| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337335A= | CA2285199156 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T= (n.*1771+6T=) n.711+6T= c.2037+6T= (n.2037+6T=) c.2100+6T= (n.2100+6T=) c.*1552+6T= (n.*1552+6T=) c.*605+6T= (n.*605+6T=) n.1993+6T= c.2175+6T= (n.2175+6T=) c.88-6714A= c.1974+6T= (n.1974+6T=) n.451+433A= | |
| 18 | g.12337335A>C | CA2285199157 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>G (n.*1771+6T>G) n.711+6T>G c.2037+6T>G (n.2037+6T>G) c.2100+6T>G (n.2100+6T>G) c.*1552+6T>G (n.*1552+6T>G) c.*605+6T>G (n.*605+6T>G) n.1993+6T>G c.2175+6T>G (n.2175+6T>G) c.88-6714A>C c.1974+6T>G (n.1974+6T>G) n.451+433A>C | dbSNP |
| 18 | g.12337335A>G | CA776237892 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>C (n.*1771+6T>C) n.711+6T>C c.2037+6T>C (n.2037+6T>C) c.2100+6T>C (n.2100+6T>C) c.*1552+6T>C (n.*1552+6T>C) c.*605+6T>C (n.*605+6T>C) n.1993+6T>C c.2175+6T>C (n.2175+6T>C) c.88-6714A>G c.1974+6T>C (n.1974+6T>C) n.451+433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337337C= | CA2285198712 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G= (n.*1771+4G=) n.711+4G= c.2037+4G= (n.2037+4G=) c.2100+4G= (n.2100+4G=) c.*1552+4G= (n.*1552+4G=) c.*605+4G= (n.*605+4G=) n.1993+4G= c.2175+4G= (n.2175+4G=) c.88-6712C= c.1974+4G= (n.1974+4G=) n.451+435C= | |
| 18 | g.12337337C>G | CA628487327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G>C (n.*1771+4G>C) n.711+4G>C c.2037+4G>C (n.2037+4G>C) c.2100+4G>C (n.2100+4G>C) c.*1552+4G>C (n.*1552+4G>C) c.*605+4G>C (n.*605+4G>C) n.1993+4G>C c.2175+4G>C (n.2175+4G>C) c.88-6712C>G c.1974+4G>C (n.1974+4G>C) n.451+435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337339A>C | CA401943508 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>G (n.*1771+2T>G) n.711+2T>G c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.*1552+2T>G (n.*1552+2T>G) c.*605+2T>G (n.*605+2T>G) n.1993+2T>G c.2175+2T>G (n.2175+2T>G) c.88-6710A>C c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.451+437A>C | |
| 18 | g.12337339A>G | CA401943509 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>C (n.*1771+2T>C) n.711+2T>C c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.*1552+2T>C (n.*1552+2T>C) c.*605+2T>C (n.*605+2T>C) n.1993+2T>C c.2175+2T>C (n.2175+2T>C) c.88-6710A>G c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.451+437A>G | |
| 18 | g.12337339A>T | CA401943511 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>A (n.*1771+2T>A) n.711+2T>A c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.*1552+2T>A (n.*1552+2T>A) c.*605+2T>A (n.*605+2T>A) n.1993+2T>A c.2175+2T>A (n.2175+2T>A) c.88-6710A>T c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.451+437A>T | |
| 18 | g.12337340C>A | CA401943514 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>T (n.*1771+1G>T) n.711+1G>T c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.*1552+1G>T (n.*1552+1G>T) c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) n.1993+1G>T c.2175+1G>T (n.2175+1G>T) c.88-6709C>A c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.451+438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337340C= | CA2285198713 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G= (n.*1771+1G=) n.711+1G= c.2037+1G= (n.2037+1G=) c.2100+1G= (n.2100+1G=) c.*1552+1G= (n.*1552+1G=) c.*605+1G= (n.*605+1G=) n.1993+1G= c.2175+1G= (n.2175+1G=) c.88-6709C= c.1974+1G= (n.1974+1G=) n.451+438C= | |
| 18 | g.12337340C>G | CA401943516 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>C (n.*1771+1G>C) n.711+1G>C c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.*1552+1G>C (n.*1552+1G>C) c.*605+1G>C (n.*605+1G>C) n.1993+1G>C c.2175+1G>C (n.2175+1G>C) c.88-6709C>G c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.451+438C>G | |
| 18 | g.12337340C>T | CA401943518 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>A (n.*1771+1G>A) n.711+1G>A c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.*1552+1G>A (n.*1552+1G>A) c.*605+1G>A (n.*605+1G>A) n.1993+1G>A c.2175+1G>A (n.2175+1G>A) c.88-6709C>T c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.451+438C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337341C>A | CA401943520 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.711G>T c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1993G>T c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.88-6708C>A c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.451+439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337341C= | CA2285198714 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G= (n.*1771G=) n.711G= c.2037G= (p.Lys679=) c.2100G= (p.Lys700=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1993G= c.2175G= (p.Lys725=) c.88-6708C= c.1974G= (p.Lys658=) n.451+439C= | |
| 18 | g.12337341C>G | CA401943522 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.711G>C c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1993G>C c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.88-6708C>G c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.451+439C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.12337341C>T | CA503244603 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.711G>A c.2037G>A (p.Lys679=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1993G>A c.2175G>A (p.Lys725=) c.88-6708C>T c.1974G>A (p.Lys658=) n.451+439C>T | |
