Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12340105A= | CA2285200366 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+96T= (n.*1576+96T=) n.516+96T= c.1842+96T= (n.1842+96T=) c.1905+96T= (n.1905+96T=) c.*1357+96T= (n.*1357+96T=) c.*410+96T= (n.*410+96T=) n.1798+96T= c.1980+96T= (n.1980+96T=) c.88-3944A= c.1780-2570T= (n.1780-2570T=) n.415+1525A= n.451+3203A= | |
18 | g.12340105A>G | CA987913791 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+96T>C (n.*1576+96T>C) n.516+96T>C c.1842+96T>C (n.1842+96T>C) c.1905+96T>C (n.1905+96T>C) c.*1357+96T>C (n.*1357+96T>C) c.*410+96T>C (n.*410+96T>C) n.1798+96T>C c.1980+96T>C (n.1980+96T>C) c.88-3944A>G c.1780-2570T>C (n.1780-2570T>C) n.415+1525A>G n.451+3203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12340106G>A | CA2641067128 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+95C>T (n.*1576+95C>T) n.516+95C>T c.1842+95C>T (n.1842+95C>T) c.1905+95C>T (n.1905+95C>T) c.*1357+95C>T (n.*1357+95C>T) c.*410+95C>T (n.*410+95C>T) n.1798+95C>T c.1980+95C>T (n.1980+95C>T) c.88-3943G>A c.1780-2571C>T (n.1780-2571C>T) n.415+1526G>A n.451+3204G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12340106G>T | CA2641067129 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+95C>A (n.*1576+95C>A) n.516+95C>A c.1842+95C>A (n.1842+95C>A) c.1905+95C>A (n.1905+95C>A) c.*1357+95C>A (n.*1357+95C>A) c.*410+95C>A (n.*410+95C>A) n.1798+95C>A c.1980+95C>A (n.1980+95C>A) c.88-3943G>T c.1780-2571C>A (n.1780-2571C>A) n.415+1526G>T n.451+3204G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12340107C>A | CA2641067130 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+94G>T (n.*1576+94G>T) n.516+94G>T c.1842+94G>T (n.1842+94G>T) c.1905+94G>T (n.1905+94G>T) c.*1357+94G>T (n.*1357+94G>T) c.*410+94G>T (n.*410+94G>T) n.1798+94G>T c.1980+94G>T (n.1980+94G>T) c.88-3942C>A c.1780-2572G>T (n.1780-2572G>T) n.415+1527C>A n.451+3205C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12340108A= | CA2285200367 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T= (n.*1576+93T=) n.516+93T= c.1842+93T= (n.1842+93T=) c.1905+93T= (n.1905+93T=) c.*1357+93T= (n.*1357+93T=) c.*410+93T= (n.*410+93T=) n.1798+93T= c.1980+93T= (n.1980+93T=) c.88-3941A= c.1780-2573T= (n.1780-2573T=) n.415+1528A= n.451+3206A= | |
18 | g.12340108A>C | CA2641067132 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T>G (n.*1576+93T>G) n.516+93T>G c.1842+93T>G (n.1842+93T>G) c.1905+93T>G (n.1905+93T>G) c.*1357+93T>G (n.*1357+93T>G) c.*410+93T>G (n.*410+93T>G) n.1798+93T>G c.1980+93T>G (n.1980+93T>G) c.88-3941A>C c.1780-2573T>G (n.1780-2573T>G) n.415+1528A>C n.451+3206A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12340108A>G | CA2285200368 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T>C (n.*1576+93T>C) n.516+93T>C c.1842+93T>C (n.1842+93T>C) c.1905+93T>C (n.1905+93T>C) c.*1357+93T>C (n.*1357+93T>C) c.*410+93T>C (n.*410+93T>C) n.1798+93T>C c.1980+93T>C (n.1980+93T>C) c.88-3941A>G c.1780-2573T>C (n.1780-2573T>C) n.415+1528A>G n.451+3206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12340108A>T | CA296692114 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T>A (n.*1576+93T>A) n.516+93T>A c.1842+93T>A (n.1842+93T>A) c.1905+93T>A (n.1905+93T>A) c.*1357+93T>A (n.*1357+93T>A) c.*410+93T>A (n.