Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12358732C>ACA401953507AFG3L2c.*560G>T (n.*560G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.782G>T
c.599G>T
18g.12358732C=CA2285209231AFG3L2c.*560G= (n.*560G=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.782G=
c.599G=
18g.12358732C>GCA401953508AFG3L2c.*560G>C (n.*560G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.782G>C
c.599G>C
18g.12358732C>TCA16043026AFG3L2c.*560G>A (n.*560G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.782G>A
c.599G>A
 ClinVar dbSNP
18g.12358733C>ACA401953509AFG3L2c.*559G>T (n.*559G>T)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.781G>T
c.598G>T
18g.12358733C>GCA401953510AFG3L2c.*559G>C (n.*559G>C)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.781G>C
c.598G>C
18g.12358733C>TCA401953511AFG3L2c.*559G>A (n.*559G>A)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.781G>A
c.598G>A
18g.12358734A>CCA401953514AFG3L2c.*558T>G (n.*558T>G)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.780T>G
c.597T>G
18g.12358734A>GCA401953513AFG3L2c.*558T>C (n.*558T>C)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.780T>C
c.597T>C
18g.12358734A>TCA401953512AFG3L2c.*558T>A (n.*558T>A)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.780T>A
c.597T>A
18g.12358735T>ACA401953515AFG3L2c.*557A>T (n.*557A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.779A>T
c.596A>T
18g.12358735T>CCA401953517AFG3L2c.*557A>G (n.*557A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.779A>G
c.596A>G
 COSMIC
18g.12358735T>GCA401953516AFG3L2c.*557A>C (n.*557A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.779A>C
c.596A>C
18g.12358736delCA2641069524AFG3L2c.*556del (n.*556del)
c.960del (p.Met321TrpfsTer4)
c.885del (p.Met296TrpfsTer4)
c.*337del (n.*337del)
n.778del
c.595del
 gnomAD v4
18g.12358736G>ACA503244905AFG3L2c.*556C>T (n.*556C>T)
c.960C>T (p.Ile320=)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.778C>T
c.595C>T
 gnomAD v4
18g.12358736G>CCA401953518AFG3L2c.*556C>G (n.*556C>G)
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.778C>G
c.595C>G
18g.12358736G>TCA503244906AFG3L2c.*556C>A (n.*556C>A)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.778C>A
c.595C>A
18g.12358737A>CCA401953521AFG3L2c.*555T>G (n.*555T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.777T>G
c.594T>G
18g.12358737A>GCA401953519AFG3L2c.*555T>C (n.*555T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.777T>C
c.594T>C
18g.12358737A>TCA401953520AFG3L2c.*555T>A (n.*555T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.777T>A
c.594T>A
18g.12358738T>ACA401953522AFG3L2c.*554A>T (n.*554A>T)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.776A>T
c.593A>T
18g.12358738T>CCA401953523AFG3L2c.*554A>G (n.*554A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.776A>G
c.593A>G
18g.12358738T>GCA401953524AFG3L2c.*554A>C (n.*554A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.776A>C
c.593A>C
18g.12358739C>ACA401953525AFG3L2c.*553G>T (n.*553G>T)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.775G>T
c.592G>T
18g.12358739C>GCA401953526AFG3L2c.*553G>C (n.*553G>C)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.775G>C
c.592G>C
18g.12358739C>TCA503244910AFG3L2c.*553G>A (n.*553G>A)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.775G>A
c.592G>A
18g.12358740T>ACA401953527AFG3L2c.*552A>T (n.*552A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.774A>T
c.591A>T
18g.12358740T>CCA401953528AFG3L2c.*552A>G (n.*552A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.774A>G
c.591A>G
18g.12358740T>GCA401953529AFG3L2c.*552A>C (n.*552A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.774A>C
c.591A>C
18g.12358741C>ACA401953532AFG3L2c.*551G>T (n.*551G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.773G>T
c.590G>T
18g.12358741C>GCA401953531AFG3L2c.*551G>C (n.*551G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.773G>C
c.590G>C
18g.12358741C>TCA401953530AFG3L2c.*551G>A (n.*551G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.773G>A
c.590G>A
18g.12358742T>ACA503244926AFG3L2c.*550A>T (n.*550A>T)
c.954A>T (p.Leu318=)
c.879A>T (p.Leu293=)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.772A>T
c.589A>T
18g.12358742T>CCA503244928AFG3L2c.*550A>G (n.*550A>G)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.879A>G (p.Leu293=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.772A>G
c.589A>G
18g.12358742T>GCA503244927AFG3L2c.*550A>C (n.*550A>C)
c.954A>C (p.Leu318=)
c.879A>C (p.Leu293=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.772A>C
c.589A>C
18g.12358742_12358744dupCA2641069525AFG3L2c.*548_*550dup (n.*548_*550dup)
c.952_954dup (p.Leu318_Glu319insLeu)
c.877_879dup (p.Leu293_Glu294insLeu)
c.*329_*331dup (n.*329_*331dup)
n.770_772dup
c.587_589dup
 gnomAD v4
18g.12358743A>CCA401953533AFG3L2c.*549T>G (n.*549T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.771T>G
c.588T>G
18g.12358743A>GCA401953534AFG3L2c.*549T>C (n.*549T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.771T>C
c.588T>C
18g.12358743A>TCA401953535AFG3L2c.*549T>A (n.*549T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.771T>A
c.588T>A
18g.12358744G>ACA8896630AFG3L2c.*548C>T (n.*548C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.770C>T
c.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.12358744G>CCA401953536AFG3L2c.*548C>G (n.*548C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.770C>G
c.587C>G
18g.12358744G=CA2285209232AFG3L2c.*548C= (n.*548C=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.770C=
c.587C=
18g.12358744G>TCA401953537AFG3L2c.*548C>A (n.*548C>A)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.770C>A
c.587C>A
18g.12358745C>ACA401953538AFG3L2c.*547G>T (n.*547G>T)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.769G>T
c.586G>T
18g.12358745C=CA2285209233AFG3L2c.*547G= (n.*547G=)
c.951G= (p.Lys317=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.769G=
c.586G=
18g.12358745C>GCA401953539AFG3L2c.*547G>C (n.*547G>C)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.769G>C
c.586G>C
18g.12358745C>TCA503244929AFG3L2c.*547G>A (n.*547G>A)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.769G>A
c.586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358746T>ACA401953540AFG3L2c.*546A>T (n.*546A>T)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.768A>T
c.585A>T
18g.12358746T>CCA401953541AFG3L2c.*546A>G (n.*546A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.768A>G
c.585A>G
18g.12358746T>GCA401953542AFG3L2c.*546A>C (n.*546A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.768A>C
c.585A>C

Number of alleles fetched