Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10794878C>A | CA401924209 | PIEZO2 | c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1709G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) n.2649G>T | |
18 | g.10794878C>G | CA401924205 | PIEZO2 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1709G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) n.2649G>C | |
18 | g.10794878C>T | CA401924207 | PIEZO2 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) n.1709G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) n.2649G>A | |
18 | g.10794879C>A | CA401924210 | PIEZO2 | c.1651G>T (p.Gly551Ter) n.1708G>T c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.1612G>T (p.Gly538Ter) n.2648G>T | |
18 | g.10794879C>G | CA401924211 | PIEZO2 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.1708G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) n.2648G>C | |
18 | g.10794879C>T | CA401924214 | PIEZO2 | c.1651G>A (p.Gly551Arg) n.1708G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) n.2648G>A | |
18 | g.10794880A= | CA2284467625 | PIEZO2 | c.1650T= (p.Tyr550=) n.1707T= c.1497T= (p.Tyr499=) c.1611T= (p.Tyr537=) n.2647T= | |
18 | g.10794880A>C | CA401924216 | PIEZO2 | c.1650T>G (p.Tyr550Ter) n.1707T>G c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.1611T>G (p.Tyr537Ter) n.2647T>G | |
18 | g.10794880A>G | CA502899902 | PIEZO2 | c.1650T>C (p.Tyr550=) n.1707T>C c.1497T>C (p.Tyr499=) c.1611T>C (p.Tyr537=) n.2647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794880A>T | CA401924219 | PIEZO2 | c.1650T>A (p.Tyr550Ter) n.1707T>A c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.1611T>A (p.Tyr537Ter) n.2647T>A | |
18 | g.10794881T>A | CA401924220 | PIEZO2 | c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.1706A>T c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.2646A>T | |
18 | g.10794881T>C | CA401924222 | PIEZO2 | c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.1706A>G c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.2646A>G | |
18 | g.10794881T>G | CA401924224 | PIEZO2 | c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.1706A>C c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.2646A>C | |
18 | g.10794882A>C | CA401924226 | PIEZO2 | c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1705T>G c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.2645T>G | |
18 | g.10794882A>G | CA401924227 | PIEZO2 | c.1648T>C (p.Tyr550His) n.1705T>C c.1495T>C (p.Tyr499His) c.1609T>C (p.Tyr537His) n.2645T>C | |
18 | g.10794882A>T | CA401924229 | PIEZO2 | c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1705T>A c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.2645T>A | |
18 | g.10794883A>C | CA502899903 | PIEZO2 | c.1647T>G (p.Val549=) n.1704T>G c.1494T>G (p.Val498=) c.1608T>G (p.Val536=) n.2644T>G | |
18 | g.10794883A>G | CA502899905 | PIEZO2 | c.1647T>C (p.Val549=) n.1704T>C c.1494T>C (p.Val498=) c.1608T>C (p.Val536=) n.2644T>C | |
18 | g.10794883A>T | CA502899904 | PIEZO2 | c.1647T>A (p.Val549=) n.1704T>A c.1494T>A (p.Val498=) c.1608T>A (p.Val536=) n.2644T>A | |
18 | g.10794884A>C | CA401924234 | PIEZO2 | c.1646T>G (p.Val549Gly) n.1703T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) n.2643T>G | |
18 | g.10794884A>G | CA401924233 | PIEZO2 | c.1646T>C (p.Val549Ala) n.1703T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) n.2643T>C | |
18 | g.10794884A>T | CA401924231 | PIEZO2 | c.1646T>A (p.Val549Asp) n.1703T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) n.2643T>A | |
18 | g.10794885C>A | CA296004694 | PIEZO2 | c.1645G>T (p.Val549Phe) n.1702G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) n.2642G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794885C= | CA2284467626 | PIEZO2 | c.1645G= (p.Val549=) n.1702G= c.1492G= (p.Val498=) c.1606G= (p.Val536=) n.2642G= | |
18 | g.10794885C>G | CA401924236 | PIEZO2 | c.1645G>C (p.Val549Leu) n.1702G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) n.2642G>C | |
18 | g.10794885C>T | CA401924235 | PIEZO2 | c.1645G>A (p.Val549Ile) n.1702G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) n.2642G>A | |
