UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.21681378C>A | CA2289322319 | ABHD3 | c.555+2542G>T (n.555+2542G>T) c.*74+2542G>T (n.*74+2542G>T) c.-471+2542G>T (n.-471+2542G>T) n.485-17148G>T c.509+20938G>T (n.509+20938G>T) n.695+2542G>T n.650-17148G>T c.-470-17148G>T (n.-470-17148G>T) c.-471+795G>T (n.-471+795G>T) c.-471+383G>T (n.-471+383G>T) n.683+2542G>T n.638-17148G>T | dbSNP |
| 18 | g.21681378C= | CA2289322318 | ABHD3 | c.555+2542G= (n.555+2542G=) c.*74+2542G= (n.*74+2542G=) c.-471+2542G= (n.-471+2542G=) n.485-17148G= c.509+20938G= (n.509+20938G=) n.695+2542G= n.650-17148G= c.-470-17148G= (n.-470-17148G=) c.-471+795G= (n.-471+795G=) c.-471+383G= (n.-471+383G=) n.683+2542G= n.638-17148G= | |
| 18 | g.21681381C= | CA2289322320 | ABHD3 | c.555+2539G= (n.555+2539G=) c.*74+2539G= (n.*74+2539G=) c.-471+2539G= (n.-471+2539G=) n.485-17151G= c.509+20935G= (n.509+20935G=) n.695+2539G= n.650-17151G= c.-470-17151G= (n.-470-17151G=) c.-471+792G= (n.-471+792G=) c.-471+380G= (n.-471+380G=) n.683+2539G= n.638-17151G= | |
| 18 | g.21681381C>T | CA2289322321 | ABHD3 | c.555+2539G>A (n.555+2539G>A) c.*74+2539G>A (n.*74+2539G>A) c.-471+2539G>A (n.-471+2539G>A) n.485-17151G>A c.509+20935G>A (n.509+20935G>A) n.695+2539G>A n.650-17151G>A c.-470-17151G>A (n.-470-17151G>A) c.-471+792G>A (n.-471+792G>A) c.-471+380G>A (n.-471+380G>A) n.683+2539G>A n.638-17151G>A | dbSNP |
| 18 | g.21681383A= | CA2289322322 | ABHD3 | c.555+2537T= (n.555+2537T=) c.*74+2537T= (n.*74+2537T=) c.-471+2537T= (n.-471+2537T=) n.485-17153T= c.509+20933T= (n.509+20933T=) n.695+2537T= n.650-17153T= c.-470-17153T= (n.-470-17153T=) c.-471+790T= (n.-471+790T=) c.-471+378T= (n.-471+378T=) n.683+2537T= n.638-17153T= | |
| 18 | g.21681383A>G | CA296983172 | ABHD3 | c.555+2537T>C (n.555+2537T>C) c.*74+2537T>C (n.*74+2537T>C) c.-471+2537T>C (n.-471+2537T>C) n.485-17153T>C c.509+20933T>C (n.509+20933T>C) n.695+2537T>C n.650-17153T>C c.-470-17153T>C (n.-470-17153T>C) c.-471+790T>C (n.-471+790T>C) c.-471+378T>C (n.-471+378T>C) n.683+2537T>C n.638-17153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681384T>C | CA777553369 | ABHD3 | c.555+2536A>G (n.555+2536A>G) c.*74+2536A>G (n.*74+2536A>G) c.-471+2536A>G (n.-471+2536A>G) n.485-17154A>G c.509+20932A>G (n.509+20932A>G) n.695+2536A>G n.650-17154A>G c.-470-17154A>G (n.-470-17154A>G) c.-471+789A>G (n.-471+789A>G) c.-471+377A>G (n.-471+377A>G) n.683+2536A>G n.638-17154A>G | dbSNP |
