Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337406G>ACA401943836AFG3L2,TUBB6c.*1706C>T (n.*1706C>T)
n.646C>T
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n.451+504G>A
 gnomAD v4
18g.12337406G>CCA401943838AFG3L2,TUBB6c.*1706C>G (n.*1706C>G)
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n.451+504G>C
 dbSNP
18g.12337406G=CA2285198795AFG3L2,TUBB6c.*1706C= (n.*1706C=)
n.646C=
c.1972C= (p.Leu658=)
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c.*540C= (n.*540C=)
n.1928C=
c.2110C= (p.Leu704=)
c.88-6643G=
c.1909C= (p.Leu637=)
n.451+504G=
18g.12337406G>TCA401943840AFG3L2,TUBB6c.*1706C>A (n.*1706C>A)
n.646C>A
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1928C>A
c.2110C>A (p.Leu704Ile)
c.88-6643G>T
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.451+504G>T
18g.12337407T>ACA503244761AFG3L2,TUBB6c.*1705A>T (n.*1705A>T)
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n.451+505T>A
18g.12337407T>CCA401943842AFG3L2,TUBB6c.*1705A>G (n.*1705A>G)
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n.1927A>G
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n.451+505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337407T>GCA296690269AFG3L2,TUBB6c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.645A>C
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n.451+505T>G
 dbSNP
18g.12337407T=CA2285198799AFG3L2,TUBB6c.*1705A= (n.*1705A=)
n.645A=
c.1971A= (p.Ile657=)
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c.*1486A= (n.*1486A=)
c.*539A= (n.*539A=)
n.1927A=
c.2109A= (p.Ile703=)
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c.1908A= (p.Ile636=)
n.451+505T=
18g.12337408A>CCA401943846AFG3L2,TUBB6c.*1704T>G (n.*1704T>G)
n.644T>G
c.1970T>G (p.Ile657Arg)
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n.451+506A>C
18g.12337408A>GCA401943847AFG3L2,TUBB6c.*1704T>C (n.*1704T>C)
n.644T>C
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.1926T>C
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.88-6641A>G
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
n.451+506A>G
18g.12337408A>TCA401943850AFG3L2,TUBB6c.*1704T>A (n.*1704T>A)
n.644T>A
c.1970T>A (p.Ile657Lys)
c.2033T>A (p.Ile678Lys)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.1926T>A
c.2108T>A (p.Ile703Lys)
c.88-6641A>T
c.1907T>A (p.Ile636Lys)
n.451+506A>T
18g.12337409T>ACA401943852AFG3L2,TUBB6c.*1703A>T (n.*1703A>T)
n.643A>T
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c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1925A>T
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c.88-6640T>A
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n.451+507T>A
18g.12337409T>CCA401943854AFG3L2,TUBB6c.*1703A>G (n.*1703A>G)
n.643A>G
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1925A>G
c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.88-6640T>C
c.1906A>G (p.Ile636Val)
n.451+507T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337409T>GCA401943856AFG3L2,TUBB6c.*1703A>C (n.*1703A>C)
n.643A>C
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c.2032A>C (p.Ile678Leu)
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c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1925A>C
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.88-6640T>G
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
n.451+507T>G
18g.12337409T=CA2285198804AFG3L2,TUBB6c.*1703A= (n.*1703A=)
n.643A=
c.1969A= (p.Ile657=)
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c.*1484A= (n.*1484A=)
c.*537A= (n.*537A=)
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c.2107A= (p.Ile703=)
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c.1906A= (p.Ile636=)
n.451+507T=
18g.12337410T>ACA503244763AFG3L2,TUBB6c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.642A>T
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n.1924A>T
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n.451+508T>A
18g.12337410T>CCA503244764AFG3L2,TUBB6c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.642A>G
c.1968A>G (p.Arg656=)
c.2031A>G (p.Arg677=)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1924A>G
c.2106A>G (p.Arg702=)
c.88-6639T>C
c.1905A>G (p.Arg635=)
n.451+508T>C
18g.12337410T>GCA503244765AFG3L2,TUBB6c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.642A>C
c.1968A>C (p.Arg656=)
c.2031A>C (p.Arg677=)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1924A>C
c.2106A>C (p.Arg702=)
c.88-6639T>G
c.1905A>C (p.Arg635=)
n.451+508T>G
18g.12337411C>ACA401943861AFG3L2,TUBB6c.*1701G>T (n.*1701G>T)
n.641G>T
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c.2030G>T (p.Arg677Leu)
