UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12017160G>A | CA776175704 | IMPA2 | c.490+2787G>A (n.490+2787G>A) c.*492-454G>A (n.*492-454G>A) c.212+2787G>A n.243+2787G>A n.575+2787G>A c.-78+2787G>A (n.-78+2787G>A) c.*132+2787G>A (n.*132+2787G>A) c.*93+2787G>A (n.*93+2787G>A) c.442+2787G>A (n.442+2787G>A) c.418+2787G>A (n.418+2787G>A) c.130+2787G>A (n.130+2787G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017160G= | CA2285050204 | IMPA2 | c.490+2787G= (n.490+2787G=) c.*492-454G= (n.*492-454G=) c.212+2787G= n.243+2787G= n.575+2787G= c.-78+2787G= (n.-78+2787G=) c.*132+2787G= (n.*132+2787G=) c.*93+2787G= (n.*93+2787G=) c.442+2787G= (n.442+2787G=) c.418+2787G= (n.418+2787G=) c.130+2787G= (n.130+2787G=) | |
| 18 | g.12017163G>C | CA296067973 | IMPA2 | c.490+2790G>C (n.490+2790G>C) c.*492-451G>C (n.*492-451G>C) c.212+2790G>C n.243+2790G>C n.575+2790G>C c.-78+2790G>C (n.-78+2790G>C) c.*132+2790G>C (n.*132+2790G>C) c.*93+2790G>C (n.*93+2790G>C) c.442+2790G>C (n.442+2790G>C) c.418+2790G>C (n.418+2790G>C) c.130+2790G>C (n.130+2790G>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017163G= | CA2285050205 | IMPA2 | c.490+2790G= (n.490+2790G=) c.*492-451G= (n.*492-451G=) c.212+2790G= n.243+2790G= n.575+2790G= c.-78+2790G= (n.-78+2790G=) c.*132+2790G= (n.*132+2790G=) c.*93+2790G= (n.*93+2790G=) c.442+2790G= (n.442+2790G=) c.418+2790G= (n.418+2790G=) c.130+2790G= (n.130+2790G=) | |
| 18 | g.12017164C>A | CA776175706 | IMPA2 | c.490+2791C>A (n.490+2791C>A) c.*492-450C>A (n.*492-450C>A) c.212+2791C>A n.243+2791C>A n.575+2791C>A c.-78+2791C>A (n.-78+2791C>A) c.*132+2791C>A (n.*132+2791C>A) c.*93+2791C>A (n.*93+2791C>A) c.442+2791C>A (n.442+2791C>A) c.418+2791C>A (n.418+2791C>A) c.130+2791C>A (n.130+2791C>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017164C= | CA2285050206 | IMPA2 | c.490+2791C= (n.490+2791C=) c.*492-450C= (n.*492-450C=) c.212+2791C= n.243+2791C= n.575+2791C= c.-78+2791C= (n.-78+2791C=) c.*132+2791C= (n.*132+2791C=) c.*93+2791C= (n.*93+2791C=) c.442+2791C= (n.442+2791C=) c.418+2791C= (n.418+2791C=) c.130+2791C= (n.130+2791C=) | |
| 18 | g.12017165T>C | CA296067974 | IMPA2 | c.490+2792T>C (n.490+2792T>C) c.*492-449T>C (n.*492-449T>C) c.212+2792T>C n.243+2792T>C n.575+2792T>C c.-78+2792T>C (n.-78+2792T>C) c.*132+2792T>C (n.*132+2792T>C) c.*93+2792T>C (n.*93+2792T>C) c.442+2792T>C (n.442+2792T>C) c.418+2792T>C (n.418+2792T>C) c.130+2792T>C (n.130+2792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017165T= | CA2285050207 | IMPA2 | c.490+2792T= (n.490+2792T=) c.*492-449T= (n.*492-449T=) c.212+2792T= n.243+2792T= n.575+2792T= c.-78+2792T= (n.-78+2792T=) c.*132+2792T= (n.*132+2792T=) c.*93+2792T= (n.*93+2792T=) c.442+2792T= (n.442+2792T=) c.418+2792T= (n.418+2792T=) c.130+2792T= (n.130+2792T=) | |
| 18 | g.12017166T>G | CA2285050209 | IMPA2 | c.490+2793T>G (n.490+2793T>G) c.*492-448T>G (n.*492-448T>G) c.212+2793T>G n.243+2793T>G n.575+2793T>G c.-78+2793T>G (n.-78+2793T>G) c.*132+2793T>G (n.*132+2793T>G) c.*93+2793T>G (n.*93+2793T>G) c.442+2793T>G (n.442+2793T>G) c.418+2793T>G (n.418+2793T>G) c.130+2793T>G (n.130+2793T>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017166T= | CA2285050208 | IMPA2 | c.490+2793T= (n.490+2793T=) c.*492-448T= (n.*492-448T=) c.212+2793T= n.243+2793T= n.575+2793T= c.-78+2793T= (n.-78+2793T=) c.*132+2793T= (n.*132+2793T=) c.*93+2793T= (n.*93+2793T=) c.442+2793T= (n.442+2793T=) c.418+2793T= (n.418+2793T=) c.130+2793T= (n.130+2793T=) | |
| 18 | g.12017172A= | CA2285050210 | IMPA2 | c.490+2799A= (n.490+2799A=) c.*492-442A= (n.*492-442A=) c.212+2799A= n.243+2799A= n.575+2799A= c.-78+2799A= (n.-78+2799A=) c.*132+2799A= (n.*132+2799A=) c.*93+2799A= (n.*93+2799A=) c.442+2799A= (n.442+2799A=) c.418+2799A= (n.418+2799A=) c.130+2799A= (n.130+2799A=) | |
| 18 | g.12017172A>G | CA2285050211 | IMPA2 | c.490+2799A>G (n.490+2799A>G) c.*492-442A>G (n.*492-442A>G) c.212+2799A>G n.243+2799A>G n.575+2799A>G c.-78+2799A>G (n.-78+2799A>G) c.*132+2799A>G (n.*132+2799A>G) c.*93+2799A>G (n.*93+2799A>G) c.442+2799A>G (n.442+2799A>G) c.418+2799A>G (n.418+2799A>G) c.130+2799A>G (n.130+2799A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017175T>C | CA628207610 | IMPA2 | c.490+2802T>C (n.490+2802T>C) c.*492-439T>C (n.*492-439T>C) c.212+2802T>C n.243+2802T>C n.575+2802T>C c.-78+2802T>C (n.-78+2802T>C) c.*132+2802T>C (n.*132+2802T>C) c.*93+2802T>C (n.*93+2802T>C) c.442+2802T>C (n.442+2802T>C) c.418+2802T>C (n.418+2802T>C) c.130+2802T>C (n.130+2802T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017175T= | CA2285050212 | IMPA2 | c.490+2802T= (n.490+2802T=) c.*492-439T= (n.*492-439T=) c.212+2802T= n.243+2802T= n.575+2802T= c.-78+2802T= (n.-78+2802T=) c.*132+2802T= (n.*132+2802T=) c.*93+2802T= (n.*93+2802T=) c.442+2802T= (n.442+2802T=) c.418+2802T= (n.418+2802T=) c.130+2802T= (n.130+2802T=) | |
| 18 | g.12017178A= | CA2285050213 | IMPA2 | c.490+2805A= (n.490+2805A=) c.*492-436A= (n.*492-436A=) c.212+2805A= n.243+2805A= n.575+2805A= c.-78+2805A= (n.-78+2805A=) c.*132+2805A= (n.*132+2805A=) c.*93+2805A= (n.*93+2805A=) c.442+2805A= (n.442+2805A=) c.418+2805A= (n.418+2805A=) c.130+2805A= (n.130+2805A=) | |
| 18 | g.12017178A>G | CA296067977 | IMPA2 | c.490+2805A>G (n.490+2805A>G) c.*492-436A>G (n.*492-436A>G) c.212+2805A>G n.243+2805A>G n.575+2805A>G c.-78+2805A>G (n.-78+2805A>G) c.*132+2805A>G (n.*132+2805A>G) c.*93+2805A>G (n.*93+2805A>G) c.442+2805A>G (n.442+2805A>G) c.418+2805A>G (n.418+2805A>G) c.130+2805A>G (n.130+2805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017181A= | CA2285050214 | IMPA2 | c.490+2808A= (n.490+2808A=) c.*492-433A= (n.*492-433A=) c.212+2808A= n.243+2808A= n.575+2808A= c.-78+2808A= (n.-78+2808A=) c.*132+2808A= (n.*132+2808A=) c.*93+2808A= (n.*93+2808A=) c.442+2808A= (n.442+2808A=) c.418+2808A= (n.418+2808A=) c.130+2808A= (n.130+2808A=) | |
| 18 | g.12017181A>G | CA2285050215 | IMPA2 | c.490+2808A>G (n.490+2808A>G) c.*492-433A>G (n.*492-433A>G) c.212+2808A>G n.243+2808A>G n.575+2808A>G c.-78+2808A>G (n.-78+2808A>G) c.*132+2808A>G (n.*132+2808A>G) c.*93+2808A>G (n.*93+2808A>G) c.442+2808A>G (n.442+2808A>G) c.418+2808A>G (n.418+2808A>G) c.130+2808A>G (n.130+2808A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017184C>A | CA2285050217 | IMPA2 | c.490+2811C>A (n.490+2811C>A) c.*492-430C>A (n.*492-430C>A) c.212+2811C>A n.243+2811C>A n.575+2811C>A c.-78+2811C>A (n.-78+2811C>A) c.*132+2811C>A (n.*132+2811C>A) c.*93+2811C>A (n.*93+2811C>A) c.442+2811C>A (n.442+2811C>A) c.418+2811C>A (n.418+2811C>A) c.130+2811C>A (n.130+2811C>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017184C= | CA2285050216 | IMPA2 | c.490+2811C= (n.490+2811C=) c.*492-430C= (n.*492-430C=) c.212+2811C= n.243+2811C= n.575+2811C= c.-78+2811C= (n.-78+2811C=) c.*132+2811C= (n.*132+2811C=) c.*93+2811C= (n.*93+2811C=) c.442+2811C= (n.442+2811C=) c.418+2811C= (n.418+2811C=) c.130+2811C= (n.130+2811C=) | |
| 18 | g.12017184C>G | CA296067980 | IMPA2 | c.490+2811C>G (n.490+2811C>G) c.*492-430C>G (n.*492-430C>G) c.212+2811C>G n.243+2811C>G n.575+2811C>G c.-78+2811C>G (n.-78+2811C>G) c.*132+2811C>G (n.*132+2811C>G) c.*93+2811C>G (n.*93+2811C>G) c.442+2811C>G (n.442+2811C>G) c.418+2811C>G (n.418+2811C>G) c.130+2811C>G (n.130+2811C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017184C>T | CA2810993311 | IMPA2 | c.490+2811C>T (n.490+2811C>T) c.*492-430C>T (n.*492-430C>T) c.212+2811C>T n.243+2811C>T n.575+2811C>T c.-78+2811C>T (n.-78+2811C>T) c.*132+2811C>T (n.*132+2811C>T) c.*93+2811C>T (n.*93+2811C>T) c.442+2811C>T (n.442+2811C>T) c.418+2811C>T (n.418+2811C>T) c.130+2811C>T (n.130+2811C>T) | |
| 18 | g.12017188T>C | CA296067983 | IMPA2 | c.490+2815T>C (n.490+2815T>C) c.*492-426T>C (n.*492-426T>C) c.212+2815T>C n.243+2815T>C n.575+2815T>C c.-78+2815T>C (n.-78+2815T>C) c.*132+2815T>C (n.*132+2815T>C) c.*93+2815T>C (n.*93+2815T>C) c.442+2815T>C (n.442+2815T>C) c.418+2815T>C (n.418+2815T>C) c.130+2815T>C (n.130+2815T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017188T= | CA2285050218 | IMPA2 | c.490+2815T= (n.490+2815T=) c.*492-426T= (n.*492-426T=) c.212+2815T= n.243+2815T= n.575+2815T= c.-78+2815T= (n.-78+2815T=) c.*132+2815T= (n.*132+2815T=) c.*93+2815T= (n.*93+2815T=) c.442+2815T= (n.442+2815T=) c.418+2815T= (n.418+2815T=) c.130+2815T= (n.130+2815T=) | |
| 18 | g.12017191C= | CA2285050219 | IMPA2 | c.490+2818C= (n.490+2818C=) c.*492-423C= (n.*492-423C=) c.212+2818C= n.243+2818C= n.575+2818C= c.-78+2818C= (n.-78+2818C=) c.*132+2818C= (n.*132+2818C=) c.*93+2818C= (n.*93+2818C=) c.442+2818C= (n.442+2818C=) c.418+2818C= (n.418+2818C=) c.130+2818C= (n.130+2818C=) | |
| 18 | g.12017191C>T | CA2285050220 | IMPA2 | c.490+2818C>T (n.490+2818C>T) c.*492-423C>T (n.*492-423C>T) c.212+2818C>T n.243+2818C>T n.575+2818C>T c.-78+2818C>T (n.-78+2818C>T) c.*132+2818C>T (n.*132+2818C>T) c.*93+2818C>T (n.*93+2818C>T) c.442+2818C>T (n.442+2818C>T) c.418+2818C>T (n.418+2818C>T) c.130+2818C>T (n.130+2818C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017193_12017197delinsGACAT | CA2285050221 | IMPA2 | c.490+2820_490+2824delinsGACAT (n.490+2820_490+2824delinsGACAT) c.*492-421_*492-417delinsGACAT (n.*492-421_*492-417delinsGACAT) c.212+2820_212+2824delinsGACAT n.243+2820_243+2824delinsGACAT n.575+2820_575+2824delinsGACAT c.-78+2820_-78+2824delinsGACAT (n.-78+2820_-78+2824delinsGACAT) c.*132+2820_*132+2824delinsGACAT (n.*132+2820_*132+2824delinsGACAT) c.*93+2820_*93+2824delinsGACAT (n.*93+2820_*93+2824delinsGACAT) c.442+2820_442+2824delinsGACAT (n.442+2820_442+2824delinsGACAT) c.418+2820_418+2824delinsGACAT (n.418+2820_418+2824delinsGACAT) c.130+2820_130+2824delinsGACAT (n.130+2820_130+2824delinsGACAT) | |
| 18 | g.12017197_12017200del | CA987897105 | IMPA2 | c.490+2824_490+2827del (n.490+2824_490+2827del) c.*492-417_*492-414del (n.*492-417_*492-414del) c.212+2824_212+2827del n.243+2824_243+2827del n.575+2824_575+2827del c.-78+2824_-78+2827del (n.-78+2824_-78+2827del) c.*132+2824_*132+2827del (n.*132+2824_*132+2827del) c.*93+2824_*93+2827del (n.*93+2824_*93+2827del) c.442+2824_442+2827del (n.442+2824_442+2827del) c.418+2824_418+2827del (n.418+2824_418+2827del) c.130+2824_130+2827del (n.130+2824_130+2827del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017197_12017201delinsTACAC | CA2285050222 | IMPA2 | c.490+2824_490+2828delinsTACAC (n.490+2824_490+2828delinsTACAC) c.*492-417_*492-413delinsTACAC (n.*492-417_*492-413delinsTACAC) c.212+2824_212+2828delinsTACAC n.243+2824_243+2828delinsTACAC n.575+2824_575+2828delinsTACAC c.-78+2824_-78+2828delinsTACAC (n.-78+2824_-78+2828delinsTACAC) c.*132+2824_*132+2828delinsTACAC (n.*132+2824_*132+2828delinsTACAC) c.*93+2824_*93+2828delinsTACAC (n.*93+2824_*93+2828delinsTACAC) c.442+2824_442+2828delinsTACAC (n.442+2824_442+2828delinsTACAC) c.418+2824_418+2828delinsTACAC (n.418+2824_418+2828delinsTACAC) c.130+2824_130+2828delinsTACAC (n.130+2824_130+2828delinsTACAC) | |
