Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337495_12337497delCA2695227462AFG3L2,TUBB6c.*1617_*1619del (n.*1617_*1619del)
n.557_559del
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n.1839_1841del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.557_558delinsTA
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c.*451_*452delinsTA (n.*451_*452delinsTA)
n.1839_1840delinsTA
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c.88-6555_88-6554delinsTA
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n.451+592_451+593delinsTA
 ClinVar dbSNP
18g.12337495G>ACA401944255AFG3L2,TUBB6c.*1617C>T (n.*1617C>T)
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18g.12337495G=CA2285198943AFG3L2,TUBB6c.*1617C= (n.*1617C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451+594A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.451+595G=
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c.1944C>A (p.Ile648=)
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c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1837C>A
c.2019C>A (p.Ile673=)
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n.451+595G>T
 gnomAD v4
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c.88-6551A>C
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n.451+596A>C
18g.12337498A>GCA401944271AFG3L2,TUBB6c.*1614T>C (n.*1614T>C)
n.554T>C
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c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
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c.88-6551A>G
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n.451+596A>G
18g.12337498A>TCA401944273AFG3L2,TUBB6c.*1614T>A (n.*1614T>A)
n.554T>A
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c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1836T>A
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c.88-6551A>T
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n.451+596A>T
18g.12337499T>ACA401944275AFG3L2,TUBB6c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.553A>T
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c.1942A>T (p.Ile648Phe)
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c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1835A>T
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c.88-6550T>A
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n.451+597T>A
18g.12337499T>CCA401944277AFG3L2,TUBB6c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.553A>G
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1835A>G
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.88-6550T>C
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.451+597T>C
 gnomAD v4
18g.12337499T>GCA401944279AFG3L2,TUBB6c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.553A>C
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1835A>C
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.88-6550T>G
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.451+597T>G
18g.12337500T>ACA401944283AFG3L2,TUBB6c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.552A>T
c.1878A>T (p.Gln626His)
c.1941A>T (p.Gln647His)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1834A>T
c.2016A>T (p.Gln672His)
c.88-6549T>A
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n.451+598T>A
 dbSNP
18g.12337500T>CCA502964532AFG3L2,TUBB6c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.552A>G
c.1878A>G (p.Gln626=)
c.1941A>G (p.Gln647=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1834A>G
c.2016A>G (p.Gln672=)
c.88-6549T>C
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n.451+598T>C
18g.12337500T>GCA401944282AFG3L2,TUBB6c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.552A>C
c.1878A>C (p.Gln626His)
c.1941A>C (p.Gln647His)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1834A>C
c.2016A>C (p.Gln672His)
c.88-6549T>G
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n.451+598T>G
18g.12337500T=CA2285198946AFG3L2,TUBB6c.*1612A= (n.*1612A=)
n.552A=
c.1878A= (p.Gln626=)
c.1941A= (p.Gln647=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.1834A=
c.2016A= (p.Gln672=)
c.88-6549T=
c.1815A= (p.Gln605=)
n.451+598T=
18g.12337501T>ACA401944285AFG3L2,TUBB6c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.551A>T
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1833A>T
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.88-6548T>A
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
n.451+599T>A
18g.12337501T>CCA401944287AFG3L2,TUBB6c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.551A>G
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1833A>G
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.88-6548T>C
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
n.451+599T>C
18g.12337501T>GCA401944289AFG3L2,TUBB6c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.551A>C
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1833A>C
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.88-6548T>G
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
n.451+599T>G
18g.12337502G>ACA401944292AFG3L2,TUBB6c.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.550C>T
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1832C>T
