UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12809337_12809341delinsGACAA | CA2285420764 | PTPN2 | c.858+4862_858+4866delinsTTGTC (n.858+4862_858+4866delinsTTGTC) c.561+4862_561+4866delinsTTGTC (n.561+4862_561+4866delinsTTGTC) c.*447+4862_*447+4866delinsTTGTC (n.*447+4862_*447+4866delinsTTGTC) c.103+4862_103+4866delinsTTGTC c.134-7190_134-7186delinsTTGTC c.927+4862_927+4866delinsTTGTC (n.927+4862_927+4866delinsTTGTC) c.*503+4862_*503+4866delinsTTGTC (n.*503+4862_*503+4866delinsTTGTC) c.771+4862_771+4866delinsTTGTC (n.771+4862_771+4866delinsTTGTC) c.840+4862_840+4866delinsTTGTC (n.840+4862_840+4866delinsTTGTC) c.723+4862_723+4866delinsTTGTC (n.723+4862_723+4866delinsTTGTC) c.390+4862_390+4866delinsTTGTC (n.390+4862_390+4866delinsTTGTC) | |
| 18 | g.12809339_12809342del | CA987967092 | PTPN2 | c.858+4862_858+4865del (n.858+4862_858+4865del) c.561+4862_561+4865del (n.561+4862_561+4865del) c.*447+4862_*447+4865del (n.*447+4862_*447+4865del) c.103+4862_103+4865del c.134-7190_134-7187del c.927+4862_927+4865del (n.927+4862_927+4865del) c.*503+4862_*503+4865del (n.*503+4862_*503+4865del) c.771+4862_771+4865del (n.771+4862_771+4865del) c.840+4862_840+4865del (n.840+4862_840+4865del) c.723+4862_723+4865del (n.723+4862_723+4865del) c.390+4862_390+4865del (n.390+4862_390+4865del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809341A= | CA2285420768 | PTPN2 | c.858+4862T= (n.858+4862T=) c.561+4862T= (n.561+4862T=) c.*447+4862T= (n.*447+4862T=) c.103+4862T= c.134-7190T= c.927+4862T= (n.927+4862T=) c.*503+4862T= (n.*503+4862T=) c.771+4862T= (n.771+4862T=) c.840+4862T= (n.840+4862T=) c.723+4862T= (n.723+4862T=) c.390+4862T= (n.390+4862T=) | |
| 18 | g.12809341A>C | CA2579753916 | PTPN2 | c.858+4862T>G (n.858+4862T>G) c.561+4862T>G (n.561+4862T>G) c.*447+4862T>G (n.*447+4862T>G) c.103+4862T>G c.134-7190T>G c.927+4862T>G (n.927+4862T>G) c.*503+4862T>G (n.*503+4862T>G) c.771+4862T>G (n.771+4862T>G) c.840+4862T>G (n.840+4862T>G) c.723+4862T>G (n.723+4862T>G) c.390+4862T>G (n.390+4862T>G) | |
| 18 | g.12809341A>G | CA14569487 | PTPN2 | c.858+4862T>C (n.858+4862T>C) c.561+4862T>C (n.561+4862T>C) c.*447+4862T>C (n.*447+4862T>C) c.103+4862T>C c.134-7190T>C c.927+4862T>C (n.927+4862T>C) c.*503+4862T>C (n.*503+4862T>C) c.771+4862T>C (n.771+4862T>C) c.840+4862T>C (n.840+4862T>C) c.723+4862T>C (n.723+4862T>C) c.390+4862T>C (n.390+4862T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809341A>T | CA2579753917 | PTPN2 | c.858+4862T>A (n.858+4862T>A) c.561+4862T>A (n.561+4862T>A) c.*447+4862T>A (n.*447+4862T>A) c.103+4862T>A c.134-7190T>A c.927+4862T>A (n.927+4862T>A) c.*503+4862T>A (n.*503+4862T>A) c.771+4862T>A (n.771+4862T>A) c.840+4862T>A (n.840+4862T>A) c.723+4862T>A (n.723+4862T>A) c.390+4862T>A (n.390+4862T>A) | |
