Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12876961A=CA2285454000PTPN2c.69+7112T= (n.69+7112T=)
n.197+3535T=
c.-347-4692T= (n.-347-4692T=)
c.-327+6657T= (n.-327+6657T=)
c.-228-17707T= (n.-228-17707T=)
c.-138+7112T= (n.-138+7112T=)
18g.12876961A>TCA296784817PTPN2c.69+7112T>A (n.69+7112T>A)
n.197+3535T>A
c.-347-4692T>A (n.-347-4692T>A)
c.-327+6657T>A (n.-327+6657T>A)
c.-228-17707T>A (n.-228-17707T>A)
c.-138+7112T>A (n.-138+7112T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876963A=CA2285454001PTPN2c.69+7110T= (n.69+7110T=)
n.197+3533T=
c.-347-4694T= (n.-347-4694T=)
c.-327+6655T= (n.-327+6655T=)
c.-228-17709T= (n.-228-17709T=)
c.-138+7110T= (n.-138+7110T=)
18g.12876963A>GCA776254870PTPN2c.69+7110T>C (n.69+7110T>C)
n.197+3533T>C
c.-347-4694T>C (n.-347-4694T>C)
c.-327+6655T>C (n.-327+6655T>C)
c.-228-17709T>C (n.-228-17709T>C)
c.-138+7110T>C (n.-138+7110T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876964G>TCA2811019735PTPN2c.69+7109C>A (n.69+7109C>A)
n.197+3532C>A
c.-347-4695C>A (n.-347-4695C>A)
c.-327+6654C>A (n.-327+6654C>A)
c.-228-17710C>A (n.-228-17710C>A)
c.-138+7109C>A (n.-138+7109C>A)
18g.12876966T>CCA296784819PTPN2c.69+7107A>G (n.69+7107A>G)
n.197+3530A>G
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c.-327+6652A>G (n.-327+6652A>G)
c.-228-17712A>G (n.-228-17712A>G)
c.-138+7107A>G (n.-138+7107A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876966T=CA2285454002PTPN2c.69+7107A= (n.69+7107A=)
n.197+3530A=
c.-347-4697A= (n.-347-4697A=)
c.-327+6652A= (n.-327+6652A=)
c.-228-17712A= (n.-228-17712A=)
c.-138+7107A= (n.-138+7107A=)
18g.12876968_12876971dupCA2285454003PTPN2c.69+7103_69+7106dup (n.69+7103_69+7106dup)
n.197+3526_197+3529dup
c.-347-4701_-347-4698dup (n.-347-4701_-347-4698dup)
c.-327+6648_-327+6651dup (n.-327+6648_-327+6651dup)
c.-228-17716_-228-17713dup (n.-228-17716_-228-17713dup)
c.-138+7103_-138+7106dup (n.-138+7103_-138+7106dup)
dbSNP
18g.12876969_12876970delinsTCCA2285454004PTPN2c.69+7103_69+7104delinsGA (n.69+7103_69+7104delinsGA)
n.197+3526_197+3527delinsGA
c.-347-4701_-347-4700delinsGA (n.-347-4701_-347-4700delinsGA)
c.-327+6648_-327+6649delinsGA (n.-327+6648_-327+6649delinsGA)
c.-228-17716_-228-17715delinsGA (n.-228-17716_-228-17715delinsGA)
c.-138+7103_-138+7104delinsGA (n.-138+7103_-138+7104delinsGA)
18g.12876970delCA987963789PTPN2c.69+7103del (n.69+7103del)
n.197+3526del
c.-347-4701del (n.-347-4701del)
c.-327+6648del (n.-327+6648del)
c.-228-17716del (n.-228-17716del)
c.-138+7103del (n.-138+7103del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876970C=CA2285454005PTPN2c.69+7103G= (n.69+7103G=)
n.197+3526G=
c.-347-4701G= (n.-347-4701G=)
c.-327+6648G= (n.-327+6648G=)
c.-228-17716G= (n.-228-17716G=)
c.-138+7103G= (n.-138+7103G=)
18g.12876970C>TCA628479803PTPN2c.69+7103G>A (n.69+7103G>A)
n.197+3526G>A
c.-347-4701G>A (n.-347-4701G>A)