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.88-6547G>A
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
n.451+600G>A
18g.12337502G>CCA401944293AFG3L2,TUBB6c.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.550C>G
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1832C>G
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.88-6547G>C
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
n.451+600G>C
18g.12337502G>TCA401944295AFG3L2,TUBB6c.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.550C>A
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1832C>A
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.88-6547G>T
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
n.451+600G>T
18g.12337503C>ACA502964533AFG3L2,TUBB6c.*1609G>T (n.*1609G>T)
n.549G>T
c.1875G>T (p.Gly625=)
c.1938G>T (p.Gly646=)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1831G>T
c.2013G>T (p.Gly671=)
c.88-6546C>A
c.1812G>T (p.Gly604=)
n.451+601C>A
18g.12337503C>GCA502964534AFG3L2,TUBB6c.*1609G>C (n.*1609G>C)
n.549G>C
c.1875G>C (p.Gly625=)
c.1938G>C (p.Gly646=)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1831G>C
c.2013G>C (p.Gly671=)
c.88-6546C>G
c.1812G>C (p.Gly604=)
n.451+601C>G
18g.12337503C>TCA502964535AFG3L2,TUBB6c.*1609G>A (n.*1609G>A)
n.549G>A
c.1875G>A (p.Gly625=)
c.1938G>A (p.Gly646=)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1831G>A
c.2013G>A (p.Gly671=)
c.88-6546C>T
c.1812G>A (p.Gly604=)
n.451+601C>T
18g.12337504C>ACA401944297AFG3L2,TUBB6c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.548G>T
c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1830G>T
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.88-6545C>A
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.451+602C>A
18g.12337504C=CA2285198948AFG3L2,TUBB6c.*1608G= (n.*1608G=)
n.548G=
c.1874G= (p.Gly625=)
c.1937G= (p.Gly646=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1830G=
c.2012G= (p.Gly671=)
c.88-6545C=
c.1811G= (p.Gly604=)
n.451+602C=
18g.12337504C>GCA401944300AFG3L2,TUBB6c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.548G>C
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1830G>C
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.88-6545C>G
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.451+602C>G
18g.12337504C>TCA343034AFG3L2,TUBB6c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.548G>A
c.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1830G>A
c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.88-6545C>T
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.451+602C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337506_12337509delCA2641066978AFG3L2,TUBB6c.*1605_*1608del (n.*1605_*1608del)
n.545_548del
c.1871_1874del (p.Val624GlyfsTer26)
c.1934_1937del (p.Val645GlyfsTer26)
c.*1386_*1389del (n.*1386_*1389del)
c.*439_*442del (n.*439_*442del)
n.1827_1830del
c.2009_2012del (p.Val670GlyfsTer26)
c.88-6543_88-6540del
c.1808_1811del (p.Val603GlyfsTer26)
n.451+604_451+607del
 gnomAD v4
18g.12337505C>ACA401944302AFG3L2,TUBB6c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.547G>T
c.1873G>T (p.Gly625Trp)
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1829G>T
c.2011G>T (p.Gly671Trp)
c.88-6544C>A
c.1810G>T (p.Gly604Trp)
n.451+603C>A
 ClinVar dbSNP
18g.12337505C=CA2285198951AFG3L2,TUBB6c.*1607G= (n.*1607G=)
n.547G=
c.1873G= (p.Gly625=)
c.1936G= (p.Gly646=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1829G=
c.2011G= (p.Gly671=)
c.88-6544C=
c.1810G= (p.Gly604=)
n.451+603C=
18g.12337505C>GCA401944304AFG3L2,TUBB6c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.547G>C
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1829G>C
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.88-6544C>G
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.451+603C>G
18g.12337505C>TCA342735AFG3L2,TUBB6c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.547G>A
c.1873G>A (p.Gly625Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1829G>A
c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.88-6544C>T
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.451+603C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337506A=CA2285198954AFG3L2,TUBB6c.*1606T= (n.*1606T=)
n.546T=
c.1872T= (p.Val624=)
c.1935T= (p.Val645=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.1828T=
c.2010T= (p.Val670=)
c.88-6543A=
c.1809T= (p.Val603=)
n.451+604A=
18g.12337506A>CCA502964536AFG3L2,TUBB6c.*1606T>G (n.*1606T>G)
n.546T>G
c.1872T>G (p.Val624=)
c.1935T>G (p.Val645=)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1828T>G
c.2010T>G (p.Val670=)
c.88-6543A>C
c.1809T>G (p.Val603=)
n.451+604A>C
18g.12337506A>GCA502964537AFG3L2,TUBB6c.*1606T>C (n.*1606T>C)
n.546T>C
c.1872T>C (p.Val624=)
c.1935T>C (p.Val645=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1828T>C
c.2010T>C (p.Val670=)
c.88-6543A>G
c.1809T>C (p.Val603=)
n.451+604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337506A>TCA502964538AFG3L2,TUBB6c.*1606T>A (n.*1606T>A)
n.546T>A
c.1872T>A (p.Val624=)
c.1935T>A (p.Val645=)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1828T>A
c.2010T>A (p.Val670=)
c.88-6543A>T
c.1809T>A (p.Val603=)
n.451+604A>T

Number of alleles fetched