| 18 | g.12337342T>A | CA401943525 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.710A>T c.2036A>T (p.Lys679Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1992A>T c.2174A>T (p.Lys725Met) c.88-6707T>A c.1973A>T (p.Lys658Met) n.451+440T>A | |
| 18 | g.12337342T>C | CA401943527 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.710A>G c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1992A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.88-6707T>C c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.451+440T>C | |
| 18 | g.12337342T>G | CA401943528 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.710A>C c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1992A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.88-6707T>G c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.451+440T>G | |
| 18 | g.12337343T>A | CA401943531 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.709A>T c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1991A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.88-6706T>A c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.451+441T>A | |
| 18 | g.12337343T>C | CA8896298 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.709A>G c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1991A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.88-6706T>C c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.451+441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337343T>G | CA401943534 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.709A>C c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1991A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.88-6706T>G c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.451+441T>G | |
| 18 | g.12337343T= | CA2285198715 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A= (n.*1769A=) n.709A= c.2035A= (p.Lys679=) c.2098A= (p.Lys700=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.*603A= (n.*603A=) n.1991A= c.2173A= (p.Lys725=) c.88-6706T= c.1972A= (p.Lys658=) n.451+441T= | |
| 18 | g.12337344C>A | CA401943536 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.708G>T c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1990G>T c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.88-6705C>A c.1971G>T (p.Glu657Asp) n.451+442C>A | ClinVar |
| 18 | g.12337344C= | CA2285198716 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G= (n.*1768G=) n.708G= c.2034G= (p.Glu678=) c.2097G= (p.Glu699=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*602G= (n.*602G=) n.1990G= c.2172G= (p.Glu724=) c.88-6705C= c.1971G= (p.Glu657=) n.451+442C= | |
| 18 | g.12337344C>G | CA401943539 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.708G>C c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1990G>C c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.88-6705C>G c.1971G>C (p.Glu657Asp) n.451+442C>G | |
| 18 | g.12337344C>T | CA503244613 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.708G>A c.2034G>A (p.Glu678=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1990G>A c.2172G>A (p.Glu724=) c.88-6705C>T c.1971G>A (p.Glu657=) n.451+442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337345T>A | CA401943542 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.707A>T c.2033A>T (p.Glu678Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1989A>T c.2171A>T (p.Glu724Val) c.88-6704T>A c.1970A>T (p.Glu657Val) n.451+443T>A | |
| 18 | g.12337345T>C | CA401943543 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.707A>G c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1989A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.88-6704T>C c.1970A>G (p.Glu657Gly) n.451+443T>C | |
| 18 | g.12337345T>G | CA401943545 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.707A>C c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1989A>C c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.88-6704T>G c.1970A>C (p.Glu657Ala) n.451+443T>G | |
| 18 | g.12337346C>A | CA401943548 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.706G>T c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1988G>T c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.88-6703C>A c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.451+444C>A | |
| 18 | g.12337346C>G | CA401943550 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.706G>C c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1988G>C c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.88-6703C>G c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.451+444C>G | |
| 18 | g.12337346C>T | CA401943552 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.706G>A c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1988G>A c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.88-6703C>T c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.451+444C>T | |
