WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12516669C>A | CA296725707 | SPIRE1 | c.730-4138G>T (n.730-4138G>T) c.139-4138G>T (n.139-4138G>T) c.253-4138G>T (n.253-4138G>T) c.370-4138G>T (n.370-4138G>T) c.424-4138G>T (n.424-4138G>T) c.406-4138G>T (n.406-4138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516669C= | CA2285282837 | SPIRE1 | c.730-4138G= (n.730-4138G=) c.139-4138G= (n.139-4138G=) c.253-4138G= (n.253-4138G=) c.370-4138G= (n.370-4138G=) c.424-4138G= (n.424-4138G=) c.406-4138G= (n.406-4138G=) | |
| 18 | g.12516671_12516673delinsAAT | CA2285282838 | SPIRE1 | c.730-4142_730-4140delinsATT (n.730-4142_730-4140delinsATT) c.139-4142_139-4140delinsATT (n.139-4142_139-4140delinsATT) c.253-4142_253-4140delinsATT (n.253-4142_253-4140delinsATT) c.370-4142_370-4140delinsATT (n.370-4142_370-4140delinsATT) c.424-4142_424-4140delinsATT (n.424-4142_424-4140delinsATT) c.406-4142_406-4140delinsATT (n.406-4142_406-4140delinsATT) | |
| 18 | g.12516674_12516675del | CA776210427 | SPIRE1 | c.730-4142_730-4141del (n.730-4142_730-4141del) c.139-4142_139-4141del (n.139-4142_139-4141del) c.253-4142_253-4141del (n.253-4142_253-4141del) c.370-4142_370-4141del (n.370-4142_370-4141del) c.424-4142_424-4141del (n.424-4142_424-4141del) c.406-4142_406-4141del (n.406-4142_406-4141del) | dbSNP |
| 18 | g.12516676G= | CA2285282839 | SPIRE1 | c.730-4145C= (n.730-4145C=) c.139-4145C= (n.139-4145C=) c.253-4145C= (n.253-4145C=) c.370-4145C= (n.370-4145C=) c.424-4145C= (n.424-4145C=) c.406-4145C= (n.406-4145C=) | |
| 18 | g.12516676G>T | CA776210433 | SPIRE1 | c.730-4145C>A (n.730-4145C>A) c.139-4145C>A (n.139-4145C>A) c.253-4145C>A (n.253-4145C>A) c.370-4145C>A (n.370-4145C>A) c.424-4145C>A (n.424-4145C>A) c.406-4145C>A (n.406-4145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516678G>A | CA296725708 | SPIRE1 | c.730-4147C>T (n.730-4147C>T) c.139-4147C>T (n.139-4147C>T) c.253-4147C>T (n.253-4147C>T) c.370-4147C>T (n.370-4147C>T) c.424-4147C>T (n.424-4147C>T) c.406-4147C>T (n.406-4147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516678G= | CA2285282840 | SPIRE1 | c.730-4147C= (n.730-4147C=) c.139-4147C= (n.139-4147C=) c.253-4147C= (n.253-4147C=) c.370-4147C= (n.370-4147C=) c.424-4147C= (n.424-4147C=) c.406-4147C= (n.406-4147C=) | |
| 18 | g.12516682A= | CA2285282841 | SPIRE1 | c.730-4151T= (n.730-4151T=) c.139-4151T= (n.139-4151T=) c.253-4151T= (n.253-4151T=) c.370-4151T= (n.370-4151T=) c.424-4151T= (n.424-4151T=) c.406-4151T= (n.406-4151T=) | |
| 18 | g.12516682A>G | CA987926034 | SPIRE1 | c.730-4151T>C (n.730-4151T>C) c.139-4151T>C (n.139-4151T>C) c.253-4151T>C (n.253-4151T>C) c.370-4151T>C (n.370-4151T>C) c.424-4151T>C (n.424-4151T>C) c.406-4151T>C (n.406-4151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516683T>C | CA776210435 | SPIRE1 | c.730-4152A>G (n.730-4152A>G) c.139-4152A>G (n.139-4152A>G) c.253-4152A>G (n.253-4152A>G) c.370-4152A>G (n.370-4152A>G) c.424-4152A>G (n.424-4152A>G) c.406-4152A>G (n.406-4152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516683T>G | CA2285282843 | SPIRE1 | c.730-4152A>C (n.730-4152A>C) c.139-4152A>C (n.139-4152A>C) c.253-4152A>C (n.253-4152A>C) c.370-4152A>C (n.370-4152A>C) c.424-4152A>C (n.424-4152A>C) c.406-4152A>C (n.406-4152A>C) | dbSNP |
| 18 | g.12516683T= | CA2285282842 | SPIRE1 | c.730-4152A= (n.730-4152A=) c.139-4152A= (n.139-4152A=) c.253-4152A= (n.253-4152A=) c.370-4152A= (n.370-4152A=) c.424-4152A= (n.424-4152A=) c.406-4152A= (n.406-4152A=) | |
| 18 | g.12516684G>A | CA2285282845 | SPIRE1 | c.730-4153C>T (n.730-4153C>T) c.139-4153C>T (n.139-4153C>T) c.253-4153C>T (n.253-4153C>T) c.370-4153C>T (n.370-4153C>T) c.424-4153C>T (n.424-4153C>T) c.406-4153C>T (n.406-4153C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516684G= | CA2285282844 | SPIRE1 | c.730-4153C= (n.730-4153C=) c.139-4153C= (n.139-4153C=) c.253-4153C= (n.253-4153C=) c.370-4153C= (n.370-4153C=) c.424-4153C= (n.424-4153C=) c.406-4153C= (n.406-4153C=) | |
| 18 | g.12516684G>T | CA2285282846 | SPIRE1 | c.730-4153C>A (n.730-4153C>A) c.139-4153C>A (n.139-4153C>A) c.253-4153C>A (n.253-4153C>A) c.370-4153C>A (n.370-4153C>A) c.424-4153C>A (n.424-4153C>A) c.406-4153C>A (n.406-4153C>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516685C>A | CA2285282848 | SPIRE1 | c.730-4154G>T (n.730-4154G>T) c.139-4154G>T (n.139-4154G>T) c.253-4154G>T (n.253-4154G>T) c.370-4154G>T (n.370-4154G>T) c.424-4154G>T (n.424-4154G>T) c.406-4154G>T (n.406-4154G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516685C= | CA2285282847 | SPIRE1 | c.730-4154G= (n.730-4154G=) c.139-4154G= (n.139-4154G=) c.253-4154G= (n.253-4154G=) c.370-4154G= (n.370-4154G=) c.424-4154G= (n.424-4154G=) c.406-4154G= (n.406-4154G=) | |
| 18 | g.12516685C>T | CA2567742334 | SPIRE1 | c.730-4154G>A (n.730-4154G>A) c.139-4154G>A (n.139-4154G>A) c.253-4154G>A (n.253-4154G>A) c.370-4154G>A (n.370-4154G>A) c.424-4154G>A (n.424-4154G>A) c.406-4154G>A (n.406-4154G>A) | |
| 18 | g.12516692G>A | CA2285282850 | SPIRE1 | c.730-4161C>T (n.730-4161C>T) c.139-4161C>T (n.139-4161C>T) c.253-4161C>T (n.253-4161C>T) c.370-4161C>T (n.370-4161C>T) c.424-4161C>T (n.424-4161C>T) c.406-4161C>T (n.406-4161C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516692G= | CA2285282849 | SPIRE1 | c.730-4161C= (n.730-4161C=) c.139-4161C= (n.139-4161C=) c.253-4161C= (n.253-4161C=) c.370-4161C= (n.370-4161C=) c.424-4161C= (n.424-4161C=) c.406-4161C= (n.406-4161C=) | |
| 18 | g.12516695T>C | CA987926049 | SPIRE1 | c.730-4164A>G (n.730-4164A>G) c.139-4164A>G (n.139-4164A>G) c.253-4164A>G (n.253-4164A>G) c.370-4164A>G (n.370-4164A>G) c.424-4164A>G (n.424-4164A>G) c.406-4164A>G (n.406-4164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516695T= | CA2285282851 | SPIRE1 | c.730-4164A= (n.730-4164A=) c.139-4164A= (n.139-4164A=) c.253-4164A= (n.253-4164A=) c.370-4164A= (n.370-4164A=) c.424-4164A= (n.424-4164A=) c.406-4164A= (n.406-4164A=) | |
| 18 | g.12516698G>C | CA2285282853 | SPIRE1 | c.730-4167C>G (n.730-4167C>G) c.139-4167C>G (n.139-4167C>G) c.253-4167C>G (n.253-4167C>G) c.370-4167C>G (n.370-4167C>G) c.424-4167C>G (n.424-4167C>G) c.406-4167C>G (n.406-4167C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516698G= | CA2285282852 | SPIRE1 | c.730-4167C= (n.730-4167C=) c.139-4167C= (n.139-4167C=) c.253-4167C= (n.253-4167C=) c.370-4167C= (n.370-4167C=) c.424-4167C= (n.424-4167C=) c.406-4167C= (n.406-4167C=) | |
| 18 | g.12516699G>A | CA2285282855 | SPIRE1 | c.730-4168C>T (n.730-4168C>T) c.139-4168C>T (n.139-4168C>T) c.253-4168C>T (n.253-4168C>T) c.370-4168C>T (n.370-4168C>T) c.424-4168C>T (n.424-4168C>T) c.406-4168C>T (n.406-4168C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516699G= | CA2285282854 | SPIRE1 | c.730-4168C= (n.730-4168C=) c.139-4168C= (n.139-4168C=) c.253-4168C= (n.253-4168C=) c.370-4168C= (n.370-4168C=) c.424-4168C= (n.424-4168C=) c.406-4168C= (n.406-4168C=) | |
| 18 | g.12516701G>A | CA2285282857 | SPIRE1 | c.730-4170C>T (n.730-4170C>T) c.139-4170C>T (n.139-4170C>T) c.253-4170C>T (n.253-4170C>T) c.370-4170C>T (n.370-4170C>T) c.424-4170C>T (n.424-4170C>T) c.406-4170C>T (n.406-4170C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516701G= | CA2285282856 | SPIRE1 | c.730-4170C= (n.730-4170C=) c.139-4170C= (n.139-4170C=) c.253-4170C= (n.253-4170C=) c.370-4170C= (n.370-4170C=) c.424-4170C= (n.424-4170C=) c.406-4170C= (n.406-4170C=) | |
| 18 | g.12516702T>C | CA2285282859 | SPIRE1 | c.730-4171A>G (n.730-4171A>G) c.139-4171A>G (n.139-4171A>G) c.253-4171A>G (n.253-4171A>G) c.370-4171A>G (n.370-4171A>G) c.424-4171A>G (n.424-4171A>G) c.406-4171A>G (n.406-4171A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516702T= | CA2285282858 | SPIRE1 | c.730-4171A= (n.730-4171A=) c.139-4171A= (n.139-4171A=) c.253-4171A= (n.253-4171A=) c.370-4171A= (n.370-4171A=) c.424-4171A= (n.424-4171A=) c.406-4171A= (n.406-4171A=) | |
| 18 | g.12516703A= | CA2285282860 | SPIRE1 | c.730-4172T= (n.730-4172T=) c.139-4172T= (n.139-4172T=) c.253-4172T= (n.253-4172T=) c.370-4172T= (n.370-4172T=) c.424-4172T= (n.424-4172T=) c.406-4172T= (n.406-4172T=) | |
| 18 | g.12516703A>G | CA628235459 | SPIRE1 | c.730-4172T>C (n.730-4172T>C) c.139-4172T>C (n.139-4172T>C) c.253-4172T>C (n.253-4172T>C) c.370-4172T>C (n.370-4172T>C) c.424-4172T>C (n.424-4172T>C) c.406-4172T>C (n.406-4172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516706T>C | CA296725709 | SPIRE1 | c.730-4175A>G (n.730-4175A>G) c.139-4175A>G (n.139-4175A>G) c.253-4175A>G (n.253-4175A>G) c.370-4175A>G (n.370-4175A>G) c.424-4175A>G (n.424-4175A>G) c.406-4175A>G (n.406-4175A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516706T= | CA2285282861 | SPIRE1 | c.730-4175A= (n.730-4175A=) c.139-4175A= (n.139-4175A=) c.253-4175A= (n.253-4175A=) c.370-4175A= (n.370-4175A=) c.424-4175A= (n.424-4175A=) c.406-4175A= (n.406-4175A=) | |
| 18 | g.12516707T>C | CA296725716 | SPIRE1 | c.730-4176A>G (n.730-4176A>G) c.139-4176A>G (n.139-4176A>G) c.253-4176A>G (n.253-4176A>G) c.370-4176A>G (n.370-4176A>G) c.424-4176A>G (n.424-4176A>G) c.406-4176A>G (n.406-4176A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516707T= | CA2285282862 | SPIRE1 | c.730-4176A= (n.730-4176A=) c.139-4176A= (n.139-4176A=) c.253-4176A= (n.253-4176A=) c.370-4176A= (n.370-4176A=) c.424-4176A= (n.424-4176A=) c.406-4176A= (n.406-4176A=) | |
| 18 | g.12516710T>C | CA776210444 | SPIRE1 | c.730-4179A>G (n.730-4179A>G) c.139-4179A>G (n.139-4179A>G) c.253-4179A>G (n.253-4179A>G) c.370-4179A>G (n.370-4179A>G) c.424-4179A>G (n.424-4179A>G) c.406-4179A>G (n.406-4179A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516710T= | CA2285282863 | SPIRE1 | c.730-4179A= (n.730-4179A=) c.139-4179A= (n.139-4179A=) c.253-4179A= (n.253-4179A=) c.370-4179A= (n.370-4179A=) c.424-4179A= (n.424-4179A=) c.406-4179A= (n.406-4179A=) | |
| 18 | g.12516712G>A | CA776210450 | SPIRE1 | c.730-4181C>T (n.730-4181C>T) c.139-4181C>T (n.139-4181C>T) c.253-4181C>T (n.253-4181C>T) c.370-4181C>T (n.370-4181C>T) c.424-4181C>T (n.424-4181C>T) c.406-4181C>T (n.406-4181C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516712G>C | CA2285282865 | SPIRE1 | c.730-4181C>G (n.730-4181C>G) c.139-4181C>G (n.139-4181C>G) c.253-4181C>G (n.253-4181C>G) c.370-4181C>G (n.370-4181C>G) c.424-4181C>G (n.424-4181C>G) c.406-4181C>G (n.406-4181C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516712G= | CA2285282864 | SPIRE1 | c.730-4181C= (n.730-4181C=) c.139-4181C= (n.139-4181C=) c.253-4181C= (n.253-4181C=) c.370-4181C= (n.370-4181C=) c.424-4181C= (n.424-4181C=) c.406-4181C= (n.406-4181C=) | |
| 18 | g.12516715T>C | CA776210455 | SPIRE1 | c.730-4184A>G (n.730-4184A>G) c.139-4184A>G (n.139-4184A>G) c.253-4184A>G (n.253-4184A>G) c.370-4184A>G (n.370-4184A>G) c.424-4184A>G (n.424-4184A>G) c.406-4184A>G (n.406-4184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516715T= | CA2285282866 | SPIRE1 | c.730-4184A= (n.730-4184A=) c.139-4184A= (n.139-4184A=) c.253-4184A= (n.253-4184A=) c.370-4184A= (n.370-4184A=) c.424-4184A= (n.424-4184A=) c.406-4184A= (n.406-4184A=) | |
| 18 | g.12516718T>C | CA296725717 | SPIRE1 | c.730-4187A>G (n.730-4187A>G) c.139-4187A>G (n.139-4187A>G) c.253-4187A>G (n.253-4187A>G) c.370-4187A>G (n.370-4187A>G) c.424-4187A>G (n.424-4187A>G) c.406-4187A>G (n.406-4187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516718T= | CA2285282867 | SPIRE1 | c.730-4187A= (n.730-4187A=) c.139-4187A= (n.139-4187A=) c.253-4187A= (n.253-4187A=) c.370-4187A= (n.370-4187A=) c.424-4187A= (n.424-4187A=) c.406-4187A= (n.406-4187A=) | |
| 18 | g.12516723G>A | CA776210457 | SPIRE1 | c.730-4192C>T (n.730-4192C>T) c.139-4192C>T (n.139-4192C>T) c.253-4192C>T (n.253-4192C>T) c.370-4192C>T (n.370-4192C>T) c.424-4192C>T (n.424-4192C>T) c.406-4192C>T (n.406-4192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516723G= | CA2285282868 | SPIRE1 | c.730-4192C= (n.730-4192C=) c.139-4192C= (n.139-4192C=) c.253-4192C= (n.253-4192C=) c.370-4192C= (n.370-4192C=) c.424-4192C= (n.424-4192C=) c.406-4192C= (n.406-4192C=) | |
| 18 | g.12516725A= | CA2285282869 | SPIRE1 | c.730-4194T= (n.730-4194T=) c.139-4194T= (n.139-4194T=) c.253-4194T= (n.253-4194T=) c.370-4194T= (n.370-4194T=) c.424-4194T= (n.424-4194T=) c.406-4194T= (n.406-4194T=) | |
| 18 | g.12516725A>T | CA2285282870 | SPIRE1 | c.730-4194T>A (n.730-4194T>A) c.139-4194T>A (n.139-4194T>A) c.253-4194T>A (n.253-4194T>A) c.370-4194T>A (n.370-4194T>A) c.424-4194T>A (n.424-4194T>A) c.406-4194T>A (n.406-4194T>A) | dbSNP |