| 18 | g.12809343G>C | CA296747304 | PTPN2 | c.858+4860C>G (n.858+4860C>G) c.561+4860C>G (n.561+4860C>G) c.*447+4860C>G (n.*447+4860C>G) c.103+4860C>G c.134-7192C>G c.927+4860C>G (n.927+4860C>G) c.*503+4860C>G (n.*503+4860C>G) c.771+4860C>G (n.771+4860C>G) c.840+4860C>G (n.840+4860C>G) c.723+4860C>G (n.723+4860C>G) c.390+4860C>G (n.390+4860C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12809343G= | CA2285420769 | PTPN2 | c.858+4860C= (n.858+4860C=) c.561+4860C= (n.561+4860C=) c.*447+4860C= (n.*447+4860C=) c.103+4860C= c.134-7192C= c.927+4860C= (n.927+4860C=) c.*503+4860C= (n.*503+4860C=) c.771+4860C= (n.771+4860C=) c.840+4860C= (n.840+4860C=) c.723+4860C= (n.723+4860C=) c.390+4860C= (n.390+4860C=) | |
| 18 | g.12809344G>A | CA2285420771 | PTPN2 | c.858+4859C>T (n.858+4859C>T) c.561+4859C>T (n.561+4859C>T) c.*447+4859C>T (n.*447+4859C>T) c.103+4859C>T c.134-7193C>T c.927+4859C>T (n.927+4859C>T) c.*503+4859C>T (n.*503+4859C>T) c.771+4859C>T (n.771+4859C>T) c.840+4859C>T (n.840+4859C>T) c.723+4859C>T (n.723+4859C>T) c.390+4859C>T (n.390+4859C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12809344G= | CA2285420770 | PTPN2 | c.858+4859C= (n.858+4859C=) c.561+4859C= (n.561+4859C=) c.*447+4859C= (n.*447+4859C=) c.103+4859C= c.134-7193C= c.927+4859C= (n.927+4859C=) c.*503+4859C= (n.*503+4859C=) c.771+4859C= (n.771+4859C=) c.840+4859C= (n.840+4859C=) c.723+4859C= (n.723+4859C=) c.390+4859C= (n.390+4859C=) | |
| 18 | g.12809348A= | CA2285420772 | PTPN2 | c.858+4855T= (n.858+4855T=) c.561+4855T= (n.561+4855T=) c.*447+4855T= (n.*447+4855T=) c.103+4855T= c.134-7197T= c.927+4855T= (n.927+4855T=) c.*503+4855T= (n.*503+4855T=) c.771+4855T= (n.771+4855T=) c.840+4855T= (n.840+4855T=) c.723+4855T= (n.723+4855T=) c.390+4855T= (n.390+4855T=) | |
| 18 | g.12809348A>G | CA2285420773 | PTPN2 | c.858+4855T>C (n.858+4855T>C) c.561+4855T>C (n.561+4855T>C) c.*447+4855T>C (n.*447+4855T>C) c.103+4855T>C c.134-7197T>C c.927+4855T>C (n.927+4855T>C) c.*503+4855T>C (n.*503+4855T>C) c.771+4855T>C (n.771+4855T>C) c.840+4855T>C (n.840+4855T>C) c.723+4855T>C (n.723+4855T>C) c.390+4855T>C (n.390+4855T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12809352A= | CA2285420775 | PTPN2 | c.858+4851T= (n.858+4851T=) c.561+4851T= (n.561+4851T=) c.*447+4851T= (n.*447+4851T=) c.103+4851T= c.134-7201T= c.927+4851T= (n.927+4851T=) c.*503+4851T= (n.*503+4851T=) c.771+4851T= (n.771+4851T=) c.840+4851T= (n.840+4851T=) c.723+4851T= (n.723+4851T=) c.390+4851T= (n.390+4851T=) | |
| 18 | g.12809352A>G | CA2285420774 | PTPN2 | c.858+4851T>C (n.858+4851T>C) c.561+4851T>C (n.561+4851T>C) c.*447+4851T>C (n.*447+4851T>C) c.103+4851T>C c.134-7201T>C c.927+4851T>C (n.927+4851T>C) c.*503+4851T>C (n.*503+4851T>C) c.771+4851T>C (n.771+4851T>C) c.840+4851T>C (n.840+4851T>C) c.723+4851T>C (n.723+4851T>C) c.390+4851T>C (n.390+4851T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12809355A= | CA2285420776 | PTPN2 | c.858+4848T= (n.858+4848T=) c.561+4848T= (n.561+4848T=) c.*447+4848T= (n.*447+4848T=) c.103+4848T= c.134-7204T= c.927+4848T= (n.927+4848T=) c.*503+4848T= (n.*503+4848T=) c.771+4848T= (n.771+4848T=) c.840+4848T= (n.840+4848T=) c.723+4848T= (n.723+4848T=) c.390+4848T= (n.390+4848T=) | |
| 18 | g.12809355A>G | CA987967098 | PTPN2 | c.858+4848T>C (n.858+4848T>C) c.561+4848T>C (n.561+4848T>C) c.*447+4848T>C (n.*447+4848T>C) c.103+4848T>C c.134-7204T>C c.927+4848T>C (n.927+4848T>C) c.*503+4848T>C (n.*503+4848T>C) c.771+4848T>C (n.771+4848T>C) c.840+4848T>C (n.840+4848T>C) c.723+4848T>C (n.723+4848T>C) c.390+4848T>C (n.390+4848T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809357_12809358del | CA2811019139 | PTPN2 | c.858+4847_858+4848del (n.858+4847_858+4848del) c.561+4847_561+4848del (n.561+4847_561+4848del) c.*447+4847_*447+4848del (n.*447+4847_*447+4848del) c.103+4847_103+4848del c.134-7205_134-7204del c.927+4847_927+4848del (n.927+4847_927+4848del) c.*503+4847_*503+4848del (n.*503+4847_*503+4848del) c.771+4847_771+4848del (n.771+4847_771+4848del) c.840+4847_840+4848del (n.840+4847_840+4848del) c.723+4847_723+4848del (n.723+4847_723+4848del) c.390+4847_390+4848del (n.390+4847_390+4848del) | |
| 18 | g.12809358G= | CA2285420777 | PTPN2 | c.858+4845C= (n.858+4845C=) c.561+4845C= (n.561+4845C=) c.*447+4845C= (n.*447+4845C=) c.103+4845C= c.134-7207C= c.927+4845C= (n.927+4845C=) c.*503+4845C= (n.*503+4845C=) c.771+4845C= (n.771+4845C=) c.840+4845C= (n.840+4845C=) c.723+4845C= (n.723+4845C=) c.390+4845C= (n.390+4845C=) | |
| 18 | g.12809358G>T | CA987967100 | PTPN2 | c.858+4845C>A (n.858+4845C>A) c.561+4845C>A (n.561+4845C>A) c.*447+4845C>A (n.*447+4845C>A) c.103+4845C>A c.134-7207C>A c.927+4845C>A (n.927+4845C>A) c.*503+4845C>A (n.*503+4845C>A) c.771+4845C>A (n.771+4845C>A) c.840+4845C>A (n.840+4845C>A) c.723+4845C>A (n.723+4845C>A) c.390+4845C>A (n.390+4845C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809359T>C | CA628477074 | PTPN2 | c.858+4844A>G (n.858+4844A>G) c.561+4844A>G (n.561+4844A>G) c.*447+4844A>G (n.*447+4844A>G) c.103+4844A>G c.134-7208A>G c.927+4844A>G (n.927+4844A>G) c.*503+4844A>G (n.*503+4844A>G) c.771+4844A>G (n.771+4844A>G) c.840+4844A>G (n.840+4844A>G) c.723+4844A>G (n.723+4844A>G) c.390+4844A>G (n.390+4844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809359T>G | CA296747315 | PTPN2 | c.858+4844A>C (n.858+4844A>C) c.561+4844A>C (n.561+4844A>C) c.