| 18 | g.21681384T= | CA2289322323 | ABHD3 | c.555+2536A= (n.555+2536A=) c.*74+2536A= (n.*74+2536A=) c.-471+2536A= (n.-471+2536A=) n.485-17154A= c.509+20932A= (n.509+20932A=) n.695+2536A= n.650-17154A= c.-470-17154A= (n.-470-17154A=) c.-471+789A= (n.-471+789A=) c.-471+377A= (n.-471+377A=) n.683+2536A= n.638-17154A= | |
| 18 | g.21681386C= | CA2289322324 | ABHD3 | c.555+2534G= (n.555+2534G=) c.*74+2534G= (n.*74+2534G=) c.-471+2534G= (n.-471+2534G=) n.485-17156G= c.509+20930G= (n.509+20930G=) n.695+2534G= n.650-17156G= c.-470-17156G= (n.-470-17156G=) c.-471+787G= (n.-471+787G=) c.-471+375G= (n.-471+375G=) n.683+2534G= n.638-17156G= | |
| 18 | g.21681386C>T | CA296983176 | ABHD3 | c.555+2534G>A (n.555+2534G>A) c.*74+2534G>A (n.*74+2534G>A) c.-471+2534G>A (n.-471+2534G>A) n.485-17156G>A c.509+20930G>A (n.509+20930G>A) n.695+2534G>A n.650-17156G>A c.-470-17156G>A (n.-470-17156G>A) c.-471+787G>A (n.-471+787G>A) c.-471+375G>A (n.-471+375G>A) n.683+2534G>A n.638-17156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681387G>C | CA296983180 | ABHD3 | c.555+2533C>G (n.555+2533C>G) c.*74+2533C>G (n.*74+2533C>G) c.-471+2533C>G (n.-471+2533C>G) n.485-17157C>G c.509+20929C>G (n.509+20929C>G) n.695+2533C>G n.650-17157C>G c.-470-17157C>G (n.-470-17157C>G) c.-471+786C>G (n.-471+786C>G) c.-471+374C>G (n.-471+374C>G) n.683+2533C>G n.638-17157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681387G= | CA2289322325 | ABHD3 | c.555+2533C= (n.555+2533C=) c.*74+2533C= (n.*74+2533C=) c.-471+2533C= (n.-471+2533C=) n.485-17157C= c.509+20929C= (n.509+20929C=) n.695+2533C= n.650-17157C= c.-470-17157C= (n.-470-17157C=) c.-471+786C= (n.-471+786C=) c.-471+374C= (n.-471+374C=) n.683+2533C= n.638-17157C= | |
| 18 | g.21681388A= | CA2289322326 | ABHD3 | c.555+2532T= (n.555+2532T=) c.*74+2532T= (n.*74+2532T=) c.-471+2532T= (n.-471+2532T=) n.485-17158T= c.509+20928T= (n.509+20928T=) n.695+2532T= n.650-17158T= c.-470-17158T= (n.-470-17158T=) c.-471+785T= (n.-471+785T=) c.-471+373T= (n.-471+373T=) n.683+2532T= n.638-17158T= | |
| 18 | g.21681388A>T | CA988243738 | ABHD3 | c.555+2532T>A (n.555+2532T>A) c.*74+2532T>A (n.*74+2532T>A) c.-471+2532T>A (n.-471+2532T>A) n.485-17158T>A c.509+20928T>A (n.509+20928T>A) n.695+2532T>A n.650-17158T>A c.-470-17158T>A (n.-470-17158T>A) c.-471+785T>A (n.-471+785T>A) c.-471+373T>A (n.-471+373T>A) n.683+2532T>A n.638-17158T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681390T>C | CA777553372 | ABHD3 | c.555+2530A>G (n.555+2530A>G) c.*74+2530A>G (n.*74+2530A>G) c.-471+2530A>G (n.-471+2530A>G) n.485-17160A>G c.509+20926A>G (n.509+20926A>G) n.695+2530A>G n.650-17160A>G c.-470-17160A>G (n.-470-17160A>G) c.-471+783A>G (n.-471+783A>G) c.-471+371A>G (n.