Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12877051_12877061delinsGTAACATCAGACA2285454041PTPN2c.69+7012_69+7022delinsTCTGATGTTAC (n.69+7012_69+7022delinsTCTGATGTTAC)
n.197+3435_197+3445delinsTCTGATGTTAC
c.-347-4792_-347-4782delinsTCTGATGTTAC (n.-347-4792_-347-4782delinsTCTGATGTTAC)
c.-327+6557_-327+6567delinsTCTGATGTTAC (n.-327+6557_-327+6567delinsTCTGATGTTAC)
c.-228-17807_-228-17797delinsTCTGATGTTAC (n.-228-17807_-228-17797delinsTCTGATGTTAC)
c.-138+7012_-138+7022delinsTCTGATGTTAC (n.-138+7012_-138+7022delinsTCTGATGTTAC)
18g.12877055_12877064delCA2285454042PTPN2c.69+7012_69+7021del (n.69+7012_69+7021del)
n.197+3435_197+3444del
c.-347-4792_-347-4783del (n.-347-4792_-347-4783del)
c.-327+6557_-327+6566del (n.-327+6557_-327+6566del)
c.-228-17807_-228-17798del (n.-228-17807_-228-17798del)
c.-138+7012_-138+7021del (n.-138+7012_-138+7021del)
 dbSNP
18g.12877061A=CA2285454045PTPN2c.69+7012T= (n.69+7012T=)
n.197+3435T=
c.-347-4792T= (n.-347-4792T=)
c.-327+6557T= (n.-327+6557T=)
c.-228-17807T= (n.-228-17807T=)
c.-138+7012T= (n.-138+7012T=)
18g.12877061A>CCA2285454046PTPN2c.69+7012T>G (n.69+7012T>G)
n.197+3435T>G
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c.-327+6557T>G (n.-327+6557T>G)
c.-228-17807T>G (n.-228-17807T>G)
c.-138+7012T>G (n.-138+7012T>G)
 dbSNP
18g.12877061A>GCA14557447PTPN2c.69+7012T>C (n.69+7012T>C)
n.197+3435T>C
c.-347-4792T>C (n.-347-4792T>C)
c.-327+6557T>C (n.-327+6557T>C)
c.-228-17807T>C (n.-228-17807T>C)
c.-138+7012T>C (n.-138+7012T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877061A>TCA2285454047PTPN2c.69+7012T>A (n.69+7012T>A)
n.197+3435T>A
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c.-327+6557T>A (n.-327+6557T>A)
c.-228-17807T>A (n.-228-17807T>A)
c.-138+7012T>A (n.-138+7012T>A)
 dbSNP
18g.12877062T>GCA2734646093PTPN2c.69+7011A>C (n.69+7011A>C)
n.197+3434A>C
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c.-327+6556A>C (n.-327+6556A>C)
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c.-138+7011A>C (n.-138+7011A>C)
 dbSNP
18g.12877064A=CA2285454048PTPN2c.69+7009T= (n.69+7009T=)
n.197+3432T=
c.-347-4795T= (n.-347-4795T=)
c.-327+6554T= (n.-327+6554T=)
c.-228-17810T= (n.-228-17810T=)
c.-138+7009T= (n.-138+7009T=)
18g.12877064A>TCA2285454049PTPN2c.69+7009T>A (n.69+7009T>A)
n.197+3432T>A
c.-347-4795T>A (n.-347-4795T>A)
c.-327+6554T>A (n.-327+6554T>A)
c.-228-17810T>A (n.-228-17810T>A)
c.-138+7009T>A (n.-138+7009T>A)
 dbSNP
18g.12877065G>CCA2285454051PTPN2c.69+7008C>G (n.69+7008C>G)
n.197+3431C>G
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c.-228-17811C>G (n.-228-17811C>G)
c.-138+7008C>G (n.-138+7008C>G)
 dbSNP
18g.12877065G=CA2285454050PTPN2c.69+7008C= (n.69+7008C=)
n.197+3431C=
c.-347-4796C= (n.-347-4796C=)
c.-327+6553C= (n.-327+6553C=)
c.-228-17811C= (n.-228-17811C=)
c.-138+7008C= (n.-138+7008C=)
18g.12877066T>ACA987963819PTPN2c.69+7007A>T (n.69+7007A>T)
