Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337402A= | CA2285198789 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T= (n.*1710T=) n.650T= c.1976T= (p.Ile659=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1932T= c.2114T= (p.Ile705=) c.88-6647A= c.1913T= (p.Ile638=) n.451+500A= | |
18 | g.12337402A>C | CA401943820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.650T>G c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1932T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.88-6647A>C c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.451+500A>C | |
18 | g.12337402A>G | CA401943821 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.650T>C c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1932T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.88-6647A>G c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.451+500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337402A>T | CA401943823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.650T>A c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1932T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.88-6647A>T c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.451+500A>T | |
18 | g.12337403T>A | CA401943829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.649A>T c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1931A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.88-6646T>A c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.451+501T>A | |
18 | g.12337403T>C | CA296690266 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.649A>G c.1975A>G (p.Ile659Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1931A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.88-6646T>C c.1912A>G (p.Ile638Val) n.451+501T>C | dbSNP |
18 | g.12337403T>G | CA401943826 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.649A>C c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1931A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.88-6646T>G c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.451+501T>G | |
18 | g.12337403T= | CA2285198792 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A= (n.*1709A=) n.649A= c.1975A= (p.Ile659=) c.2038A= (p.Ile680=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1931A= c.2113A= (p.Ile705=) c.88-6646T= c.1912A= (p.Ile638=) n.451+501T= | |
18 | g.12337404A>C | CA503244754 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.648T>G c.1974T>G (p.Leu658=) c.2037T>G (p.Leu679=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1930T>G c.2112T>G (p.Leu704=) c.88-6645A>C c.1911T>G (p.Leu637=) n.451+502A>C | |
18 | g.12337404A>G | CA503244758 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.648T>C c.1974T>C (p.Leu658=) c.2037T>C (p.Leu679=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1930T>C c.2112T>C (p.Leu704=) c.88-6645A>G c.1911T>C (p.Leu637=) n.451+502A>G | |
18 | g.12337404A>T | CA503244756 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.648T>A c.1974T>A (p.Leu658=) c.2037T>A (p.Leu679=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1930T>A c.2112T>A (p.Leu704=) c.88-6645A>T c.1911T>A (p.Leu637=) n.451+502A>T | |
18 | g.12337405dup | CA645600151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708dup (n.*1708dup) n.648dup c.1974dup (p.Ile659TyrfsTer2) c.2037dup (p.Ile680TyrfsTer2) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*542dup (n.*542dup) n.1930dup c.2112dup (p.Ile705TyrfsTer2) c.88-6644dup c.1911dup (p.Ile638TyrfsTer2) n.451+503dup | COSMIC |
18 | g.12337405A>C | CA401943830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.647T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1929T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.88-6644A>C c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.451+503A>C | |
18 | g.12337405A>G | CA401943831 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.647T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1929T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.88-6644A>G c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.451+503A>G | |
18 | g.12337405A>T | CA401943833 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.647T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.2036T>A (p.Leu679His) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1929T>A c.2111T>A (p.Leu704His) c.88-6644A>T c.1910T>A (p.Leu637His) n.451+503A>T | |
18 | g.12337406G>A | CA401943836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.646C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1928C>T c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.88-6643G>A c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.451+504G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337406G>C | CA401943838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.646C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1928C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.88-6643G>C c.1909C>G (p.Leu637Val) n.451+504G>C | dbSNP |
18 | g.12337406G= | CA2285198795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C= (n.*1706C=) n.646C= c.1972C= (p.Leu658=) c.2035C= (p.Leu679=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1928C= c.2110C= (p.Leu704=) c.88-6643G= c.1909C= (p.Leu637=) n.451+504G= | |
18 | g.12337406G>T | CA401943840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.646C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1928C>A c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.88-6643G>T c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.451+504G>T | |
18 | g.12337407T>A | CA503244761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.645A>T c.1971A>T (p.Ile657=) c.2034A>T (p.Ile678=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1927A>T c.2109A>T (p.Ile703=) c.88-6642T>A c.1908A>T (p.Ile636=) n.451+505T>A | |
18 | g.12337407T>C | CA401943842 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.645A>G c.1971A>G (p.Ile657Met) c.2034A>G (p.Ile678Met) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1927A>G c.2109A>G (p.Ile703Met) c.88-6642T>C c.1908A>G (p.Ile636Met) n.451+505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337407T>G | CA296690269 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.645A>C c.1971A>C (p.Ile657=) c.2034A>C (p.Ile678=) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1927A>C c.2109A>C (p.Ile703=) c.88-6642T>G c.1908A>C (p.Ile636=) n.451+505T>G | dbSNP |
18 | g.12337407T= | CA2285198799 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A= (n.*1705A=) n.645A= c.1971A= (p.Ile657=) c.2034A= (p.Ile678=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.*539A= (n.*539A=) n.1927A= c.2109A= (p.Ile703=) c.88-6642T= c.1908A= (p.Ile636=) n.451+505T= | |
18 | g.12337408A>C | CA401943846 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.644T>G c.1970T>G (p.Ile657Arg) c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1926T>G c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.88-6641A>C c.1907T>G (p.Ile636Arg) n.451+506A>C | |