| 18 | g.12017198A= | CA2285050225 | IMPA2 | c.490+2825A= (n.490+2825A=) c.*492-416A= (n.*492-416A=) c.212+2825A= n.243+2825A= n.575+2825A= c.-78+2825A= (n.-78+2825A=) c.*132+2825A= (n.*132+2825A=) c.*93+2825A= (n.*93+2825A=) c.442+2825A= (n.442+2825A=) c.418+2825A= (n.418+2825A=) c.130+2825A= (n.130+2825A=) | |
| 18 | g.12017198A>G | CA2285050224 | IMPA2 | c.490+2825A>G (n.490+2825A>G) c.*492-416A>G (n.*492-416A>G) c.212+2825A>G n.243+2825A>G n.575+2825A>G c.-78+2825A>G (n.-78+2825A>G) c.*132+2825A>G (n.*132+2825A>G) c.*93+2825A>G (n.*93+2825A>G) c.442+2825A>G (n.442+2825A>G) c.418+2825A>G (n.418+2825A>G) c.130+2825A>G (n.130+2825A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017198A>T | CA2285050223 | IMPA2 | c.490+2825A>T (n.490+2825A>T) c.*492-416A>T (n.*492-416A>T) c.212+2825A>T n.243+2825A>T n.575+2825A>T c.-78+2825A>T (n.-78+2825A>T) c.*132+2825A>T (n.*132+2825A>T) c.*93+2825A>T (n.*93+2825A>T) c.442+2825A>T (n.442+2825A>T) c.418+2825A>T (n.418+2825A>T) c.130+2825A>T (n.130+2825A>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017199_12017202del | CA2285050226 | IMPA2 | c.490+2826_490+2829del (n.490+2826_490+2829del) c.*492-415_*492-412del (n.*492-415_*492-412del) c.212+2826_212+2829del n.243+2826_243+2829del n.575+2826_575+2829del c.-78+2826_-78+2829del (n.-78+2826_-78+2829del) c.*132+2826_*132+2829del (n.*132+2826_*132+2829del) c.*93+2826_*93+2829del (n.*93+2826_*93+2829del) c.442+2826_442+2829del (n.442+2826_442+2829del) c.418+2826_418+2829del (n.418+2826_418+2829del) c.130+2826_130+2829del (n.130+2826_130+2829del) | dbSNP |
| 18 | g.12017199C>A | CA628207612 | IMPA2 | c.490+2826C>A (n.490+2826C>A) c.*492-415C>A (n.*492-415C>A) c.212+2826C>A n.243+2826C>A n.575+2826C>A c.-78+2826C>A (n.-78+2826C>A) c.*132+2826C>A (n.*132+2826C>A) c.*93+2826C>A (n.*93+2826C>A) c.442+2826C>A (n.442+2826C>A) c.418+2826C>A (n.418+2826C>A) c.130+2826C>A (n.130+2826C>A) | gnomAD v2 |
| 18 | g.12017199C>T | CA2555844304 | IMPA2 | c.490+2826C>T (n.490+2826C>T) c.*492-415C>T (n.*492-415C>T) c.212+2826C>T n.243+2826C>T n.575+2826C>T c.-78+2826C>T (n.-78+2826C>T) c.*132+2826C>T (n.*132+2826C>T) c.*93+2826C>T (n.*93+2826C>T) c.442+2826C>T (n.442+2826C>T) c.418+2826C>T (n.418+2826C>T) c.130+2826C>T (n.130+2826C>T) | |