n.197+3430A>T
c.-347-4797A>T (n.-347-4797A>T)
c.-327+6552A>T (n.-327+6552A>T)
c.-228-17812A>T (n.-228-17812A>T)
c.-138+7007A>T (n.-138+7007A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877066T=CA2285454052PTPN2c.69+7007A= (n.69+7007A=)
n.197+3430A=
c.-347-4797A= (n.-347-4797A=)
c.-327+6552A= (n.-327+6552A=)
c.-228-17812A= (n.-228-17812A=)
c.-138+7007A= (n.-138+7007A=)
18g.12877067C>TCA987963823PTPN2c.69+7006G>A (n.69+7006G>A)
n.197+3429G>A
c.-347-4798G>A (n.-347-4798G>A)
c.-327+6551G>A (n.-327+6551G>A)
c.-228-17813G>A (n.-228-17813G>A)
c.-138+7006G>A (n.-138+7006G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877069C=CA2285454053PTPN2c.69+7004G= (n.69+7004G=)
n.197+3427G=
c.-347-4800G= (n.-347-4800G=)
c.-327+6549G= (n.-327+6549G=)
c.-228-17815G= (n.-228-17815G=)
c.-138+7004G= (n.-138+7004G=)
18g.12877069C>TCA296784878PTPN2c.69+7004G>A (n.69+7004G>A)
n.197+3427G>A
c.-347-4800G>A (n.-347-4800G>A)
c.-327+6549G>A (n.-327+6549G>A)
c.-228-17815G>A (n.-228-17815G>A)
c.-138+7004G>A (n.-138+7004G>A)
 dbSNP
18g.12877072C=CA2285454054PTPN2c.69+7001G= (n.69+7001G=)
n.197+3424G=
c.-347-4803G= (n.-347-4803G=)
c.-327+6546G= (n.-327+6546G=)
c.-228-17818G= (n.-228-17818G=)
c.-138+7001G= (n.-138+7001G=)
18g.12877072C>GCA14600588PTPN2c.69+7001G>C (n.69+7001G>C)
n.197+3424G>C
c.-347-4803G>C (n.-347-4803G>C)
c.-327+6546G>C (n.-327+6546G>C)
c.-228-17818G>C (n.-228-17818G>C)
c.-138+7001G>C (n.-138+7001G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877072C>TCA776254938PTPN2c.69+7001G>A (n.69+7001G>A)
n.197+3424G>A
c.-347-4803G>A (n.-347-4803G>A)
c.-327+6546G>A (n.-327+6546G>A)
c.-228-17818G>A (n.-228-17818G>A)
c.-138+7001G>A (n.-138+7001G>A)
 dbSNP
18g.12877076G>ACA987963838PTPN2c.69+6997C>T (n.69+6997C>T)
n.197+3420C>T
c.-347-4807C>T (n.-347-4807C>T)
c.-327+6542C>T (n.-327+6542C>T)
c.-228-17822C>T (n.-228-17822C>T)
c.-138+6997C>T (n.-138+6997C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877076G=CA2285454055PTPN2c.69+6997C= (n.69+6997C=)
n.197+3420C=
c.-347-4807C= (n.-347-4807C=)
c.-327+6542C= (n.-327+6542C=)
c.-228-17822C= (n.-228-17822C=)
c.-138+6997C= (n.-138+6997C=)
18g.12877077_12877078delinsTACA2285454056PTPN2c.69+6995_69+6996delinsTA (n.69+6995_69+6996delinsTA)
n.197+3418_197+3419delinsTA
c.-347-4809_-347-4808delinsTA (n.-347-4809_-347-4808delinsTA)
c.-327+6540_-327+6541delinsTA (n.-327+6540_-327+6541delinsTA)
c.-228-17824_-228-17823delinsTA (n.-228-17824_-228-17823delinsTA)
c.-138+6995_-138+6996delinsTA (n.-138+6995_-138+6996delinsTA)
18g.12877078delCA2285454057PTPN2c.69+6995del (n.69+6995del)
n.197+3418del
c.-347-4809del (n.-347-4809del)
c.-327+6540del (n.-327+6540del)
c.-228-17824del (n.-228-17824del)
c.-138+6995del (n.-138+6995del)
 dbSNP
18g.12877079T>CCA987963839PTPN2c.69+6994A>G (n.69+6994A>G)
n.197+3417A>G
c.-347-4810A>G (n.-347-4810A>G)
c.-327+6539A>G (n.-327+6539A>G)
c.-228-17825A>G (n.-228-17825A>G)