*410+93T>A) n.1798+93T>A c.1980+93T>A (n.1980+93T>A) c.88-3941A>T c.1780-2573T>A (n.1780-2573T>A) n.415+1528A>T n.451+3206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12340110_12340112del | CA2641067131 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+91_*1576+93del (n.*1576+91_*1576+93del) n.516+91_516+93del c.1842+91_1842+93del (n.1842+91_1842+93del) c.1905+91_1905+93del (n.1905+91_1905+93del) c.*1357+91_*1357+93del (n.*1357+91_*1357+93del) c.*410+91_*410+93del (n.*410+91_*410+93del) n.1798+91_1798+93del c.1980+91_1980+93del (n.1980+91_1980+93del) c.88-3939_88-3937del c.1780-2575_1780-2573del (n.1780-2575_1780-2573del) n.415+1530_415+1532del n.451+3208_451+3210del | gnomAD v4 |
18 | g.12340109C= | CA2285200369 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+92G= (n.*1576+92G=) n.516+92G= c.1842+92G= (n.1842+92G=) c.1905+92G= (n.1905+92G=) c.*1357+92G= (n.*1357+92G=) c.*410+92G= (n.*410+92G=) n.1798+92G= c.1980+92G= (n.1980+92G=) c.88-3940C= c.1780-2574G= (n.1780-2574G=) n.415+1529C= n.451+3207C= | |
18 | g.12340109C>T | CA776239783 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+92G>A (n.*1576+92G>A) n.516+92G>A c.1842+92G>A (n.1842+92G>A) c.1905+92G>A (n.1905+92G>A) c.*1357+92G>A (n.*1357+92G>A) c.*410+92G>A (n.*410+92G>A) n.1798+92G>A c.1980+92G>A (n.1980+92G>A) c.88-3940C>T c.1780-2574G>A (n.1780-2574G>A) n.415+1529C>T n.451+3207C>T | dbSNP |
18 | g.12340112C= | CA2285200370 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+89G= (n.*1576+89G=) n.516+89G= c.1842+89G= (n.1842+89G=) c.1905+89G= (n.1905+89G=) c.*1357+89G= (n.*1357+89G=) c.*410+89G= (n.*410+89G=) n.1798+89G= c.1980+89G= (n.1980+89G=) c.88-3937C= c.1780-2577G= (n.1780-2577G=) n.415+1532C= n.451+3210C= | |
18 | g.12340113T>A | CA657216217 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+88A>T (n.*1576+88A>T) n.516+88A>T c.1842+88A>T (n.1842+88A>T) c.1905+88A>T (n.1905+88A>T) c.*1357+88A>T (n.*1357+88A>T) c.*410+88A>T (n.*410+88A>T) n.1798+88A>T c.1980+88A>T (n.1980+88A>T) c.88-3936T>A c.1780-2578A>T (n.1780-2578A>T) n.415+1533T>A n.451+3211T>A | COSMIC |
18 | g.12340113T>C | CA2641067133 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+88A>G (n.*1576+88A>G) n.516+88A>G c.1842+88A>G (n.1842+88A>G) c.1905+88A>G (n.1905+88A>G) c.*1357+88A>G (n.*1357+88A>G) c.*410+88A>G (n.*410+88A>G) n.1798+88A>G c.1980+88A>G (n.1980+88A>G) c.88-3936T>C c.1780-2578A>G (n.1780-2578A>G) n.415+1533T>C n.451+3211T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12340116_12340117dup | CA2285200371 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87_*1576+88dup (n.*1576+87_*1576+88dup) n.516+87_516+88dup c.1842+87_1842+88dup (n.1842+87_1842+88dup) c.1905+87_1905+88dup (n.1905+87_1905+88dup) c.*1357+87_*1357+88dup (n.*1357+87_*1357+88dup) c.*410+87_*410+88dup (n.*410+87_*410+88dup) n.1798+87_1798+88dup c.1980+87_1980+88dup (n.1980+87_1980+88dup) c.88-3933_88-3932dup c.1780-2579_1780-2578dup (n.1780-2579_1780-2578dup) n.415+1536_415+1537dup n.451+3214_451+3215dup | dbSNP |
18 | g.12340114A= | CA2285200372 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T= (n.*1576+87T=) n.516+87T= c.1842+87T= (n.1842+87T=) c.1905+87T= (n.1905+87T=) c.*1357+87T= (n.*1357+87T=) c.*410+87T= (n.*410+87T=) n.1798+87T= c.1980+87T= (n.1980+87T=) c.88-3935A= c.1780-2579T= (n.1780-2579T=) n.415+1534A= n.451+3212A= | |
