UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12821495G>T | CA2641097691 | PTPN2 | c.496-4130C>A (n.496-4130C>A) c.199-4130C>A (n.199-4130C>A) c.496-70C>A (n.496-70C>A) c.133+9448C>A c.*276-4130C>A (n.*276-4130C>A) c.496-2213C>A (n.496-2213C>A) c.*141-4130C>A (n.*141-4130C>A) c.409-4130C>A (n.409-4130C>A) c.496-4230C>A (n.496-4230C>A) c.409-2213C>A (n.409-2213C>A) c.361-4130C>A (n.361-4130C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821496C= | CA2285426276 | PTPN2 | c.496-4131G= (n.496-4131G=) c.199-4131G= (n.199-4131G=) c.496-71G= (n.496-71G=) c.133+9447G= c.*276-4131G= (n.*276-4131G=) c.496-2214G= (n.496-2214G=) c.*141-4131G= (n.*141-4131G=) c.409-4131G= (n.409-4131G=) c.496-4231G= (n.496-4231G=) c.409-2214G= (n.409-2214G=) c.361-4131G= (n.361-4131G=) | |
| 18 | g.12821496C>G | CA296752310 | PTPN2 | c.496-4131G>C (n.496-4131G>C) c.199-4131G>C (n.199-4131G>C) c.496-71G>C (n.496-71G>C) c.133+9447G>C c.*276-4131G>C (n.*276-4131G>C) c.496-2214G>C (n.496-2214G>C) c.*141-4131G>C (n.*141-4131G>C) c.409-4131G>C (n.409-4131G>C) c.496-4231G>C (n.496-4231G>C) c.409-2214G>C (n.409-2214G>C) c.361-4131G>C (n.361-4131G>C) | dbSNP |
| 18 | g.12821497C>A | CA2641097692 | PTPN2 | c.496-4132G>T (n.496-4132G>T) c.199-4132G>T (n.199-4132G>T) c.496-72G>T (n.496-72G>T) c.133+9446G>T c.*276-4132G>T (n.*276-4132G>T) c.496-2215G>T (n.496-2215G>T) c.*141-4132G>T (n.*141-4132G>T) c.409-4132G>T (n.409-4132G>T) c.496-4232G>T (n.496-4232G>T) c.409-2215G>T (n.409-2215G>T) c.361-4132G>T (n.361-4132G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821501G>T | CA2641097693 | PTPN2 | c.496-4136C>A (n.496-4136C>A) c.199-4136C>A (n.199-4136C>A) c.496-76C>A (n.496-76C>A) c.133+9442C>A c.*276-4136C>A (n.*276-4136C>A) c.496-2219C>A (n.496-2219C>A) c.*141-4136C>A (n.*141-4136C>A) c.409-4136C>A (n.409-4136C>A) c.496-4236C>A (n.496-4236C>A) c.409-2219C>A (n.409-2219C>A) c.361-4136C>A (n.361-4136C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821502T>C | CA296752312 | PTPN2 | c.496-4137A>G (n.496-4137A>G) c.199-4137A>G (n.199-4137A>G) c.496-77A>G (n.496-77A>G) c.133+9441A>G c.*276-4137A>G (n.*276-4137A>G) c.496-2220A>G (n.496-2220A>G) c.*141-4137A>G (n.*141-4137A>G) c.409-4137A>G (n.409-4137A>G) c.496-4237A>G (n.496-4237A>G) c.409-2220A>G (n.409-2220A>G) c.361-4137A>G (n.361-4137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12821502T= | CA2285426277 | PTPN2 | c.496-4137A= (n.496-4137A=) c.199-4137A= (n.199-4137A=) c.496-77A= (n.496-77A=) c.133+9441A= c.*276-4137A= (n.*276-4137A=) c.496-2220A= (n.496-2220A=) c.*141-4137A= (n.*141-4137A=) c.409-4137A= (n.409-4137A=) c.496-4237A= (n.496-4237A=) c.409-2220A= (n.409-2220A=) c.361-4137A= (n.361-4137A=) | |
| 18 | g.12821503T>C | CA657190231 | PTPN2 | c.496-4138A>G (n.496-4138A>G) c.199-4138A>G (n.199-4138A>G) c.496-78A>G (n.496-78A>G) c.133+9440A>G c.*276-4138A>G (n.*276-4138A>G) c.496-2221A>G (n.496-2221A>G) c.*141-4138A>G (n.*141-4138A>G) c.409-4138A>G (n.409-4138A>G) c.496-4238A>G (n.496-4238A>G) c.409-2221A>G (n.409-2221A>G) c.361-4138A>G (n.361-4138A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.12821504G>A | CA2641097694 | PTPN2 | c.496-4139C>T (n.496-4139C>T) c.199-4139C>T (n.199-4139C>T) c.496-79C>T (n.496-79C>T) c.133+9439C>T c.*276-4139C>T (n.*276-4139C>T) c.496-2222C>T (n.496-2222C>T) c.*141-4139C>T (n.*141-4139C>T) c.409-4139C>T (n.409-4139C>T) c.496-4239C>T (n.496-4239C>T) c.409-2222C>T (n.409-2222C>T) c.361-4139C>T (n.361-4139C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821505A= | CA2285426278 | PTPN2 | c.496-4140T= (n.496-4140T=) c.199-4140T= (n.199-4140T=) c.496-80T= (n.496-80T=) c.133+9438T= c.*276-4140T= (n.*276-4140T=) c.496-2223T= (n.496-2223T=) c.*141-4140T= (n.*141-4140T=) c.409-4140T= (n.409-4140T=) c.496-4240T= (n.496-4240T=) c.409-2223T= (n.409-2223T=) c.361-4140T= (n.361-4140T=) | |
| 18 | g.12821505A>C | CA2285426279 | PTPN2 | c.496-4140T>G (n.496-4140T>G) c.199-4140T>G (n.199-4140T>G) c.496-80T>G (n.496-80T>G) c.133+9438T>G c.*276-4140T>G (n.*276-4140T>G) c.496-2223T>G (n.496-2223T>G) c.*141-4140T>G (n.*141-4140T>G) c.409-4140T>G (n.409-4140T>G) c.496-4240T>G (n.496-4240T>G) c.409-2223T>G (n.409-2223T>G) c.361-4140T>G (n.361-4140T>G) | dbSNP |
| 18 | g.12821506G>T | CA2641097695 | PTPN2 | c.496-4141C>A (n.496-4141C>A) c.199-4141C>A (n.199-4141C>A) c.496-81C>A (n.496-81C>A) c.133+9437C>A c.*276-4141C>A (n.*276-4141C>A) c.496-2224C>A (n.496-2224C>A) c.*141-4141C>A (n.*141-4141C>A) c.409-4141C>A (n.409-4141C>A) c.496-4241C>A (n.496-4241C>A) c.409-2224C>A (n.409-2224C>A) c.361-4141C>A (n.361-4141C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821507T>C | CA776227340 | PTPN2 | c.496-4142A>G (n.496-4142A>G) c.199-4142A>G (n.199-4142A>G) c.496-82A>G (n.496-82A>G) c.133+9436A>G c.*276-4142A>G (n.*276-4142A>G) c.496-2225A>G (n.496-2225A>G) c.*141-4142A>G (n.*141-4142A>G) c.409-4142A>G (n.409-4142A>G) c.496-4242A>G (n.496-4242A>G) c.409-2225A>G (n.409-2225A>G) c.361-4142A>G (n.361-4142A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12821507T= | CA2285426280 | PTPN2 | c.496-4142A= (n.496-4142A=) c.199-4142A= (n.199-4142A=) c.496-82A= (n.496-82A=) c.133+9436A= c.*276-4142A= (n.*276-4142A=) c.496-2225A= (n.496-2225A=) c.*141-4142A= (n.*141-4142A=) c.409-4142A= (n.409-4142A=) c.496-4242A= (n.496-4242A=) c.409-2225A= (n.409-2225A=) c.361-4142A= (n.361-4142A=) | |
| 18 | g.12821511_12821512del | CA2734641203 | PTPN2 | c.496-4143_496-4142del (n.496-4143_496-4142del) c.199-4143_199-4142del (n.199-4143_199-4142del) c.496-83_496-82del (n.496-83_496-82del) c.133+9435_133+9436del c.*276-4143_*276-4142del (n.*276-4143_*276-4142del) c.496-2226_496-2225del (n.496-2226_496-2225del) c.*141-4143_*141-4142del (n.*141-4143_*141-4142del) c.409-4143_409-4142del (n.409-4143_409-4142del) c.496-4243_496-4242del (n.496-4243_496-4242del) c.409-2226_409-2225del (n.409-2226_409-2225del) c.361-4143_361-4142del (n.361-4143_361-4142del) | dbSNP |
| 18 | g.12821510C= | CA2285426281 | PTPN2 | c.496-4145G= (n.496-4145G=) c.199-4145G= (n.199-4145G=) c.496-85G= (n.496-85G=) c.133+9433G= c.*276-4145G= (n.*276-4145G=) c.496-2228G= (n.496-2228G=) c.*141-4145G= (n.*141-4145G=) c.409-4145G= (n.409-4145G=) c.496-4245G= (n.496-4245G=) c.409-2228G= (n.409-2228G=) c.361-4145G= (n.361-4145G=) | |
| 18 | g.12821510C>G | CA296752314 | PTPN2 | c.496-4145G>C (n.496-4145G>C) c.199-4145G>C (n.199-4145G>C) c.496-85G>C (n.496-85G>C) c.133+9433G>C c.*276-4145G>C (n.*276-4145G>C) c.496-2228G>C (n.496-2228G>C) c.*141-4145G>C (n.*141-4145G>C) c.409-4145G>C (n.409-4145G>C) c.496-4245G>C (n.496-4245G>C) c.409-2228G>C (n.409-2228G>C) c.361-4145G>C (n.361-4145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12821511T>A | CA2641097696 | PTPN2 | c.496-4146A>T (n.496-4146A>T) c.199-4146A>T (n.199-4146A>T) c.496-86A>T (n.496-86A>T) c.133+9432A>T c.*276-4146A>T (n.*276-4146A>T) c.496-2229A>T (n.496-2229A>T) c.*141-4146A>T (n.*141-4146A>T) c.409-4146A>T (n.409-4146A>T) c.496-4246A>T (n.496-4246A>T) c.409-2229A>T (n.409-2229A>T) c.361-4146A>T (n.361-4146A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821512C>A | CA2550523178 | PTPN2 | c.496-4147G>T (n.496-4147G>T) c.199-4147G>T (n.199-4147G>T) c.496-87G>T (n.496-87G>T) c.133+9431G>T c.*276-4147G>T (n.*276-4147G>T) c.496-2230G>T (n.496-2230G>T) c.*141-4147G>T (n.*141-4147G>T) c.409-4147G>T (n.409-4147G>T) c.496-4247G>T (n.496-4247G>T) c.409-2230G>T (n.409-2230G>T) c.361-4147G>T (n.361-4147G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821513A>G | CA2641097697 | PTPN2 | c.496-4148T>C (n.496-4148T>C) c.199-4148T>C (n.199-4148T>C) c.496-88T>C (n.496-88T>C) c.133+9430T>C c.*276-4148T>C (n.*276-4148T>C) c.496-2231T>C (n.496-2231T>C) c.*141-4148T>C (n.*141-4148T>C) c.409-4148T>C (n.409-4148T>C) c.496-4248T>C (n.496-4248T>C) c.409-2231T>C (n.409-2231T>C) c.361-4148T>C (n.361-4148T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821514T>C | CA2641097698 | PTPN2 | c.496-4149A>G (n.496-4149A>G) c.199-4149A>G (n.199-4149A>G) c.496-89A>G (n.496-89A>G) c.133+9429A>G c.*276-4149A>G (n.*276-4149A>G) c.496-2232A>G (n.496-2232A>G) c.*141-4149A>G (n.*141-4149A>G) c.409-4149A>G (n.409-4149A>G) c.496-4249A>G (n.496-4249A>G) c.409-2232A>G (n.409-2232A>G) c.361-4149A>G (n.361-4149A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821515C>A | CA2641097699 | PTPN2 | c.496-4150G>T (n.496-4150G>T) c.199-4150G>T (n.199-4150G>T) c.496-90G>T (n.496-90G>T) c.133+9428G>T c.*276-4150G>T (n.*276-4150G>T) c.496-2233G>T (n.496-2233G>T) c.*141-4150G>T (n.*141-4150G>T) c.409-4150G>T (n.409-4150G>T) c.496-4250G>T (n.496-4250G>T) c.409-2233G>T (n.409-2233G>T) c.361-4150G>T (n.361-4150G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821518T>C | CA657190232 | PTPN2 | c.496-4153A>G (n.496-4153A>G) c.199-4153A>G (n.199-4153A>G) c.496-93A>G (n.496-93A>G) c.133+9425A>G c.*276-4153A>G (n.*276-4153A>G) c.496-2236A>G (n.496-2236A>G) c.*141-4153A>G (n.*141-4153A>G) c.409-4153A>G (n.409-4153A>G) c.496-4253A>G (n.496-4253A>G) c.409-2236A>G (n.409-2236A>G) c.361-4153A>G (n.361-4153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.12821518T= | CA2285426282 | PTPN2 | c.496-4153A= (n.496-4153A=) c.199-4153A= (n.199-4153A=) c.496-93A= (n.496-93A=) c.133+9425A= c.*276-4153A= (n.*276-4153A=) c.496-2236A= (n.496-2236A=) c.*141-4153A= (n.*141-4153A=) c.409-4153A= (n.409-4153A=) c.496-4253A= (n.496-4253A=) c.409-2236A= (n.409-2236A=) c.361-4153A= (n.361-4153A=) | |
| 18 | g.12821519T>C | CA2641097700 | PTPN2 | c.496-4154A>G (n.496-4154A>G) c.199-4154A>G (n.199-4154A>G) c.496-94A>G (n.496-94A>G) c.133+9424A>G c.*276-4154A>G (n.*276-4154A>G) c.496-2237A>G (n.496-2237A>G) c.*141-4154A>G (n.*141-4154A>G) c.409-4154A>G (n.409-4154A>G) c.496-4254A>G (n.496-4254A>G) c.409-2237A>G (n.409-2237A>G) c.361-4154A>G (n.361-4154A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821520T>C | CA2641097701 | PTPN2 | c.496-4155A>G (n.496-4155A>G) c.199-4155A>G (n.199-4155A>G) c.496-95A>G (n.496-95A>G) c.133+9423A>G c.*276-4155A>G (n.*276-4155A>G) c.496-2238A>G (n.496-2238A>G) c.*141-4155A>G (n.*141-4155A>G) c.409-4155A>G (n.409-4155A>G) c.496-4255A>G (n.496-4255A>G) c.409-2238A>G (n.409-2238A>G) c.361-4155A>G (n.361-4155A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821521T>C | CA2641097703 | PTPN2 | c.496-4156A>G (n.496-4156A>G) c.199-4156A>G (n.199-4156A>G) c.496-96A>G (n.496-96A>G) c.133+9422A>G c.*276-4156A>G (n.*276-4156A>G) c.496-2239A>G (n.496-2239A>G) c.*141-4156A>G (n.*141-4156A>G) c.409-4156A>G (n.409-4156A>G) c.496-4256A>G (n.496-4256A>G) c.409-2239A>G (n.409-2239A>G) c.361-4156A>G (n.361-4156A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821521_12821526del | CA2641097702 | PTPN2 | c.496-4161_496-4156del (n.496-4161_496-4156del) c.199-4161_199-4156del (n.199-4161_199-4156del) c.496-101_496-96del (n.496-101_496-96del) c.133+9417_133+9422del c.*276-4161_*276-4156del (n.*276-4161_*276-4156del) c.496-2244_496-2239del (n.496-2244_496-2239del) c.*141-4161_*141-4156del (n.*141-4161_*141-4156del) c.409-4161_409-4156del (n.409-4161_409-4156del) c.496-4261_496-4256del (n.496-4261_496-4256del) c.409-2244_409-2239del (n.409-2244_409-2239del) c.361-4161_361-4156del (n.361-4161_361-4156del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821523G>T | CA2641097704 | PTPN2 | c.496-4158C>A (n.496-4158C>A) c.199-4158C>A (n.199-4158C>A) c.496-98C>A (n.496-98C>A) c.133+9420C>A c.*276-4158C>A (n.*276-4158C>A) c.496-2241C>A (n.496-2241C>A) c.*141-4158C>A (n.*141-4158C>A) c.409-4158C>A (n.409-4158C>A) c.496-4258C>A (n.496-4258C>A) c.409-2241C>A (n.409-2241C>A) c.361-4158C>A (n.361-4158C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821524C>A | CA2285426284 | PTPN2 | c.496-4159G>T (n.496-4159G>T) c.199-4159G>T (n.199-4159G>T) c.496-99G>T (n.496-99G>T) c.133+9419G>T c.*276-4159G>T (n.*276-4159G>T) c.496-2242G>T (n.496-2242G>T) c.*141-4159G>T (n.*141-4159G>T) c.409-4159G>T (n.409-4159G>T) c.496-4259G>T (n.496-4259G>T) c.409-2242G>T (n.409-2242G>T) c.361-4159G>T (n.361-4159G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12821524C= | CA2285426283 | PTPN2 | c.496-4159G= (n.496-4159G=) c.199-4159G= (n.199-4159G=) c.496-99G= (n.496-99G=) c.133+9419G= c.*276-4159G= (n.*276-4159G=) c.496-2242G= (n.496-2242G=) c.*141-4159G= (n.*141-4159G=) c.409-4159G= (n.409-4159G=) c.496-4259G= (n.496-4259G=) c.409-2242G= (n.409-2242G=) c.361-4159G= (n.361-4159G=) | |
| 18 | g.12821524C>T | CA2641097705 | PTPN2 | c.496-4159G>A (n.496-4159G>A) c.199-4159G>A (n.199-4159G>A) c.496-99G>A (n.496-99G>A) c.133+9419G>A c.*276-4159G>A (n.*276-4159G>A) c.496-2242G>A (n.496-2242G>A) c.*141-4159G>A (n.*141-4159G>A) c.409-4159G>A (n.409-4159G>A) c.496-4259G>A (n.496-4259G>A) c.409-2242G>A (n.409-2242G>A) c.361-4159G>A (n.361-4159G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821525C>A | CA2641097706 | PTPN2 | c.496-4160G>T (n.496-4160G>T) c.199-4160G>T (n.199-4160G>T) c.496-100G>T (n.496-100G>T) c.133+9418G>T c.*276-4160G>T (n.*276-4160G>T) c.496-2243G>T (n.496-2243G>T) c.*141-4160G>T (n.*141-4160G>T) c.409-4160G>T (n.409-4160G>T) c.496-4260G>T (n.496-4260G>T) c.409-2243G>T (n.409-2243G>T) c.361-4160G>T (n.361-4160G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821525C>T | CA2641097707 | PTPN2 | c.496-4160G>A (n.496-4160G>A) c.199-4160G>A (n.199-4160G>A) c.496-100G>A (n.496-100G>A) c.133+9418G>A c.*276-4160G>A (n.*276-4160G>A) c.496-2243G>A (n.496-2243G>A) c.*141-4160G>A (n.*141-4160G>A) c.409-4160G>A (n.409-4160G>A) c.496-4260G>A (n.496-4260G>A) c.409-2243G>A (n.409-2243G>A) c.361-4160G>A (n.361-4160G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821526A>G | CA2641097708 | PTPN2 | c.496-4161T>C (n.496-4161T>C) c.199-4161T>C (n.199-4161T>C) c.496-101T>C (n.496-101T>C) c.133+9417T>C c.*276-4161T>C (n.*276-4161T>C) c.496-2244T>C (n.496-2244T>C) c.*141-4161T>C (n.*141-4161T>C) c.409-4161T>C (n.409-4161T>C) c.496-4261T>C (n.496-4261T>C) c.409-2244T>C (n.409-2244T>C) c.361-4161T>C (n.361-4161T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821527G>C | CA2285426286 | PTPN2 | c.496-4162C>G (n.496-4162C>G) c.199-4162C>G (n.199-4162C>G) c.496-102C>G (n.496-102C>G) c.133+9416C>G c.*276-4162C>G (n.*276-4162C>G) c.496-2245C>G (n.496-2245C>G) c.*141-4162C>G (n.*141-4162C>G) c.409-4162C>G (n.409-4162C>G) c.496-4262C>G (n.496-4262C>G) c.409-2245C>G (n.409-2245C>G) c.361-4162C>G (n.361-4162C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12821527G= | CA2285426285 | PTPN2 | c.496-4162C= (n.496-4162C=) c.199-4162C= (n.199-4162C=) c.496-102C= (n.496-102C=) c.133+9416C= c.*276-4162C= (n.*276-4162C=) c.496-2245C= (n.496-2245C=) c.*141-4162C= (n.*141-4162C=) c.409-4162C= (n.409-4162C=) c.496-4262C= (n.496-4262C=) c.409-2245C= (n.409-2245C=) c.361-4162C= (n.361-4162C=) | |
| 18 | g.12821527G>T | CA2641097709 | PTPN2 | c.496-4162C>A (n.496-4162C>A) c.199-4162C>A (n.199-4162C>A) c.496-102C>A (n.496-102C>A) c.133+9416C>A c.*276-4162C>A (n.*276-4162C>A) c.496-2245C>A (n.496-2245C>A) c.*141-4162C>A (n.*141-4162C>A) c.409-4162C>A (n.409-4162C>A) c.496-4262C>A (n.496-4262C>A) c.409-2245C>A (n.409-2245C>A) c.361-4162C>A (n.361-4162C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821528G>C | CA2285426288 | PTPN2 | c.496-4163C>G (n.496-4163C>G) c.199-4163C>G (n.199-4163C>G) c.496-103C>G (n.496-103C>G) c.133+9415C>G c.*276-4163C>G (n.*276-4163C>G) c.496-2246C>G (n.496-2246C>G) c.*141-4163C>G (n.*141-4163C>G) c.409-4163C>G (n.409-4163C>G) c.496-4263C>G (n.496-4263C>G) c.409-2246C>G (n.409-2246C>G) c.361-4163C>G (n.361-4163C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12821528G= | CA2285426287 | PTPN2 | c.496-4163C= (n.496-4163C=) c.199-4163C= (n.199-4163C=) c.496-103C= (n.496-103C=) c.133+9415C= c.*276-4163C= (n.*276-4163C=) c.496-2246C= (n.496-2246C=) c.*141-4163C= (n.*141-4163C=) c.409-4163C= (n.409-4163C=) c.496-4263C= (n.496-4263C=) c.409-2246C= (n.409-2246C=) c.361-4163C= (n.361-4163C=) | |
| 18 | g.12821528G>T | CA2641097710 | PTPN2 | c.496-4163C>A (n.496-4163C>A) c.199-4163C>A (n.199-4163C>A) c.496-103C>A (n.496-103C>A) c.133+9415C>A c.*276-4163C>A (n.*276-4163C>A) c.496-2246C>A (n.496-2246C>A) c.*141-4163C>A (n.*141-4163C>A) c.409-4163C>A (n.409-4163C>A) c.496-4263C>A (n.496-4263C>A) c.409-2246C>A (n.409-2246C>A) c.361-4163C>A (n.361-4163C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821529G>A | CA776227365 | PTPN2 | c.496-4164C>T (n.496-4164C>T) c.199-4164C>T (n.199-4164C>T) c.496-104C>T (n.496-104C>T) c.133+9414C>T c.*276-4164C>T (n.*276-4164C>T) c.496-2247C>T (n.496-2247C>T) c.*141-4164C>T (n.*141-4164C>T) c.409-4164C>T (n.409-4164C>T) c.496-4264C>T (n.496-4264C>T) c.409-2247C>T (n.409-2247C>T) c.361-4164C>T (n.361-4164C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12821529G= | CA2285426289 | PTPN2 | c.496-4164C= (n.496-4164C=) c.199-4164C= (n.199-4164C=) c.496-104C= (n.496-104C=) c.133+9414C= c.*276-4164C= (n.*276-4164C=) c.496-2247C= (n.496-2247C=) c.*141-4164C= (n.*141-4164C=) c.409-4164C= (n.409-4164C=) c.496-4264C= (n.496-4264C=) c.409-2247C= (n.409-2247C=) c.361-4164C= (n.361-4164C=) | |
| 18 | g.12821529G>T | CA2641097711 | PTPN2 | c.496-4164C>A (n.496-4164C>A) c.199-4164C>A (n.199-4164C>A) c.496-104C>A (n.496-104C>A) c.133+9414C>A c.*276-4164C>A (n.*276-4164C>A) c.496-2247C>A (n.496-2247C>A) c.*141-4164C>A (n.*141-4164C>A) c.409-4164C>A (n.409-4164C>A) c.496-4264C>A (n.496-4264C>A) c.409-2247C>A (n.409-2247C>A) c.361-4164C>A (n.361-4164C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821530_12821540del | CA2641097712 | PTPN2 | c.496-4175_496-4165del (n.496-4175_496-4165del) c.199-4175_199-4165del (n.199-4175_199-4165del) c.496-115_496-105del (n.496-115_496-105del) c.133+9403_133+9413del c.*276-4175_*276-4165del (n.*276-4175_*276-4165del) c.496-2258_496-2248del (n.496-2258_496-2248del) c.*141-4175_*141-4165del (n.*141-4175_*141-4165del) c.409-4175_409-4165del (n.409-4175_409-4165del) c.495+4270_496-4265del (n.495+4270_496-4265del) c.409-2258_409-2248del (n.409-2258_409-2248del) c.361-4175_361-4165del (n.361-4175_361-4165del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12821531C>A | CA2285426291 | PTPN2 | c.496-4166G>T (n.496-4166G>T) c.199-4166G>T (n.199-4166G>T) c.496-106G>T (n.496-106G>T) c.133+9412G>T c.*276-4166G>T (n.*276-4166G>T) c.496-2249G>T (n.496-2249G>T) c.*141-4166G>T (n.*141-4166G>T) c.409-4166G>T (n.409-4166G>T) c.496-4266G>T (n.496-4266G>T) c.409-2249G>T (n.409-2249G>T) c.361-4166G>T (n.361-4166G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12821531C= | CA2285426290 | PTPN2 | c.496-4166G= (n.496-4166G=) c.199-4166G= (n.199-4166G=) c.496-106G= (n.496-106G=) c.133+9412G= c.*276-4166G= (n.*276-4166G=) c.496-2249G= (n.496-2249G=) c.*141-4166G= (n.*141-4166G=) c.409-4166G= (n.409-4166G=) c.496-4266G= (n.496-4266G=) c.409-2249G= (n.409-2249G=) c.361-4166G= (n.361-4166G=) | |
| 18 | g.12821531C>G | CA296752316 | PTPN2 | c.496-4166G>C (n.496-4166G>C) c.199-4166G>C (n.199-4166G>C) c.496-106G>C (n.496-106G>C) c.133+9412G>C c.*276-4166G>C (n.*276-4166G>C) c.496-2249G>C (n.496-2249G>C) c.*141-4166G>C (n.*141-4166G>C) c.409-4166G>C (n.409-4166G>C) c.496-4266G>C (n.496-4266G>C) c.409-2249G>C (n.409-2249G>C) c.361-4166G>C (n.361-4166G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12821532A= | CA2285426292 | PTPN2 | c.496-4167T= (n.496-4167T=) c.199-4167T= (n.199-4167T=) c.496-107T= (n.496-107T=) c.133+9411T= c.*276-4167T= (n.*276-4167T=) c.496-2250T= (n.496-2250T=) c.*141-4167T= (n.*141-4167T=) c.409-4167T= (n.409-4167T=) c.496-4267T= (n.496-4267T=) c.409-2250T= (n.409-2250T=) c.361-4167T= (n.361-4167T=) | |
| 18 | g.12821532A>G | CA2285426293 | PTPN2 | c.496-4167T>C (n.496-4167T>C) c.199-4167T>C (n.199-4167T>C) c.496-107T>C (n.496-107T>C) c.133+9411T>C c.*276-4167T>C (n.*276-4167T>C) c.496-2250T>C (n.496-2250T>C) c.*141-4167T>C (n.*141-4167T>C) c.409-4167T>C (n.409-4167T>C) c.496-4267T>C (n.496-4267T>C) c.409-2250T>C (n.409-2250T>C) c.361-4167T>C (n.361-4167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |