WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12516769C>A | CA14557355 | SPIRE1 | c.730-4238G>T (n.730-4238G>T) c.139-4238G>T (n.139-4238G>T) c.253-4238G>T (n.253-4238G>T) c.370-4238G>T (n.370-4238G>T) c.424-4238G>T (n.424-4238G>T) c.406-4238G>T (n.406-4238G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516769C= | CA2285282890 | SPIRE1 | c.730-4238G= (n.730-4238G=) c.139-4238G= (n.139-4238G=) c.253-4238G= (n.253-4238G=) c.370-4238G= (n.370-4238G=) c.424-4238G= (n.424-4238G=) c.406-4238G= (n.406-4238G=) | |
| 18 | g.12516770C>A | CA776210488 | SPIRE1 | c.730-4239G>T (n.730-4239G>T) c.139-4239G>T (n.139-4239G>T) c.253-4239G>T (n.253-4239G>T) c.370-4239G>T (n.370-4239G>T) c.424-4239G>T (n.424-4239G>T) c.406-4239G>T (n.406-4239G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516770C= | CA2285282891 | SPIRE1 | c.730-4239G= (n.730-4239G=) c.139-4239G= (n.139-4239G=) c.253-4239G= (n.253-4239G=) c.370-4239G= (n.370-4239G=) c.424-4239G= (n.424-4239G=) c.406-4239G= (n.406-4239G=) | |
| 18 | g.12516770C>T | CA776210489 | SPIRE1 | c.730-4239G>A (n.730-4239G>A) c.139-4239G>A (n.139-4239G>A) c.253-4239G>A (n.253-4239G>A) c.370-4239G>A (n.370-4239G>A) c.424-4239G>A (n.424-4239G>A) c.406-4239G>A (n.406-4239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516771C>T | CA2590240573 | SPIRE1 | c.730-4240G>A (n.730-4240G>A) c.139-4240G>A (n.139-4240G>A) c.253-4240G>A (n.253-4240G>A) c.370-4240G>A (n.370-4240G>A) c.424-4240G>A (n.424-4240G>A) c.406-4240G>A (n.406-4240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516775A= | CA2285282892 | SPIRE1 | c.730-4244T= (n.730-4244T=) c.139-4244T= (n.139-4244T=) c.253-4244T= (n.253-4244T=) c.370-4244T= (n.370-4244T=) c.424-4244T= (n.424-4244T=) c.406-4244T= (n.406-4244T=) | |
| 18 | g.12516775A>G | CA296725774 | SPIRE1 | c.730-4244T>C (n.730-4244T>C) c.139-4244T>C (n.139-4244T>C) c.253-4244T>C (n.253-4244T>C) c.370-4244T>C (n.370-4244T>C) c.424-4244T>C (n.424-4244T>C) c.406-4244T>C (n.406-4244T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12516779G= | CA2285282893 | SPIRE1 | c.730-4248C= (n.730-4248C=) c.139-4248C= (n.139-4248C=) c.253-4248C= (n.253-4248C=) c.370-4248C= (n.370-4248C=) c.424-4248C= (n.424-4248C=) c.406-4248C= (n.406-4248C=) | |
| 18 | g.12516779G>T | CA2285282894 | SPIRE1 | c.730-4248C>A (n.730-4248C>A) c.139-4248C>A (n.139-4248C>A) c.253-4248C>A (n.253-4248C>A) c.370-4248C>A (n.370-4248C>A) c.424-4248C>A (n.424-4248C>A) c.406-4248C>A (n.406-4248C>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516781C= | CA2285282895 | SPIRE1 | c.730-4250G= (n.730-4250G=) c.139-4250G= (n.139-4250G=) c.253-4250G= (n.253-4250G=) c.370-4250G= (n.370-4250G=) c.424-4250G= (n.424-4250G=) c.406-4250G= (n.406-4250G=) | |