*447+4844A>C (n.*447+4844A>C) c.103+4844A>C c.134-7208A>C c.927+4844A>C (n.927+4844A>C) c.*503+4844A>C (n.*503+4844A>C) c.771+4844A>C (n.771+4844A>C) c.840+4844A>C (n.840+4844A>C) c.723+4844A>C (n.723+4844A>C) c.390+4844A>C (n.390+4844A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809359T= | CA2285420778 | PTPN2 | c.858+4844A= (n.858+4844A=) c.561+4844A= (n.561+4844A=) c.*447+4844A= (n.*447+4844A=) c.103+4844A= c.134-7208A= c.927+4844A= (n.927+4844A=) c.*503+4844A= (n.*503+4844A=) c.771+4844A= (n.771+4844A=) c.840+4844A= (n.840+4844A=) c.723+4844A= (n.723+4844A=) c.390+4844A= (n.390+4844A=) | |
| 18 | g.12809360G>C | CA776219306 | PTPN2 | c.858+4843C>G (n.858+4843C>G) c.561+4843C>G (n.561+4843C>G) c.*447+4843C>G (n.*447+4843C>G) c.103+4843C>G c.134-7209C>G c.927+4843C>G (n.927+4843C>G) c.*503+4843C>G (n.*503+4843C>G) c.771+4843C>G (n.771+4843C>G) c.840+4843C>G (n.840+4843C>G) c.723+4843C>G (n.723+4843C>G) c.390+4843C>G (n.390+4843C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12809360G= | CA2285420779 | PTPN2 | c.858+4843C= (n.858+4843C=) c.561+4843C= (n.561+4843C=) c.*447+4843C= (n.*447+4843C=) c.103+4843C= c.134-7209C= c.927+4843C= (n.927+4843C=) c.*503+4843C= (n.*503+4843C=) c.771+4843C= (n.771+4843C=) c.840+4843C= (n.840+4843C=) c.723+4843C= (n.723+4843C=) c.390+4843C= (n.390+4843C=) | |
| 18 | g.12809362A>G | CA2541586423 | PTPN2 | c.858+4841T>C (n.858+4841T>C) c.561+4841T>C (n.561+4841T>C) c.*447+4841T>C (n.*447+4841T>C) c.103+4841T>C c.134-7211T>C c.927+4841T>C (n.927+4841T>C) c.*503+4841T>C (n.*503+4841T>C) c.771+4841T>C (n.771+4841T>C) c.840+4841T>C (n.840+4841T>C) c.723+4841T>C (n.723+4841T>C) c.390+4841T>C (n.390+4841T>C) | |
| 18 | g.12809364C= | CA2285420780 | PTPN2 | c.858+4839G= (n.858+4839G=) c.561+4839G= (n.561+4839G=) c.*447+4839G= (n.*447+4839G=) c.103+4839G= c.134-7213G= c.927+4839G= (n.927+4839G=) c.*503+4839G= (n.*503+4839G=) c.771+4839G= (n.771+4839G=) c.840+4839G= (n.840+4839G=) c.723+4839G= (n.723+4839G=) c.390+4839G= (n.390+4839G=) | |
| 18 | g.12809364C>T | CA2285420781 | PTPN2 | c.858+4839G>A (n.858+4839G>A) c.561+4839G>A (n.561+4839G>A) c.*447+4839G>A (n.*447+4839G>A) c.103+4839G>A c.134-7213G>A c.927+4839G>A (n.927+4839G>A) c.*503+4839G>A (n.*503+4839G>A) c.771+4839G>A (n.771+4839G>A) c.840+4839G>A (n.840+4839G>A) c.723+4839G>A (n.723+4839G>A) c.390+4839G>A (n.390+4839G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12809365T>G | CA296747320 | PTPN2 | c.858+4838A>C (n.858+4838A>C) c.561+4838A>C (n.561+4838A>C) c.*447+4838A>C (n.*447+4838A>C) c.103+4838A>C c.134-7214A>C c.927+4838A>C (n.927+4838A>C) c.*503+4838A>C (n.*503+4838A>C) c.771+4838A>C (n.771+4838A>C) c.840+4838A>C (n.840+4838A>C) c.723+4838A>C (n.723+4838A>C) c.390+4838A>C (n.390+4838A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809365T= | CA2285420782 | PTPN2 | c.858+4838A= (n.858+4838A=) c.561+4838A= (n.561+4838A=) c.*447+4838A= (n.*447+4838A=) c.103+4838A= c.134-7214A= c.927+4838A= (n.927+4838A=) c.*503+4838A= (n.*503+4838A=) c.771+4838A= (n.771+4838A=) c.840+4838A= (n.840+4838A=) c.723+4838A= (n.723+4838A=) c.390+4838A= (n.390+4838A=) | |
| 18 | g.12809367G>C | CA2590262861 | PTPN2 | c.858+4836C>G (n.858+4836C>G) c.561+4836C>G (n.561+4836C>G) c.*447+4836C>G (n.*447+4836C>G) c.103+4836C>G c.134-7216C>G c.927+4836C>G (n.927+4836C>G) c.*503+4836C>G (n.*503+4836C>G) c.771+4836C>G (n.771+4836C>G) c.840+4836C>G (n.840+4836C>G) c.723+4836C>G (n.723+4836C>G) c.390+4836C>G (n.390+4836C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809369C>A | CA776219310 | PTPN2 | c.858+4834G>T (n.858+4834G>T) c.561+4834G>T (n.561+4834G>T) c.*447+4834G>T (n.*447+4834G>T) c.103+4834G>T c.134-7218G>T c.927+4834G>T (n.927+4834G>T) c.*503+4834G>T (n.*503+4834G>T) c.771+4834G>T (n.771+4834G>T) c.840+4834G>T (n.840+4834G>T) c.723+4834G>T (n.723+4834G>T) c.390+4834G>T (n.390+4834G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809369C= | CA2285420783 | PTPN2 | c.858+4834G= (n.858+4834G=) c.561+4834G= (n.561+4834G=) c.*447+4834G= (n.*447+4834G=) c.103+4834G= c.134-7218G= c.927+4834G= (n.927+4834G=) c.*503+4834G= (n.*503+4834G=) c.771+4834G= (n.771+4834G=) c.840+4834G= (n.840+4834G=) c.723+4834G= (n.723+4834G=) c.390+4834G= (n.390+4834G=) | |
| 18 | g.12809373T>A | CA296747322 | PTPN2 | c.858+4830A>T (n.858+4830A>T) c.561+4830A>T (n.561+4830A>T) c.*447+4830A>T (n.*447+4830A>T) c.103+4830A>T c.134-7222A>T c.927+4830A>T (n.927+4830A>T) c.*503+4830A>T (n.*503+4830A>T) c.771+4830A>T (n.771+4830A>T) c.840+4830A>T (n.840+4830A>T) c.723+4830A>T (n.723+4830A>T) c.390+4830A>T (n.390+4830A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809373T= | CA2285420784 | PTPN2 | c.858+4830A= (n.858+4830A=) c.561+4830A= (n.561+4830A=) c.*447+4830A= (n.*447+4830A=) c.103+4830A= c.134-7222A= c.927+4830A= (n.927+4830A=) c.*503+4830A= (n.*503+4830A=) c.771+4830A= (n.771+4830A=) c.840+4830A= (n.840+4830A=) c.723+4830A= (n.723+4830A=) c.390+4830A= (n.390+4830A=) | |
| 18 | g.12809374G>A | CA657190044 | PTPN2 | c.858+4829C>T (n.858+4829C>T) c.561+4829C>T (n.561+4829C>T) c.*447+4829C>T (n.*447+4829C>T) c.103+4829C>T c.134-7223C>T c.927+4829C>T (n.927+4829C>T) c.*503+4829C>T (n.*503+4829C>T) c.771+4829C>T (n.771+4829C>T) c.840+4829C>T (n.840+4829C>T) c.723+4829C>T (n.723+4829C>T) c.390+4829C>T (n.390+4829C>T) | COSMIC |
| 18 | g.12809375C>A | CA2285420786 | PTPN2 | c.858+4828G>T (n.858+4828G>T) c.561+4828G>T (n.561+4828G>T) c.*447+4828G>T (n.*447+4828G>T) c.103+4828G>T c.134-7224G>T c.927+4828G>T (n.927+4828G>T) c.*503+4828G>T (n.*503+4828G>T) c.771+4828G>T (n.771+4828G>T) c.840+4828G>T (n.840+4828G>T) c.723+4828G>T (n.723+4828G>T) c.390+4828G>T (n.390+4828G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12809375C= | CA2285420785 | PTPN2 | c.858+4828G= (n.858+4828G=) c.561+4828G= (n.561+4828G=) c.*447+4828G= (n.*447+4828G=) c.103+4828G= c.134-7224G= c.927+4828G= (n.927+4828G=) c.*503+4828G= (n.*503+4828G=) c.771+4828G= (n.771+4828G=) c.840+4828G= (n.840+4828G=) c.723+4828G= (n.723+4828G=) c.390+4828G= (n.390+4828G=) | |
| 18 | g.12809376A= | CA2285420787 | PTPN2 | c.858+4827T= (n.858+4827T=) c.561+4827T= (n.561+4827T=) c.*447+4827T= (n.*447+4827T=) c.103+4827T= c.134-7225T= c.927+4827T= (n.927+4827T=) c.*503+4827T= (n.*503+4827T=) c.771+4827T= (n.771+4827T=) c.840+4827T= (n.840+4827T=) c.723+4827T= (n.723+4827T=) c.390+4827T= (n.390+4827T=) | |
| 18 | g.12809376A>G | CA628477075 | PTPN2 | c.858+4827T>C (n.858+4827T>C) c.561+4827T>C (n.561+4827T>C) c.*447+4827T>C (n.*447+4827T>C) c.103+4827T>C c.134-7225T>C c.927+4827T>C (n.927+4827T>C) c.*503+4827T>C (n.*503+4827T>C) c.771+4827T>C (n.771+4827T>C) c.840+4827T>C (n.840+4827T>C) c.723+4827T>C (n.723+4827T>C) c.390+4827T>C (n.390+4827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809376A>T | CA776219314 | PTPN2 | c.858+4827T>A (n.858+4827T>A) c.561+4827T>A (n.561+4827T>A) c.*447+4827T>A (n.*447+4827T>A) c.103+4827T>A c.134-7225T>A c.927+4827T>A (n.927+4827T>A) c.*503+4827T>A (n.*503+4827T>A) c.771+4827T>A (n.771+4827T>A) c.840+4827T>A (n.840+4827T>A) c.723+4827T>A (n.723+4827T>A) c.390+4827T>A (n.390+4827T>A) | dbSNP |
| 18 | g.12809387G>C | CA296747323 | PTPN2 | c.858+4816C>G (n.858+4816C>G) c.561+4816C>G (n.561+4816C>G) c.*447+4816C>G (n.*447+4816C>G) c.103+4816C>G c.134-7236C>G c.927+4816C>G (n.927+4816C>G) c.*503+4816C>G (n.*503+4816C>G) c.771+4816C>G (n.771+4816C>G) c.840+4816C>G (n.840+4816C>G) c.723+4816C>G (n.723+4816C>G) c.390+4816C>G (n.390+4816C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809387G= | CA2285420788 | PTPN2 | c.858+4816C= (n.858+4816C=) c.561+4816C= (n.561+4816C=) c.*447+4816C= (n.*447+4816C=) c.103+4816C= c.134-7236C= c.927+4816C= (n.927+4816C=) c.*503+4816C= (n.*503+4816C=) c.771+4816C= (n.771+4816C=) c.840+4816C= (n.840+4816C=) c.723+4816C= (n.723+4816C=) c.390+4816C= (n.390+4816C=) | |
| 18 | g.12809390A= | CA2285420789 | PTPN2 | c.858+4813T= (n.858+4813T=) c.561+4813T= (n.561+4813T=) c.*447+4813T= (n.*447+4813T=) c.103+4813T= c.134-7239T= c.927+4813T= (n.927+4813T=) c.*503+4813T= (n.*503+4813T=) c.771+4813T= (n.771+4813T=) c.840+4813T= (n.840+4813T=) c.723+4813T= (n.723+4813T=) c.390+4813T= (n.390+4813T=) | |
| 18 | g.12809390A>G | CA987967105 | PTPN2 | c.858+4813T>C (n.858+4813T>C) c.561+4813T>C (n.561+4813T>C) c.*447+4813T>C (n.*447+4813T>C) c.103+4813T>C c.134-7239T>C c.927+4813T>C (n.927+4813T>C) c.*503+4813T>C (n.*503+4813T>C) c.771+4813T>C (n.771+4813T>C) c.840+4813T>C (n.840+4813T>C) c.723+4813T>C (n.723+4813T>C) c.390+4813T>C (n.390+4813T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809390A>T | CA628477076 | PTPN2 | c.858+4813T>A (n.858+4813T>A) c.561+4813T>A (n.561+4813T>A) c.*447+4813T>A (n.*447+4813T>A) c.103+4813T>A c.134-7239T>A c.927+4813T>A (n.927+4813T>A) c.*503+4813T>A (n.*503+4813T>A) c.771+4813T>A (n.771+4813T>A) c.840+4813T>A (n.840+4813T>A) c.723+4813T>A (n.723+4813T>A) c.390+4813T>A (n.390+4813T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809391C= | CA2285420790 | PTPN2 | c.858+4812G= (n.858+4812G=) c.561+4812G= (n.561+4812G=) c.*447+4812G= (n.*447+4812G=) c.103+4812G= c.134-7240G= c.927+4812G= (n.927+4812G=) c.*503+4812G= (n.*503+4812G=) c.771+4812G= (n.771+4812G=) c.840+4812G= (n.840+4812G=) c.723+4812G= (n.723+4812G=) c.390+4812G= (n.390+4812G=) | |
| 18 | g.12809391C>T | CA628477077 | PTPN2 | c.858+4812G>A (n.858+4812G>A) c.561+4812G>A (n.561+4812G>A) c.*447+4812G>A (n.*447+4812G>A) c.103+4812G>A c.134-7240G>A c.927+4812G>A (n.927+4812G>A) c.*503+4812G>A (n.*503+4812G>A) c.771+4812G>A (n.771+4812G>A) c.840+4812G>A (n.840+4812G>A) c.723+4812G>A (n.723+4812G>A) c.390+4812G>A (n.390+4812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809393A= | CA2285420792 | PTPN2 | c.858+4810T= (n.858+4810T=) c.561+4810T= (n.561+4810T=) c.*447+4810T= (n.*447+4810T=) c.103+4810T= c.134-7242T= c.927+4810T= (n.927+4810T=) c.*503+4810T= (n.*503+4810T=) c.771+4810T= (n.771+4810T=) c.840+4810T= (n.840+4810T=) c.723+4810T= (n.723+4810T=) c.390+4810T= (n.390+4810T=) | |
| 18 | g.12809393A>C | CA296747325 | PTPN2 | c.858+4810T>G (n.858+4810T>G) c.561+4810T>G (n.561+4810T>G) c.*447+4810T>G (n.*447+4810T>G) c.103+4810T>G c.134-7242T>G c.927+4810T>G (n.927+4810T>G) c.*503+4810T>G (n.*503+4810T>G) c.771+4810T>G (n.771+4810T>G) c.840+4810T>G (n.840+4810T>G) c.723+4810T>G (n.723+4810T>G) c.390+4810T>G (n.390+4810T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809393A>G | CA2285420791 | PTPN2 | c.858+4810T>C (n.858+4810T>C) c.561+4810T>C (n.561+4810T>C) c.*447+4810T>C (n.*447+4810T>C) c.103+4810T>C c.134-7242T>C c.927+4810T>C (n.927+4810T>C) c.*503+4810T>C (n.*503+4810T>C) c.771+4810T>C (n.771+4810T>C) c.840+4810T>C (n.840+4810T>C) c.723+4810T>C (n.723+4810T>C) c.390+4810T>C (n.390+4810T>C) | dbSNP |