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c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1923G>T
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.88-6638C>A
c.1904G>T (p.Arg635Leu)
n.451+509C>A
18g.12337411C=CA2285198811AFG3L2,TUBB6c.*1701G= (n.*1701G=)
n.641G=
c.1967G= (p.Arg656=)
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c.*1482G= (n.*1482G=)
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n.1923G=
c.2105G= (p.Arg702=)
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c.1904G= (p.Arg635=)
n.451+509C=
18g.12337411C>GCA401943859AFG3L2,TUBB6c.*1701G>C (n.*1701G>C)
n.641G>C
c.1967G>C (p.Arg656Pro)
c.2030G>C (p.Arg677Pro)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1923G>C
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.88-6638C>G
c.1904G>C (p.Arg635Pro)
n.451+509C>G
18g.12337411C>TCA340426AFG3L2,TUBB6c.*1701G>A (n.*1701G>A)
n.641G>A
c.1967G>A (p.Arg656Gln)
c.2030G>A (p.Arg677Gln)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1923G>A
c.2105G>A (p.Arg702Gln)
c.88-6638C>T
c.1904G>A (p.Arg635Gln)
n.451+509C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337412G>ACA8896309AFG3L2,TUBB6c.*1700C>T (n.*1700C>T)
n.640C>T
c.1966C>T (p.Arg656Ter)
c.2029C>T (p.Arg677Ter)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1922C>T
c.2104C>T (p.Arg702Ter)
c.88-6637G>A
c.1903C>T (p.Arg635Ter)
n.451+510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337412G>CCA401943865AFG3L2,TUBB6c.*1700C>G (n.*1700C>G)
n.640C>G
c.1966C>G (p.Arg656Gly)
c.2029C>G (p.Arg677Gly)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1922C>G
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.88-6637G>C
c.1903C>G (p.Arg635Gly)
n.451+510G>C
18g.12337412G=CA2285198816AFG3L2,TUBB6c.*1700C= (n.*1700C=)
n.640C=
c.1966C= (p.Arg656=)
c.2029C= (p.Arg677=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.1922C=
c.2104C= (p.Arg702=)
c.88-6637G=
c.1903C= (p.Arg635=)
n.451+510G=
18g.12337412G>TCA503244767AFG3L2,TUBB6c.*1700C>A (n.*1700C>A)
n.640C>A
c.1966C>A (p.Arg656=)
c.2029C>A (p.Arg677=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1922C>A
c.2104C>A (p.Arg702=)
c.88-6637G>T
c.1903C>A (p.Arg635=)
n.451+510G>T
18g.12337413T>ACA503244769AFG3L2,TUBB6c.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.639A>T
c.1965A>T (p.Val655=)
c.2028A>T (p.Val676=)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1921A>T
c.2103A>T (p.Val701=)
c.88-6636T>A
c.1902A>T (p.Val634=)
n.451+511T>A
18g.12337413T>CCA503244772AFG3L2,TUBB6c.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.639A>G
c.1965A>G (p.Val655=)
c.2028A>G (p.Val676=)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1921A>G
c.2103A>G (p.Val701=)
c.88-6636T>C
c.1902A>G (p.Val634=)
n.451+511T>C
18g.12337413T>GCA503244774AFG3L2,TUBB6c.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.639A>C
c.1965A>C (p.Val655=)
c.2028A>C (p.Val676=)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1921A>C
c.2103A>C (p.Val701=)
c.88-6636T>G
c.1902A>C (p.Val634=)
n.451+511T>G
18g.12337414A>CCA401943867AFG3L2,TUBB6c.*1698T>G (n.*1698T>G)
n.638T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1920T>G
c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.88-6635A>C
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.451+512A>C
18g.12337414A>GCA401943869AFG3L2,TUBB6c.*1698T>C (n.*1698T>C)
n.638T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1920T>C
c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.88-6635A>G
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.451+512A>G
 COSMIC
18g.12337414A>TCA401943871AFG3L2,TUBB6c.*1698T>A (n.*1698T>A)
n.638T>A
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1920T>A
c.2102T>A (p.Val701Glu)
c.88-6635A>T
c.1901T>A (p.Val634Glu)
n.451+512A>T
18g.12337415C>ACA401943873AFG3L2,TUBB6c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.637G>T
c.1963G>T (p.Val655Leu)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1919G>T
c.2101G>T (p.Val701Leu)
c.88-6634C>A
c.1900G>T (p.Val634Leu)
n.451+513C>A
18g.12337415C=CA2285198820AFG3L2,TUBB6c.*1697G= (n.*1697G=)
n.637G=
c.1963G= (p.Val655=)
c.2026G= (p.Val676=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.1919G=
c.2101G= (p.Val701=)
c.88-6634C=
c.1900G= (p.Val634=)
n.451+513C=
18g.12337415C>GCA401943875AFG3L2,TUBB6c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.637G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.1919G>C
c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.88-6634C>G
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.451+513C>G
18g.12337415C>TCA401943876AFG3L2,TUBB6c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.637G>A
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.1919G>A
c.2101G>A (p.Val701Ile)
c.88-6634C>T
c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.451+513C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337416T>ACA401943879AFG3L2,TUBB6c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.636A>T
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
c.2025A>T (p.Glu675Asp)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1918A>T
c.2100A>T (p.Glu700Asp)
c.88-6633T>A
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.451+514T>A
18g.12337416T>CCA503244777AFG3L2,TUBB6c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.636A>G
c.1962A>G (p.Glu654=)
c.2025A>G (p.Glu675=)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1918A>G
c.2100A>G (p.Glu700=)
c.88-6633T>C
c.1899A>G (p.Glu633=)
n.451+514T>C
18g.12337416T>GCA401943881AFG3L2,TUBB6c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.636A>C
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
c.2025A>C (p.Glu675Asp)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1918A>C
c.2100A>C (p.Glu700Asp)
c.88-6633T>G
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.451+514T>G
 COSMIC
18g.12337416_12337419delinsTTCACA2285198824AFG3L2,TUBB6c.*1693_*1696delinsTGAA (n.*1693_*1696delinsTGAA)
n.633_636delinsTGAA
c.1959_1962delinsTGAA (p.Asp653=)
c.2022_2025delinsTGAA (p.Asp674=)
c.*1474_*1477delinsTGAA (n.*1474_*1477delinsTGAA)
c.*527_*530delinsTGAA (n.*527_*530delinsTGAA)
n.1915_1918delinsTGAA
c.2097_2100delinsTGAA (p.Asp699=)
c.88-6633_88-6630delinsTTCA
c.1896_1899delinsTGAA (p.Asp632=)
n.451+514_451+517delinsTTCA
18g.12337417T>ACA401943884AFG3L2,TUBB6c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.635A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1917A>T
c.2099A>T (p.Glu700Val)
c.88-6632T>A
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.451+515T>A
18g.12337417T>CCA401943885AFG3L2,TUBB6c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.635A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1917A>G
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
c.88-6632T>C
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.451+515T>C
18g.12337417T>GCA401943887AFG3L2,TUBB6c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.635A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1917A>C
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
c.88-6632T>G
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.451+515T>G
18g.12337422_12337424delCA8896310AFG3L2,TUBB6c.*1693_*1695del (n.*1693_*1695del)
n.633_635del
c.1959_1961del (p.Asp653del)
c.2022_2024del (p.Asp674del)
c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del)
c.*527_*529del (n.*527_*529del)
n.1915_1917del
c.2097_2099del (p.Asp699del)
c.88-6627_88-6625del
c.1896_1898del (p.Asp632del)
n.451+520_451+522del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337418C>ACA401943891AFG3L2,TUBB6c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.634G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1916G>T
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
c.88-6631C>A
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.451+516C>A
18g.12337418C=CA2285198829AFG3L2,TUBB6c.*1694G= (n.*1694G=)
n.634G=
c.1960G= (p.Glu654=)
c.2023G= (p.Glu675=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.*528G= (n.*528G=)
n.1916G=
c.2098G= (p.Glu700=)
c.88-6631C=
c.1897G= (p.Glu633=)
n.451+516C=
18g.12337418C>GCA401943893AFG3L2,TUBB6c.*1694G>C (n.*1694G>C)
n.634G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1916G>C
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
c.88-6631C>G
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.451+516C>G
18g.12337418C>TCA343036AFG3L2,TUBB6c.*1694G>A (n.*1694G>A)
n.634G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1916G>A
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
c.88-6631C>T
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.451+516C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337419A>CCA401943895AFG3L2,TUBB6c.*1693T>G (n.*1693T>G)
n.633T>G
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.2022T>G (p.Asp674Glu)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1915T>G
c.2097T>G (p.Asp699Glu)
c.88-6630A>C
c.1896T>G (p.Asp632Glu)
n.451+517A>C
18g.12337419A>GCA503244787AFG3L2,TUBB6c.*1693T>C (n.*1693T>C)
n.633T>C
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1915T>C
c.2097T>C (p.Asp699=)
c.88-6630A>G
c.1896T>C (p.Asp632=)
n.451+517A>G

Number of alleles fetched