Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12876961A= | CA2285454000 | PTPN2 | c.69+7112T= (n.69+7112T=) n.197+3535T= c.-347-4692T= (n.-347-4692T=) c.-327+6657T= (n.-327+6657T=) c.-228-17707T= (n.-228-17707T=) c.-138+7112T= (n.-138+7112T=) | |
18 | g.12876961A>T | CA296784817 | PTPN2 | c.69+7112T>A (n.69+7112T>A) n.197+3535T>A c.-347-4692T>A (n.-347-4692T>A) c.-327+6657T>A (n.-327+6657T>A) c.-228-17707T>A (n.-228-17707T>A) c.-138+7112T>A (n.-138+7112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876963A= | CA2285454001 | PTPN2 | c.69+7110T= (n.69+7110T=) n.197+3533T= c.-347-4694T= (n.-347-4694T=) c.-327+6655T= (n.-327+6655T=) c.-228-17709T= (n.-228-17709T=) c.-138+7110T= (n.-138+7110T=) | |
18 | g.12876963A>G | CA776254870 | PTPN2 | c.69+7110T>C (n.69+7110T>C) n.197+3533T>C c.-347-4694T>C (n.-347-4694T>C) c.-327+6655T>C (n.-327+6655T>C) c.-228-17709T>C (n.-228-17709T>C) c.-138+7110T>C (n.-138+7110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876964G>T | CA2811019735 | PTPN2 | c.69+7109C>A (n.69+7109C>A) n.197+3532C>A c.-347-4695C>A (n.-347-4695C>A) c.-327+6654C>A (n.-327+6654C>A) c.-228-17710C>A (n.-228-17710C>A) c.-138+7109C>A (n.-138+7109C>A) | |
18 | g.12876966T>C | CA296784819 | PTPN2 | c.69+7107A>G (n.69+7107A>G) n.197+3530A>G c.-347-4697A>G (n.-347-4697A>G) c.-327+6652A>G (n.-327+6652A>G) c.-228-17712A>G (n.-228-17712A>G) c.-138+7107A>G (n.-138+7107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876966T= | CA2285454002 | PTPN2 | c.69+7107A= (n.69+7107A=) n.197+3530A= c.-347-4697A= (n.-347-4697A=) c.-327+6652A= (n.-327+6652A=) c.-228-17712A= (n.-228-17712A=) c.-138+7107A= (n.-138+7107A=) | |
18 | g.12876968_12876971dup | CA2285454003 | PTPN2 | c.69+7103_69+7106dup (n.69+7103_69+7106dup) n.197+3526_197+3529dup c.-347-4701_-347-4698dup (n.-347-4701_-347-4698dup) c.-327+6648_-327+6651dup (n.-327+6648_-327+6651dup) c.-228-17716_-228-17713dup (n.-228-17716_-228-17713dup) c.-138+7103_-138+7106dup (n.-138+7103_-138+7106dup) | dbSNP |
18 | g.12876969_12876970delinsTC | CA2285454004 | PTPN2 | c.69+7103_69+7104delinsGA (n.69+7103_69+7104delinsGA) n.197+3526_197+3527delinsGA c.-347-4701_-347-4700delinsGA (n.-347-4701_-347-4700delinsGA) c.-327+6648_-327+6649delinsGA (n.-327+6648_-327+6649delinsGA) c.-228-17716_-228-17715delinsGA (n.-228-17716_-228-17715delinsGA) c.-138+7103_-138+7104delinsGA (n.-138+7103_-138+7104delinsGA) | |
18 | g.12876970del | CA987963789 | PTPN2 | c.69+7103del (n.69+7103del) n.197+3526del c.-347-4701del (n.-347-4701del) c.-327+6648del (n.-327+6648del) c.-228-17716del (n.-228-17716del) c.-138+7103del (n.-138+7103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876970C= | CA2285454005 | PTPN2 | c.69+7103G= (n.69+7103G=) n.197+3526G= c.-347-4701G= (n.-347-4701G=) c.-327+6648G= (n.-327+6648G=) c.-228-17716G= (n.-228-17716G=) c.-138+7103G= (n.-138+7103G=) | |