| 18 | g.12017201C= | CA2285050227 | IMPA2 | c.490+2828C= (n.490+2828C=) c.*492-413C= (n.*492-413C=) c.212+2828C= n.243+2828C= n.575+2828C= c.-78+2828C= (n.-78+2828C=) c.*132+2828C= (n.*132+2828C=) c.*93+2828C= (n.*93+2828C=) c.442+2828C= (n.442+2828C=) c.418+2828C= (n.418+2828C=) c.130+2828C= (n.130+2828C=) | |
| 18 | g.12017201C>T | CA2285050228 | IMPA2 | c.490+2828C>T (n.490+2828C>T) c.*492-413C>T (n.*492-413C>T) c.212+2828C>T n.243+2828C>T n.575+2828C>T c.-78+2828C>T (n.-78+2828C>T) c.*132+2828C>T (n.*132+2828C>T) c.*93+2828C>T (n.*93+2828C>T) c.442+2828C>T (n.442+2828C>T) c.418+2828C>T (n.418+2828C>T) c.130+2828C>T (n.130+2828C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017203A= | CA2285050229 | IMPA2 | c.490+2830A= (n.490+2830A=) c.*492-411A= (n.*492-411A=) c.212+2830A= n.243+2830A= n.575+2830A= c.-78+2830A= (n.-78+2830A=) c.*132+2830A= (n.*132+2830A=) c.*93+2830A= (n.*93+2830A=) c.442+2830A= (n.442+2830A=) c.418+2830A= (n.418+2830A=) c.130+2830A= (n.130+2830A=) | |
| 18 | g.12017203A>G | CA776175715 | IMPA2 | c.490+2830A>G (n.490+2830A>G) c.*492-411A>G (n.*492-411A>G) c.212+2830A>G n.243+2830A>G n.575+2830A>G c.-78+2830A>G (n.-78+2830A>G) c.*132+2830A>G (n.*132+2830A>G) c.*93+2830A>G (n.*93+2830A>G) c.442+2830A>G (n.442+2830A>G) c.418+2830A>G (n.418+2830A>G) c.130+2830A>G (n.130+2830A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017217A= | CA2285050230 | IMPA2 | c.490+2844A= (n.490+2844A=) c.*492-397A= (n.*492-397A=) c.212+2844A= n.243+2844A= n.575+2844A= c.-78+2844A= (n.-78+2844A=) c.*132+2844A= (n.*132+2844A=) c.*93+2844A= (n.*93+2844A=) c.442+2844A= (n.442+2844A=) c.418+2844A= (n.418+2844A=) c.130+2844A= (n.130+2844A=) | |
| 18 | g.12017217A>G | CA2285050231 | IMPA2 | c.490+2844A>G (n.490+2844A>G) c.*492-397A>G (n.*492-397A>G) c.212+2844A>G n.243+2844A>G n.575+2844A>G c.-78+2844A>G (n.-78+2844A>G) c.*132+2844A>G (n.*132+2844A>G) c.*93+2844A>G (n.*93+2844A>G) c.442+2844A>G (n.442+2844A>G) c.418+2844A>G (n.418+2844A>G) c.130+2844A>G (n.130+2844A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017224T>A | CA296067989 | IMPA2 | c.490+2851T>A (n.490+2851T>A) c.*492-390T>A (n.*492-390T>A) c.212+2851T>A n.243+2851T>A n.575+2851T>A c.-78+2851T>A (n.-78+2851T>A) c.*132+2851T>A (n.*132+2851T>A) c.*93+2851T>A (n.*93+2851T>A) c.442+2851T>A (n.442+2851T>A) c.418+2851T>A (n.418+2851T>A) c.130+2851T>A (n.130+2851T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017224T= | CA2285050232 | IMPA2 | c.490+2851T= (n.490+2851T=) c.*492-390T= (n.*492-390T=) c.212+2851T= n.243+2851T= n.575+2851T= c.-78+2851T= (n.-78+2851T=) c.*132+2851T= (n.*132+2851T=) c.*93+2851T= (n.*93+2851T=) c.442+2851T= (n.442+2851T=) c.418+2851T= (n.418+2851T=) c.130+2851T= (n.130+2851T=) | |
