| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.11880949T>C | CA628205899 | GNAL | c.1231-40T>C (n.1231-40T>C) c.1000-40T>C (n.1000-40T>C) c.379-40T>C (n.379-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880949T= | CA2284983225 | GNAL | c.1231-40T= (n.1231-40T=) c.1000-40T= (n.1000-40T=) c.379-40T= (n.379-40T=) | |
| 18 | g.11880950G>A | CA2641033632 | GNAL | c.1231-39G>A (n.1231-39G>A) c.1000-39G>A (n.1000-39G>A) c.379-39G>A (n.379-39G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.11880951G>A | CA776156627 | GNAL | c.1231-38G>A (n.1231-38G>A) c.1000-38G>A (n.1000-38G>A) c.379-38G>A (n.379-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880951G= | CA2284983226 | GNAL | c.1231-38G= (n.1231-38G=) c.1000-38G= (n.1000-38G=) c.379-38G= (n.379-38G=) | |
| 18 | g.11880951G>T | CA2576457629 | GNAL | c.1231-38G>T (n.1231-38G>T) c.1000-38G>T (n.1000-38G>T) c.379-38G>T (n.379-38G>T) | |
| 18 | g.11880953G>A | CA8894243 | GNAL | c.1231-36G>A (n.1231-36G>A) c.1000-36G>A (n.1000-36G>A) c.379-36G>A (n.379-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880953G= | CA2284983227 | GNAL | c.1231-36G= (n.1231-36G=) c.1000-36G= (n.1000-36G=) c.379-36G= (n.379-36G=) | |
| 18 | g.11880954C>A | CA2641033633 | GNAL | c.1231-35C>A (n.1231-35C>A) c.1000-35C>A (n.1000-35C>A) c.379-35C>A (n.379-35C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.11880954C= | CA2284983228 | GNAL | c.1231-35C= (n.1231-35C=) c.1000-35C= (n.1000-35C=) c.379-35C= (n.379-35C=) | |
| 18 | g.11880954C>T | CA628205906 | GNAL | c.1231-35C>T (n.1231-35C>T) c.1000-35C>T (n.1000-35C>T) c.379-35C>T (n.379-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880955C>A | CA2641033634 | GNAL | c.1231-34C>A (n.1231-34C>A) c.1000-34C>A (n.1000-34C>A) c.379-34C>A (n.379-34C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.11880955C= | CA2284983229 | GNAL | c.1231-34C= (n.1231-34C=) c.1000-34C= (n.1000-34C=) c.379-34C= (n.379-34C=) | |
| 18 | g.11880955C>T | CA628205907 | GNAL | c.1231-34C>T (n.1231-34C>T) c.1000-34C>T (n.1000-34C>T) c.379-34C>T (n.379-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880956G>A | CA8894244 | GNAL | c.1231-33G>A (n.1231-33G>A) c.1000-33G>A (n.1000-33G>A) c.379-33G>A (n.379-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880956G= | CA2284983230 | GNAL | c.1231-33G= (n.1231-33G=) c.1000-33G= (n.1000-33G=) c.379-33G= (n.379-33G=) | |
| 18 | g.11880956G>T | CA2284983231 | GNAL | c.1231-33G>T (n.1231-33G>T) c.1000-33G>T (n.1000-33G>T) c.379-33G>T (n.379-33G>T) | dbSNP |
| 18 | g.11880957C= | CA2284983232 | GNAL | c.1231-32C= (n.1231-32C=) c.1000-32C= (n.1000-32C=) c.379-32C= (n.379-32C=) | |
| 18 | g.11880957C>T | CA628205913 | GNAL | c.1231-32C>T (n.1231-32C>T) c.1000-32C>T (n.1000-32C>T) c.379-32C>T (n.379-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880957_11880959del | CA987867134 | GNAL | c.1231-32_1231-30del (n.1231-32_1231-30del) c.1000-32_1000-30del (n.1000-32_1000-30del) c.379-32_379-30del (n.379-32_379-30del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880958G>A | CA8894245 | GNAL | c.1231-31G>A (n.1231-31G>A) c.1000-31G>A (n.1000-31G>A) c.379-31G>A (n.379-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880958G= | CA2284983233 | GNAL | c.1231-31G= (n.1231-31G=) c.1000-31G= (n.1000-31G=) c.379-31G= (n.379-31G=) | |
| 18 | g.11880959C>A | CA628205918 | GNAL | c.1231-30C>A (n.1231-30C>A) c.1000-30C>A (n.1000-30C>A) c.379-30C>A (n.379-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880959C= | CA2284983234 | GNAL | c.1231-30C= (n.1231-30C=) c.1000-30C= (n.1000-30C=) c.379-30C= (n.379-30C=) | |
| 18 | g.11880961G>A | CA2641033635 | GNAL | c.1231-28G>A (n.1231-28G>A) c.1000-28G>A (n.1000-28G>A) c.379-28G>A (n.379-28G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.11880961G>T | CA2576457630 | GNAL | c.1231-28G>T (n.1231-28G>T) c.1000-28G>T (n.1000-28G>T) c.379-28G>T (n.379-28G>T) | |
