UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.21681471A= | CA2289322359 | ABHD3 | c.555+2449T= (n.555+2449T=) c.*74+2449T= (n.*74+2449T=) c.-471+2449T= (n.-471+2449T=) n.485-17241T= c.509+20845T= (n.509+20845T=) n.695+2449T= n.650-17241T= c.-470-17241T= (n.-470-17241T=) c.-471+702T= (n.-471+702T=) c.-471+290T= (n.-471+290T=) n.683+2449T= n.638-17241T= | |
| 18 | g.21681471A>G | CA296983270 | ABHD3 | c.555+2449T>C (n.555+2449T>C) c.*74+2449T>C (n.*74+2449T>C) c.-471+2449T>C (n.-471+2449T>C) n.485-17241T>C c.509+20845T>C (n.509+20845T>C) n.695+2449T>C n.650-17241T>C c.-470-17241T>C (n.-470-17241T>C) c.-471+702T>C (n.-471+702T>C) c.-471+290T>C (n.-471+290T>C) n.683+2449T>C n.638-17241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681473C>A | CA296983272 | ABHD3 | c.555+2447G>T (n.555+2447G>T) c.*74+2447G>T (n.*74+2447G>T) c.-471+2447G>T (n.-471+2447G>T) n.485-17243G>T c.509+20843G>T (n.509+20843G>T) n.695+2447G>T n.650-17243G>T c.-470-17243G>T (n.-470-17243G>T) c.-471+700G>T (n.-471+700G>T) c.-471+288G>T (n.-471+288G>T) n.683+2447G>T n.638-17243G>T | dbSNP |
| 18 | g.21681473C= | CA2289322360 | ABHD3 | c.555+2447G= (n.555+2447G=) c.*74+2447G= (n.*74+2447G=) c.-471+2447G= (n.-471+2447G=) n.485-17243G= c.509+20843G= (n.509+20843G=) n.695+2447G= n.650-17243G= c.-470-17243G= (n.-470-17243G=) c.-471+700G= (n.-471+700G=) c.-471+288G= (n.-471+288G=) n.683+2447G= n.638-17243G= | |
| 18 | g.21681477A= | CA2289322361 | ABHD3 | c.555+2443T= (n.555+2443T=) c.*74+2443T= (n.*74+2443T=) c.-471+2443T= (n.-471+2443T=) n.485-17247T= c.509+20839T= (n.509+20839T=) n.695+2443T= n.650-17247T= c.-470-17247T= (n.-470-17247T=) c.-471+696T= (n.-471+696T=) c.-471+284T= (n.-471+284T=) n.683+2443T= n.638-17247T= | |
| 18 | g.21681477A>T | CA2289322362 | ABHD3 | c.555+2443T>A (n.555+2443T>A) c.*74+2443T>A (n.*74+2443T>A) c.-471+2443T>A (n.-471+2443T>A) n.485-17247T>A c.509+20839T>A (n.509+20839T>A) n.695+2443T>A n.650-17247T>A c.-470-17247T>A (n.-470-17247T>A) c.-471+696T>A (n.-471+696T>A) c.-471+284T>A (n.-471+284T>A) n.683+2443T>A n.638-17247T>A | dbSNP |
| 18 | g.21681478T>C | CA296983278 | ABHD3 | c.555+2442A>G (n.555+2442A>G) c.*74+2442A>G (n.*74+2442A>G) c.-471+2442A>G (n.-471+2442A>G) n.485-17248A>G c.509+20838A>G (n.509+20838A>G) n.695+2442A>G n.650-17248A>G c.-470-17248A>G (n.-470-17248A>G) c.-471+695A>G (n.-471+695A>G) c.-471+283A>G (n.-471+283A>G) n.683+2442A>G n.638-17248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681478T= | CA2289322363 | ABHD3 | c.555+2442A= (n.555+2442A=) c.*74+2442A= (n.*74+2442A=) c.-471+2442A= (n.-471+2442A=) n.485-17248A= c.509+20838A= (n.509+20838A=) n.695+2442A= n.650-17248A= c.-470-17248A= (n.-470-17248A=) c.-471+695A= (n.-471+695A=) c.-471+283A= (n.-471+283A=) n.683+2442A= n.638-17248A= | |
| 18 | g.21681479G>A | CA2289322365 | ABHD3 | c.555+2441C>T (n.555+2441C>T) c.*74+2441C>T (n.*74+2441C>T) c.-471+2441C>T (n.-471+2441C>T) n.485-17249C>T c.509+20837C>T (n.509+20837C>T) n.695+2441C>T n.650-17249C>T c.-470-17249C>T (n.-470-17249C>T) c.-471+694C>T (n.-471+694C>T) c.-471+282C>T (n.-471+282C>T) n.683+2441C>T n.638-17249C>T | dbSNP |
| 18 | g.21681479G>C | CA2289322366 | ABHD3 | c.555+2441C>G (n.555+2441C>G) c.*74+2441C>G (n.*74+2441C>G) c.-471+2441C>G (n.-471+2441C>G) n.485-17249C>G c.509+20837C>G (n.509+20837C>G) n.695+2441C>G n.650-17249C>G c.-470-17249C>G (n.-470-17249C>G) c.-471+694C>G (n.-471+694C>G) c.-471+282C>G (n.-471+282C>G) n.683+2441C>G n.638-17249C>G | dbSNP |
| 18 | g.21681479G= | CA2289322364 | ABHD3 | c.555+2441C= (n.555+2441C=) c.*74+2441C= (n.*74+2441C=) c.-471+2441C= (n.-471+2441C=) n.485-17249C= c.509+20837C= (n.509+20837C=) n.695+2441C= n.650-17249C= c.-470-17249C= (n.-470-17249C=) c.-471+694C= (n.-471+694C=) c.-471+282C= (n.-471+282C=) n.683+2441C= n.638-17249C= | |
| 18 | g.21681483G= | CA2289322367 | ABHD3 | c.555+2437C= (n.555+2437C=) c.*74+2437C= (n.*74+2437C=) c.-471+2437C= (n.-471+2437C=) n.485-17253C= c.509+20833C= (n.509+20833C=) n.695+2437C= n.650-17253C= c.-470-17253C= (n.-470-17253C=) c.-471+690C= (n.-471+690C=) c.-471+278C= (n.-471+278C=) n.683+2437C= n.638-17253C= | |
| 18 | g.21681483G>T | CA296983280 | ABHD3 | c.555+2437C>A (n.555+2437C>A) c.*74+2437C>A (n.*74+2437C>A) c.-471+2437C>A (n.-471+2437C>A) n.485-17253C>A c.509+20833C>A (n.509+20833C>A) n.695+2437C>A n.650-17253C>A c.-470-17253C>A (n.-470-17253C>A) c.-471+690C>A (n.-471+690C>A) c.-471+278C>A (n.-471+278C>A) n.683+2437C>A n.638-17253C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681484T>C | CA2545404062 | ABHD3 | c.555+2436A>G (n.555+2436A>G) c.*74+2436A>G (n.*74+2436A>G) c.-471+2436A>G (n.-471+2436A>G) n.485-17254A>G c.509+20832A>G (n.509+20832A>G) n.695+2436A>G n.650-17254A>G c.-470-17254A>G (n.-470-17254A>G) c.-471+689A>G (n.-471+689A>G) c.-471+277A>G (n.-471+277A>G) n.683+2436A>G n.638-17254A>G | |
| 18 | g.21681486T>A | CA2553632720 | ABHD3 | c.555+2434A>T (n.555+2434A>T) c.*74+2434A>T (n.*74+2434A>T) c.-471+2434A>T (n.-471+2434A>T) n.485-17256A>T c.509+20830A>T (n.509+20830A>T) n.695+2434A>T n.650-17256A>T c.-470-17256A>T (n.-470-17256A>T) c.-471+687A>T (n.-471+687A>T) c.-471+275A>T (n.-471+275A>T) n.683+2434A>T n.638-17256A>T | |
| 18 | g.21681490_21681492dup | CA2811765036 | ABHD3 | c.555+2431_555+2433dup (n.555+2431_555+2433dup) c.*74+2431_*74+2433dup (n.*74+2431_*74+2433dup) c.-471+2431_-471+2433dup (n.-471+2431_-471+2433dup) n.485-17259_485-17257dup c.509+20827_509+20829dup (n.509+20827_509+20829dup) n.695+2431_695+2433dup n.650-17259_650-17257dup c.-470-17259_-470-17257dup (n.-470-17259_-470-17257dup) c.-471+684_-471+686dup (n.-471+684_-471+686dup) c.-471+272_-471+274dup (n.-471+272_-471+274dup) n.683+2431_683+2433dup n.638-17259_638-17257dup | |
| 18 | g.21681488T>C | CA296983288 | ABHD3 | c.555+2432A>G (n.555+2432A>G) c.*74+2432A>G (n.*74+2432A>G) c.-471+2432A>G (n.-471+2432A>G) n.485-17258A>G c.509+20828A>G (n.509+20828A>G) n.695+2432A>G n.650-17258A>G c.-470-17258A>G (n.-470-17258A>G) c.-471+685A>G (n.-471+685A>G) c.-471+273A>G (n.-471+273A>G) n.683+2432A>G n.638-17258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681488T= | CA2289322368 | ABHD3 | c.555+2432A= (n.555+2432A=) c.*74+2432A= (n.*74+2432A=) c.-471+2432A= (n.-471+2432A=) n.485-17258A= c.509+20828A= (n.509+20828A=) n.695+2432A= n.650-17258A= c.-470-17258A= (n.-470-17258A=) c.-471+685A= (n.-471+685A=) c.-471+273A= (n.-471+273A=) n.683+2432A= n.638-17258A= | |
| 18 | g.21681491T>C | CA2544026854 | ABHD3 | c.555+2429A>G (n.555+2429A>G) c.*74+2429A>G (n.*74+2429A>G) c.-471+2429A>G (n.-471+2429A>G) n.485-17261A>G c.509+20825A>G (n.509+20825A>G) n.695+2429A>G n.650-17261A>G c.-470-17261A>G (n.-470-17261A>G) c.-471+682A>G (n.-471+682A>G) c.-471+270A>G (n.-471+270A>G) n.683+2429A>G n.638-17261A>G | |
| 18 | g.21681492A= | CA2289322369 | ABHD3 | c.555+2428T= (n.555+2428T=) c.*74+2428T= (n.*74+2428T=) c.-471+2428T= (n.-471+2428T=) n.485-17262T= c.509+20824T= (n.509+20824T=) n.695+2428T= n.650-17262T= c.-470-17262T= (n.-470-17262T=) c.-471+681T= (n.-471+681T=) c.-471+269T= (n.-471+269T=) n.683+2428T= n.638-17262T= | |
| 18 | g.21681492A>T | CA296983290 | ABHD3 | c.555+2428T>A (n.555+2428T>A) c.*74+2428T>A (n.*74+2428T>A) c.-471+2428T>A (n.-471+2428T>A) n.485-17262T>A c.509+20824T>A (n.509+20824T>A) n.695+2428T>A n.650-17262T>A c.-470-17262T>A (n.-470-17262T>A) c.-471+681T>A (n.-471+681T>A) c.-471+269T>A (n.-471+269T>A) n.683+2428T>A n.638-17262T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681497C= | CA2289322370 | ABHD3 | c.555+2423G= (n.555+2423G=) c.*74+2423G= (n.*74+2423G=) c.-471+2423G= (n.-471+2423G=) n.485-17267G= c.509+20819G= (n.509+20819G=) n.695+2423G= n.650-17267G= c.-470-17267G= (n.-470-17267G=) c.-471+676G= (n.-471+676G=) c.-471+264G= (n.-471+264G=) n.683+2423G= n.638-17267G= | |
| 18 | g.21681497C>T | CA2289322371 | ABHD3 | c.555+2423G>A (n.555+2423G>A) c.*74+2423G>A (n.*74+2423G>A) c.-471+2423G>A (n.-471+2423G>A) n.485-17267G>A c.509+20819G>A (n.509+20819G>A) n.695+2423G>A n.650-17267G>A c.-470-17267G>A (n.-470-17267G>A) c.-471+676G>A (n.-471+676G>A) c.-471+264G>A (n.-471+264G>A) n.683+2423G>A n.638-17267G>A | dbSNP |
| 18 | g.21681510C= | CA2289322372 | ABHD3 | c.555+2410G= (n.555+2410G=) c.*74+2410G= (n.*74+2410G=) c.-471+2410G= (n.-471+2410G=) n.485-17280G= c.509+20806G= (n.509+20806G=) n.695+2410G= n.650-17280G= c.-470-17280G= (n.-470-17280G=) c.-471+663G= (n.-471+663G=) c.-471+251G= (n.-471+251G=) n.683+2410G= n.638-17280G= | |
| 18 | g.21681510C>G | CA2289322373 | ABHD3 | c.555+2410G>C (n.555+2410G>C) c.*74+2410G>C (n.*74+2410G>C) c.-471+2410G>C (n.-471+2410G>C) n.485-17280G>C c.509+20806G>C (n.509+20806G>C) n.695+2410G>C n.650-17280G>C c.-470-17280G>C (n.-470-17280G>C) c.-471+663G>C (n.-471+663G>C) c.-471+251G>C (n.-471+251G>C) n.683+2410G>C n.638-17280G>C | dbSNP |
| 18 | g.21681512_21681526delinsCCCAGCCTCCAGCCT | CA2289322374 | ABHD3 | c.555+2394_555+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG (n.555+2394_555+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG) c.*74+2394_*74+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG (n.*74+2394_*74+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG) c.-471+2394_-471+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG (n.-471+2394_-471+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG) n.485-17296_485-17282delinsAGGCTGGAGGCTGGG c.509+20790_509+20804delinsAGGCTGGAGGCTGGG (n.509+20790_509+20804delinsAGGCTGGAGGCTGGG) n.695+2394_695+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG n.650-17296_650-17282delinsAGGCTGGAGGCTGGG c.-470-17296_-470-17282delinsAGGCTGGAGGCTGGG (n.-470-17296_-470-17282delinsAGGCTGGAGGCTGGG) c.-471+647_-471+661delinsAGGCTGGAGGCTGGG (n.-471+647_-471+661delinsAGGCTGGAGGCTGGG) c.-471+235_-471+249delinsAGGCTGGAGGCTGGG (n.-471+235_-471+249delinsAGGCTGGAGGCTGGG) n.683+2394_683+2408delinsAGGCTGGAGGCTGGG n.638-17296_638-17282delinsAGGCTGGAGGCTGGG | |
| 18 | g.21681529_21681535dup | CA296983291 | ABHD3 | c.555+2401_555+2407dup (n.555+2401_555+2407dup) c.*74+2401_*74+2407dup (n.*74+2401_*74+2407dup) c.-471+2401_-471+2407dup (n.-471+2401_-471+2407dup) n.485-17289_485-17283dup c.509+20797_509+20803dup (n.509+20797_509+20803dup) n.695+2401_695+2407dup n.650-17289_650-17283dup c.-470-17289_-470-17283dup (n.-470-17289_-470-17283dup) c.-471+654_-471+660dup (n.-471+654_-471+660dup) c.-471+242_-471+248dup (n.-471+242_-471+248dup) n.683+2401_683+2407dup n.638-17289_638-17283dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681529_21681535del | CA777553403 | ABHD3 | c.555+2401_555+2407del (n.555+2401_555+2407del) c.*74+2401_*74+2407del (n.*74+2401_*74+2407del) c.-471+2401_-471+2407del (n.-471+2401_-471+2407del) n.485-17289_485-17283del c.509+20797_509+20803del (n.509+20797_509+20803del) n.695+2401_695+2407del n.650-17289_650-17283del c.-470-17289_-470-17283del (n.-470-17289_-470-17283del) c.-471+654_-471+660del (n.-471+654_-471+660del) c.-471+242_-471+248del (n.-471+242_-471+248del) n.683+2401_683+2407del n.638-17289_638-17283del | dbSNP |
| 18 | g.21681522_21681535del | CA777553404 | ABHD3 | c.555+2394_555+2407del (n.555+2394_555+2407del) c.*74+2394_*74+2407del (n.*74+2394_*74+2407del) c.-471+2394_-471+2407del (n.-471+2394_-471+2407del) n.485-17296_485-17283del c.509+20790_509+20803del (n.509+20790_509+20803del) n.695+2394_695+2407del n.650-17296_650-17283del c.-470-17296_-470-17283del (n.-470-17296_-470-17283del) c.-471+647_-471+660del (n.-471+647_-471+660del) c.-471+235_-471+248del (n.-471+235_-471+248del) n.683+2394_683+2407del n.638-17296_638-17283del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681517C>A | CA2289322376 | ABHD3 | c.555+2403G>T (n.555+2403G>T) c.*74+2403G>T (n.*74+2403G>T) c.-471+2403G>T (n.-471+2403G>T) n.485-17287G>T c.509+20799G>T (n.509+20799G>T) n.695+2403G>T n.650-17287G>T c.-470-17287G>T (n.-470-17287G>T) c.-471+656G>T (n.-471+656G>T) c.-471+244G>T (n.-471+244G>T) n.683+2403G>T n.638-17287G>T | dbSNP |
| 18 | g.21681517C= | CA2289322375 | ABHD3 | c.555+2403G= (n.555+2403G=) c.*74+2403G= (n.*74+2403G=) c.-471+2403G= (n.-471+2403G=) n.485-17287G= c.509+20799G= (n.509+20799G=) n.695+2403G= n.650-17287G= c.-470-17287G= (n.-470-17287G=) c.-471+656G= (n.-471+656G=) c.-471+244G= (n.-471+244G=) n.683+2403G= n.638-17287G= | |
| 18 | g.21681520C= | CA2289322377 | ABHD3 | c.555+2400G= (n.555+2400G=) c.*74+2400G= (n.*74+2400G=) c.-471+2400G= (n.-471+2400G=) n.485-17290G= c.509+20796G= (n.509+20796G=) n.695+2400G= n.650-17290G= c.-470-17290G= (n.-470-17290G=) c.-471+653G= (n.-471+653G=) c.-471+241G= (n.-471+241G=) n.683+2400G= n.638-17290G= | |
| 18 | g.21681520C>T | CA656913407 | ABHD3 | c.555+2400G>A (n.555+2400G>A) c.*74+2400G>A (n.*74+2400G>A) c.-471+2400G>A (n.-471+2400G>A) n.485-17290G>A c.509+20796G>A (n.509+20796G>A) n.695+2400G>A n.650-17290G>A c.-470-17290G>A (n.-470-17290G>A) c.-471+653G>A (n.-471+653G>A) c.-471+241G>A (n.-471+241G>A) n.683+2400G>A n.638-17290G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.21681521C= | CA2289322378 | ABHD3 | c.555+2399G= (n.555+2399G=) c.*74+2399G= (n.*74+2399G=) c.-471+2399G= (n.-471+2399G=) n.485-17291G= c.509+20795G= (n.509+20795G=) n.695+2399G= n.650-17291G= c.-470-17291G= (n.-470-17291G=) c.-471+652G= (n.-471+652G=) c.-471+240G= (n.-471+240G=) n.683+2399G= n.638-17291G= | |
| 18 | g.21681521C>T | CA628648533 | ABHD3 | c.555+2399G>A (n.555+2399G>A) c.*74+2399G>A (n.*74+2399G>A) c.-471+2399G>A (n.-471+2399G>A) n.485-17291G>A c.509+20795G>A (n.509+20795G>A) n.695+2399G>A n.650-17291G>A c.-470-17291G>A (n.-470-17291G>A) c.-471+652G>A (n.-471+652G>A) c.-471+240G>A (n.-471+240G>A) n.683+2399G>A n.638-17291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681522A= | CA2289322379 | ABHD3 | c.555+2398T= (n.555+2398T=) c.*74+2398T= (n.*74+2398T=) c.-471+2398T= (n.-471+2398T=) n.485-17292T= c.509+20794T= (n.509+20794T=) n.695+2398T= n.650-17292T= c.-470-17292T= (n.-470-17292T=) c.-471+651T= (n.-471+651T=) c.-471+239T= (n.-471+239T=) n.683+2398T= n.638-17292T= | |