c.-138+6994A>G (n.-138+6994A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877079T>GCA2285454059PTPN2c.69+6994A>C (n.69+6994A>C)
n.197+3417A>C
c.-347-4810A>C (n.-347-4810A>C)
c.-327+6539A>C (n.-327+6539A>C)
c.-228-17825A>C (n.-228-17825A>C)
c.-138+6994A>C (n.-138+6994A>C)
 dbSNP
18g.12877079T=CA2285454058PTPN2c.69+6994A= (n.69+6994A=)
n.197+3417A=
c.-347-4810A= (n.-347-4810A=)
c.-327+6539A= (n.-327+6539A=)
c.-228-17825A= (n.-228-17825A=)
c.-138+6994A= (n.-138+6994A=)
18g.12877080T>CCA987963840PTPN2c.69+6993A>G (n.69+6993A>G)
n.197+3416A>G
c.-347-4811A>G (n.-347-4811A>G)
c.-327+6538A>G (n.-327+6538A>G)
c.-228-17826A>G (n.-228-17826A>G)
c.-138+6993A>G (n.-138+6993A>G)
 dbSNP
18g.12877080T=CA2285454060PTPN2c.69+6993A= (n.69+6993A=)
n.197+3416A=
c.-347-4811A= (n.-347-4811A=)
c.-327+6538A= (n.-327+6538A=)
c.-228-17826A= (n.-228-17826A=)
c.-138+6993A= (n.-138+6993A=)
18g.12877081G>ACA776254948PTPN2c.69+6992C>T (n.69+6992C>T)
n.197+3415C>T
c.-347-4812C>T (n.-347-4812C>T)
c.-327+6537C>T (n.-327+6537C>T)
c.-228-17827C>T (n.-228-17827C>T)
c.-138+6992C>T (n.-138+6992C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877081G=CA2285454061PTPN2c.69+6992C= (n.69+6992C=)
n.197+3415C=
c.-347-4812C= (n.-347-4812C=)
c.-327+6537C= (n.-327+6537C=)
c.-228-17827C= (n.-228-17827C=)
c.-138+6992C= (n.-138+6992C=)
18g.12877082G>ACA296784887PTPN2c.69+6991C>T (n.69+6991C>T)
n.197+3414C>T
c.-347-4813C>T (n.-347-4813C>T)
c.-327+6536C>T (n.-327+6536C>T)
c.-228-17828C>T (n.-228-17828C>T)
c.-138+6991C>T (n.-138+6991C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877082G=CA2285454062PTPN2c.69+6991C= (n.69+6991C=)
n.197+3414C=
c.-347-4813C= (n.-347-4813C=)
c.-327+6536C= (n.-327+6536C=)
c.-228-17828C= (n.-228-17828C=)
c.-138+6991C= (n.-138+6991C=)
18g.12877085C=CA2285454063PTPN2c.69+6988G= (n.69+6988G=)
n.197+3411G=
c.-347-4816G= (n.-347-4816G=)
c.-327+6533G= (n.-327+6533G=)
c.-228-17831G= (n.-228-17831G=)
c.-138+6988G= (n.-138+6988G=)
18g.12877085C>TCA776254955PTPN2c.69+6988G>A (n.69+6988G>A)
n.197+3411G>A
c.-347-4816G>A (n.-347-4816G>A)
c.-327+6533G>A (n.-327+6533G>A)
c.-228-17831G>A (n.-228-17831G>A)
c.-138+6988G>A (n.-138+6988G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877088T>ACA296784898PTPN2c.69+6985A>T (n.69+6985A>T)
n.197+3408A>T
c.-347-4819A>T (n.-347-4819A>T)
c.-327+6530A>T (n.-327+6530A>T)
c.-228-17834A>T (n.-228-17834A>T)
c.-138+6985A>T (n.-138+6985A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877088T=CA2285454064PTPN2c.69+6985A= (n.69+6985A=)
n.197+3408A=
c.-347-4819A= (n.-347-4819A=)
c.-327+6530A= (n.-327+6530A=)
c.-228-17834A= (n.-228-17834A=)
c.-138+6985A= (n.-138+6985A=)
18g.12877089G>ACA776254957PTPN2c.69+6984C>T (n.69+6984C>T)
n.197+3407C>T
c.-347-4820C>T (n.-347-4820C>T)
c.-327+6529C>T (n.-327+6529C>T)
c.-228-17835C>T (n.-228-17835C>T)
c.-138+6984C>T (n.-138+6984C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877089G=CA2285454065PTPN2c.69+6984C= (n.69+6984C=)
n.197+3407C=
c.-347-4820C= (n.-347-4820C=)
c.-327+6529C= (n.-327+6529C=)
c.-228-17835C= (n.-228-17835C=)
c.-138+6984C= (n.-138+6984C=)
18g.12877098G>CCA987963844PTPN2c.69+6975C>G (n.69+6975C>G)
n.197+3398C>G
c.-347-4829C>G (n.-347-4829C>G)
c.-327+6520C>G (n.-327+6520C>G)
c.-228-17844C>G (n.-228-17844C>G)
c.-138+6975C>G (n.-138+6975C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877098G=CA2285454066PTPN2c.69+6975C= (n.69+6975C=)
n.197+3398C=
c.-347-4829C= (n.-347-4829C=)
c.-327+6520C= (n.-327+6520C=)
c.-228-17844C= (n.-228-17844C=)
c.-138+6975C= (n.-138+6975C=)
18g.12877099C=CA2285454067PTPN2c.69+6974G= (n.69+6974G=)
n.197+3397G=
c.-347-4830G= (n.-347-4830G=)
c.-327+6519G= (n.-327+6519G=)
c.-228-17845G= (n.-228-17845G=)
c.-138+6974G= (n.-138+6974G=)
18g.12877099C>GCA2285454068PTPN2c.69+6974G>C (n.69+6974G>C)
n.197+3397G>C
c.-347-4830G>C (n.-347-4830G>C)
c.-327+6519G>C (n.-327+6519G>C)
c.-228-17845G>C (n.-228-17845G>C)
c.-138+6974G>C (n.-138+6974G>C)
 dbSNP
18g.12877099C>TCA776254959PTPN2c.69+6974G>A (n.69+6974G>A)
n.197+3397G>A
c.-347-4830G>A (n.-347-4830G>A)
c.-327+6519G>A (n.-327+6519G>A)
c.-228-17845G>A (n.-228-17845G>A)
c.-138+6974G>A (n.-138+6974G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877105A>GCA2734646305PTPN2c.69+6968T>C (n.69+6968T>C)
n.197+3391T>C
c.-347-4836T>C (n.-347-4836T>C)
c.-327+6513T>C (n.-327+6513T>C)
c.-228-17851T>C (n.-228-17851T>C)
c.-138+6968T>C (n.-138+6968T>C)
 dbSNP
18g.12877107G>ACA776254960PTPN2c.69+6966C>T (n.69+6966C>T)
n.197+3389C>T
c.-347-4838C>T (n.-347-4838C>T)
c.-327+6511C>T (n.-327+6511C>T)
c.-228-17853C>T (n.-228-17853C>T)
c.-138+6966C>T (n.-138+6966C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877107G=CA2285454069PTPN2c.69+6966C= (n.69+6966C=)
n.197+3389C=
c.-347-4838C= (n.-347-4838C=)
c.-327+6511C= (n.-327+6511C=)
c.-228-17853C= (n.-228-17853C=)
c.-138+6966C= (n.-138+6966C=)
18g.12877109G>ACA296784909PTPN2c.69+6964C>T (n.69+6964C>T)
n.197+3387C>T
c.-347-4840C>T (n.-347-4840C>T)
c.-327+6509C>T (n.-327+6509C>T)
c.-228-17855C>T (n.-228-17855C>T)
c.-138+6964C>T (n.-138+6964C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877109G=CA2285454070PTPN2c.69+6964C= (n.69+6964C=)
n.197+3387C=
c.-347-4840C= (n.-347-4840C=)
c.-327+6509C= (n.-327+6509C=)
c.-228-17855C= (n.-228-17855C=)
c.-138+6964C= (n.-138+6964C=)
18g.12877110G>ACA2734334523PTPN2c.69+6963C>T (n.69+6963C>T)
n.197+3386C>T
c.-347-4841C>T (n.-347-4841C>T)
c.-327+6508C>T (n.-327+6508C>T)
c.-228-17856C>T (n.-228-17856C>T)
c.-138+6963C>T (n.-138+6963C>T)
 dbSNP
18g.12877110G>CCA2285454072PTPN2c.69+6963C>G (n.69+6963C>G)
n.197+3386C>G
c.-347-4841C>G (n.-347-4841C>G)
c.-327+6508C>G (n.-327+6508C>G)
c.-228-17856C>G (n.-228-17856C>G)
c.-138+6963C>G (n.-138+6963C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched