Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12351335G>ACA325224AFG3L2c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12351335G>CCA401952331AFG3L2c.*993C>G (n.*993C>G)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
n.1215C>G
 gnomAD v4
18g.12351335G=CA2285205691AFG3L2c.*993C= (n.*993C=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
n.1215C=
18g.12351335G>TCA401952333AFG3L2c.*993C>A (n.*993C>A)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
n.1215C>A
18g.12351336G>ACA401952336AFG3L2c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
n.1214C>T
 gnomAD v4
18g.12351336G>CCA401952338AFG3L2c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
n.1214C>G
18g.12351336G>TCA401952340AFG3L2c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
n.1214C>A
18g.12351337C>ACA8896511AFG3L2c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.1320G>T (p.Arg440Ser)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1395G>T (p.Arg465Ser)
n.1213G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351337C=CA2285205692AFG3L2c.*991G= (n.*991G=)
c.1257G= (p.Arg419=)
c.1320G= (p.Arg440=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.1395G= (p.Arg465=)
n.1213G=
18g.12351337C>GCA401952343AFG3L2c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.1320G>C (p.Arg440Ser)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1395G>C (p.Arg465Ser)
n.1213G>C
18g.12351337C>TCA502965076AFG3L2c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.1320G>A (p.Arg440=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1395G>A (p.Arg465=)
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351338C>ACA401952346AFG3L2c.*990G>T (n.*990G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.1319G>T (p.Arg440Met)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1394G>T (p.Arg465Met)
n.1212G>T
18g.12351338C=CA2285205693AFG3L2c.*990G= (n.*990G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.*771G= (n.*771G=)
c.1394G= (p.Arg465=)
n.1212G=
18g.12351338C>GCA401952347AFG3L2c.*990G>C (n.*990G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
n.1212G>C
18g.12351338C>TCA401952350AFG3L2c.*990G>A (n.*990G>A)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP
18g.12351339T>ACA401952352AFG3L2c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.1318A>T (p.Arg440Trp)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1393A>T (p.Arg465Trp)
n.1211A>T
18g.12351339T>CCA401952355AFG3L2c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
n.1211A>G
18g.12351339T>GCA502965078AFG3L2c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1393A>C (p.Arg465=)
n.1211A>C
18g.12351340A>CCA502965079AFG3L2c.*988T>G (n.*988T>G)
c.1254T>G (p.Leu418=)
c.1317T>G (p.Leu439=)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1392T>G (p.Leu464=)
n.1210T>G
18g.12351340A>GCA502965080AFG3L2c.*988T>C (n.*988T>C)
c.1254T>C (p.Leu418=)
c.1317T>C (p.Leu439=)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1392T>C (p.Leu464=)
n.1210T>C
18g.12351340A>TCA502965082AFG3L2c.*988T>A (n.*988T>A)
c.1254T>A (p.Leu418=)
c.1317T>A (p.Leu439=)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1210T>A
18g.12351341A=CA2285205694AFG3L2c.*987T= (n.*987T=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.1391T= (p.Leu464=)
n.1209T=
18g.12351341A>CCA401952358AFG3L2c.*987T>G (n.*987T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1209T>G
18g.12351341A>GCA8896512AFG3L2c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1209T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351341A>TCA401952356AFG3L2c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1209T>A
 gnomAD v4
18g.12351342G>ACA401952362AFG3L2c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1208C>T
18g.12351342G>CCA401952363AFG3L2c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1208C>G
18g.12351342G>TCA401952364AFG3L2c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1208C>A
18g.12351343C>ACA502965086AFG3L2c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1389G>T (p.Leu463=)
n.1207G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12351343C=CA2285205695AFG3L2c.*985G= (n.*985G=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1314G= (p.Leu438=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1389G= (p.Leu463=)
n.1207G=
18g.12351343C>GCA502965085AFG3L2c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1389G>C (p.Leu463=)
n.1207G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351343C>TCA288671AFG3L2c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351344A>CCA401952367AFG3L2c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.1206T>G
18g.12351344A>GCA401952369AFG3L2c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1206T>C
18g.12351344A>TCA401952371AFG3L2c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
n.1206T>A
 gnomAD v4
18g.12351345G>ACA502965087AFG3L2c.*983C>T (n.*983C>T)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1387C>T (p.Leu463=)
n.1205C>T
18g.12351345G>CCA401952373AFG3L2c.*983C>G (n.*983C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1205C>G
18g.12351345G>TCA401952375AFG3L2c.*983C>A (n.*983C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
n.1205C>A
18g.12351346C>ACA502965088AFG3L2c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1248G>T (p.Ala416=)
c.1311G>T (p.Ala437=)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1386G>T (p.Ala462=)
n.1204G>T
 gnomAD v4
18g.12351346C>GCA502965089AFG3L2c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1248G>C (p.Ala416=)
c.1311G>C (p.Ala437=)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1386G>C (p.Ala462=)
n.1204G>C
18g.12351346C>TCA502965090AFG3L2c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1248G>A (p.Ala416=)
c.1311G>A (p.Ala437=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1386G>A (p.Ala462=)
n.1204G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.12351347G>ACA296701043AFG3L2c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.1203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.12351347G>CCA401952379AFG3L2c.*981C>G (n.*981C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.1203C>G
18g.12351347G=CA2285205696AFG3L2c.*981C= (n.*981C=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.1385C= (p.Ala462=)
n.1203C=
18g.12351347G>TCA401952381AFG3L2c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
n.1203C>A
18g.12351348C>ACA401952386AFG3L2c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.1202G>T
18g.12351348C>GCA401952383AFG3L2c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.1202G>C
18g.12351348C>TCA401952385AFG3L2c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.1202G>A
 COSMIC
18g.12351349G>ACA8896513AFG3L2c.*979C>T (n.*979C>T)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
n.1201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351349G>CCA502965092AFG3L2c.*979C>G (n.*979C>G)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
n.1201C>G

Number of alleles fetched