18 | g.12340114A>C | CA296692126 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T>G (n.*1576+87T>G) n.516+87T>G c.1842+87T>G (n.1842+87T>G) c.1905+87T>G (n.1905+87T>G) c.*1357+87T>G (n.*1357+87T>G) c.*410+87T>G (n.*410+87T>G) n.1798+87T>G c.1980+87T>G (n.1980+87T>G) c.88-3935A>C c.1780-2579T>G (n.1780-2579T>G) n.415+1534A>C n.451+3212A>C | dbSNP |
18 | g.12340114A>G | CA296692122 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T>C (n.*1576+87T>C) n.516+87T>C c.1842+87T>C (n.1842+87T>C) c.1905+87T>C (n.1905+87T>C) c.*1357+87T>C (n.*1357+87T>C) c.*410+87T>C (n.*410+87T>C) n.1798+87T>C c.1980+87T>C (n.1980+87T>C) c.88-3935A>G c.1780-2579T>C (n.1780-2579T>C) n.415+1534A>G n.451+3212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12340114A>T | CA2576459027 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T>A (n.*1576+87T>A) n.516+87T>A c.1842+87T>A (n.1842+87T>A) c.1905+87T>A (n.1905+87T>A) c.*1357+87T>A (n.*1357+87T>A) c.*410+87T>A (n.*410+87T>A) n.1798+87T>A c.1980+87T>A (n.1980+87T>A) c.88-3935A>T c.1780-2579T>A (n.1780-2579T>A) n.415+1534A>T n.451+3212A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12340115T>C | CA2285200374 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+86A>G (n.*1576+86A>G) n.516+86A>G c.1842+86A>G (n.1842+86A>G) c.1905+86A>G (n.1905+86A>G) c.*1357+86A>G (n.*1357+86A>G) c.*410+86A>G (n.*410+86A>G) n.1798+86A>G c.1980+86A>G (n.1980+86A>G) c.88-3934T>C c.1780-2580A>G (n.1780-2580A>G) n.415+1535T>C n.451+3213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12340115T= | CA2285200373 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+86A= (n.*1576+86A=) n.516+86A= c.1842+86A= (n.1842+86A=) c.1905+86A= (n.1905+86A=) c.*1357+86A= (n.*1357+86A=) c.*410+86A= (n.*410+86A=) n.1798+86A= c.1980+86A= (n.1980+86A=) c.88-3934T= c.1780-2580A= (n.1780-2580A=) n.415+1535T= n.451+3213T= | |
18 | g.12340116A>G | CA2641067134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+85T>C (n.*1576+85T>C) n.516+85T>C c.1842+85T>C (n.1842+85T>C) c.1905+85T>C (n.1905+85T>C) c.*1357+85T>C (n.*1357+85T>C) c.*410+85T>C (n.*410+85T>C) n.1798+85T>C c.1980+85T>C (n.1980+85T>C) c.88-3933A>G c.1780-2581T>C (n.1780-2581T>C) n.415+1536A>G n.451+3214A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12340116_12340119dup | CA2576459028 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+82_*1576+85dup (n.*1576+82_*1576+85dup) n.516+82_516+85dup c.1842+82_1842+85dup (n.1842+82_1842+85dup) c.1905+82_1905+85dup (n.1905+82_1905+85dup) c.*1357+82_*1357+85dup (n.*1357+82_*1357+85dup) c.*410+82_*410+85dup (n.*410+82_*410+85dup) n.1798+82_1798+85dup c.1980+82_1980+85dup (n.1980+82_1980+85dup) c.88-3933_88-3930dup c.1780-2584_1780-2581dup (n.1780-2584_1780-2581dup) n.415+1536_415+1539dup n.451+3214_451+3217dup | |
18 | g.12340117T>C | CA2576459029 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+84A>G (n.*1576+84A>G) n.516+84A>G c.1842+84A>G (n.1842+84A>G) c.1905+84A>G (n.1905+84A>G) c.*1357+84A>G (n.*1357+84A>G) c.*410+84A>G (n.*410+84A>G) n.1798+84A>G c.1980+84A>G (n.1980+84A>G) c.88-3932T>C c.1780-2582A>G (n.1780-2582A>G) n.415+1537T>C n.451+3215T>C | |
18 | g.12340118T>C | CA2576459030 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+83A>G (n.*1576+83A>G) n.516+83A>G c.1842+83A>G (n.1842+83A>G) c.1905+83A>G (n.1905+83A>G) c.*1357+83A>G (n.*1357+83A>G) c.*410+83A>G (n.*410+83A>G) n.1798+83A>G c.1980+83A>G (n.1980+83A>G) c.88-3931T>C c.1780-2583A>G (n.1780-2583A>G) n.415+1538T>C n.451+3216T>C | |
18 | g.12340119G>A | CA2734381783 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+82C>T (n.*1576+82C>T) n.516+82C>T c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) c.1905+82C>T (n.1905+82C>T) c.*1357+82C>T (n.*1357+82C>T) c.*410+82C>T (n.*410+82C>T) n.1798+82C>T c.1980+82C>T (n.1980+82C>T) c.88-3930G>A c.1780-2584C>T (n.1780-2584C>T) n.415+1539G>A n.451+3217G>A | dbSNP |
18 | g.12340119G>T | CA2576459031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+82C>A (n.*1576+82C>A) n.516+82C>A c.1842+82C>A (n.1842+82C>A) c.1905+82C>A (n.1905+82C>A) c.*1357+82C>A (n.*1357+82C>A) c.*410+82C>A (n.*410+82C>A) n.1798+82C>A c.1980+82C>A (n.1980+82C>A) c.88-3930G>T c.1780-2584C>A (n.1780-2584C>A) n.415+1539G>T n.451+3217G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12340120T>C | CA987913795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+81A>G (n.*1576+81A>G) n.516+81A>G c.1842+81A>G (n.1842+81A>G) c.1905+81A>G (n.1905+81A>G) c.*1357+81A>G (n.*1357+81A>G) c.*410+81A>G (n.*410+81A>G) n.1798+81A>G c.1980+81A>G (n.1980+81A>G) c.88-3929T>C c.1780-2585A>G (n.1780-2585A>G) n.415+1540T>C n.451+3218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12340120T= | CA2285200375 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+81A= (n.*1576+81A=) n.516+81A= c.1842+81A= (n.1842+81A=) c.1905+81A= (n.1905+81A=) c.*1357+81A= (n.*1357+81A=) c.*410+81A= (n.*410+81A=) n.1798+81A= c.1980+81A= (n.1980+81A=) c.88-3929T= c.1780-2585A= (n.1780-2585A=) n.415+1540T= n.451+3218T= | |
18 | g.12340122T>C | CA2641067135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+79A>G (n.*1576+79A>G) n.516+79A>G c.1842+79A>G (n.1842+79A>G) c.1905+79A>G (n.1905+79A>G) c.*1357+79A>G (n.*1357+79A>G) c.*410+79A>G (n.*410+79A>G) n.1798+79A>G c.1980+79A>G (n.1980+79A>G) c.88-3927T>C c.1780-2587A>G (n.1780-2587A>G) n.415+1542T>C n.451+3220T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12340122T>G | CA987913796 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+79A>C (n.*1576+79A>C) n.516+79A>C c.1842+79A>C (n.1842+79A>C) c.1905+79A>C (n.1905+79A>C) c.*1357+79A>C (n.*1357+79A>C) c.*410+79A>C (n.*410+79A>C) n.1798+79A>C c.1980+79A>C (n.1980+79A>C) c.88-3927T>G c.1780-2587A>C (n.1780-2587A>C) n.415+1542T>G n.451+3220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12340122T= | CA2285200376 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+79A= (n.*1576+79A=) n.516+79A= c.1842+79A= (n.1842+79A=) c.1905+79A= (n.1905+79A=) c.*1357+79A= (n.*1357+79A=) c.*410+79A= (n.*410+79A=) n.1798+79A= c.1980+79A= (n.1980+79A=) c.88-3927T= c.1780-2587A= (n.1780-2587A=) n.415+1542T= n.451+3220T= | |
18 | g.12340123C>A | CA2641067136 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+78G>T (n.*1576+78G>T) n.516+78G>T c.1842+78G>T (n.1842+78G>T) c.1905+78G>T (n.1905+78G>T) c.*1357+78G>T (n.*1357+78G>T) c.*410+78G>T (n.*410+78G>T) n.1798+78G>T c.1980+78G>T (n.1980+78G>T) c.88-3926C>A c.1780-2588G>T (n.1780-2588G>T) n.415+1543C>A n.451+3221C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12340123C= | CA2285200377 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+78G= (n.*1576+78G=) n.516+78G= c.1842+78G= (n.1842+78G=) c.1905+78G= (n.1905+78G=) c.*1357+78G= (n.*1357+78G=) c.*410+78G= (n.*410+78G=) n.1798+78G= c.1980+78G= (n.1980+78G=) c.88-3926C= c.1780-2588G= (n.1780-2588G=) n.415+1543C= n.451+3221C= | |
18 | g.12340123C>G | CA776239784 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+78G>C (n.*1576+78G>C) n.516+78G>C c.1842+78G>C (n.1842+78G>C) c.1905+78G>C (n.1905+78G>C) c.*1357+78G>C (n.*1357+78G>C) c.*410+78G>C (n.*410+78G>C) n.1798+78G>C c.1980+78G>C (n.1980+78G>C) c.88-3926C>G c.1780-2588G>C (n.1780-2588G>C) n.415+1543C>G n.451+3221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12340124A>G | CA2641067137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+77T>C (n.*1576+77T>C) n.516+77T>C c.1842+77T>C (n.1842+77T>C) c.1905+77T>C (n.1905+77T>C) c.*1357+77T>C (n.*1357+77T>C) c.*410+77T>C (n.*410+77T>C) n.1798+77T>C c.1980+77T>C (n.1980+77T>C) c.88-3925A>G c.1780-2589T>C (n.1780-2589T>C) n.415+1544A>G n.451+3222A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12340125G>A | CA2285200379 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+76C>T (n.*1576+76C>T) n.516+76C>T c.1842+76C>T (n.1842+76C>T) c.1905+76C>T (n.1905+76C>T) c.*1357+76C>T (n.*1357+76C>T) c.*410+76C>T (n.*410+76C>T) n.1798+76C>T c.1980+76C>T (n.1980+76C>T) c.88-3924G>A c.1780-2590C>T (n.1780-2590C>T) n.415+1545G>A n.451+3223G>A | dbSNP |
18 | g.12340125G= | CA2285200378 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+76C= (n.*1576+76C=) n.516+76C= c.1842+76C= (n.1842+76C=) c.1905+76C= (n.1905+76C=) c.*1357+76C= (n.*1357+76C=) c.*410+76C= (n.*410+76C=) n.1798+76C= c.1980+76C= (n.1980+76C=) c.88-3924G= c.1780-2590C= (n.1780-2590C=) n.415+1545G= n.451+3223G= | |
18 | g.12340125G>T | CA2641067138 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+76C>A (n.*1576+76C>A) n.516+76C>A c.1842+76C>A (n.1842+76C>A) c.1905+76C>A (n.1905+76C>A) c.*1357+76C>A (n.*1357+76C>A) c.*410+76C>A (n.*410+76C>A) n.1798+76C>A c.1980+76C>A (n.1980+76C>A) c.88-3924G>T c.1780-2590C>A (n.1780-2590C>A) n.415+1545G>T n.451+3223G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12340126A>G | CA2641067139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+75T>C (n.*1576+75T>C) n.516+75T>C c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) c.1905+75T>C (n.1905+75T>C) c.*1357+75T>C (n.*1357+75T>C) c.*410+75T>C (n.*410+75T>C) n.1798+75T>C c.1980+75T>C (n.1980+75T>C) c.88-3923A>G c.1780-2591T>C (n.1780-2591T>C) n.415+1546A>G n.451+3224A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12340127G>T | CA2576459032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+74C>A (n.*1576+74C>A) n.516+74C>A c.1842+74C>A (n.1842+74C>A) c.1905+74C>A (n.1905+74C>A) c.*1357+74C>A (n.*1357+74C>A) c.*410+74C>A (n.*410+74C>A) n.1798+74C>A c.1980+74C>A (n.1980+74C>A) c.88-3922G>T c.1780-2592C>A (n.1780-2592C>A) n.415+1547G>T n.451+3225G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12340128C>T | CA2641067140 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+73G>A (n.*1576+73G>A) n.516+73G>A c.1842+73G>A (n.1842+73G>A) c.1905+73G>A (n.1905+73G>A) c.*1357+73G>A (n.*1357+73G>A) c.*410+73G>A (n.*410+73G>A) n.1798+73G>A c.1980+73G>A (n.1980+73G>A) c.88-3921C>T c.1780-2593G>A (n.1780-2593G>A) n.415+1548C>T n.451+3226C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12340128_12340132delinsCCATT | CA2285200380 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+69_*1576+73delinsAATGG (n.*1576+69_*1576+73delinsAATGG) n.516+69_516+73delinsAATGG c.1842+69_1842+73delinsAATGG (n.1842+69_1842+73delinsAATGG) c.1905+69_1905+73delinsAATGG (n.1905+69_1905+73delinsAATGG) c.*1357+69_*1357+73delinsAATGG (n.*1357+69_*1357+73delinsAATGG) c.*410+69_*410+73delinsAATGG (n.*410+69_*410+73delinsAATGG) n.1798+69_1798+73delinsAATGG c.1980+69_1980+73delinsAATGG (n.1980+69_1980+73delinsAATGG) c.88-3921_88-3917delinsCCATT c.1780-2597_1780-2593delinsAATGG (n.1780-2597_1780-2593delinsAATGG) n.415+1548_415+1552delinsCCATT n.451+3226_451+3230delinsCCATT | |
18 | g.12340129C>T | CA2641067141 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+72G>A (n.*1576+72G>A) n.516+72G>A c.1842+72G>A (n.1842+72G>A) c.1905+72G>A (n.1905+72G>A) c.*1357+72G>A (n.*1357+72G>A) c.*410+72G>A (n.*410+72G>A) n.1798+72G>A c.1980+72G>A (n.1980+72G>A) c.88-3920C>T c.1780-2594G>A (n.1780-2594G>A) n.415+1549C>T n.451+3227C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12340132_12340135del | CA776239786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+69_*1576+72del (n.*1576+69_*1576+72del) n.516+69_516+72del c.1842+69_1842+72del (n.1842+69_1842+72del) c.1905+69_1905+72del (n.1905+69_1905+72del) c.*1357+69_*1357+72del (n.*1357+69_*1357+72del) c.*410+69_*410+72del (n.*410+69_*410+72del) n.1798+69_1798+72del c.1980+69_1980+72del (n.1980+69_1980+72del) c.88-3917_88-3914del c.1780-2597_1780-2594del (n.1780-2597_1780-2594del) n.415+1552_415+1555del n.451+3230_451+3233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12340131T>C | CA2285200382 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+70A>G (n.*1576+70A>G) n.516+70A>G c.1842+70A>G (n.1842+70A>G) c.1905+70A>G (n.1905+70A>G) c.*1357+70A>G (n.*1357+70A>G) c.*410+70A>G (n.*410+70A>G) n.1798+70A>G c.1980+70A>G (n.1980+70A>G) c.88-3918T>C c.1780-2596A>G (n.1780-2596A>G) n.415+1551T>C n.451+3229T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12340131T= | CA2285200381 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+70A= (n.*1576+70A=) n.516+70A= c.1842+70A= (n.1842+70A=) c.1905+70A= (n.1905+70A=) c.*1357+70A= (n.*1357+70A=) c.*410+70A= (n.*410+70A=) n.1798+70A= c.1980+70A= (n.1980+70A=) c.88-3918T= c.1780-2596A= (n.1780-2596A=) n.415+1551T= n.451+3229T= | |
18 | g.12340134A>G | CA2576459033 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+67T>C (n.*1576+67T>C) n.516+67T>C c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1905+67T>C (n.1905+67T>C) c.*1357+67T>C (n.*1357+67T>C) c.*410+67T>C (n.*410+67T>C) n.1798+67T>C c.1980+67T>C (n.1980+67T>C) c.88-3915A>G c.1780-2599T>C (n.1780-2599T>C) n.415+1554A>G n.451+3232A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12340135_12340138del | CA2641067142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+64_*1576+67del (n.*1576+64_*1576+67del) n.516+64_516+67del c.1842+64_1842+67del (n.1842+64_1842+67del) c.1905+64_1905+67del (n.1905+64_1905+67del) c.*1357+64_*1357+67del (n.*1357+64_*1357+67del) c.*410+64_*410+67del (n.*410+64_*410+67del) n.1798+64_1798+67del c.1980+64_1980+67del (n.1980+64_1980+67del) c.88-3914_88-3911del c.1780-2602_1780-2599del (n.1780-2602_1780-2599del) n.415+1555_415+1558del n.451+3233_451+3236del | gnomAD v4 |