| 18 | g.21681522A>T | CA296983296 | ABHD3 | c.555+2398T>A (n.555+2398T>A) c.*74+2398T>A (n.*74+2398T>A) c.-471+2398T>A (n.-471+2398T>A) n.485-17292T>A c.509+20794T>A (n.509+20794T>A) n.695+2398T>A n.650-17292T>A c.-470-17292T>A (n.-470-17292T>A) c.-471+651T>A (n.-471+651T>A) c.-471+239T>A (n.-471+239T>A) n.683+2398T>A n.638-17292T>A | dbSNP |
| 18 | g.21681525del | CA2533423118 | ABHD3 | c.555+2396del (n.555+2396del) c.*74+2396del (n.*74+2396del) c.-471+2396del (n.-471+2396del) n.485-17294del c.509+20792del (n.509+20792del) n.695+2396del n.650-17294del c.-470-17294del (n.-470-17294del) c.-471+649del (n.-471+649del) c.-471+237del (n.-471+237del) n.683+2396del n.638-17294del | |
| 18 | g.21681529A>G | CA2508864902 | ABHD3 | c.555+2391T>C (n.555+2391T>C) c.*74+2391T>C (n.*74+2391T>C) c.-471+2391T>C (n.-471+2391T>C) n.485-17299T>C c.509+20787T>C (n.509+20787T>C) n.695+2391T>C n.650-17299T>C c.-470-17299T>C (n.-470-17299T>C) c.-471+644T>C (n.-471+644T>C) c.-471+232T>C (n.-471+232T>C) n.683+2391T>C n.638-17299T>C | |
| 18 | g.21681530G>C | CA2289322381 | ABHD3 | c.555+2390C>G (n.555+2390C>G) c.*74+2390C>G (n.*74+2390C>G) c.-471+2390C>G (n.-471+2390C>G) n.485-17300C>G c.509+20786C>G (n.509+20786C>G) n.695+2390C>G n.650-17300C>G c.-470-17300C>G (n.-470-17300C>G) c.-471+643C>G (n.-471+643C>G) c.-471+231C>G (n.-471+231C>G) n.683+2390C>G n.638-17300C>G | dbSNP |
| 18 | g.21681530G= | CA2289322380 | ABHD3 | c.555+2390C= (n.555+2390C=) c.*74+2390C= (n.*74+2390C=) c.-471+2390C= (n.-471+2390C=) n.485-17300C= c.509+20786C= (n.509+20786C=) n.695+2390C= n.650-17300C= c.-470-17300C= (n.-470-17300C=) c.-471+643C= (n.-471+643C=) c.-471+231C= (n.-471+231C=) n.683+2390C= n.638-17300C= | |
| 18 | g.21681530G>T | CA2533908534 | ABHD3 | c.555+2390C>A (n.555+2390C>A) c.*74+2390C>A (n.*74+2390C>A) c.-471+2390C>A (n.-471+2390C>A) n.485-17300C>A c.509+20786C>A (n.509+20786C>A) n.695+2390C>A n.650-17300C>A c.-470-17300C>A (n.-470-17300C>A) c.-471+643C>A (n.-471+643C>A) c.-471+231C>A (n.-471+231C>A) n.683+2390C>A n.638-17300C>A | |
| 18 | g.21681536T>C | CA777553410 | ABHD3 | c.555+2384A>G (n.555+2384A>G) c.*74+2384A>G (n.*74+2384A>G) c.-471+2384A>G (n.-471+2384A>G) n.485-17306A>G c.509+20780A>G (n.509+20780A>G) n.695+2384A>G n.650-17306A>G c.-470-17306A>G (n.-470-17306A>G) c.-471+637A>G (n.-471+637A>G) c.-471+225A>G (n.-471+225A>G) n.683+2384A>G n.638-17306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681536T= | CA2289322382 | ABHD3 | c.555+2384A= (n.555+2384A=) c.*74+2384A= (n.*74+2384A=) c.-471+2384A= (n.-471+2384A=) n.485-17306A= c.509+20780A= (n.509+20780A=) n.695+2384A= n.650-17306A= c.-470-17306A= (n.-470-17306A=) c.-471+637A= (n.-471+637A=) c.-471+225A= (n.-471+225A=) n.683+2384A= n.638-17306A= | |
| 18 | g.21681544C= | CA2289322383 | ABHD3 | c.555+2376G= (n.555+2376G=) c.*74+2376G= (n.*74+2376G=) c.-471+2376G= (n.-471+2376G=) n.485-17314G= c.509+20772G= (n.509+20772G=) n.695+2376G= n.650-17314G= c.-470-17314G= (n.-470-17314G=) c.-471+629G= (n.-471+629G=) c.-471+217G= (n.-471+217G=) n.683+2376G= n.638-17314G= | |
| 18 | g.21681544C>T | CA296983317 | ABHD3 | c.555+2376G>A (n.555+2376G>A) c.*74+2376G>A (n.*74+2376G>A) c.-471+2376G>A (n.-471+2376G>A) n.485-17314G>A c.509+20772G>A (n.509+20772G>A) n.695+2376G>A n.650-17314G>A c.-470-17314G>A (n.-470-17314G>A) c.-471+629G>A (n.-471+629G>A) c.-471+217G>A (n.-471+217G>A) n.683+2376G>A n.638-17314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681547C= | CA2289322386 | ABHD3 | c.555+2373G= (n.555+2373G=) c.*74+2373G= (n.*74+2373G=) c.-471+2373G= (n.-471+2373G=) n.485-17317G= c.509+20769G= (n.509+20769G=) n.695+2373G= n.650-17317G= c.-470-17317G= (n.-470-17317G=) c.-471+626G= (n.-471+626G=) c.-471+214G= (n.-471+214G=) n.683+2373G= n.638-17317G= | |
| 18 | g.21681547C>G | CA628648534 | ABHD3 | c.555+2373G>C (n.555+2373G>C) c.*74+2373G>C (n.*74+2373G>C) c.-471+2373G>C (n.-471+2373G>C) n.485-17317G>C c.509+20769G>C (n.509+20769G>C) n.695+2373G>C n.650-17317G>C c.-470-17317G>C (n.-470-17317G>C) c.-471+626G>C (n.-471+626G>C) c.-471+214G>C (n.-471+214G>C) n.683+2373G>C n.638-17317G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681547C>T | CA2289322385 | ABHD3 | c.555+2373G>A (n.555+2373G>A) c.*74+2373G>A (n.*74+2373G>A) c.-471+2373G>A (n.-471+2373G>A) n.485-17317G>A c.509+20769G>A (n.509+20769G>A) n.695+2373G>A n.650-17317G>A c.-470-17317G>A (n.-470-17317G>A) c.-471+626G>A (n.-471+626G>A) c.-471+214G>A (n.-471+214G>A) n.683+2373G>A n.638-17317G>A | dbSNP |
| 18 | g.21681547_21681551delinsCTCTT | CA2289322384 | ABHD3 | c.555+2369_555+2373delinsAAGAG (n.555+2369_555+2373delinsAAGAG) c.*74+2369_*74+2373delinsAAGAG (n.*74+2369_*74+2373delinsAAGAG) c.-471+2369_-471+2373delinsAAGAG (n.-471+2369_-471+2373delinsAAGAG) n.485-17321_485-17317delinsAAGAG c.509+20765_509+20769delinsAAGAG (n.509+20765_509+20769delinsAAGAG) n.695+2369_695+2373delinsAAGAG n.650-17321_650-17317delinsAAGAG c.-470-17321_-470-17317delinsAAGAG (n.-470-17321_-470-17317delinsAAGAG) c.-471+622_-471+626delinsAAGAG (n.-471+622_-471+626delinsAAGAG) c.-471+210_-471+214delinsAAGAG (n.-471+210_-471+214delinsAAGAG) n.683+2369_683+2373delinsAAGAG n.638-17321_638-17317delinsAAGAG |