UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337506_12337509del | CA2641066978 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605_*1608del (n.*1605_*1608del) n.545_548del c.1871_1874del (p.Val624GlyfsTer26) c.1934_1937del (p.Val645GlyfsTer26) c.*1386_*1389del (n.*1386_*1389del) c.*439_*442del (n.*439_*442del) n.1827_1830del c.2009_2012del (p.Val670GlyfsTer26) c.88-6543_88-6540del c.1808_1811del (p.Val603GlyfsTer26) n.451+604_451+607del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337505C>A | CA401944302 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.547G>T c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1829G>T c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.88-6544C>A c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.451+603C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337505C= | CA2285198951 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G= (n.*1607G=) n.547G= c.1873G= (p.Gly625=) c.1936G= (p.Gly646=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*441G= (n.*441G=) n.1829G= c.2011G= (p.Gly671=) c.88-6544C= c.1810G= (p.Gly604=) n.451+603C= | |
| 18 | g.12337505C>G | CA401944304 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.547G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1829G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.88-6544C>G c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.451+603C>G | |
| 18 | g.12337505C>T | CA342735 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.547G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1829G>A c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.88-6544C>T c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.451+603C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337506A= | CA2285198954 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T= (n.*1606T=) n.546T= c.1872T= (p.Val624=) c.1935T= (p.Val645=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*440T= (n.*440T=) n.1828T= c.2010T= (p.Val670=) c.88-6543A= c.1809T= (p.Val603=) n.451+604A= | |
| 18 | g.12337506A>C | CA502964536 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.546T>G c.1872T>G (p.Val624=) c.1935T>G (p.Val645=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1828T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.88-6543A>C c.1809T>G (p.Val603=) n.451+604A>C | |
| 18 | g.12337506A>G | CA502964537 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.546T>C c.1872T>C (p.Val624=) c.1935T>C (p.Val645=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1828T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.88-6543A>G c.1809T>C (p.Val603=) n.451+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337506A>T | CA502964538 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.546T>A c.1872T>A (p.Val624=) c.1935T>A (p.Val645=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1828T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.88-6543A>T c.1809T>A (p.Val603=) n.451+604A>T | |
| 18 | g.12337507A>C | CA401944306 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.545T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1827T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.88-6542A>C c.1808T>G (p.Val603Gly) n.451+605A>C | |
| 18 | g.12337507A>G | CA401944308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.545T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1827T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.88-6542A>G c.1808T>C (p.Val603Ala) n.451+605A>G | |
| 18 | g.12337507A>T | CA401944311 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.545T>A c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1827T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) c.88-6542A>T c.1808T>A (p.Val603Asp) n.451+605A>T | |
| 18 | g.12337508C>A | CA401944313 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.544G>T c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1826G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) c.88-6541C>A c.1807G>T (p.Val603Phe) n.451+606C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337508C= | CA2285198956 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G= (n.*1604G=) n.544G= c.1870G= (p.Val624=) c.1933G= (p.Val645=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1826G= c.2008G= (p.Val670=) c.88-6541C= c.1807G= (p.Val603=) n.451+606C= | |
| 18 | g.12337508C>G | CA401944315 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.544G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1826G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.88-6541C>G c.1807G>C (p.Val603Leu) n.451+606C>G | |
| 18 | g.12337508C>T | CA8896324 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.544G>A c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1826G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) c.88-6541C>T c.1807G>A (p.Val603Ile) n.451+606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337509C>A | CA401944318 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.543G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1825G>T c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.88-6540C>A c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.451+607C>A | |
| 18 | g.12337509C>G | CA401944320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.543G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1825G>C c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.88-6540C>G c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.451+607C>G | |
| 18 | g.12337509C>T | CA502964539 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.543G>A c.1869G>A (p.Lys623=) c.1932G>A (p.Lys644=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1825G>A c.2007G>A (p.Lys669=) c.88-6540C>T c.1806G>A (p.Lys602=) n.451+607C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337510T>A | CA401944326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.542A>T c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1824A>T c.2006A>T (p.Lys669Met) c.88-6539T>A c.1805A>T (p.Lys602Met) n.451+608T>A | |
| 18 | g.12337510T>C | CA401944328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.542A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1824A>G c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.88-6539T>C c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.451+608T>C | |
| 18 | g.12337510T>G | CA401944323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.542A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1824A>C c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.88-6539T>G c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.451+608T>G | |
| 18 | g.12337511T>A | CA401944329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.541A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1823A>T c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.88-6538T>A c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.451+609T>A | |
| 18 | g.12337511T>C | CA401944335 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.541A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1823A>G c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.88-6538T>C c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.451+609T>C | |
| 18 | g.12337511T>G | CA401944333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.541A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1823A>C c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.88-6538T>G c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.451+609T>G | |
| 18 | g.12337512T>A | CA401944338 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.540A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1822A>T c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.88-6537T>A c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.451+610T>A | |
| 18 | g.12337512T>C | CA502964540 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.540A>G c.1866A>G (p.Glu622=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1822A>G c.2004A>G (p.Glu668=) c.88-6537T>C c.1803A>G (p.Glu601=) n.451+610T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337512T>G | CA401944340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.540A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1822A>C c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.88-6537T>G c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.451+610T>G | |
| 18 | g.12337513T>A | CA401944342 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.539A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1821A>T c.2003A>T (p.Glu668Val) c.88-6536T>A c.1802A>T (p.Glu601Val) n.451+611T>A | |
| 18 | g.12337513T>C | CA401944344 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.539A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1821A>G c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.88-6536T>C c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.451+611T>C | |
| 18 | g.12337513T>G | CA401944346 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.539A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1821A>C c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.88-6536T>G c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.451+611T>G | |
| 18 | g.12337514C>A | CA401944349 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.538G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1820G>T c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.88-6535C>A c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.451+612C>A | |
| 18 | g.12337514C>G | CA401944350 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.538G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1820G>C c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.88-6535C>G c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.451+612C>G | |
| 18 | g.12337514C>T | CA401944352 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.538G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1820G>A c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.88-6535C>T c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.451+612C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337515A>C | CA401944355 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.537T>G c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1819T>G c.2001T>G (p.Asn667Lys) c.88-6534A>C c.1800T>G (p.Asn600Lys) n.451+613A>C | |
| 18 | g.12337515A>G | CA502964541 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.537T>C c.1863T>C (p.Asn621=) c.1926T>C (p.Asn642=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1819T>C c.2001T>C (p.Asn667=) c.88-6534A>G c.1800T>C (p.Asn600=) n.451+613A>G | |
| 18 | g.12337515A>T | CA401944357 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.537T>A c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1819T>A c.2001T>A (p.Asn667Lys) c.88-6534A>T c.1800T>A (p.Asn600Lys) n.451+613A>T | |
| 18 | g.12337516T>A | CA401944360 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.536A>T c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1818A>T c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.88-6533T>A c.1799A>T (p.Asn600Ile) n.451+614T>A | |
| 18 | g.12337516T>C | CA8896325 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.536A>G c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1818A>G c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.88-6533T>C c.1799A>G (p.Asn600Ser) n.451+614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337516T>G | CA401944363 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.536A>C c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1818A>C c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.88-6533T>G c.1799A>C (p.Asn600Thr) n.451+614T>G | |
| 18 | g.12337516T= | CA2285198958 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A= (n.*1596A=) n.536A= c.1862A= (p.Asn621=) c.1925A= (p.Asn642=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1818A= c.2000A= (p.Asn667=) c.88-6533T= c.1799A= (p.Asn600=) n.451+614T= | |
| 18 | g.12337517T>A | CA401944370 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.535A>T c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1817A>T c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.88-6532T>A c.1798A>T (p.Asn600Tyr) n.451+615T>A | |
| 18 | g.12337517T>C | CA401944368 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.535A>G c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1817A>G c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.88-6532T>C c.1798A>G (p.Asn600Asp) n.451+615T>C | |
| 18 | g.12337517T>G | CA401944366 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.535A>C c.1861A>C (p.Asn621His) c.1924A>C (p.Asn642His) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1817A>C c.1999A>C (p.Asn667His) c.88-6532T>G c.1798A>C (p.Asn600His) n.451+615T>G | |
| 18 | g.12337518C>A | CA401944373 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.534G>T c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1816G>T c.1998G>T (p.Met666Ile) c.88-6531C>A c.1797G>T (p.Met599Ile) n.451+616C>A | |
| 18 | g.12337518C>G | CA401944374 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.534G>C c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1816G>C c.1998G>C (p.Met666Ile) c.88-6531C>G c.1797G>C (p.Met599Ile) n.451+616C>G | |
| 18 | g.12337518C>T | CA401944376 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.534G>A c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1816G>A c.1998G>A (p.Met666Ile) c.88-6531C>T c.1797G>A (p.Met599Ile) n.451+616C>T | |
| 18 | g.12337519A= | CA2285198962 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T= (n.*1593T=) n.533T= c.1859T= (p.Met620=) c.1922T= (p.Met641=) c.*1374T= (n.*1374T=) c.*427T= (n.*427T=) n.1815T= c.1997T= (p.Met666=) c.88-6530A= c.1796T= (p.Met599=) n.451+617A= | |
| 18 | g.12337519A>C | CA342733 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.533T>G c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1815T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.88-6530A>C c.1796T>G (p.Met599Arg) n.451+617A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337519A>G | CA343032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.533T>C c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1815T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.88-6530A>G c.1796T>C (p.Met599Thr) n.451+617A>G | ClinVar dbSNP |