Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337499T>A | CA401944275 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.553A>T c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1835A>T c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.88-6550T>A c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.451+597T>A | |
18 | g.12337499T>C | CA401944277 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.553A>G c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1835A>G c.2017A>G (p.Ile673Val) c.88-6550T>C c.1816A>G (p.Ile606Val) n.451+597T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337499T>G | CA401944279 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.553A>C c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1835A>C c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.88-6550T>G c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.451+597T>G | |
18 | g.12337500T>A | CA401944283 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.552A>T c.1878A>T (p.Gln626His) c.1941A>T (p.Gln647His) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1834A>T c.2016A>T (p.Gln672His) c.88-6549T>A c.1815A>T (p.Gln605His) n.451+598T>A | dbSNP |
18 | g.12337500T>C | CA502964532 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.552A>G c.1878A>G (p.Gln626=) c.1941A>G (p.Gln647=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1834A>G c.2016A>G (p.Gln672=) c.88-6549T>C c.1815A>G (p.Gln605=) n.451+598T>C | |
18 | g.12337500T>G | CA401944282 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.552A>C c.1878A>C (p.Gln626His) c.1941A>C (p.Gln647His) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1834A>C c.2016A>C (p.Gln672His) c.88-6549T>G c.1815A>C (p.Gln605His) n.451+598T>G | |
18 | g.12337500T= | CA2285198946 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A= (n.*1612A=) n.552A= c.1878A= (p.Gln626=) c.1941A= (p.Gln647=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1834A= c.2016A= (p.Gln672=) c.88-6549T= c.1815A= (p.Gln605=) n.451+598T= | |
18 | g.12337501T>A | CA401944285 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.551A>T c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1833A>T c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.88-6548T>A c.1814A>T (p.Gln605Leu) n.451+599T>A | |
18 | g.12337501T>C | CA401944287 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.551A>G c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1833A>G c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.88-6548T>C c.1814A>G (p.Gln605Arg) n.451+599T>C | |
18 | g.12337501T>G | CA401944289 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.551A>C c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1833A>C c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.88-6548T>G c.1814A>C (p.Gln605Pro) n.451+599T>G | |
18 | g.12337502G>A | CA401944292 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.550C>T c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1832C>T c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.88-6547G>A c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.451+600G>A | |
18 | g.12337502G>C | CA401944293 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.550C>G c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1832C>G c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.88-6547G>C c.1813C>G (p.Gln605Glu) n.451+600G>C | |
18 | g.12337502G>T | CA401944295 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.550C>A c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1832C>A c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.88-6547G>T c.1813C>A (p.Gln605Lys) n.451+600G>T | |
18 | g.12337503C>A | CA502964533 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.549G>T c.1875G>T (p.Gly625=) c.1938G>T (p.Gly646=) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1831G>T c.2013G>T (p.Gly671=) c.88-6546C>A c.1812G>T (p.Gly604=) n.451+601C>A | |
18 | g.12337503C>G | CA502964534 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.549G>C c.1875G>C (p.Gly625=) c.1938G>C (p.Gly646=) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1831G>C c.2013G>C (p.Gly671=) c.88-6546C>G c.1812G>C (p.Gly604=) n.451+601C>G | |
18 | g.12337503C>T | CA502964535 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.549G>A c.1875G>A (p.Gly625=) c.1938G>A (p.Gly646=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1831G>A c.2013G>A (p.Gly671=) c.88-6546C>T c.1812G>A (p.Gly604=) n.451+601C>T | |
18 | g.12337504C>A | CA401944297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.548G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1830G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) c.88-6545C>A c.1811G>T (p.Gly604Val) n.451+602C>A | |
18 | g.12337504C= | CA2285198948 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G= (n.*1608G=) n.548G= c.1874G= (p.Gly625=) c.1937G= (p.Gly646=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1830G= c.2012G= (p.Gly671=) c.88-6545C= c.1811G= (p.Gly604=) n.451+602C= | |
18 | g.12337504C>G | CA401944300 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.548G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1830G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.88-6545C>G c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.451+602C>G | |
18 | g.12337504C>T | CA343034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.548G>A c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1830G>A c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.88-6545C>T c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.451+602C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337506_12337509del | CA2641066978 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605_*1608del (n.*1605_*1608del) n.545_548del c.1871_1874del (p.Val624GlyfsTer26) c.1934_1937del (p.Val645GlyfsTer26) c.*1386_*1389del (n.*1386_*1389del) c.*439_*442del (n.*439_*442del) n.1827_1830del c.2009_2012del (p.Val670GlyfsTer26) c.88-6543_88-6540del c.1808_1811del (p.Val603GlyfsTer26) n.451+604_451+607del | gnomAD v4 |
18 | g.12337505C>A | CA401944302 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.547G>T c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1829G>T c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.88-6544C>A c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.451+603C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337505C= | CA2285198951 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G= (n.*1607G=) n.547G= c.1873G= (p.Gly625=) c.1936G= (p.Gly646=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*441G= (n.*441G=) n.1829G= c.2011G= (p.Gly671=) c.88-6544C= c.1810G= (p.Gly604=) n.451+603C= | |
18 | g.12337505C>G | CA401944304 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.547G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1829G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.88-6544C>G c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.451+603C>G | |
18 | g.12337505C>T | CA342735 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.547G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1829G>A c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.88-6544C>T c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.451+603C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337506A= | CA2285198954 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T= (n.*1606T=) n.546T= c.1872T= (p.Val624=) c.1935T= (p.Val645=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*440T= (n.*440T=) n.1828T= c.2010T= (p.Val670=) c.88-6543A= c.1809T= (p.Val603=) n.451+604A= | |
18 | g.12337506A>C | CA502964536 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.546T>G c.1872T>G (p.Val624=) c.1935T>G (p.Val645=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1828T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.88-6543A>C c.1809T>G (p.Val603=) n.451+604A>C | |
18 | g.12337506A>G | CA502964537 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.546T>C c.1872T>C (p.Val624=) c.1935T>C (p.Val645=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1828T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.88-6543A>G c.1809T>C (p.Val603=) n.451+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337506A>T | CA502964538 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.546T>A c.1872T>A (p.Val624=) c.1935T>A (p.Val645=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1828T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.88-6543A>T c.1809T>A (p.Val603=) n.451+604A>T | |
18 | g.12337507A>C | CA401944306 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.545T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1827T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.88-6542A>C c.1808T>G (p.Val603Gly) n.451+605A>C | |
18 | g.12337507A>G | CA401944308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.545T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1827T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.88-6542A>G c.1808T>C (p.Val603Ala) n.451+605A>G | |
18 | g.12337507A>T | CA401944311 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.545T>A c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1827T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) c.88-6542A>T c.1808T>A (p.Val603Asp) n.451+605A>T | |
18 | g.12337508C>A | CA401944313 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.544G>T c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1826G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) c.88-6541C>A c.1807G>T (p.Val603Phe) n.451+606C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337508C= | CA2285198956 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G= (n.*1604G=) n.544G= c.1870G= (p.Val624=) c.1933G= (p.Val645=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1826G= c.2008G= (p.Val670=) c.88-6541C= c.1807G= (p.Val603=) n.451+606C= | |
18 | g.12337508C>G | CA401944315 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.544G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1826G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.88-6541C>G c.1807G>C (p.Val603Leu) n.451+606C>G | |
18 | g.12337508C>T | CA8896324 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.544G>A c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1826G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) c.88-6541C>T c.1807G>A (p.Val603Ile) n.451+606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337509C>A | CA401944318 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.543G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1825G>T c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.88-6540C>A c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.451+607C>A | |
18 | g.12337509C>G | CA401944320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.543G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1825G>C c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.88-6540C>G c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.451+607C>G | |
18 | g.12337509C>T | CA502964539 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.543G>A c.1869G>A (p.Lys623=) c.1932G>A (p.Lys644=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1825G>A c.2007G>A (p.Lys669=) c.88-6540C>T c.1806G>A (p.Lys602=) n.451+607C>T | gnomAD v4 |
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18 | g.12337510T>C | CA401944328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.542A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1824A>G c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.88-6539T>C c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.451+608T>C | |
18 | g.12337510T>G | CA401944323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.542A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1824A>C c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.88-6539T>G c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.451+608T>G | |
18 | g.12337511T>A | CA401944329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.541A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1823A>T c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.88-6538T>A c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.451+609T>A | |
18 | g.12337511T>C | CA401944335 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.541A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1823A>G c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.88-6538T>C c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.451+609T>C | |
18 | g.12337511T>G | CA401944333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.541A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1823A>C c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.88-6538T>G c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.451+609T>G | |
18 | g.12337512T>A | CA401944338 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.540A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1822A>T c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.88-6537T>A c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.451+610T>A | |
18 | g.12337512T>C | CA502964540 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.540A>G c.1866A>G (p.Glu622=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1822A>G c.2004A>G (p.Glu668=) c.88-6537T>C c.1803A>G (p.Glu601=) n.451+610T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337512T>G | CA401944340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.540A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1822A>C c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.88-6537T>G c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.451+610T>G | |
18 | g.12337513T>A | CA401944342 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.539A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1821A>T c.2003A>T (p.Glu668Val) c.88-6536T>A c.1802A>T (p.Glu601Val) n.451+611T>A | |
18 | g.12337513T>C | CA401944344 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.539A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1821A>G c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.88-6536T>C c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.451+611T>C |