-471+371A>G) n.683+2530A>G n.638-17160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681390T= | CA2289322327 | ABHD3 | c.555+2530A= (n.555+2530A=) c.*74+2530A= (n.*74+2530A=) c.-471+2530A= (n.-471+2530A=) n.485-17160A= c.509+20926A= (n.509+20926A=) n.695+2530A= n.650-17160A= c.-470-17160A= (n.-470-17160A=) c.-471+783A= (n.-471+783A=) c.-471+371A= (n.-471+371A=) n.683+2530A= n.638-17160A= | |
| 18 | g.21681393T>C | CA296983186 | ABHD3 | c.555+2527A>G (n.555+2527A>G) c.*74+2527A>G (n.*74+2527A>G) c.-471+2527A>G (n.-471+2527A>G) n.485-17163A>G c.509+20923A>G (n.509+20923A>G) n.695+2527A>G n.650-17163A>G c.-470-17163A>G (n.-470-17163A>G) c.-471+780A>G (n.-471+780A>G) c.-471+368A>G (n.-471+368A>G) n.683+2527A>G n.638-17163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681393T= | CA2289322328 | ABHD3 | c.555+2527A= (n.555+2527A=) c.*74+2527A= (n.*74+2527A=) c.-471+2527A= (n.-471+2527A=) n.485-17163A= c.509+20923A= (n.509+20923A=) n.695+2527A= n.650-17163A= c.-470-17163A= (n.-470-17163A=) c.-471+780A= (n.-471+780A=) c.-471+368A= (n.-471+368A=) n.683+2527A= n.638-17163A= | |
| 18 | g.21681397A= | CA2289322329 | ABHD3 | c.555+2523T= (n.555+2523T=) c.*74+2523T= (n.*74+2523T=) c.-471+2523T= (n.-471+2523T=) n.485-17167T= c.509+20919T= (n.509+20919T=) n.695+2523T= n.650-17167T= c.-470-17167T= (n.-470-17167T=) c.-471+776T= (n.-471+776T=) c.-471+364T= (n.-471+364T=) n.683+2523T= n.638-17167T= | |
| 18 | g.21681397A>G | CA2289322330 | ABHD3 | c.555+2523T>C (n.555+2523T>C) c.*74+2523T>C (n.*74+2523T>C) c.-471+2523T>C (n.-471+2523T>C) n.485-17167T>C c.509+20919T>C (n.509+20919T>C) n.695+2523T>C n.650-17167T>C c.-470-17167T>C (n.-470-17167T>C) c.-471+776T>C (n.-471+776T>C) c.-471+364T>C (n.-471+364T>C) n.683+2523T>C n.638-17167T>C | dbSNP |
| 18 | g.21681405C= | CA2289322331 | ABHD3 | c.555+2515G= (n.555+2515G=) c.*74+2515G= (n.*74+2515G=) c.-471+2515G= (n.-471+2515G=) n.485-17175G= c.509+20911G= (n.509+20911G=) n.695+2515G= n.650-17175G= c.-470-17175G= (n.-470-17175G=) c.-471+768G= (n.-471+768G=) c.-471+356G= (n.-471+356G=) n.683+2515G= n.638-17175G= | |
| 18 | g.21681405C>G | CA296983199 | ABHD3 | c.555+2515G>C (n.555+2515G>C) c.*74+2515G>C (n.*74+2515G>C) c.-471+2515G>C (n.-471+2515G>C) n.485-17175G>C c.509+20911G>C (n.509+20911G>C) n.695+2515G>C n.650-17175G>C c.-470-17175G>C (n.-470-17175G>C) c.-471+768G>C (n.-471+768G>C) c.-471+356G>C (n.-471+356G>C) n.683+2515G>C n.638-17175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681407C= | CA2289322333 | ABHD3 | c.555+2513G= (n.555+2513G=) c.*74+2513G= (n.*74+2513G=) c.-471+2513G= (n.-471+2513G=) n.485-17177G= c.509+20909G= (n.509+20909G=) n.695+2513G= n.650-17177G= c.-470-17177G= (n.-470-17177G=) c.-471+766G= (n.-471+766G=) c.-471+354G= (n.-471+354G=) n.683+2513G= n.638-17177G= | |