18 | g.10794886C>A | CA502899907 | PIEZO2 | c.1644G>T (p.Val548=) n.1701G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1605G>T (p.Val535=) n.2641G>T | |
18 | g.10794886C>G | CA502899908 | PIEZO2 | c.1644G>C (p.Val548=) n.1701G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1605G>C (p.Val535=) n.2641G>C | |
18 | g.10794886C>T | CA502899909 | PIEZO2 | c.1644G>A (p.Val548=) n.1701G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1605G>A (p.Val535=) n.2641G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794887A>C | CA401924238 | PIEZO2 | c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1700T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.2640T>G | |
18 | g.10794887A>G | CA401924240 | PIEZO2 | c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1700T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.2640T>C | |
18 | g.10794887A>T | CA401924241 | PIEZO2 | c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1700T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) n.2640T>A | |
18 | g.10794888C>A | CA401924245 | PIEZO2 | c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1699G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) n.2639G>T | |
18 | g.10794888C= | CA2284467627 | PIEZO2 | c.1642G= (p.Val548=) n.1699G= c.1489G= (p.Val497=) c.1603G= (p.Val535=) n.2639G= | |
18 | g.10794888C>G | CA401924247 | PIEZO2 | c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1699G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.2639G>C | |
18 | g.10794888C>T | CA296004698 | PIEZO2 | c.1642G>A (p.Val548Met) n.1699G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1603G>A (p.Val535Met) n.2639G>A | dbSNP |
18 | g.10794889C>A | CA401924250 | PIEZO2 | c.1641G>T (p.Met547Ile) n.1698G>T c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1602G>T (p.Met534Ile) n.2638G>T | |
18 | g.10794889C>G | CA401924252 | PIEZO2 | c.1641G>C (p.Met547Ile) n.1698G>C c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1602G>C (p.Met534Ile) n.2638G>C | |
18 | g.10794889C>T | CA401924254 | PIEZO2 | c.1641G>A (p.Met547Ile) n.1698G>A c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1602G>A (p.Met534Ile) n.2638G>A | |
18 | g.10794890A>C | CA401924256 | PIEZO2 | c.1640T>G (p.Met547Arg) n.1697T>G c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1601T>G (p.Met534Arg) n.2637T>G | |
18 | g.10794890A>G | CA401924258 | PIEZO2 | c.1640T>C (p.Met547Thr) n.1697T>C c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1601T>C (p.Met534Thr) n.2637T>C | |
18 | g.10794890A>T | CA401924259 | PIEZO2 | c.1640T>A (p.Met547Lys) n.1697T>A c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1601T>A (p.Met534Lys) n.2637T>A | |
18 | g.10794891T>A | CA296004702 | PIEZO2 | c.1639A>T (p.Met547Leu) n.1696A>T c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1600A>T (p.Met534Leu) n.2636A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10794891T>C | CA401924260 | PIEZO2 | c.1639A>G (p.Met547Val) n.1696A>G c.1486A>G (p.Met496Val) c.1600A>G (p.Met534Val) n.2636A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794891T>G | CA401924261 | PIEZO2 | c.1639A>C (p.Met547Leu) n.1696A>C c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1600A>C (p.Met534Leu) n.2636A>C | |
18 | g.10794891T= | CA2284467628 | PIEZO2 | c.1639A= (p.Met547=) n.1696A= c.1486A= (p.Met496=) c.1600A= (p.Met534=) n.2636A= | |
18 | g.10794892G>A | CA502899911 | PIEZO2 | c.1638C>T (p.Phe546=) n.1695C>T c.1485C>T (p.Phe495=) c.1599C>T (p.Phe533=) n.2635C>T | COSMIC |
18 | g.10794892G>C | CA401924263 | PIEZO2 | c.1638C>G (p.Phe546Leu) n.1695C>G c.1485C>G (p.Phe495Leu) c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.2635C>G | |
18 | g.10794892G>T | CA401924267 | PIEZO2 | c.1638C>A (p.Phe546Leu) n.1695C>A c.1485C>A (p.Phe495Leu) c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.2635C>A | |
18 | g.10794893A>C | CA401924268 | PIEZO2 | c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.1694T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.2634T>G |