| 18 | g.12017226A= | CA2285050233 | IMPA2 | c.490+2853A= (n.490+2853A=) c.*492-388A= (n.*492-388A=) c.212+2853A= n.243+2853A= n.575+2853A= c.-78+2853A= (n.-78+2853A=) c.*132+2853A= (n.*132+2853A=) c.*93+2853A= (n.*93+2853A=) c.442+2853A= (n.442+2853A=) c.418+2853A= (n.418+2853A=) c.130+2853A= (n.130+2853A=) | |
| 18 | g.12017226A>G | CA296067996 | IMPA2 | c.490+2853A>G (n.490+2853A>G) c.*492-388A>G (n.*492-388A>G) c.212+2853A>G n.243+2853A>G n.575+2853A>G c.-78+2853A>G (n.-78+2853A>G) c.*132+2853A>G (n.*132+2853A>G) c.*93+2853A>G (n.*93+2853A>G) c.442+2853A>G (n.442+2853A>G) c.418+2853A>G (n.418+2853A>G) c.130+2853A>G (n.130+2853A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017227T>C | CA296068000 | IMPA2 | c.490+2854T>C (n.490+2854T>C) c.*492-387T>C (n.*492-387T>C) c.212+2854T>C n.243+2854T>C n.575+2854T>C c.-78+2854T>C (n.-78+2854T>C) c.*132+2854T>C (n.*132+2854T>C) c.*93+2854T>C (n.*93+2854T>C) c.442+2854T>C (n.442+2854T>C) c.418+2854T>C (n.418+2854T>C) c.130+2854T>C (n.130+2854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017227T= | CA2285050234 | IMPA2 | c.490+2854T= (n.490+2854T=) c.*492-387T= (n.*492-387T=) c.212+2854T= n.243+2854T= n.575+2854T= c.-78+2854T= (n.-78+2854T=) c.*132+2854T= (n.*132+2854T=) c.*93+2854T= (n.*93+2854T=) c.442+2854T= (n.442+2854T=) c.418+2854T= (n.418+2854T=) c.130+2854T= (n.130+2854T=) | |
| 18 | g.12017228G>A | CA2285050235 | IMPA2 | c.490+2855G>A (n.490+2855G>A) c.*492-386G>A (n.*492-386G>A) c.212+2855G>A n.243+2855G>A n.575+2855G>A c.-78+2855G>A (n.-78+2855G>A) c.*132+2855G>A (n.*132+2855G>A) c.*93+2855G>A (n.*93+2855G>A) c.442+2855G>A (n.442+2855G>A) c.418+2855G>A (n.418+2855G>A) c.130+2855G>A (n.130+2855G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017228G= | CA2285050236 | IMPA2 | c.490+2855G= (n.490+2855G=) c.*492-386G= (n.*492-386G=) c.212+2855G= n.243+2855G= n.575+2855G= c.-78+2855G= (n.-78+2855G=) c.*132+2855G= (n.*132+2855G=) c.*93+2855G= (n.*93+2855G=) c.442+2855G= (n.442+2855G=) c.418+2855G= (n.418+2855G=) c.130+2855G= (n.130+2855G=) | |
| 18 | g.12017228_12017229delinsGC | CA2285050237 | IMPA2 | c.490+2855_490+2856delinsGC (n.490+2855_490+2856delinsGC) c.*492-386_*492-385delinsGC (n.*492-386_*492-385delinsGC) c.212+2855_212+2856delinsGC n.243+2855_243+2856delinsGC n.575+2855_575+2856delinsGC c.-78+2855_-78+2856delinsGC (n.-78+2855_-78+2856delinsGC) c.*132+2855_*132+2856delinsGC (n.*132+2855_*132+2856delinsGC) c.*93+2855_*93+2856delinsGC (n.*93+2855_*93+2856delinsGC) c.442+2855_442+2856delinsGC (n.442+2855_442+2856delinsGC) c.418+2855_418+2856delinsGC (n.418+2855_418+2856delinsGC) c.130+2855_130+2856delinsGC (n.130+2855_130+2856delinsGC) |