| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337423_12337446dup | CA1139665959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669_*1692dup (n.*1669_*1692dup) n.609_632dup c.1935_1958dup (p.Asp652_Asp653insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.1998_2021dup (p.Asp673_Asp674insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.*1450_*1473dup (n.*1450_*1473dup) c.*503_*526dup (n.*503_*526dup) n.1891_1914dup c.2073_2096dup (p.Asp698_Asp699insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.88-6626_88-6603dup c.1872_1895dup (p.Asp631_Asp632insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) n.451+521_451+544dup | ClinVar |
| 18 | g.12337435G>A | CA401943972 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.617C>T c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1899C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) c.88-6614G>A c.1880C>T (p.Ala627Val) n.451+533G>A | |
| 18 | g.12337435G>C | CA401943974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.617C>G c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1899C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.88-6614G>C c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.451+533G>C | |
| 18 | g.12337435G= | CA2285198856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C= (n.*1677C=) n.617C= c.1943C= (p.Ala648=) c.2006C= (p.Ala669=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*511C= (n.*511C=) n.1899C= c.2081C= (p.Ala694=) c.88-6614G= c.1880C= (p.Ala627=) n.451+533G= | |
| 18 | g.12337435G>T | CA340424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.617C>A c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1899C>A c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.88-6614G>T c.1880C>A (p.Ala627Glu) n.451+533G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337436C>A | CA401943978 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.616G>T c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1898G>T c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.88-6613C>A c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.451+534C>A | COSMIC |
| 18 | g.12337436C>G | CA401943980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.616G>C c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1898G>C c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.88-6613C>G c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.451+534C>G | |
| 18 | g.12337436C>T | CA401943982 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.616G>A c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1898G>A c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.88-6613C>T c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.451+534C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337437A>C | CA503244816 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.615T>G c.1941T>G (p.Thr647=) c.2004T>G (p.Thr668=) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1897T>G c.2079T>G (p.Thr693=) c.88-6612A>C c.1878T>G (p.Thr626=) n.451+535A>C | |
| 18 | g.12337437A>G | CA503244817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.615T>C c.1941T>C (p.Thr647=) c.2004T>C (p.Thr668=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1897T>C c.2079T>C (p.Thr693=) c.88-6612A>G c.1878T>C (p.Thr626=) n.451+535A>G | |
| 18 | g.12337437A>T | CA503244818 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.615T>A c.1941T>A (p.Thr647=) c.2004T>A (p.Thr668=) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1897T>A c.2079T>A (p.Thr693=) c.88-6612A>T c.1878T>A (p.Thr626=) n.451+535A>T | |
| 18 | g.12337438G>A | CA8896313 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.614C>T c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1896C>T c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.88-6611G>A c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.451+536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337438G>C | CA401943984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.614C>G c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1896C>G c.2078C>G (p.Thr693Ser) c.88-6611G>C c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.451+536G>C | |
| 18 | g.12337438G= | CA2285198864 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C= (n.*1674C=) n.614C= c.1940C= (p.Thr647=) c.2003C= (p.Thr668=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*508C= (n.*508C=) n.1896C= c.2078C= (p.Thr693=) c.88-6611G= c.1877C= (p.Thr626=) n.451+536G= | |
| 18 | g.12337438G>T | CA401943986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.614C>A c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1896C>A c.2078C>A (p.Thr693Asn) c.88-6611G>T c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.451+536G>T | |
| 18 | g.12337439T>A | CA401943989 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.613A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1895A>T c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.88-6610T>A c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.451+537T>A | |
| 18 | g.12337439T>C | CA401943991 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.613A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1895A>G c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.88-6610T>C c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.451+537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337439T>G | CA401943993 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.613A>C c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1895A>C c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.88-6610T>G c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.451+537T>G | |
| 18 | g.12337439T= | CA2285198867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A= (n.*1673A=) n.613A= c.1939A= (p.Thr647=) c.2002A= (p.Thr668=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*507A= (n.*507A=) n.1895A= c.2077A= (p.Thr693=) c.88-6610T= c.1876A= (p.Thr626=) n.451+537T= | |
| 18 | g.12337440G>A | CA503244822 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.612C>T c.1938C>T (p.Ala646=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1894C>T c.2076C>T (p.Ala692=) c.88-6609G>A c.1875C>T (p.Ala625=) n.451+538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337440G>C | CA503244823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.612C>G c.1938C>G (p.Ala646=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1894C>G c.2076C>G (p.Ala692=) c.88-6609G>C c.1875C>G (p.Ala625=) n.451+538G>C | |
| 18 | g.12337440G= | CA2285198870 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C= (n.*1672C=) n.612C= c.1938C= (p.Ala646=) c.2001C= (p.Ala667=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*506C= (n.*506C=) n.1894C= c.2076C= (p.Ala692=) c.88-6609G= c.1875C= (p.Ala625=) n.451+538G= | |
| 18 | g.12337440G>T | CA503244824 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.612C>A c.1938C>A (p.Ala646=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1894C>A c.2076C>A (p.Ala692=) c.88-6609G>T c.1875C>A (p.Ala625=) n.451+538G>T | |
| 18 | g.12337441G>A | CA296690297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.611C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1893C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.88-6608G>A c.1874C>T (p.Ala625Val) n.451+539G>A | dbSNP |
| 18 | g.12337441G>C | CA401943996 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.611C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1893C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.88-6608G>C c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.451+539G>C | |