c.-327+6648G>A (n.-327+6648G>A)
c.-228-17716G>A (n.-228-17716G>A)
c.-138+7103G>A (n.-138+7103G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876973A=CA2285454006PTPN2c.69+7100T= (n.69+7100T=)
n.197+3523T=
c.-347-4704T= (n.-347-4704T=)
c.-327+6645T= (n.-327+6645T=)
c.-228-17719T= (n.-228-17719T=)
c.-138+7100T= (n.-138+7100T=)
18g.12876973A>GCA776254875PTPN2c.69+7100T>C (n.69+7100T>C)
n.197+3523T>C
c.-347-4704T>C (n.-347-4704T>C)
c.-327+6645T>C (n.-327+6645T>C)
c.-228-17719T>C (n.-228-17719T>C)
c.-138+7100T>C (n.-138+7100T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876974T>GCA2285454008PTPN2c.69+7099A>C (n.69+7099A>C)
n.197+3522A>C
c.-347-4705A>C (n.-347-4705A>C)
c.-327+6644A>C (n.-327+6644A>C)
c.-228-17720A>C (n.-228-17720A>C)
c.-138+7099A>C (n.-138+7099A>C)
dbSNP
18g.12876974T=CA2285454007PTPN2c.69+7099A= (n.69+7099A=)
n.197+3522A=
c.-347-4705A= (n.-347-4705A=)
c.-327+6644A= (n.-327+6644A=)
c.-228-17720A= (n.-228-17720A=)
c.-138+7099A= (n.-138+7099A=)
18g.12876982T>ACA296784823PTPN2c.69+7091A>T (n.69+7091A>T)
n.197+3514A>T
c.-347-4713A>T (n.-347-4713A>T)
c.-327+6636A>T (n.-327+6636A>T)
c.-228-17728A>T (n.-228-17728A>T)
c.-138+7091A>T (n.-138+7091A>T)
dbSNP
18g.12876982T>GCA2811019736PTPN2c.69+7091A>C (n.69+7091A>C)
n.197+3514A>C
c.-347-4713A>C (n.-347-4713A>C)
c.-327+6636A>C (n.-327+6636A>C)
c.-228-17728A>C (n.-228-17728A>C)
c.-138+7091A>C (n.-138+7091A>C)
18g.12876982T=CA2285454009PTPN2c.69+7091A= (n.69+7091A=)
n.197+3514A=
c.-347-4713A= (n.-347-4713A=)
c.-327+6636A= (n.-327+6636A=)
c.-228-17728A= (n.-228-17728A=)
c.-138+7091A= (n.-138+7091A=)
18g.12876983T>GCA776254877PTPN2c.69+7090A>C (n.69+7090A>C)
n.197+3513A>C
c.-347-4714A>C (n.-347-4714A>C)
c.-327+6635A>C (n.-327+6635A>C)
c.-228-17729A>C (n.-228-17729A>C)
c.-138+7090A>C (n.-138+7090A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876983T=CA2285454010PTPN2c.69+7090A= (n.69+7090A=)
n.197+3513A=
c.-347-4714A= (n.-347-4714A=)
c.-327+6635A= (n.-327+6635A=)
c.-228-17729A= (n.-228-17729A=)
c.-138+7090A= (n.-138+7090A=)
18g.12876986G>ACA776254879PTPN2c.69+7087C>T (n.69+7087C>T)
n.197+3510C>T
c.-347-4717C>T (n.-347-4717C>T)
c.-327+6632C>T (n.-327+6632C>T)
c.-228-17732C>T (n.-228-17732C>T)
c.-138+7087C>T (n.-138+7087C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876986G=CA2285454011PTPN2c.69+7087C= (n.69+7087C=)
n.197+3510C=
c.-347-4717C= (n.-347-4717C=)
c.-327+6632C= (n.-327+6632C=)
c.-228-17732C= (n.-228-17732C=)
c.-138+7087C= (n.-138+7087C=)
18g.12876989A>GCA2590262529PTPN2c.69+7084T>C (n.69+7084T>C)
n.197+3507T>C
c.-347-4720T>C (n.-347-4720T>C)
c.-327+6629T>C (n.-327+6629T>C)
c.-228-17735T>C (n.-228-17735T>C)
c.-138+7084T>C (n.-138+7084T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876990G=CA2285454012PTPN2c.69+7083C= (n.69+7083C=)
n.197+3506C=
c.-347-4721C= (n.-347-4721C=)
c.-327+6628C= (n.-327+6628C=)
c.-228-17736C= (n.-228-17736C=)
c.-138+7083C= (n.-138+7083C=)
18g.12876991T>CCA987963795PTPN2c.69+7082A>G (n.69+7082A>G)
n.197+3505A>G
c.-347-4722A>G (n.-347-4722A>G)
c.-327+6627A>G (n.-327+6627A>G)
c.-228-17737A>G (n.-228-17737A>G)
c.-138+7082A>G (n.-138+7082A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876991T>GCA776254891PTPN2c.69+7082A>C (n.69+7082A>C)
n.197+3505A>C
c.-347-4722A>C (n.-347-4722A>C)
c.-327+6627A>C (n.-327+6627A>C)
c.-228-17737A>C (n.-228-17737A>C)
c.-138+7082A>C (n.-138+7082A>C)
dbSNP
18g.12876991T=CA2285454013PTPN2c.69+7082A= (n.69+7082A=)
n.197+3505A=
c.-347-4722A= (n.-347-4722A=)
c.-327+6627A= (n.-327+6627A=)
c.-228-17737A= (n.-228-17737A=)
c.-138+7082A= (n.-138+7082A=)
18g.12876991dupCA776254888PTPN2c.69+7082dup (n.69+7082dup)
n.197+3505dup
c.-347-4722dup (n.-347-4722dup)
c.-327+6627dup (n.-327+6627dup)
c.-228-17737dup (n.-228-17737dup)
c.-138+7082dup (n.-138+7082dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876996A>CCA2567743843PTPN2c.69+7077T>G (n.69+7077T>G)
n.197+3500T>G
c.-347-4727T>G (n.-347-4727T>G)
c.-327+6622T>G (n.-327+6622T>G)
c.-228-17742T>G (n.-228-17742T>G)
c.-138+7077T>G (n.-138+7077T>G)
18g.12876999C=CA2285454014PTPN2c.69+7074G= (n.69+7074G=)
n.197+3497G=
c.-347-4730G= (n.-347-4730G=)
c.-327+6619G= (n.-327+6619G=)
c.-228-17745G= (n.-228-17745G=)
c.-138+7074G= (n.-138+7074G=)
18g.12876999C>TCA628479804PTPN2c.69+7074G>A (n.69+7074G>A)
n.197+3497G>A
c.-347-4730G>A (n.-347-4730G>A)
c.-327+6619G>A (n.-327+6619G>A)
c.-228-17745G>A (n.-228-17745G>A)
c.-138+7074G>A (n.-138+7074G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12876999_12877000delinsCGCA2285454015PTPN2c.69+7073_69+7074delinsCG (n.69+7073_69+7074delinsCG)
n.197+3496_197+3497delinsCG
c.-347-4731_-347-4730delinsCG (n.-347-4731_-347-4730delinsCG)
c.-327+6618_-327+6619delinsCG (n.-327+6618_-327+6619delinsCG)
c.-228-17746_-228-17745delinsCG (n.-228-17746_-228-17745delinsCG)
c.-138+7073_-138+7074delinsCG (n.-138+7073_-138+7074delinsCG)
18g.12877000delCA2285454016PTPN2c.69+7073del (n.69+7073del)
n.197+3496del
c.-347-4731del (n.-347-4731del)
c.-327+6618del (n.-327+6618del)
c.-228-17746del (n.-228-17746del)
c.-138+7073del (n.-138+7073del)
dbSNP
18g.12877000G>ACA296784829PTPN2c.69+7073C>T (n.69+7073C>T)
n.197+3496C>T
c.-347-4731C>T (n.-347-4731C>T)
c.-327+6618C>T (n.-327+6618C>T)
c.-228-17746C>T (n.-228-17746C>T)
c.-138+7073C>T (n.-138+7073C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877000G=CA2285454017PTPN2c.69+7073C= (n.69+7073C=)
n.197+3496C=
c.-347-4731C= (n.-347-4731C=)
c.-327+6618C= (n.-327+6618C=)
c.-228-17746C= (n.-228-17746C=)
c.-138+7073C= (n.-138+7073C=)
18g.12877001A=CA2285454018PTPN2c.69+7072T= (n.69+7072T=)
n.197+3495T=
c.-347-4732T= (n.-347-4732T=)
c.-327+6617T= (n.-327+6617T=)
c.-228-17747T= (n.-228-17747T=)
c.-138+7072T= (n.-138+7072T=)
18g.12877001A>GCA296784832PTPN2c.69+7072T>C (n.69+7072T>C)