18 | g.12876970C>T | CA628479803 | PTPN2 | c.69+7103G>A (n.69+7103G>A) n.197+3526G>A c.-347-4701G>A (n.-347-4701G>A) c.-327+6648G>A (n.-327+6648G>A) c.-228-17716G>A (n.-228-17716G>A) c.-138+7103G>A (n.-138+7103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876973A= | CA2285454006 | PTPN2 | c.69+7100T= (n.69+7100T=) n.197+3523T= c.-347-4704T= (n.-347-4704T=) c.-327+6645T= (n.-327+6645T=) c.-228-17719T= (n.-228-17719T=) c.-138+7100T= (n.-138+7100T=) | |
18 | g.12876973A>G | CA776254875 | PTPN2 | c.69+7100T>C (n.69+7100T>C) n.197+3523T>C c.-347-4704T>C (n.-347-4704T>C) c.-327+6645T>C (n.-327+6645T>C) c.-228-17719T>C (n.-228-17719T>C) c.-138+7100T>C (n.-138+7100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876974T>G | CA2285454008 | PTPN2 | c.69+7099A>C (n.69+7099A>C) n.197+3522A>C c.-347-4705A>C (n.-347-4705A>C) c.-327+6644A>C (n.-327+6644A>C) c.-228-17720A>C (n.-228-17720A>C) c.-138+7099A>C (n.-138+7099A>C) | dbSNP |
18 | g.12876974T= | CA2285454007 | PTPN2 | c.69+7099A= (n.69+7099A=) n.197+3522A= c.-347-4705A= (n.-347-4705A=) c.-327+6644A= (n.-327+6644A=) c.-228-17720A= (n.-228-17720A=) c.-138+7099A= (n.-138+7099A=) | |
18 | g.12876982T>A | CA296784823 | PTPN2 | c.69+7091A>T (n.69+7091A>T) n.197+3514A>T c.-347-4713A>T (n.-347-4713A>T) c.-327+6636A>T (n.-327+6636A>T) c.-228-17728A>T (n.-228-17728A>T) c.-138+7091A>T (n.-138+7091A>T) | dbSNP |
18 | g.12876982T>G | CA2811019736 | PTPN2 | c.69+7091A>C (n.69+7091A>C) n.197+3514A>C c.-347-4713A>C (n.-347-4713A>C) c.-327+6636A>C (n.-327+6636A>C) c.-228-17728A>C (n.-228-17728A>C) c.-138+7091A>C (n.-138+7091A>C) | |
18 | g.12876982T= | CA2285454009 | PTPN2 | c.69+7091A= (n.69+7091A=) n.197+3514A= c.-347-4713A= (n.-347-4713A=) c.-327+6636A= (n.-327+6636A=) c.-228-17728A= (n.-228-17728A=) c.-138+7091A= (n.-138+7091A=) | |
18 | g.12876983T>G | CA776254877 | PTPN2 | c.69+7090A>C (n.69+7090A>C) n.197+3513A>C c.-347-4714A>C (n.-347-4714A>C) c.-327+6635A>C (n.-327+6635A>C) c.-228-17729A>C (n.-228-17729A>C) c.-138+7090A>C (n.-138+7090A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876983T= | CA2285454010 | PTPN2 | c.69+7090A= (n.69+7090A=) n.197+3513A= c.-347-4714A= (n.-347-4714A=) c.-327+6635A= (n.-327+6635A=) c.-228-17729A= (n.-228-17729A=) c.-138+7090A= (n.-138+7090A=) | |
18 | g.12876986G>A | CA776254879 | PTPN2 | c.69+7087C>T (n.69+7087C>T) n.197+3510C>T c.-347-4717C>T (n.-347-4717C>T) c.-327+6632C>T (n.-327+6632C>T) c.-228-17732C>T (n.-228-17732C>T) c.-138+7087C>T (n.-138+7087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876986G= | CA2285454011 | PTPN2 | c.69+7087C= (n.69+7087C=) n.197+3510C= c.-347-4717C= (n.-347-4717C=) c.-327+6632C= (n.-327+6632C=) c.-228-17732C= (n.-228-17732C=) c.-138+7087C= (n.-138+7087C=) | |
18 | g.12876989A>G | CA2590262529 | PTPN2 | c.69+7084T>C (n.69+7084T>C) n.197+3507T>C c.-347-4720T>C (n.-347-4720T>C) c.-327+6629T>C (n.-327+6629T>C) c.-228-17735T>C (n.-228-17735T>C) c.-138+7084T>C (n.-138+7084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876990G= | CA2285454012 | PTPN2 | c.69+7083C= (n.69+7083C=) n.197+3506C= c.-347-4721C= (n.-347-4721C=) c.-327+6628C= (n.-327+6628C=) c.-228-17736C= (n.-228-17736C=) c.-138+7083C= (n.-138+7083C=) | |