| 18 | g.12337441G= | CA2285198875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C= (n.*1671C=) n.611C= c.1937C= (p.Ala646=) c.2000C= (p.Ala667=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*505C= (n.*505C=) n.1893C= c.2075C= (p.Ala692=) c.88-6608G= c.1874C= (p.Ala625=) n.451+539G= | |
| 18 | g.12337441G>T | CA401943998 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.611C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1893C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.88-6608G>T c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.451+539G>T | |
| 18 | g.12337442C>A | CA8896314 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.610G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1892G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.88-6607C>A c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.451+540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337442C= | CA2285198877 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G= (n.*1670G=) n.610G= c.1936G= (p.Ala646=) c.1999G= (p.Ala667=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*504G= (n.*504G=) n.1892G= c.2074G= (p.Ala692=) c.88-6607C= c.1873G= (p.Ala625=) n.451+540C= | |
| 18 | g.12337442C>G | CA401944001 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.610G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1892G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.88-6607C>G c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.451+540C>G | |
| 18 | g.12337442C>T | CA8896315 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.610G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1892G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.88-6607C>T c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.451+540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.12337443T>A | CA401944005 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.609A>T c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1891A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.88-6606T>A c.1872A>T (p.Glu624Asp) n.451+541T>A | |
| 18 | g.12337443T>C | CA503244827 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.609A>G c.1935A>G (p.Glu645=) c.1998A>G (p.Glu666=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1891A>G c.2073A>G (p.Glu691=) c.88-6606T>C c.1872A>G (p.Glu624=) n.451+541T>C | |
| 18 | g.12337443T>G | CA401944007 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.609A>C c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1891A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.88-6606T>G c.1872A>C (p.Glu624Asp) n.451+541T>G | |
| 18 | g.12337444T>A | CA401944012 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.608A>T c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1890A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.88-6605T>A c.1871A>T (p.Glu624Val) n.451+542T>A | |
| 18 | g.12337444T>C | CA401944014 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.608A>G c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1890A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.88-6605T>C c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.451+542T>C | |
| 18 | g.12337444T>G | CA401944009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.608A>C c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1890A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.88-6605T>G c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.451+542T>G | |
| 18 | g.12337445C>A | CA401944016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.607G>T c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.1889G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.88-6604C>A c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.451+543C>A | |
| 18 | g.12337445C= | CA2285198881 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G= (n.*1667G=) n.607G= c.1933G= (p.Glu645=) c.1996G= (p.Glu666=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*501G= (n.*501G=) n.1889G= c.2071G= (p.Glu691=) c.88-6604C= c.1870G= (p.Glu624=) n.451+543C= | |
| 18 | g.12337445C>G | CA401944018 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.607G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.1889G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.88-6604C>G c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.451+543C>G | |
| 18 | g.12337445C>T | CA340419 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.607G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.1889G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.88-6604C>T c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.451+543C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337446A>C | CA401944022 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.606T>G c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1888T>G c.2070T>G (p.Ser690Arg) c.88-6603A>C c.1869T>G (p.Ser623Arg) n.451+544A>C | |
| 18 | g.12337446A>G | CA503244830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.606T>C c.1932T>C (p.Ser644=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1888T>C c.2070T>C (p.Ser690=) c.88-6603A>G c.1869T>C (p.Ser623=) n.451+544A>G | |
| 18 | g.12337446A>T | CA401944024 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.606T>A c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1888T>A c.2070T>A (p.Ser690Arg) c.88-6603A>T c.1869T>A (p.Ser623Arg) n.451+544A>T | |
| 18 | g.12337447C>A | CA401944031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.605G>T c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1887G>T c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.88-6602C>A c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.451+545C>A | |
| 18 | g.12337447C= | CA2285198894 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G= (n.*1665G=) n.605G= c.1931G= (p.Ser644=) c.1994G= (p.Ser665=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*499G= (n.*499G=) n.1887G= c.2069G= (p.Ser690=) c.88-6602C= c.1868G= (p.Ser623=) n.451+545C= | |
| 18 | g.12337447C>G | CA401944029 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.605G>C c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1887G>C c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.88-6602C>G c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.451+545C>G | |
| 18 | g.12337447C>T | CA401944027 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.605G>A c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1887G>A c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.88-6602C>T c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.451+545C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337447_12337449delinsCTG | CA2285198890 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663_*1665delinsCAG (n.*1663_*1665delinsCAG) n.603_605delinsCAG c.1929_1931delinsCAG (p.Tyr643=) c.1992_1994delinsCAG (p.Tyr664=) c.*1444_*1446delinsCAG (n.*1444_*1446delinsCAG) c.*497_*499delinsCAG (n.*497_*499delinsCAG) n.1885_1887delinsCAG c.2067_2069delinsCAG (p.Tyr689=) c.88-6602_88-6600delinsCTG c.1866_1868delinsCAG (p.Tyr622=) n.451+545_451+547delinsCTG | |
| 18 | g.12337448T>A | CA401944033 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.604A>T c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1886A>T c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.88-6601T>A c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.451+546T>A |