| 18 | g.11880962G>A | CA8894246 | GNAL | c.1231-27G>A (n.1231-27G>A) c.1000-27G>A (n.1000-27G>A) c.379-27G>A (n.379-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880962G>C | CA8894247 | GNAL | c.1231-27G>C (n.1231-27G>C) c.1000-27G>C (n.1000-27G>C) c.379-27G>C (n.379-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880962G= | CA2284983235 | GNAL | c.1231-27G= (n.1231-27G=) c.1000-27G= (n.1000-27G=) c.379-27G= (n.379-27G=) | |
| 18 | g.11880962G>T | CA2641033636 | GNAL | c.1231-27G>T (n.1231-27G>T) c.1000-27G>T (n.1000-27G>T) c.379-27G>T (n.379-27G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.11880963G>A | CA8894248 | GNAL | c.1231-26G>A (n.1231-26G>A) c.1000-26G>A (n.1000-26G>A) c.379-26G>A (n.379-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880963G= | CA2284983236 | GNAL | c.1231-26G= (n.1231-26G=) c.1000-26G= (n.1000-26G=) c.379-26G= (n.379-26G=) | |
| 18 | g.11880963G>T | CA987867141 | GNAL | c.1231-26G>T (n.1231-26G>T) c.1000-26G>T (n.1000-26G>T) c.379-26G>T (n.379-26G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880964C>A | CA2641033637 | GNAL | c.1231-25C>A (n.1231-25C>A) c.1000-25C>A (n.1000-25C>A) c.379-25C>A (n.379-25C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.11880966A= | CA2284983237 | GNAL | c.1231-23A= (n.1231-23A=) c.1000-23A= (n.1000-23A=) c.379-23A= (n.379-23A=) | |
| 18 | g.11880966A>G | CA2284983238 | GNAL | c.1231-23A>G (n.1231-23A>G) c.1000-23A>G (n.1000-23A>G) c.379-23A>G (n.379-23A>G) | dbSNP |
| 18 | g.11880967_11880971del | CA987867148 | GNAL | c.1231-22_1231-18del (n.1231-22_1231-18del) c.1000-22_1000-18del (n.1000-22_1000-18del) c.379-22_379-18del (n.379-22_379-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880967G>A | CA2576457631 | GNAL | c.1231-22G>A (n.1231-22G>A) c.1000-22G>A (n.1000-22G>A) c.379-22G>A (n.379-22G>A) | |
| 18 | g.11880968T>A | CA8894250 | GNAL | c.1231-21T>A (n.1231-21T>A) c.1000-21T>A (n.1000-21T>A) c.379-21T>A (n.379-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880968T>C | CA8894249 | GNAL | c.1231-21T>C (n.1231-21T>C) c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) c.379-21T>C (n.379-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880968T= | CA2284983239 | GNAL | c.1231-21T= (n.1231-21T=) c.1000-21T= (n.1000-21T=) c.379-21T= (n.379-21T=) | |
| 18 | g.11880969G>A | CA2740093965 | GNAL | c.1231-20G>A (n.1231-20G>A) c.1000-20G>A (n.1000-20G>A) c.379-20G>A (n.379-20G>A) | ClinVar |
| 18 | g.11880969G= | CA2284983240 | GNAL | c.1231-20G= (n.1231-20G=) c.1000-20G= (n.1000-20G=) c.379-20G= (n.379-20G=) | |
| 18 | g.11880969G>T | CA2284983241 | GNAL | c.1231-20G>T (n.1231-20G>T) c.1000-20G>T (n.1000-20G>T) c.379-20G>T (n.379-20G>T) | dbSNP |
| 18 | g.11880970C>G | CA2641033638 | GNAL | c.1231-19C>G (n.1231-19C>G) c.1000-19C>G (n.1000-19C>G) c.379-19C>G (n.379-19C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.11880972C= | CA2284983243 | GNAL | c.1231-17C= (n.1231-17C=) c.1000-17C= (n.1000-17C=) c.379-17C= (n.379-17C=) | |
| 18 | g.11880972C>G | CA628205943 | GNAL | c.1231-17C>G (n.1231-17C>G) c.1000-17C>G (n.1000-17C>G) c.379-17C>G (n.379-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11880972C>T | CA2284983242 | GNAL | c.1231-17C>T (n.1231-17C>T) c.1000-17C>T (n.1000-17C>T) c.379-17C>T (n.379-17C>T) | dbSNP |
| 18 | g.11880974C= | CA2284983244 | GNAL | c.1231-15C= (n.1231-15C=) c.1000-15C= (n.1000-15C=) c.379-15C= (n.379-15C=) | |
| 18 | g.11880974C>T | CA8894251 | GNAL | c.1231-15C>T (n.1231-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.379-15C>T (n.379-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |