n.-471+2361A>G) n.485-17329A>G c.509+20757A>G (n.509+20757A>G) n.695+2361A>G n.650-17329A>G c.-470-17329A>G (n.-470-17329A>G) c.-471+614A>G (n.-471+614A>G) c.-471+202A>G (n.-471+202A>G) n.683+2361A>G n.638-17329A>G | dbSNP |
18 | g.21681559T= | CA2289322394 | ABHD3 | c.555+2361A= (n.555+2361A=) c.*74+2361A= (n.*74+2361A=) c.-471+2361A= (n.-471+2361A=) n.485-17329A= c.509+20757A= (n.509+20757A=) n.695+2361A= n.650-17329A= c.-470-17329A= (n.-470-17329A=) c.-471+614A= (n.-471+614A=) c.-471+202A= (n.-471+202A=) n.683+2361A= n.638-17329A= | |
18 | g.21681565C= | CA2289322395 | ABHD3 | c.555+2355G= (n.555+2355G=) c.*74+2355G= (n.*74+2355G=) c.-471+2355G= (n.-471+2355G=) n.485-17335G= c.509+20751G= (n.509+20751G=) n.695+2355G= n.650-17335G= c.-470-17335G= (n.-470-17335G=) c.-471+608G= (n.-471+608G=) c.-471+196G= (n.-471+196G=) n.683+2355G= n.638-17335G= | |
18 | g.21681565C>T | CA988243785 | ABHD3 | c.555+2355G>A (n.555+2355G>A) c.*74+2355G>A (n.*74+2355G>A) c.-471+2355G>A (n.-471+2355G>A) n.485-17335G>A c.509+20751G>A (n.509+20751G>A) n.695+2355G>A n.650-17335G>A c.-470-17335G>A (n.-470-17335G>A) c.-471+608G>A (n.-471+608G>A) c.-471+196G>A (n.-471+196G>A) n.683+2355G>A n.638-17335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681566C= | CA2289322396 | ABHD3 | c.555+2354G= (n.555+2354G=) c.*74+2354G= (n.*74+2354G=) c.-471+2354G= (n.-471+2354G=) n.485-17336G= c.509+20750G= (n.509+20750G=) n.695+2354G= n.650-17336G= c.-470-17336G= (n.-470-17336G=) c.-471+607G= (n.-471+607G=) c.-471+195G= (n.-471+195G=) n.683+2354G= n.638-17336G= | |
18 | g.21681566C>T | CA2289322397 | ABHD3 | c.555+2354G>A (n.555+2354G>A) c.*74+2354G>A (n.*74+2354G>A) c.-471+2354G>A (n.-471+2354G>A) n.485-17336G>A c.509+20750G>A (n.509+20750G>A) n.695+2354G>A n.650-17336G>A c.-470-17336G>A (n.-470-17336G>A) c.-471+607G>A (n.-471+607G>A) c.-471+195G>A (n.-471+195G>A) n.683+2354G>A n.638-17336G>A | dbSNP |
18 | g.21681567A= | CA2289322398 | ABHD3 | c.555+2353T= (n.555+2353T=) c.*74+2353T= (n.*74+2353T=) c.-471+2353T= (n.-471+2353T=) n.485-17337T= c.509+20749T= (n.509+20749T=) n.695+2353T= n.650-17337T= c.-470-17337T= (n.-470-17337T=) c.-471+606T= (n.-471+606T=) c.-471+194T= (n.-471+194T=) n.683+2353T= n.638-17337T= | |
18 | g.21681567A>G | CA296983332 | ABHD3 | c.555+2353T>C (n.555+2353T>C) c.*74+2353T>C (n.*74+2353T>C) c.-471+2353T>C (n.-471+2353T>C) n.485-17337T>C c.509+20749T>C (n.509+20749T>C) n.695+2353T>C n.650-17337T>C c.-470-17337T>C (n.-470-17337T>C) c.-471+606T>C (n.-471+606T>C) c.-471+194T>C (n.-471+194T>C) n.683+2353T>C n.638-17337T>C | dbSNP |
18 | g.21681570G= | CA2289322399 | ABHD3 | c.555+2350C= (n.555+2350C=) c.*74+2350C= (n.*74+2350C=) c.-471+2350C= (n.-471+2350C=) n.485-17340C= c.509+20746C= (n.509+20746C=) n.695+2350C= n.650-17340C= c.-470-17340C= (n.-470-17340C=) c.-471+603C= (n.-471+603C=) c.-471+191C= (n.-471+191C=) n.683+2350C= n.638-17340C= | |
18 | g.21681570G>T | CA2289322400 | ABHD3 | c.555+2350C>A (n.555+2350C>A) c.*74+2350C>A (n.*74+2350C>A) c.-471+2350C>A (n.-471+2350C>A) n.485-17340C>A c.509+20746C>A (n.509+20746C>A) n.695+2350C>A n.650-17340C>A c.-470-17340C>A (n.-470-17340C>A) c.-471+603C>A (n.-471+603C>A) c.-471+191C>A (n.-471+191C>A) n.683+2350C>A n.638-17340C>A | dbSNP |
