Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337447_12337449delinsCTGCA2285198890AFG3L2,TUBB6c.*1663_*1665delinsCAG (n.*1663_*1665delinsCAG)
n.603_605delinsCAG
c.1929_1931delinsCAG (p.Tyr643=)
c.1992_1994delinsCAG (p.Tyr664=)
c.*1444_*1446delinsCAG (n.*1444_*1446delinsCAG)
c.*497_*499delinsCAG (n.*497_*499delinsCAG)
n.1885_1887delinsCAG
c.2067_2069delinsCAG (p.Tyr689=)
c.88-6602_88-6600delinsCTG
c.1866_1868delinsCAG (p.Tyr622=)
n.451+545_451+547delinsCTG
18g.12337449_12337450delCA319815AFG3L2,TUBB6c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
n.603_604del
c.1929_1930del (p.Tyr643Ter)
c.1992_1993del (p.Tyr664Ter)
c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del)
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
n.1885_1886del
c.2067_2068del (p.Tyr689Ter)
c.88-6600_88-6599del
c.1866_1867del (p.Tyr622Ter)
n.451+547_451+548del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337449G>ACA503244836AFG3L2,TUBB6c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.603C>T
c.1929C>T (p.Tyr643=)
c.1992C>T (p.Tyr664=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.1885C>T
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.88-6600G>A
c.1866C>T (p.Tyr622=)
n.451+547G>A
 gnomAD v4
18g.12337449G>CCA401944039AFG3L2,TUBB6c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.603C>G
c.1929C>G (p.Tyr643Ter)
c.1992C>G (p.Tyr664Ter)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.1885C>G
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.88-6600G>C
c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
n.451+547G>C
18g.12337449G>TCA401944041AFG3L2,TUBB6c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.603C>A
c.1929C>A (p.Tyr643Ter)
c.1992C>A (p.Tyr664Ter)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.1885C>A
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.88-6600G>T
c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
n.451+547G>T
18g.12337450T>ACA401944042AFG3L2,TUBB6c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.602A>T
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.1991A>T (p.Tyr664Phe)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1884A>T
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.88-6599T>A
c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
n.451+548T>A
18g.12337450T>CCA401944045AFG3L2,TUBB6c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.602A>G
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.1991A>G (p.Tyr664Cys)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1884A>G
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.88-6599T>C
c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
n.451+548T>C
18g.12337450T>GCA401944043AFG3L2,TUBB6c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.602A>C
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.1991A>C (p.Tyr664Ser)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1884A>C
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.88-6599T>G
c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
n.451+548T>G
18g.12337451A=CA2285198899AFG3L2,TUBB6c.*1661T= (n.*1661T=)
n.601T=
c.1927T= (p.Tyr643=)
c.1990T= (p.Tyr664=)
c.*1442T= (n.*1442T=)
c.*495T= (n.*495T=)
n.1883T=
c.2065T= (p.Tyr689=)
c.88-6598A=
c.1864T= (p.Tyr622=)
n.451+549A=
18g.12337451A>CCA401944047AFG3L2,TUBB6c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.601T>G
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.1990T>G (p.Tyr664Asp)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.1883T>G
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.88-6598A>C
c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
n.451+549A>C
18g.12337451A>GCA401944050AFG3L2,TUBB6c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.601T>C
c.1927T>C (p.Tyr643His)
c.1990T>C (p.Tyr664His)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1883T>C
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.88-6598A>G
c.1864T>C (p.Tyr622His)
n.451+549A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337451A>TCA401944052AFG3L2,TUBB6c.*1661T>A (n.*1661T>A)
n.601T>A
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.1990T>A (p.Tyr664Asn)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.1883T>A
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.88-6598A>T
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
n.451+549A>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337452A=CA2285198901AFG3L2,TUBB6c.*1660T= (n.*1660T=)
n.600T=
c.1926T= (p.Pro642=)
c.1989T= (p.Pro663=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
c.*494T= (n.*494T=)
n.1882T=
c.2064T= (p.Pro688=)
c.88-6597A=
c.1863T= (p.Pro621=)
n.451+550A=
18g.12337452A>CCA503244838AFG3L2,TUBB6c.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.600T>G
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.1882T>G
c.2064T>G (p.Pro688=)
c.88-6597A>C
c.1863T>G (p.Pro621=)
n.451+550A>C
 dbSNP
18g.12337452A>GCA503244840AFG3L2,TUBB6c.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.600T>C
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1882T>C
c.2064T>C (p.Pro688=)
c.88-6597A>G
c.1863T>C (p.Pro621=)
n.451+550A>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337452A>TCA503244843AFG3L2,TUBB6c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.600T>A
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.1882T>A
c.2064T>A (p.Pro688=)
c.88-6597A>T
c.1863T>A (p.Pro621=)
n.451+550A>T
18g.12337453G>ACA401944054AFG3L2,TUBB6c.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.599C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1881C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.88-6596G>A
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.451+551G>A
 ClinVar dbSNP
18g.12337453G>CCA401944056AFG3L2,TUBB6c.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.599C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1881C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.88-6596G>C
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.451+551G>C
18g.12337453G>TCA401944057AFG3L2,TUBB6c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.599C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1881C>A
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.88-6596G>T
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.451+551G>T
 COSMIC
18g.12337454G>ACA401944060AFG3L2,TUBB6c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.598C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1880C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.88-6595G>A
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.451+552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337454G>CCA208922AFG3L2,TUBB6c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.598C>G
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1880C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.88-6595G>C
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.451+552G>C
 ClinVar dbSNP
18g.12337454G=CA2285198905AFG3L2,TUBB6c.*1658C= (n.*1658C=)
n.598C=
c.1924C= (p.Pro642=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.1880C=
c.2062C= (p.Pro688=)
c.88-6595G=
c.1861C= (p.Pro621=)
n.451+552G=
18g.12337454G>TCA401944063AFG3L2,TUBB6c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.598C>A
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1880C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.88-6595G>T
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.451+552G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337455T>ACA401944065AFG3L2,TUBB6c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.597A>T
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1879A>T
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.88-6594T>A
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
n.451+553T>A
18g.12337455T>CCA503244844AFG3L2,TUBB6c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.597A>G
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1986A>G (p.Lys662=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1879A>G
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.88-6594T>C
c.1860A>G (p.Lys620=)
n.451+553T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.12337455T>GCA401944067AFG3L2,TUBB6c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.597A>C
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1879A>C
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.88-6594T>G
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
n.451+553T>G
18g.12337456T>ACA401944070AFG3L2,TUBB6c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.596A>T
c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.1878A>T
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.88-6593T>A
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
n.451+554T>A
 gnomAD v4
18g.12337456T>CCA401944074AFG3L2,TUBB6c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.596A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.1878A>G
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.88-6593T>C
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
n.451+554T>C
18g.12337456T>GCA401944072AFG3L2,TUBB6c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.596A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1878A>C
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.88-6593T>G
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
n.451+554T>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.12337457T>ACA401944076AFG3L2,TUBB6c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.595A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1877A>T
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.88-6592T>A
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
n.451+555T>A
18g.12337457T>CCA401944080AFG3L2,TUBB6c.*1655A>G (n.*1655A>G)
n.595A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1877A>G
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.88-6592T>C
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
n.451+555T>C
18g.12337457T>GCA401944078AFG3L2,TUBB6c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.595A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1877A>C
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.88-6592T>G
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
n.451+555T>G
18g.12337458C>ACA401944082AFG3L2,TUBB6c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.594G>T
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1876G>T
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.88-6591C>A
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
n.451+556C>A
18g.12337458C>GCA401944084AFG3L2,TUBB6c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.594G>C
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1876G>C
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.88-6591C>G
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
n.451+556C>G
18g.12337458C>TCA503244848AFG3L2,TUBB6c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.594G>A
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1876G>A
c.2058G>A (p.Glu686=)
c.88-6591C>T
c.1857G>A (p.Glu619=)
n.451+556C>T
18g.12337459T>ACA401944087AFG3L2,TUBB6c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.593A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1875A>T
c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.88-6590T>A
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.451+557T>A
18g.12337459T>CCA401944089AFG3L2,TUBB6c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.593A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1875A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.88-6590T>C
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.451+557T>C
18g.12337459T>GCA401944091AFG3L2,TUBB6c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.593A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1875A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.88-6590T>G
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.451+557T>G
18g.12337460C>ACA401944094AFG3L2,TUBB6c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.592G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1874G>T
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.88-6589C>A
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.451+558C>A
18g.12337460C=CA2285198909AFG3L2,TUBB6c.*1652G= (n.*1652G=)
n.592G=
c.1918G= (p.Glu640=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.1874G=
c.2056G= (p.Glu686=)
c.88-6589C=
c.1855G= (p.Glu619=)
n.451+558C=
18g.12337460C>GCA401944096AFG3L2,TUBB6c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.592G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1874G>C
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.88-6589C>G
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.451+558C>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.12337460C>TCA401944098AFG3L2,TUBB6c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.592G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1874G>A
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.88-6589C>T
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.451+558C>T
18g.12337461C>ACA401944100AFG3L2,TUBB6c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.591G>T
c.1917G>T (p.Leu639Phe)
c.1980G>T (p.Leu660Phe)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1873G>T
c.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.88-6588C>A
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
n.451+559C>A
 gnomAD v4
18g.12337461C>GCA401944102AFG3L2,TUBB6c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.591G>C
c.1917G>C (p.Leu639Phe)
c.1980G>C (p.Leu660Phe)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1873G>C
c.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.88-6588C>G
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
n.451+559C>G
18g.12337461C>TCA503244855AFG3L2,TUBB6c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.591G>A
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1873G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
c.88-6588C>T
c.1854G>A (p.Leu618=)
n.451+559C>T
18g.12337462A=CA2285198911AFG3L2,TUBB6c.*1650T= (n.*1650T=)
n.590T=
c.1916T= (p.Leu639=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.1872T=
c.2054T= (p.Leu685=)
c.88-6587A=
c.1853T= (p.Leu618=)
n.451+560A=
18g.12337462A>CCA401944104AFG3L2,TUBB6c.*1650T>G (n.*1650T>G)
n.590T>G
c.1916T>G (p.Leu639Trp)
c.1979T>G (p.Leu660Trp)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1872T>G
c.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.88-6587A>C
c.1853T>G (p.Leu618Trp)
n.451+560A>C
18g.12337462A>GCA401944106AFG3L2,TUBB6c.*1650T>C (n.*1650T>C)
n.590T>C
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1872T>C
c.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.88-6587A>G
c.1853T>C (p.Leu618Ser)
n.451+560A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337462A>TCA401944107AFG3L2,TUBB6c.*1650T>A (n.*1650T>A)
n.590T>A
c.1916T>A (p.Leu639Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1872T>A
c.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.88-6587A>T
c.1853T>A (p.Leu618Ter)
n.451+560A>T
18g.12337463A=CA2285198913AFG3L2,TUBB6c.*1649T= (n.*1649T=)
n.589T=
c.1915T= (p.Leu639=)
c.1978T= (p.Leu660=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.1871T=
c.2053T= (p.Leu685=)
c.88-6586A=
c.1852T= (p.Leu618=)
n.451+561A=

Number of alleles fetched