| 18 | g.12337347C>A | CA503244624 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.705G>T c.2031G>T (p.Val677=) c.2094G>T (p.Val698=) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1987G>T c.2169G>T (p.Val723=) c.88-6702C>A c.1968G>T (p.Val656=) n.451+445C>A | |
| 18 | g.12337347C>G | CA503244625 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.705G>C c.2031G>C (p.Val677=) c.2094G>C (p.Val698=) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1987G>C c.2169G>C (p.Val723=) c.88-6702C>G c.1968G>C (p.Val656=) n.451+445C>G | |
| 18 | g.12337347C>T | CA503244627 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.705G>A c.2031G>A (p.Val677=) c.2094G>A (p.Val698=) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1987G>A c.2169G>A (p.Val723=) c.88-6702C>T c.1968G>A (p.Val656=) n.451+445C>T | |
| 18 | g.12337348A>C | CA401943554 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.704T>G c.2030T>G (p.Val677Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1986T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.88-6701A>C c.1967T>G (p.Val656Gly) n.451+446A>C | |
| 18 | g.12337348A>G | CA401943556 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.704T>C c.2030T>C (p.Val677Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1986T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.88-6701A>G c.1967T>C (p.Val656Ala) n.451+446A>G | |
| 18 | g.12337348A>T | CA401943558 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.704T>A c.2030T>A (p.Val677Glu) c.2093T>A (p.Val698Glu) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1986T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.88-6701A>T c.1967T>A (p.Val656Glu) n.451+446A>T | |
| 18 | g.12337349C>A | CA401943560 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>T (n.*1763G>T) n.703G>T c.2029G>T (p.Val677Leu) c.2092G>T (p.Val698Leu) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1985G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.88-6700C>A c.1966G>T (p.Val656Leu) n.451+447C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337349C= | CA2285198718 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G= (n.*1763G=) n.703G= c.2029G= (p.Val677=) c.2092G= (p.Val698=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*597G= (n.*597G=) n.1985G= c.2167G= (p.Val723=) c.88-6700C= c.1966G= (p.Val656=) n.451+447C= | |
| 18 | g.12337349C>G | CA401943563 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>C (n.*1763G>C) n.703G>C c.2029G>C (p.Val677Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1985G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.88-6700C>G c.1966G>C (p.Val656Leu) n.451+447C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337349C>T | CA319947 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>A (n.*1763G>A) n.703G>A c.2029G>A (p.Val677Met) c.2092G>A (p.Val698Met) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1985G>A c.2167G>A (p.Val723Met) c.88-6700C>T c.1966G>A (p.Val656Met) n.451+447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337350G>A | CA8896299 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.702C>T c.2028C>T (p.Asp676=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1984C>T c.2166C>T (p.Asp722=) c.88-6699G>A c.1965C>T (p.Asp655=) n.451+448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.12337350G>C | CA401943572 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.702C>G c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1984C>G c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.88-6699G>C c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.451+448G>C | |
| 18 | g.12337350G= | CA2285198719 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C= (n.*1762C=) n.702C= c.2028C= (p.Asp676=) c.2091C= (p.Asp697=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1984C= c.2166C= (p.Asp722=) c.88-6699G= c.1965C= (p.Asp655=) n.451+448G= | |
| 18 | g.12337350G>T | CA401943571 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.702C>A c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1984C>A c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.88-6699G>T c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.451+448G>T | |
| 18 | g.12337351T>A | CA401943575 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.701A>T c.2027A>T (p.Asp676Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1983A>T c.2165A>T (p.Asp722Val) c.88-6698T>A c.1964A>T (p.Asp655Val) n.451+449T>A | |
| 18 | g.12337351T>C | CA401943579 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.701A>G c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1983A>G c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.88-6698T>C c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.451+449T>C | |
| 18 | g.12337351T>G | CA401943577 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.701A>C c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1983A>C c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.88-6698T>G c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.451+449T>G |