| 18 | g.12516781C>G | CA2285282896 | SPIRE1 | c.730-4250G>C (n.730-4250G>C) c.139-4250G>C (n.139-4250G>C) c.253-4250G>C (n.253-4250G>C) c.370-4250G>C (n.370-4250G>C) c.424-4250G>C (n.424-4250G>C) c.406-4250G>C (n.406-4250G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516781C>T | CA987926105 | SPIRE1 | c.730-4250G>A (n.730-4250G>A) c.139-4250G>A (n.139-4250G>A) c.253-4250G>A (n.253-4250G>A) c.370-4250G>A (n.370-4250G>A) c.424-4250G>A (n.424-4250G>A) c.406-4250G>A (n.406-4250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516782C= | CA2285282897 | SPIRE1 | c.730-4251G= (n.730-4251G=) c.139-4251G= (n.139-4251G=) c.253-4251G= (n.253-4251G=) c.370-4251G= (n.370-4251G=) c.424-4251G= (n.424-4251G=) c.406-4251G= (n.406-4251G=) | |
| 18 | g.12516782C>T | CA2285282898 | SPIRE1 | c.730-4251G>A (n.730-4251G>A) c.139-4251G>A (n.139-4251G>A) c.253-4251G>A (n.253-4251G>A) c.370-4251G>A (n.370-4251G>A) c.424-4251G>A (n.424-4251G>A) c.406-4251G>A (n.406-4251G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516784C>A | CA296725781 | SPIRE1 | c.730-4253G>T (n.730-4253G>T) c.139-4253G>T (n.139-4253G>T) c.253-4253G>T (n.253-4253G>T) c.370-4253G>T (n.370-4253G>T) c.424-4253G>T (n.424-4253G>T) c.406-4253G>T (n.406-4253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516784C= | CA2285282899 | SPIRE1 | c.730-4253G= (n.730-4253G=) c.139-4253G= (n.139-4253G=) c.253-4253G= (n.253-4253G=) c.370-4253G= (n.370-4253G=) c.424-4253G= (n.424-4253G=) c.406-4253G= (n.406-4253G=) | |
| 18 | g.12516789C= | CA2285282900 | SPIRE1 | c.730-4258G= (n.730-4258G=) c.139-4258G= (n.139-4258G=) c.253-4258G= (n.253-4258G=) c.370-4258G= (n.370-4258G=) c.424-4258G= (n.424-4258G=) c.406-4258G= (n.406-4258G=) | |
| 18 | g.12516789C>T | CA2285282901 | SPIRE1 | c.730-4258G>A (n.730-4258G>A) c.139-4258G>A (n.139-4258G>A) c.253-4258G>A (n.253-4258G>A) c.370-4258G>A (n.370-4258G>A) c.424-4258G>A (n.424-4258G>A) c.406-4258G>A (n.406-4258G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516794C= | CA2285282902 | SPIRE1 | c.730-4263G= (n.730-4263G=) c.139-4263G= (n.139-4263G=) c.253-4263G= (n.253-4263G=) c.370-4263G= (n.370-4263G=) c.424-4263G= (n.424-4263G=) c.406-4263G= (n.406-4263G=) | |
| 18 | g.12516794C>T | CA296725790 | SPIRE1 | c.730-4263G>A (n.730-4263G>A) c.139-4263G>A (n.139-4263G>A) c.253-4263G>A (n.253-4263G>A) c.370-4263G>A (n.370-4263G>A) c.424-4263G>A (n.424-4263G>A) c.406-4263G>A (n.406-4263G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516800T>C | CA776210495 | SPIRE1 | c.730-4269A>G (n.730-4269A>G) c.139-4269A>G (n.139-4269A>G) c.253-4269A>G (n.253-4269A>G) c.370-4269A>G (n.370-4269A>G) c.424-4269A>G (n.424-4269A>G) c.406-4269A>G (n.406-4269A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516800T= | CA2285282903 | SPIRE1 | c.730-4269A= (n.730-4269A=) c.139-4269A= (n.139-4269A=) c.253-4269A= (n.253-4269A=) c.370-4269A= (n.370-4269A=) c.424-4269A= (n.424-4269A=) c.406-4269A= (n.406-4269A=) | |
| 18 | g.12516803T>C | CA296725812 | SPIRE1 | c.730-4272A>G (n.730-4272A>G) c.139-4272A>G (n.139-4272A>G) c.253-4272A>G (n.253-4272A>G) c.370-4272A>G (n.370-4272A>G) c.424-4272A>G (n.424-4272A>G) c.406-4272A>G (n.406-4272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516803T= | CA2285282904 | SPIRE1 | c.730-4272A= (n.730-4272A=) c.139-4272A= (n.139-4272A=) c.253-4272A= (n.253-4272A=) c.370-4272A= (n.370-4272A=) c.424-4272A= (n.424-4272A=) c.406-4272A= (n.406-4272A=) | |
| 18 | g.12516811A= | CA2285282905 | SPIRE1 | c.730-4280T= (n.730-4280T=) c.139-4280T= (n.139-4280T=) c.253-4280T= (n.253-4280T=) c.370-4280T= (n.370-4280T=) c.424-4280T= (n.424-4280T=) c.406-4280T= (n.406-4280T=) | |
| 18 | g.12516811A>G | CA776210502 | SPIRE1 | c.730-4280T>C (n.730-4280T>C) c.139-4280T>C (n.139-4280T>C) c.253-4280T>C (n.253-4280T>C) c.370-4280T>C (n.370-4280T>C) c.424-4280T>C (n.424-4280T>C) c.406-4280T>C (n.406-4280T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12516811A>T | CA987926120 | SPIRE1 | c.730-4280T>A (n.730-4280T>A) c.139-4280T>A (n.139-4280T>A) c.253-4280T>A (n.253-4280T>A) c.370-4280T>A (n.370-4280T>A) c.424-4280T>A (n.424-4280T>A) c.406-4280T>A (n.406-4280T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516814C>A | CA776210505 | SPIRE1 | c.730-4283G>T (n.730-4283G>T) c.139-4283G>T (n.139-4283G>T) c.253-4283G>T (n.253-4283G>T) c.370-4283G>T (n.370-4283G>T) c.424-4283G>T (n.424-4283G>T) c.406-4283G>T (n.406-4283G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516814C= | CA2285282906 | SPIRE1 | c.730-4283G= (n.730-4283G=) c.139-4283G= (n.139-4283G=) c.253-4283G= (n.253-4283G=) c.370-4283G= (n.370-4283G=) c.424-4283G= (n.424-4283G=) c.406-4283G= (n.406-4283G=) | |
| 18 | g.12516815T>C | CA2285282908 | SPIRE1 | c.730-4284A>G (n.730-4284A>G) c.139-4284A>G (n.139-4284A>G) c.253-4284A>G (n.253-4284A>G) c.370-4284A>G (n.370-4284A>G) c.424-4284A>G (n.424-4284A>G) c.406-4284A>G (n.406-4284A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516815T>G | CA2590240574 | SPIRE1 | c.730-4284A>C (n.730-4284A>C) c.139-4284A>C (n.139-4284A>C) c.253-4284A>C (n.253-4284A>C) c.370-4284A>C (n.370-4284A>C) c.424-4284A>C (n.424-4284A>C) c.406-4284A>C (n.406-4284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516815T= | CA2285282907 | SPIRE1 | c.730-4284A= (n.730-4284A=) c.139-4284A= (n.139-4284A=) c.253-4284A= (n.253-4284A=) c.370-4284A= (n.370-4284A=) c.424-4284A= (n.424-4284A=) c.406-4284A= (n.406-4284A=) | |
| 18 | g.12516816C= | CA2285282910 | SPIRE1 | c.730-4285G= (n.730-4285G=) c.139-4285G= (n.139-4285G=) c.253-4285G= (n.253-4285G=) c.370-4285G= (n.370-4285G=) c.424-4285G= (n.424-4285G=) c.406-4285G= (n.406-4285G=) | |
| 18 | g.12516816C>T | CA2285282909 | SPIRE1 | c.730-4285G>A (n.730-4285G>A) c.139-4285G>A (n.139-4285G>A) c.253-4285G>A (n.253-4285G>A) c.370-4285G>A (n.370-4285G>A) c.424-4285G>A (n.424-4285G>A) c.406-4285G>A (n.406-4285G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516817C= | CA2285282911 | SPIRE1 | c.730-4286G= (n.730-4286G=) c.139-4286G= (n.139-4286G=) c.253-4286G= (n.253-4286G=) c.370-4286G= (n.370-4286G=) c.424-4286G= (n.424-4286G=) c.406-4286G= (n.406-4286G=) | |