18 | g.12337408A>G | CA401943847 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.644T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1926T>C c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.88-6641A>G c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.451+506A>G | |
18 | g.12337408A>T | CA401943850 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.644T>A c.1970T>A (p.Ile657Lys) c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1926T>A c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.88-6641A>T c.1907T>A (p.Ile636Lys) n.451+506A>T | |
18 | g.12337409T>A | CA401943852 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.643A>T c.1969A>T (p.Ile657Leu) c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1925A>T c.2107A>T (p.Ile703Leu) c.88-6640T>A c.1906A>T (p.Ile636Leu) n.451+507T>A | |
18 | g.12337409T>C | CA401943854 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.643A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1925A>G c.2107A>G (p.Ile703Val) c.88-6640T>C c.1906A>G (p.Ile636Val) n.451+507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337409T>G | CA401943856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.643A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1925A>C c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.88-6640T>G c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.451+507T>G | |
18 | g.12337409T= | CA2285198804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A= (n.*1703A=) n.643A= c.1969A= (p.Ile657=) c.2032A= (p.Ile678=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1925A= c.2107A= (p.Ile703=) c.88-6640T= c.1906A= (p.Ile636=) n.451+507T= | |
18 | g.12337410T>A | CA503244763 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.642A>T c.1968A>T (p.Arg656=) c.2031A>T (p.Arg677=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1924A>T c.2106A>T (p.Arg702=) c.88-6639T>A c.1905A>T (p.Arg635=) n.451+508T>A | |
18 | g.12337410T>C | CA503244764 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.642A>G c.1968A>G (p.Arg656=) c.2031A>G (p.Arg677=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1924A>G c.2106A>G (p.Arg702=) c.88-6639T>C c.1905A>G (p.Arg635=) n.451+508T>C | |
18 | g.12337410T>G | CA503244765 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.642A>C c.1968A>C (p.Arg656=) c.2031A>C (p.Arg677=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1924A>C c.2106A>C (p.Arg702=) c.88-6639T>G c.1905A>C (p.Arg635=) n.451+508T>G | |
18 | g.12337411C>A | CA401943861 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>T (n.*1701G>T) n.641G>T c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1923G>T c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.88-6638C>A c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.451+509C>A | |
18 | g.12337411C= | CA2285198811 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G= (n.*1701G=) n.641G= c.1967G= (p.Arg656=) c.2030G= (p.Arg677=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1923G= c.2105G= (p.Arg702=) c.88-6638C= c.1904G= (p.Arg635=) n.451+509C= | |
18 | g.12337411C>G | CA401943859 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>C (n.*1701G>C) n.641G>C c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1923G>C c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.88-6638C>G c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.451+509C>G | |
18 | g.12337411C>T | CA340426 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.641G>A c.1967G>A (p.Arg656Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1923G>A c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.88-6638C>T c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.451+509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337412G>A | CA8896309 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.640C>T c.1966C>T (p.Arg656Ter) c.2029C>T (p.Arg677Ter) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1922C>T c.2104C>T (p.Arg702Ter) c.88-6637G>A c.1903C>T (p.Arg635Ter) n.451+510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337412G>C | CA401943865 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.640C>G c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1922C>G c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.88-6637G>C c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.451+510G>C | |
18 | g.12337412G= | CA2285198816 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C= (n.*1700C=) n.640C= c.1966C= (p.Arg656=) c.2029C= (p.Arg677=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*534C= (n.*534C=) n.1922C= c.2104C= (p.Arg702=) c.88-6637G= c.1903C= (p.Arg635=) n.451+510G= | |
18 | g.12337412G>T | CA503244767 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.640C>A c.1966C>A (p.Arg656=) c.2029C>A (p.Arg677=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1922C>A c.2104C>A (p.Arg702=) c.88-6637G>T c.1903C>A (p.Arg635=) n.451+510G>T | |
18 | g.12337413T>A | CA503244769 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.639A>T c.1965A>T (p.Val655=) c.2028A>T (p.Val676=) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1921A>T c.2103A>T (p.Val701=) c.88-6636T>A c.1902A>T (p.Val634=) n.451+511T>A | |
18 | g.12337413T>C | CA503244772 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.639A>G c.1965A>G (p.Val655=) c.2028A>G (p.Val676=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1921A>G c.2103A>G (p.Val701=) c.88-6636T>C c.1902A>G (p.Val634=) n.451+511T>C | |
18 | g.12337413T>G | CA503244774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.639A>C c.1965A>C (p.Val655=) c.2028A>C (p.Val676=) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1921A>C c.2103A>C (p.Val701=) c.88-6636T>G c.1902A>C (p.Val634=) n.451+511T>G | |
18 | g.12337414A>C | CA401943867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.638T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1920T>G c.2102T>G (p.Val701Gly) c.88-6635A>C c.1901T>G (p.Val634Gly) n.451+512A>C | |
18 | g.12337414A>G | CA401943869 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.638T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1920T>C c.2102T>C (p.Val701Ala) c.88-6635A>G c.1901T>C (p.Val634Ala) n.451+512A>G | COSMIC |
18 | g.12337414A>T | CA401943871 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.638T>A c.1964T>A (p.Val655Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1920T>A c.2102T>A (p.Val701Glu) c.88-6635A>T c.1901T>A (p.Val634Glu) n.451+512A>T | |
18 | g.12337415C>A | CA401943873 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.637G>T c.1963G>T (p.Val655Leu) c.2026G>T (p.Val676Leu) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1919G>T c.2101G>T (p.Val701Leu) c.88-6634C>A c.1900G>T (p.Val634Leu) n.451+513C>A | |
18 | g.12337415C= | CA2285198820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G= (n.*1697G=) n.637G= c.1963G= (p.Val655=) c.2026G= (p.Val676=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*531G= (n.*531G=) n.1919G= c.2101G= (p.Val701=) c.88-6634C= c.1900G= (p.Val634=) n.451+513C= | |
18 | g.12337415C>G | CA401943875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.637G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1919G>C c.2101G>C (p.Val701Leu) c.88-6634C>G c.1900G>C (p.Val634Leu) n.451+513C>G |