18 | g.21681571C= | CA2289322401 | ABHD3 | c.555+2349G= (n.555+2349G=) c.*74+2349G= (n.*74+2349G=) c.-471+2349G= (n.-471+2349G=) n.485-17341G= c.509+20745G= (n.509+20745G=) n.695+2349G= n.650-17341G= c.-470-17341G= (n.-470-17341G=) c.-471+602G= (n.-471+602G=) c.-471+190G= (n.-471+190G=) n.683+2349G= n.638-17341G= | |
18 | g.21681571C>T | CA777553413 | ABHD3 | c.555+2349G>A (n.555+2349G>A) c.*74+2349G>A (n.*74+2349G>A) c.-471+2349G>A (n.-471+2349G>A) n.485-17341G>A c.509+20745G>A (n.509+20745G>A) n.695+2349G>A n.650-17341G>A c.-470-17341G>A (n.-470-17341G>A) c.-471+602G>A (n.-471+602G>A) c.-471+190G>A (n.-471+190G>A) n.683+2349G>A n.638-17341G>A | dbSNP |
18 | g.21681574T>C | CA628648536 | ABHD3 | c.555+2346A>G (n.555+2346A>G) c.*74+2346A>G (n.*74+2346A>G) c.-471+2346A>G (n.-471+2346A>G) n.485-17344A>G c.509+20742A>G (n.509+20742A>G) n.695+2346A>G n.650-17344A>G c.-470-17344A>G (n.-470-17344A>G) c.-471+599A>G (n.-471+599A>G) c.-471+187A>G (n.-471+187A>G) n.683+2346A>G n.638-17344A>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.21681574T= | CA2289322402 | ABHD3 | c.555+2346A= (n.555+2346A=) c.*74+2346A= (n.*74+2346A=) c.-471+2346A= (n.-471+2346A=) n.485-17344A= c.509+20742A= (n.509+20742A=) n.695+2346A= n.650-17344A= c.-470-17344A= (n.-470-17344A=) c.-471+599A= (n.-471+599A=) c.-471+187A= (n.-471+187A=) n.683+2346A= n.638-17344A= | |
18 | g.21681575G>A | CA628648537 | ABHD3 | c.555+2345C>T (n.555+2345C>T) c.*74+2345C>T (n.*74+2345C>T) c.-471+2345C>T (n.-471+2345C>T) n.485-17345C>T c.509+20741C>T (n.509+20741C>T) n.695+2345C>T n.650-17345C>T c.-470-17345C>T (n.-470-17345C>T) c.-471+598C>T (n.-471+598C>T) c.-471+186C>T (n.-471+186C>T) n.683+2345C>T n.638-17345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681575G>C | CA296983338 | ABHD3 | c.555+2345C>G (n.555+2345C>G) c.*74+2345C>G (n.*74+2345C>G) c.-471+2345C>G (n.-471+2345C>G) n.485-17345C>G c.509+20741C>G (n.509+20741C>G) n.695+2345C>G n.650-17345C>G c.-470-17345C>G (n.-470-17345C>G) c.-471+598C>G (n.-471+598C>G) c.-471+186C>G (n.-471+186C>G) n.683+2345C>G n.638-17345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21681575G= | CA2289322403 | ABHD3 | c.555+2345C= (n.555+2345C=) c.*74+2345C= (n.*74+2345C=) c.-471+2345C= (n.-471+2345C=) n.485-17345C= c.509+20741C= (n.509+20741C=) n.695+2345C= n.650-17345C= c.-470-17345C= (n.-470-17345C=) c.-471+598C= (n.-471+598C=) c.-471+186C= (n.-471+186C=) n.683+2345C= n.638-17345C= | |
18 | g.21681576_21681582delinsGTTCTCT | CA2289322404 | ABHD3 | c.555+2338_555+2344delinsAGAGAAC (n.555+2338_555+2344delinsAGAGAAC) c.*74+2338_*74+2344delinsAGAGAAC (n.*74+2338_*74+2344delinsAGAGAAC) c.-471+2338_-471+2344delinsAGAGAAC (n.-471+2338_-471+2344delinsAGAGAAC) n.485-17352_485-17346delinsAGAGAAC c.509+20734_509+20740delinsAGAGAAC (n.509+20734_509+20740delinsAGAGAAC) n.695+2338_695+2344delinsAGAGAAC n.650-17352_650-17346delinsAGAGAAC c.-470-17352_-470-17346delinsAGAGAAC (n.-470-17352_-470-17346delinsAGAGAAC) c.-471+591_-471+597delinsAGAGAAC (n.-471+591_-471+597delinsAGAGAAC) c.-471+179_-471+185delinsAGAGAAC (n.-471+179_-471+185delinsAGAGAAC) n.683+2338_683+2344delinsAGAGAAC n.638-17352_638-17346delinsAGAGAAC |