| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337394C>A | CA401943779 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.658G>T c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1940G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.88-6655C>A c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.451+492C>A | |
| 18 | g.12337394C>G | CA401943781 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.658G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1940G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.88-6655C>G c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.451+492C>G | |
| 18 | g.12337394C>T | CA401943783 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.658G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1940G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.88-6655C>T c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.451+492C>T | |
| 18 | g.12337394_12337396delinsCAT | CA2285198771 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716_*1718delinsATG (n.*1716_*1718delinsATG) n.656_658delinsATG c.1982_1984delinsATG (p.Asp661=) c.2045_2047delinsATG (p.Asp682=) c.*1497_*1499delinsATG (n.*1497_*1499delinsATG) c.*550_*552delinsATG (n.*550_*552delinsATG) n.1938_1940delinsATG c.2120_2122delinsATG (p.Asp707=) c.88-6655_88-6653delinsCAT c.1919_1921delinsATG (p.Asp640=) n.451+492_451+494delinsCAT | |
| 18 | g.12337395A= | CA2285198774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T= (n.*1717T=) n.657T= c.1983T= (p.Asp661=) c.2046T= (p.Asp682=) c.*1498T= (n.*1498T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1939T= c.2121T= (p.Asp707=) c.88-6654A= c.1920T= (p.Asp640=) n.451+493A= | |
| 18 | g.12337395A>C | CA401943786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.657T>G c.1983T>G (p.Asp661Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1939T>G c.2121T>G (p.Asp707Glu) c.88-6654A>C c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.451+493A>C | |
| 18 | g.12337395A>G | CA8896307 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.657T>C c.1983T>C (p.Asp661=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1939T>C c.2121T>C (p.Asp707=) c.88-6654A>G c.1920T>C (p.Asp640=) n.451+493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337395A>T | CA401943787 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.657T>A c.1983T>A (p.Asp661Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1939T>A c.2121T>A (p.Asp707Glu) c.88-6654A>T c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.451+493A>T | |
| 18 | g.12337395_12337396del | CA8896306 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) n.656_657del c.1982_1983del (p.Asp661GlyfsTer3) c.2045_2046del (p.Asp682GlyfsTer3) c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del) c.*550_*551del (n.*550_*551del) n.1938_1939del c.2120_2121del (p.Asp707GlyfsTer3) c.88-6654_88-6653del c.1919_1920del (p.Asp640GlyfsTer3) n.451+493_451+494del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337396T>A | CA401943791 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.656A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1938A>T c.2120A>T (p.Asp707Val) c.88-6653T>A c.1919A>T (p.Asp640Val) n.451+494T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337396T>C | CA401943793 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.656A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1938A>G c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.88-6653T>C c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.451+494T>C | |
| 18 | g.12337396T>G | CA401943795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.656A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1938A>C c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.88-6653T>G c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.451+494T>G | |
| 18 | g.12337396T= | CA2285198776 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A= (n.*1716A=) n.656A= c.1982A= (p.Asp661=) c.2045A= (p.Asp682=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1938A= c.2120A= (p.Asp707=) c.88-6653T= c.1919A= (p.Asp640=) n.451+494T= | |
| 18 | g.12337397C>A | CA401943800 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.655G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1937G>T c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.88-6652C>A c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.451+495C>A | dbSNP |
| 18 | g.12337397C= | CA2285198781 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G= (n.*1715G=) n.655G= c.1981G= (p.Asp661=) c.2044G= (p.Asp682=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1937G= c.2119G= (p.Asp707=) c.88-6652C= c.1918G= (p.Asp640=) n.451+495C= | |
| 18 | g.12337397C>G | CA401943798 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.655G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1937G>C c.2119G>C (p.Asp707His) c.88-6652C>G c.1918G>C (p.Asp640His) n.451+495C>G | |
| 18 | g.12337397C>T | CA8896308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.655G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1937G>A c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.88-6652C>T c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.451+495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337398A>C | CA401943803 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.654T>G c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1936T>G c.2118T>G (p.Asn706Lys) c.88-6651A>C c.1917T>G (p.Asn639Lys) n.451+496A>C | |
| 18 | g.12337398A>G | CA503244741 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.654T>C c.1980T>C (p.Asn660=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1936T>C c.2118T>C (p.Asn706=) c.88-6651A>G c.1917T>C (p.Asn639=) n.451+496A>G | |
| 18 | g.12337398A>T | CA401943804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.654T>A c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1936T>A c.2118T>A (p.Asn706Lys) c.88-6651A>T c.1917T>A (p.Asn639Lys) n.451+496A>T | |
| 18 | g.12337399T>A | CA401943806 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.653A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1935A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.88-6650T>A c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.451+497T>A | |
| 18 | g.12337399T>C | CA296690262 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.653A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1935A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.88-6650T>C c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.451+497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337399T>G | CA401943809 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.653A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1935A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.88-6650T>G c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.451+497T>G | |
| 18 | g.12337399T= | CA2285198786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A= (n.*1713A=) n.653A= c.1979A= (p.Asn660=) c.2042A= (p.Asn681=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1935A= c.2117A= (p.Asn706=) c.88-6650T= c.1916A= (p.Asn639=) n.451+497T= | |
| 18 | g.12337400T>A | CA401943812 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.652A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1934A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.88-6649T>A c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.451+498T>A | |
| 18 | g.12337400T>C | CA401943813 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.652A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1934A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.88-6649T>C c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.451+498T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337400T>G | CA401943815 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.652A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1934A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.88-6649T>G c.1915A>C (p.Asn639His) n.451+498T>G | |
| 18 | g.12337401A>C | CA401943817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.651T>G c.1977T>G (p.Ile659Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1933T>G c.2115T>G (p.Ile705Met) c.88-6648A>C c.1914T>G (p.Ile638Met) n.451+499A>C | |
| 18 | g.12337401A>G | CA503244746 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.651T>C c.1977T>C (p.Ile659=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1933T>C c.2115T>C (p.Ile705=) c.88-6648A>G c.1914T>C (p.Ile638=) n.451+499A>G | |
| 18 | g.12337401A>T | CA503244747 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.651T>A c.1977T>A (p.Ile659=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1933T>A c.2115T>A (p.Ile705=) c.88-6648A>T c.1914T>A (p.Ile638=) n.451+499A>T | |
| 18 | g.12337402A= | CA2285198789 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T= (n.*1710T=) n.650T= c.1976T= (p.Ile659=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1932T= c.2114T= (p.Ile705=) c.88-6647A= c.1913T= (p.Ile638=) n.451+500A= | |
| 18 | g.12337402A>C | CA401943820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.650T>G c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1932T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.88-6647A>C c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.451+500A>C | |
| 18 | g.12337402A>G | CA401943821 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.650T>C c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1932T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.88-6647A>G c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.451+500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.12337402A>T | CA401943823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.650T>A c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1932T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.88-6647A>T c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.451+500A>T | |
| 18 | g.12337403T>A | CA401943829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.649A>T c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1931A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.88-6646T>A c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.451+501T>A | |
| 18 | g.12337403T>C | CA296690266 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.649A>G c.1975A>G (p.Ile659Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1931A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.88-6646T>C c.1912A>G (p.Ile638Val) n.451+501T>C | dbSNP |
| 18 | g.12337403T>G | CA401943826 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.649A>C c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1931A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.88-6646T>G c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.451+501T>G | |
| 18 | g.12337403T= | CA2285198792 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A= (n.*1709A=) n.649A= c.1975A= (p.Ile659=) c.2038A= (p.Ile680=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1931A= c.2113A= (p.Ile705=) c.88-6646T= c.1912A= (p.Ile638=) n.451+501T= | |
| 18 | g.12337404A>C | CA503244754 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.648T>G c.1974T>G (p.Leu658=) c.2037T>G (p.Leu679=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1930T>G c.2112T>G (p.Leu704=) c.88-6645A>C c.1911T>G (p.Leu637=) n.451+502A>C | |
| 18 | g.12337404A>G | CA503244758 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.648T>C c.1974T>C (p.Leu658=) c.2037T>C (p.Leu679=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1930T>C c.2112T>C (p.Leu704=) c.88-6645A>G c.1911T>C (p.Leu637=) n.451+502A>G | |
| 18 | g.12337404A>T | CA503244756 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.648T>A c.1974T>A (p.Leu658=) c.2037T>A (p.Leu679=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1930T>A c.2112T>A (p.Leu704=) c.88-6645A>T c.1911T>A (p.Leu637=) n.451+502A>T | |
| 18 | g.12337405dup | CA645600151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708dup (n.*1708dup) n.648dup c.1974dup (p.Ile659TyrfsTer2) c.2037dup (p.Ile680TyrfsTer2) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*542dup (n.*542dup) n.1930dup c.2112dup (p.Ile705TyrfsTer2) c.88-6644dup c.1911dup (p.Ile638TyrfsTer2) n.451+503dup | COSMIC |
| 18 | g.12337405A>C | CA401943830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.647T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1929T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.88-6644A>C c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.451+503A>C | |
| 18 | g.12337405A>G | CA401943831 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.647T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1929T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.88-6644A>G c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.451+503A>G | |
| 18 | g.12337405A>T | CA401943833 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.647T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.2036T>A (p.Leu679His) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1929T>A c.2111T>A (p.Leu704His) c.88-6644A>T c.1910T>A (p.Leu637His) n.451+503A>T | |
| 18 | g.12337406G>A | CA401943836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.646C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1928C>T c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.88-6643G>A c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.451+504G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337406G>C | CA401943838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.646C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1928C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.88-6643G>C c.1909C>G (p.Leu637Val) n.451+504G>C | dbSNP |
| 18 | g.12337406G= | CA2285198795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C= (n.*1706C=) n.646C= c.1972C= (p.Leu658=) c.2035C= (p.Leu679=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1928C= c.2110C= (p.Leu704=) c.88-6643G= c.1909C= (p.Leu637=) n.451+504G= | |
| 18 | g.12337406G>T | CA401943840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.646C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1928C>A c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.88-6643G>T c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.451+504G>T | |
| 18 | g.12337407T>A | CA503244761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.645A>T c.1971A>T (p.Ile657=) c.2034A>T (p.Ile678=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1927A>T c.2109A>T (p.Ile703=) c.88-6642T>A c.1908A>T (p.Ile636=) n.451+505T>A |