18 | g.12876991T>C | CA987963795 | PTPN2 | c.69+7082A>G (n.69+7082A>G) n.197+3505A>G c.-347-4722A>G (n.-347-4722A>G) c.-327+6627A>G (n.-327+6627A>G) c.-228-17737A>G (n.-228-17737A>G) c.-138+7082A>G (n.-138+7082A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876991T>G | CA776254891 | PTPN2 | c.69+7082A>C (n.69+7082A>C) n.197+3505A>C c.-347-4722A>C (n.-347-4722A>C) c.-327+6627A>C (n.-327+6627A>C) c.-228-17737A>C (n.-228-17737A>C) c.-138+7082A>C (n.-138+7082A>C) | dbSNP |
18 | g.12876991T= | CA2285454013 | PTPN2 | c.69+7082A= (n.69+7082A=) n.197+3505A= c.-347-4722A= (n.-347-4722A=) c.-327+6627A= (n.-327+6627A=) c.-228-17737A= (n.-228-17737A=) c.-138+7082A= (n.-138+7082A=) | |
18 | g.12876991dup | CA776254888 | PTPN2 | c.69+7082dup (n.69+7082dup) n.197+3505dup c.-347-4722dup (n.-347-4722dup) c.-327+6627dup (n.-327+6627dup) c.-228-17737dup (n.-228-17737dup) c.-138+7082dup (n.-138+7082dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876996A>C | CA2567743843 | PTPN2 | c.69+7077T>G (n.69+7077T>G) n.197+3500T>G c.-347-4727T>G (n.-347-4727T>G) c.-327+6622T>G (n.-327+6622T>G) c.-228-17742T>G (n.-228-17742T>G) c.-138+7077T>G (n.-138+7077T>G) | |
18 | g.12876999C= | CA2285454014 | PTPN2 | c.69+7074G= (n.69+7074G=) n.197+3497G= c.-347-4730G= (n.-347-4730G=) c.-327+6619G= (n.-327+6619G=) c.-228-17745G= (n.-228-17745G=) c.-138+7074G= (n.-138+7074G=) | |
18 | g.12876999C>T | CA628479804 | PTPN2 | c.69+7074G>A (n.69+7074G>A) n.197+3497G>A c.-347-4730G>A (n.-347-4730G>A) c.-327+6619G>A (n.-327+6619G>A) c.-228-17745G>A (n.-228-17745G>A) c.-138+7074G>A (n.-138+7074G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12876999_12877000delinsCG | CA2285454015 | PTPN2 | c.69+7073_69+7074delinsCG (n.69+7073_69+7074delinsCG) n.197+3496_197+3497delinsCG c.-347-4731_-347-4730delinsCG (n.-347-4731_-347-4730delinsCG) c.-327+6618_-327+6619delinsCG (n.-327+6618_-327+6619delinsCG) c.-228-17746_-228-17745delinsCG (n.-228-17746_-228-17745delinsCG) c.-138+7073_-138+7074delinsCG (n.-138+7073_-138+7074delinsCG) | |
18 | g.12877000del | CA2285454016 | PTPN2 | c.69+7073del (n.69+7073del) n.197+3496del c.-347-4731del (n.-347-4731del) c.-327+6618del (n.-327+6618del) c.-228-17746del (n.-228-17746del) c.-138+7073del (n.-138+7073del) | dbSNP |
18 | g.12877000G>A | CA296784829 | PTPN2 | c.69+7073C>T (n.69+7073C>T) n.197+3496C>T c.-347-4731C>T (n.-347-4731C>T) c.-327+6618C>T (n.-327+6618C>T) c.-228-17746C>T (n.-228-17746C>T) c.-138+7073C>T (n.-138+7073C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12877000G= | CA2285454017 | PTPN2 | c.69+7073C= (n.69+7073C=) n.197+3496C= c.-347-4731C= (n.-347-4731C=) c.-327+6618C= (n.-327+6618C=) c.-228-17746C= (n.-228-17746C=) c.-138+7073C= (n.-138+7073C=) | |
18 | g.12877001A= | CA2285454018 | PTPN2 | c.69+7072T= (n.69+7072T=) n.197+3495T= c.-347-4732T= (n.-347-4732T=) c.-327+6617T= (n.-327+6617T=) c.-228-17747T= (n.-228-17747T=) c.-138+7072T= (n.-138+7072T=) | |
18 | g.12877001A>G | CA296784832 | PTPN2 | c.69+7072T>C (n.69+7072T>C) n.197+3495T>C c.-347-4732T>C (n.-347-4732T>C) c.-327+6617T>C (n.-327+6617T>C) c.-228-17747T>C (n.-228-17747T>C) c.-138+7072T>C (n.-138+7072T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12877002G>C | CA2285454020 | PTPN2 | c.69+7071C>G (n.69+7071C>G) n.197+3494C>G c.-347-4733C>G (n.-347-4733C>G) c.-327+6616C>G (n.-327+6616C>G) c.-228-17748C>G (n.-228-17748C>G) c.-138+7071C>G (n.-138+7071C>G) | dbSNP |
18 | g.12877002G= | CA2285454019 | PTPN2 | c.69+7071C= (n.69+7071C=) n.197+3494C= c.-347-4733C= (n.-347-4733C=) c.-327+6616C= (n.-327+6616C=) c.-228-17748C= (n.-228-17748C=) c.-138+7071C= (n.-138+7071C=) | |
18 | g.12877003A>G | CA2811019737 | PTPN2 | c.69+7070T>C (n.69+7070T>C) n.197+3493T>C c.-347-4734T>C (n.-347-4734T>C) c.-327+6615T>C (n.-327+6615T>C) c.-228-17749T>C (n.-228-17749T>C) c.-138+7070T>C (n.-138+7070T>C) | |
18 | g.12877008G>A | CA2285454022 | PTPN2 | c.69+7065C>T (n.69+7065C>T) n.197+3488C>T c.-347-4739C>T (n.-347-4739C>T) c.-327+6610C>T (n.-327+6610C>T) c.-228-17754C>T (n.-228-17754C>T) c.-138+7065C>T (n.-138+7065C>T) | dbSNP |
18 | g.12877008G= | CA2285454021 | PTPN2 | c.69+7065C= (n.69+7065C=) n.197+3488C= c.-347-4739C= (n.-347-4739C=) c.-327+6610C= (n.-327+6610C=) c.-228-17754C= (n.-228-17754C=) c.-138+7065C= (n.-138+7065C=) | |
18 | g.12877015T>A | CA776254899 | PTPN2 | c.69+7058A>T (n.69+7058A>T) n.197+3481A>T c.-347-4746A>T (n.-347-4746A>T) c.-327+6603A>T (n.-327+6603A>T) c.-228-17761A>T (n.-228-17761A>T) c.-138+7058A>T (n.-138+7058A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12877015T= | CA2285454023 | PTPN2 | c.69+7058A= (n.69+7058A=) n.197+3481A= c.-347-4746A= (n.-347-4746A=) c.-327+6603A= (n.-327+6603A=) c.-228-17761A= (n.-228-17761A=) c.-138+7058A= (n.-138+7058A=) | |
18 | g.12877017G>A | CA2285454025 | PTPN2 | c.69+7056C>T (n.69+7056C>T) n.197+3479C>T c.-347-4748C>T (n.-347-4748C>T) c.-327+6601C>T (n.-327+6601C>T) c.-228-17763C>T (n.-228-17763C>T) c.-138+7056C>T (n.-138+7056C>T) | dbSNP |
18 | g.12877017G= | CA2285454024 | PTPN2 | c.69+7056C= (n.69+7056C=) n.197+3479C= c.-347-4748C= (n.-347-4748C=) c.-327+6601C= (n.-327+6601C=) c.-228-17763C= (n.-228-17763C=) c.-138+7056C= (n.-138+7056C=) | |
18 | g.12877024G>C | CA2285454027 | PTPN2 | c.69+7049C>G (n.69+7049C>G) n.197+3472C>G c.-347-4755C>G (n.-347-4755C>G) c.-327+6594C>G (n.-327+6594C>G) c.-228-17770C>G (n.-228-17770C>G) c.-138+7049C>G (n.-138+7049C>G) | dbSNP |
18 | g.12877024G= | CA2285454026 | PTPN2 | c.69+7049C= (n.69+7049C=) n.197+3472C= c.-347-4755C= (n.-347-4755C=) c.-327+6594C= (n.-327+6594C=) c.-228-17770C= (n.-228-17770C=) c.-138+7049C= (n.-138+7049C=) | |
18 | g.12877025_12877026delinsTC | CA2285454028 | PTPN2 | c.69+7047_69+7048delinsGA (n.69+7047_69+7048delinsGA) n.197+3470_197+3471delinsGA c.-347-4757_-347-4756delinsGA (n.-347-4757_-347-4756delinsGA) c.-327+6592_-327+6593delinsGA (n.-327+6592_-327+6593delinsGA) c.-228-17772_-228-17771delinsGA (n.-228-17772_-228-17771delinsGA) c.-138+7047_-138+7048delinsGA (n.-138+7047_-138+7048delinsGA) |