n.197+3495T>C
c.-347-4732T>C (n.-347-4732T>C)
c.-327+6617T>C (n.-327+6617T>C)
c.-228-17747T>C (n.-228-17747T>C)
c.-138+7072T>C (n.-138+7072T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877002G>CCA2285454020PTPN2c.69+7071C>G (n.69+7071C>G)
n.197+3494C>G
c.-347-4733C>G (n.-347-4733C>G)
c.-327+6616C>G (n.-327+6616C>G)
c.-228-17748C>G (n.-228-17748C>G)
c.-138+7071C>G (n.-138+7071C>G)
dbSNP
18g.12877002G=CA2285454019PTPN2c.69+7071C= (n.69+7071C=)
n.197+3494C=
c.-347-4733C= (n.-347-4733C=)
c.-327+6616C= (n.-327+6616C=)
c.-228-17748C= (n.-228-17748C=)
c.-138+7071C= (n.-138+7071C=)
18g.12877003A>GCA2811019737PTPN2c.69+7070T>C (n.69+7070T>C)
n.197+3493T>C
c.-347-4734T>C (n.-347-4734T>C)
c.-327+6615T>C (n.-327+6615T>C)
c.-228-17749T>C (n.-228-17749T>C)
c.-138+7070T>C (n.-138+7070T>C)
18g.12877008G>ACA2285454022PTPN2c.69+7065C>T (n.69+7065C>T)
n.197+3488C>T
c.-347-4739C>T (n.-347-4739C>T)
c.-327+6610C>T (n.-327+6610C>T)
c.-228-17754C>T (n.-228-17754C>T)
c.-138+7065C>T (n.-138+7065C>T)
dbSNP
18g.12877008G=CA2285454021PTPN2c.69+7065C= (n.69+7065C=)
n.197+3488C=
c.-347-4739C= (n.-347-4739C=)
c.-327+6610C= (n.-327+6610C=)
c.-228-17754C= (n.-228-17754C=)
c.-138+7065C= (n.-138+7065C=)
18g.12877015T>ACA776254899PTPN2c.69+7058A>T (n.69+7058A>T)
n.197+3481A>T
c.-347-4746A>T (n.-347-4746A>T)
c.-327+6603A>T (n.-327+6603A>T)
c.-228-17761A>T (n.-228-17761A>T)
c.-138+7058A>T (n.-138+7058A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12877015T=CA2285454023PTPN2c.69+7058A= (n.69+7058A=)
n.197+3481A=
c.-347-4746A= (n.-347-4746A=)
c.-327+6603A= (n.-327+6603A=)
c.-228-17761A= (n.-228-17761A=)
c.-138+7058A= (n.-138+7058A=)
18g.12877017G>ACA2285454025PTPN2c.69+7056C>T (n.69+7056C>T)
n.197+3479C>T
c.-347-4748C>T (n.-347-4748C>T)
c.-327+6601C>T (n.-327+6601C>T)
c.-228-17763C>T (n.-228-17763C>T)
c.-138+7056C>T (n.-138+7056C>T)
dbSNP
18g.12877017G=CA2285454024PTPN2c.69+7056C= (n.69+7056C=)
n.197+3479C=
c.-347-4748C= (n.-347-4748C=)
c.-327+6601C= (n.-327+6601C=)
c.-228-17763C= (n.-228-17763C=)
c.-138+7056C= (n.-138+7056C=)
18g.12877024G>CCA2285454027PTPN2c.69+7049C>G (n.69+7049C>G)
n.197+3472C>G
c.-347-4755C>G (n.-347-4755C>G)
c.-327+6594C>G (n.-327+6594C>G)
c.-228-17770C>G (n.-228-17770C>G)
c.-138+7049C>G (n.-138+7049C>G)
dbSNP
18g.12877024G=CA2285454026PTPN2c.69+7049C= (n.69+7049C=)
n.197+3472C=
c.-347-4755C= (n.-347-4755C=)
c.-327+6594C= (n.-327+6594C=)
c.-228-17770C= (n.-228-17770C=)
c.-138+7049C= (n.-138+7049C=)
18g.12877025_12877026delinsTCCA2285454028PTPN2c.69+7047_69+7048delinsGA (n.69+7047_69+7048delinsGA)
n.197+3470_197+3471delinsGA
c.-347-4757_-347-4756delinsGA (n.-347-4757_-347-4756delinsGA)
c.-327+6592_-327+6593delinsGA (n.-327+6592_-327+6593delinsGA)
c.-228-17772_-228-17771delinsGA (n.-228-17772_-228-17771delinsGA)
c.-138+7047_-138+7048delinsGA (n.-138+7047_-138+7048delinsGA)

Number of alleles fetched