| 18 | g.21681407C>G | CA296983202 | ABHD3 | c.555+2513G>C (n.555+2513G>C) c.*74+2513G>C (n.*74+2513G>C) c.-471+2513G>C (n.-471+2513G>C) n.485-17177G>C c.509+20909G>C (n.509+20909G>C) n.695+2513G>C n.650-17177G>C c.-470-17177G>C (n.-470-17177G>C) c.-471+766G>C (n.-471+766G>C) c.-471+354G>C (n.-471+354G>C) n.683+2513G>C n.638-17177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681407_21681415delinsCCTTGAATA | CA2289322332 | ABHD3 | c.555+2505_555+2513delinsTATTCAAGG (n.555+2505_555+2513delinsTATTCAAGG) c.*74+2505_*74+2513delinsTATTCAAGG (n.*74+2505_*74+2513delinsTATTCAAGG) c.-471+2505_-471+2513delinsTATTCAAGG (n.-471+2505_-471+2513delinsTATTCAAGG) n.485-17185_485-17177delinsTATTCAAGG c.509+20901_509+20909delinsTATTCAAGG (n.509+20901_509+20909delinsTATTCAAGG) n.695+2505_695+2513delinsTATTCAAGG n.650-17185_650-17177delinsTATTCAAGG c.-470-17185_-470-17177delinsTATTCAAGG (n.-470-17185_-470-17177delinsTATTCAAGG) c.-471+758_-471+766delinsTATTCAAGG (n.-471+758_-471+766delinsTATTCAAGG) c.-471+346_-471+354delinsTATTCAAGG (n.-471+346_-471+354delinsTATTCAAGG) n.683+2505_683+2513delinsTATTCAAGG n.638-17185_638-17177delinsTATTCAAGG | |
| 18 | g.21681410_21681417del | CA777553376 | ABHD3 | c.555+2505_555+2512del (n.555+2505_555+2512del) c.*74+2505_*74+2512del (n.*74+2505_*74+2512del) c.-471+2505_-471+2512del (n.-471+2505_-471+2512del) n.485-17185_485-17178del c.509+20901_509+20908del (n.509+20901_509+20908del) n.695+2505_695+2512del n.650-17185_650-17178del c.-470-17185_-470-17178del (n.-470-17185_-470-17178del) c.-471+758_-471+765del (n.-471+758_-471+765del) c.-471+346_-471+353del (n.-471+346_-471+353del) n.683+2505_683+2512del n.638-17185_638-17178del | dbSNP |
| 18 | g.21681410T>G | CA296983216 | ABHD3 | c.555+2510A>C (n.555+2510A>C) c.*74+2510A>C (n.*74+2510A>C) c.-471+2510A>C (n.-471+2510A>C) n.485-17180A>C c.509+20906A>C (n.509+20906A>C) n.695+2510A>C n.650-17180A>C c.-470-17180A>C (n.-470-17180A>C) c.-471+763A>C (n.-471+763A>C) c.-471+351A>C (n.-471+351A>C) n.683+2510A>C n.638-17180A>C | dbSNP |
| 18 | g.21681410T= | CA2289322334 | ABHD3 | c.555+2510A= (n.555+2510A=) c.*74+2510A= (n.*74+2510A=) c.-471+2510A= (n.-471+2510A=) n.485-17180A= c.509+20906A= (n.509+20906A=) n.695+2510A= n.650-17180A= c.-470-17180A= (n.-470-17180A=) c.-471+763A= (n.-471+763A=) c.-471+351A= (n.-471+351A=) n.683+2510A= n.638-17180A= | |
| 18 | g.21681418A>G | CA2811765034 | ABHD3 | c.555+2502T>C (n.555+2502T>C) c.*74+2502T>C (n.*74+2502T>C) c.-471+2502T>C (n.-471+2502T>C) n.485-17188T>C c.509+20898T>C (n.509+20898T>C) n.695+2502T>C n.650-17188T>C c.-470-17188T>C (n.-470-17188T>C) c.-471+755T>C (n.-471+755T>C) c.-471+343T>C (n.-471+343T>C) n.683+2502T>C n.638-17188T>C | |
| 18 | g.21681421C= | CA2289322335 | ABHD3 | c.555+2499G= (n.555+2499G=) c.*74+2499G= (n.*74+2499G=) c.-471+2499G= (n.-471+2499G=) n.485-17191G= c.509+20895G= (n.509+20895G=) n.695+2499G= n.650-17191G= c.-470-17191G= (n.-470-17191G=) c.-471+752G= (n.-471+752G=) c.-471+340G= (n.-471+340G=) n.683+2499G= n.638-17191G= | |
| 18 | g.21681421C>T | CA296983223 | ABHD3 | c.555+2499G>A (n.555+2499G>A) c.*74+2499G>A (n.*74+2499G>A) c.-471+2499G>A (n.-471+2499G>A) n.485-17191G>A c.509+20895G>A (n.509+20895G>A) n.695+2499G>A n.650-17191G>A c.-470-17191G>A (n.-470-17191G>A) c.-471+752G>A (n.-471+752G>A) c.-471+340G>A (n.-471+340G>A) n.683+2499G>A n.638-17191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681422A= | CA2289322336 | ABHD3 | c.555+2498T= (n.555+2498T=) c.*74+2498T= (n.*74+2498T=) c.-471+2498T= (n.-471+2498T=) n.485-17192T= c.509+20894T= (n.509+20894T=) n.695+2498T= n.650-17192T= c.-470-17192T= (n.-470-17192T=) c.-471+751T= (n.-471+751T=) c.-471+339T= (n.-471+339T=) n.683+2498T= n.638-17192T= | |
| 18 | g.21681422A>G | CA777553381 | ABHD3 | c.555+2498T>C (n.555+2498T>C) c.*74+2498T>C (n.*74+2498T>C) c.-471+2498T>C (n.-471+2498T>C) n.485-17192T>C c.509+20894T>C (n.509+20894T>C) n.695+2498T>C n.650-17192T>C c.-470-17192T>C (n.-470-17192T>C) c.-471+751T>C (n.-471+751T>C) c.-471+339T>C (n.-471+339T>C) n.683+2498T>C n.638-17192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681422A>T | CA777553382 | ABHD3 | c.555+2498T>A (n.555+2498T>A) c.*74+2498T>A (n.*74+2498T>A) c.-471+2498T>A (n.-471+2498T>A) n.485-17192T>A c.509+20894T>A (n.509+20894T>A) n.695+2498T>A n.650-17192T>A c.-470-17192T>A (n.-470-17192T>A) c.-471+751T>A (n.-471+751T>A) c.-471+339T>A (n.-471+339T>A) n.683+2498T>A n.638-17192T>A | dbSNP |
| 18 | g.21681428G>T | CA988243740 | ABHD3 | c.555+2492C>A (n.555+2492C>A) c.*74+2492C>A (n.*74+2492C>A) c.-471+2492C>A (n.-471+2492C>A) n.485-17198C>A c.509+20888C>A (n.509+20888C>A) n.695+2492C>A n.650-17198C>A c.-470-17198C>A (n.-470-17198C>A) c.-471+745C>A (n.-471+745C>A) c.-471+333C>A (n.-471+333C>A) n.683+2492C>A n.638-17198C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681431C>A | CA777553384 | ABHD3 | c.555+2489G>T (n.555+2489G>T) c.*74+2489G>T (n.*74+2489G>T) c.-471+2489G>T (n.-471+2489G>T) n.485-17201G>T c.509+20885G>T (n.509+20885G>T) n.695+2489G>T n.650-17201G>T c.-470-17201G>T (n.-470-17201G>T) c.-471+742G>T (n.-471+742G>T) c.-471+330G>T (n.-471+330G>T) n.683+2489G>T n.638-17201G>T | dbSNP |
| 18 | g.21681431C= | CA2289322337 | ABHD3 | c.555+2489G= (n.555+2489G=) c.*74+2489G= (n.*74+2489G=) c.-471+2489G= (n.-471+2489G=) n.485-17201G= c.509+20885G= (n.509+20885G=) n.695+2489G= n.650-17201G= c.-470-17201G= (n.-470-17201G=) c.-471+742G= (n.-471+742G=) c.-471+330G= (n.-471+330G=) n.683+2489G= n.638-17201G= | |
| 18 | g.21681431C>T | CA988243741 | ABHD3 | c.555+2489G>A (n.555+2489G>A) c.*74+2489G>A (n.*74+2489G>A) c.-471+2489G>A (n.-471+2489G>A) n.485-17201G>A c.509+20885G>A (n.509+20885G>A) n.695+2489G>A n.650-17201G>A c.-470-17201G>A (n.-470-17201G>A) c.-471+742G>A (n.-471+742G>A) c.-471+330G>A (n.-471+330G>A) n.683+2489G>A n.638-17201G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681433C= | CA2289322338 | ABHD3 | c.555+2487G= (n.555+2487G=) c.*74+2487G= (n.*74+2487G=) c.-471+2487G= (n.-471+2487G=) n.485-17203G= c.509+20883G= (n.509+20883G=) n.695+2487G= n.650-17203G= c.-470-17203G= (n.-470-17203G=) c.-471+740G= (n.-471+740G=) c.-471+328G= (n.-471+328G=) n.683+2487G= n.638-17203G= | |
| 18 | g.21681433C>T | CA988243745 | ABHD3 | c.555+2487G>A (n.555+2487G>A) c.*74+2487G>A (n.*74+2487G>A) c.-471+2487G>A (n.-471+2487G>A) n.485-17203G>A c.509+20883G>A (n.509+20883G>A) n.695+2487G>A n.650-17203G>A c.-470-17203G>A (n.-470-17203G>A) c.-471+740G>A (n.-471+740G>A) c.-471+328G>A (n.-471+328G>A) n.683+2487G>A n.638-17203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681435C= | CA2289322339 | ABHD3 | c.555+2485G= (n.555+2485G=) c.*74+2485G= (n.*74+2485G=) c.-471+2485G= (n.-471+2485G=) n.485-17205G= c.509+20881G= (n.509+20881G=) n.695+2485G= n.650-17205G= c.-470-17205G= (n.-470-17205G=) c.-471+738G= (n.-471+738G=) c.-471+326G= (n.-471+326G=) n.683+2485G= n.638-17205G= | |
| 18 | g.21681435C>T | CA14600911 | ABHD3 | c.555+2485G>A (n.555+2485G>A) c.*74+2485G>A (n.*74+2485G>A) c.-471+2485G>A (n.-471+2485G>A) n.485-17205G>A c.509+20881G>A (n.509+20881G>A) n.695+2485G>A n.650-17205G>A c.-470-17205G>A (n.-470-17205G>A) c.-471+738G>A (n.-471+738G>A) c.-471+326G>A (n.-471+326G>A) n.683+2485G>A n.638-17205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681436G>A | CA2289322341 | ABHD3 | c.555+2484C>T (n.555+2484C>T) c.*74+2484C>T (n.*74+2484C>T) c.-471+2484C>T (n.-471+2484C>T) n.485-17206C>T c.509+20880C>T (n.509+20880C>T) n.695+2484C>T n.650-17206C>T c.-470-17206C>T (n.-470-17206C>T) c.-471+737C>T (n.-471+737C>T) c.-471+325C>T (n.-471+325C>T) n.683+2484C>T n.638-17206C>T | dbSNP |
| 18 | g.21681436G= | CA2289322340 | ABHD3 | c.555+2484C= (n.555+2484C=) c.*74+2484C= (n.*74+2484C=) c.-471+2484C= (n.-471+2484C=) n.485-17206C= c.509+20880C= (n.509+20880C=) n.695+2484C= n.650-17206C= c.-470-17206C= (n.-470-17206C=) c.-471+737C= (n.-471+737C=) c.-471+325C= (n.-471+325C=) n.683+2484C= n.638-17206C= | |
| 18 | g.21681436G>T | CA988243752 | ABHD3 | c.555+2484C>A (n.555+2484C>A) c.*74+2484C>A (n.*74+2484C>A) c.-471+2484C>A (n.-471+2484C>A) n.485-17206C>A c.509+20880C>A (n.509+20880C>A) n.695+2484C>A n.650-17206C>A c.-470-17206C>A (n.-470-17206C>A) c.-471+737C>A (n.-471+737C>A) c.-471+325C>A (n.-471+325C>A) n.683+2484C>A n.638-17206C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681438C= | CA2289322342 | ABHD3 | c.555+2482G= (n.555+2482G=) c.*74+2482G= (n.*74+2482G=) c.-471+2482G= (n.-471+2482G=) n.485-17208G= c.509+20878G= (n.509+20878G=) n.695+2482G= n.650-17208G= c.-470-17208G= (n.-470-17208G=) c.-471+735G= (n.-471+735G=) c.-471+323G= (n.-471+323G=) n.683+2482G= n.638-17208G= | |
| 18 | g.21681438C>G | CA777553388 | ABHD3 | c.555+2482G>C (n.555+2482G>C) c.*74+2482G>C (n.*74+2482G>C) c.-471+2482G>C (n.-471+2482G>C) n.485-17208G>C c.509+20878G>C (n.509+20878G>C) n.695+2482G>C n.650-17208G>C c.-470-17208G>C (n.-470-17208G>C) c.-471+735G>C (n.-471+735G>C) c.-471+323G>C (n.-471+323G>C) n.683+2482G>C n.638-17208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681438C>T | CA988243756 | ABHD3 | c.555+2482G>A (n.555+2482G>A) c.*74+2482G>A (n.*74+2482G>A) c.-471+2482G>A (n.-471+2482G>A) n.485-17208G>A c.509+20878G>A (n.509+20878G>A) n.695+2482G>A n.650-17208G>A c.-470-17208G>A (n.-470-17208G>A) c.-471+735G>A (n.-471+735G>A) c.-471+323G>A (n.-471+323G>A) n.683+2482G>A n.638-17208G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681440T>G | CA628648531 | ABHD3 | c.555+2480A>C (n.555+2480A>C) c.*74+2480A>C (n.*74+2480A>C) c.-471+2480A>C (n.-471+2480A>C) n.485-17210A>C c.509+20876A>C (n.509+20876A>C) n.695+2480A>C n.650-17210A>C c.-470-17210A>C (n.-470-17210A>C) c.-471+733A>C (n.-471+733A>C) c.-471+321A>C (n.-471+321A>C) n.683+2480A>C n.638-17210A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21681444T>C | CA2289322344 | ABHD3 | c.555+2476A>G (n.555+2476A>G) c.*74+2476A>G (n.*74+2476A>G) c.-471+2476A>G (n.-471+2476A>G) n.485-17214A>G c.509+20872A>G (n.509+20872A>G) n.695+2476A>G n.650-17214A>G c.-470-17214A>G (n.-470-17214A>G) c.-471+729A>G (n.-471+729A>G) c.-471+317A>G (n.-471+317A>G) n.683+2476A>G n.638-17214A>G | dbSNP |