| 18 | g.12516817C>T | CA296725826 | SPIRE1 | c.730-4286G>A (n.730-4286G>A) c.139-4286G>A (n.139-4286G>A) c.253-4286G>A (n.253-4286G>A) c.370-4286G>A (n.370-4286G>A) c.424-4286G>A (n.424-4286G>A) c.406-4286G>A (n.406-4286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516818G>A | CA296725831 | SPIRE1 | c.730-4287C>T (n.730-4287C>T) c.139-4287C>T (n.139-4287C>T) c.253-4287C>T (n.253-4287C>T) c.370-4287C>T (n.370-4287C>T) c.424-4287C>T (n.424-4287C>T) c.406-4287C>T (n.406-4287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516818G>C | CA776210512 | SPIRE1 | c.730-4287C>G (n.730-4287C>G) c.139-4287C>G (n.139-4287C>G) c.253-4287C>G (n.253-4287C>G) c.370-4287C>G (n.370-4287C>G) c.424-4287C>G (n.424-4287C>G) c.406-4287C>G (n.406-4287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516818G= | CA2285282912 | SPIRE1 | c.730-4287C= (n.730-4287C=) c.139-4287C= (n.139-4287C=) c.253-4287C= (n.253-4287C=) c.370-4287C= (n.370-4287C=) c.424-4287C= (n.424-4287C=) c.406-4287C= (n.406-4287C=) | |
| 18 | g.12516819A= | CA2285282913 | SPIRE1 | c.730-4288T= (n.730-4288T=) c.139-4288T= (n.139-4288T=) c.253-4288T= (n.253-4288T=) c.370-4288T= (n.370-4288T=) c.424-4288T= (n.424-4288T=) c.406-4288T= (n.406-4288T=) | |
| 18 | g.12516819A>T | CA296725840 | SPIRE1 | c.730-4288T>A (n.730-4288T>A) c.139-4288T>A (n.139-4288T>A) c.253-4288T>A (n.253-4288T>A) c.370-4288T>A (n.370-4288T>A) c.424-4288T>A (n.424-4288T>A) c.406-4288T>A (n.406-4288T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516821A>C | CA657217103 | SPIRE1 | c.730-4290T>G (n.730-4290T>G) c.139-4290T>G (n.139-4290T>G) c.253-4290T>G (n.253-4290T>G) c.370-4290T>G (n.370-4290T>G) c.424-4290T>G (n.424-4290T>G) c.406-4290T>G (n.406-4290T>G) | COSMIC |
| 18 | g.12516825C>A | CA776210522 | SPIRE1 | c.730-4294G>T (n.730-4294G>T) c.139-4294G>T (n.139-4294G>T) c.253-4294G>T (n.253-4294G>T) c.370-4294G>T (n.370-4294G>T) c.424-4294G>T (n.424-4294G>T) c.406-4294G>T (n.406-4294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516825C= | CA2285282914 | SPIRE1 | c.730-4294G= (n.730-4294G=) c.139-4294G= (n.139-4294G=) c.253-4294G= (n.253-4294G=) c.370-4294G= (n.370-4294G=) c.424-4294G= (n.424-4294G=) c.406-4294G= (n.406-4294G=) | |
| 18 | g.12516826C= | CA2285282915 | SPIRE1 | c.730-4295G= (n.730-4295G=) c.139-4295G= (n.139-4295G=) c.253-4295G= (n.253-4295G=) c.370-4295G= (n.370-4295G=) c.424-4295G= (n.424-4295G=) c.406-4295G= (n.406-4295G=) | |
| 18 | g.12516826C>T | CA2285282916 | SPIRE1 | c.730-4295G>A (n.730-4295G>A) c.139-4295G>A (n.139-4295G>A) c.253-4295G>A (n.253-4295G>A) c.370-4295G>A (n.370-4295G>A) c.424-4295G>A (n.424-4295G>A) c.406-4295G>A (n.406-4295G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516834A= | CA2285282917 | SPIRE1 | c.730-4303T= (n.730-4303T=) c.139-4303T= (n.139-4303T=) c.253-4303T= (n.253-4303T=) c.370-4303T= (n.370-4303T=) c.424-4303T= (n.424-4303T=) c.406-4303T= (n.406-4303T=) | |
| 18 | g.12516834A>C | CA2285282918 | SPIRE1 | c.730-4303T>G (n.730-4303T>G) c.139-4303T>G (n.139-4303T>G) c.253-4303T>G (n.253-4303T>G) c.370-4303T>G (n.370-4303T>G) c.424-4303T>G (n.424-4303T>G) c.406-4303T>G (n.406-4303T>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516836T>G | CA296725861 | SPIRE1 | c.730-4305A>C (n.730-4305A>C) c.139-4305A>C (n.139-4305A>C) c.253-4305A>C (n.253-4305A>C) c.370-4305A>C (n.370-4305A>C) c.424-4305A>C (n.424-4305A>C) c.406-4305A>C (n.406-4305A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |