Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.10784764_10784807delCA2641014310PIEZO2c.2471_2492+22del
n.2528_2549+22del
c.2318_2339+22del
c.458_479+22del
c.2432_2453+22del
n.3468_3489+22del
 gnomAD v4
18g.10784770_10784772delCA628486206PIEZO2c.2492+15_2492+17del (n.2492+15_2492+17del)
n.2549+15_2549+17del
c.2339+15_2339+17del (n.2339+15_2339+17del)
c.479+15_479+17del (n.479+15_479+17del)
c.2453+15_2453+17del (n.2453+15_2453+17del)
n.3489+15_3489+17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10784772C>ACA2641014315PIEZO2c.2492+12G>T (n.2492+12G>T)
n.2549+12G>T
c.2339+12G>T (n.2339+12G>T)
c.479+12G>T (n.479+12G>T)
c.2453+12G>T (n.2453+12G>T)
n.3489+12G>T
 gnomAD v4
18g.10784773C>ACA2641014316PIEZO2c.2492+11G>T (n.2492+11G>T)
n.2549+11G>T
c.2339+11G>T (n.2339+11G>T)
c.479+11G>T (n.479+11G>T)
c.2453+11G>T (n.2453+11G>T)
n.3489+11G>T
 gnomAD v4
18g.10784776T>CCA628486208PIEZO2c.2492+8A>G (n.2492+8A>G)
n.2549+8A>G
c.2339+8A>G (n.2339+8A>G)
c.479+8A>G (n.479+8A>G)
c.2453+8A>G (n.2453+8A>G)
n.3489+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10784776T=CA2284463176PIEZO2c.2492+8A= (n.2492+8A=)
n.2549+8A=
c.2339+8A= (n.2339+8A=)
c.479+8A= (n.479+8A=)
c.2453+8A= (n.2453+8A=)
n.3489+8A=
18g.10784777G>TCA2550523720PIEZO2c.2492+7C>A (n.2492+7C>A)
n.2549+7C>A
c.2339+7C>A (n.2339+7C>A)
c.479+7C>A (n.479+7C>A)
c.2453+7C>A (n.2453+7C>A)
n.3489+7C>A
18g.10784778G>ACA2641014317PIEZO2c.2492+6C>T (n.2492+6C>T)
n.2549+6C>T
c.2339+6C>T (n.2339+6C>T)
c.479+6C>T (n.479+6C>T)
c.2453+6C>T (n.2453+6C>T)
n.3489+6C>T
 gnomAD v4
18g.10784778G>CCA2641014318PIEZO2c.2492+6C>G (n.2492+6C>G)
n.2549+6C>G
c.2339+6C>G (n.2339+6C>G)
c.479+6C>G (n.479+6C>G)
c.2453+6C>G (n.2453+6C>G)
n.3489+6C>G
 gnomAD v4
18g.10784778G>TCA2641014319PIEZO2c.2492+6C>A (n.2492+6C>A)
n.2549+6C>A
c.2339+6C>A (n.2339+6C>A)
c.479+6C>A (n.479+6C>A)
c.2453+6C>A (n.2453+6C>A)
n.3489+6C>A
 gnomAD v4
18g.10784779C>ACA2641014320PIEZO2c.2492+5G>T (n.2492+5G>T)
n.2549+5G>T
c.2339+5G>T (n.2339+5G>T)
c.479+5G>T (n.479+5G>T)
c.2453+5G>T (n.2453+5G>T)
n.3489+5G>T
 gnomAD v4
18g.10784780T>CCA2641014321PIEZO2c.2492+4A>G (n.2492+4A>G)
n.2549+4A>G
c.2339+4A>G (n.2339+4A>G)
c.479+4A>G (n.479+4A>G)
c.2453+4A>G (n.2453+4A>G)
n.3489+4A>G
 gnomAD v4
18g.10784781C>ACA2641014322PIEZO2c.2492+3G>T (n.2492+3G>T)
n.2549+3G>T
c.2339+3G>T (n.2339+3G>T)
c.479+3G>T (n.479+3G>T)
c.2453+3G>T (n.2453+3G>T)
n.3489+3G>T
 gnomAD v4
18g.10784781C=CA2284463178PIEZO2c.2492+3G= (n.2492+3G=)
n.2549+3G=
c.2339+3G= (n.2339+3G=)
c.479+3G= (n.479+3G=)
c.2453+3G= (n.2453+3G=)
n.3489+3G=
18g.10784781C>TCA2284463177PIEZO2c.2492+3G>A (n.2492+3G>A)
n.2549+3G>A
c.2339+3G>A (n.2339+3G>A)
c.479+3G>A (n.479+3G>A)
c.2453+3G>A (n.2453+3G>A)
n.3489+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.10784782A>CCA401920160PIEZO2c.2492+2T>G (n.2492+2T>G)
n.2549+2T>G
c.2339+2T>G (n.2339+2T>G)
c.479+2T>G (n.479+2T>G)
c.2453+2T>G (n.2453+2T>G)
n.3489+2T>G
18g.10784782A>GCA401920162PIEZO2c.2492+2T>C (n.2492+2T>C)
n.2549+2T>C
c.2339+2T>C (n.2339+2T>C)
c.479+2T>C (n.479+2T>C)
c.2453+2T>C (n.2453+2T>C)
n.3489+2T>C
18g.10784782A>TCA401920161PIEZO2c.2492+2T>A (n.2492+2T>A)
n.2549+2T>A
c.2339+2T>A (n.2339+2T>A)
c.479+2T>A (n.479+2T>A)
c.2453+2T>A (n.2453+2T>A)
n.3489+2T>A
18g.10784783C>ACA401920163PIEZO2c.2492+1G>T (n.2492+1G>T)
n.2549+1G>T
c.2339+1G>T (n.2339+1G>T)
c.479+1G>T (n.479+1G>T)
c.2453+1G>T (n.2453+1G>T)
n.3489+1G>T
18g.10784783C>GCA401920164PIEZO2c.2492+1G>C (n.2492+1G>C)
n.2549+1G>C
c.2339+1G>C (n.2339+1G>C)
c.479+1G>C (n.479+1G>C)
c.2453+1G>C (n.2453+1G>C)
n.3489+1G>C
18g.10784783C>TCA401920165PIEZO2c.2492+1G>A (n.2492+1G>A)
n.2549+1G>A
c.2339+1G>A (n.2339+1G>A)
c.479+1G>A (n.479+1G>A)
c.2453+1G>A (n.2453+1G>A)
n.3489+1G>A
18g.10784784C>ACA401920166PIEZO2c.2492G>T (p.Ser831Ile)
n.2549G>T
c.2492G>T (p.Arg831Ile)
c.2339G>T (p.Arg780Ile)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.2453G>T (p.Ser818Ile)
n.3489G>T
18g.10784784C=CA2284463179PIEZO2c.2492G= (p.Ser831=)
n.2549G=
c.2492G= (p.Arg831=)
c.2339G= (p.Arg780=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.2453G= (p.Ser818=)
n.3489G=
18g.10784784C>GCA401920167PIEZO2c.2492G>C (p.Ser831Thr)
n.2549G>C
c.2492G>C (p.Arg831Thr)
c.2339G>C (p.Arg780Thr)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.2453G>C (p.Ser818Thr)
n.3489G>C
 dbSNP
18g.10784784C>TCA401920168PIEZO2c.2492G>A (p.Ser831Asn)
n.2549G>A
c.2492G>A (p.Arg831Lys)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.2453G>A (p.Ser818Asn)
n.3489G>A
18g.10784785T>ACA401920171PIEZO2c.2491A>T (p.Ser831Cys)
n.2548A>T
c.2491A>T (p.Arg831Ter)
c.2338A>T (p.Arg780Ter)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.2452A>T (p.Ser818Cys)
n.3488A>T
18g.10784785T>CCA401920169PIEZO2c.2491A>G (p.Ser831Gly)
n.2548A>G
c.2491A>G (p.Arg831Gly)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.2452A>G (p.Ser818Gly)
n.3488A>G
 gnomAD v4
18g.10784785T>GCA401920170PIEZO2c.2491A>C (p.Ser831Arg)
n.2548A>C
c.2491A>C (p.Arg831=)
c.2338A>C (p.Arg780=)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.2452A>C (p.Ser818Arg)
n.3488A>C
18g.10784786G>ACA502893411PIEZO2c.2490C>T (p.Tyr830=)
n.2547C>T
c.2337C>T (p.Tyr779=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.2451C>T (p.Tyr817=)
n.3487C>T
 gnomAD v4
18g.10784786G>CCA401920172PIEZO2c.2490C>G (p.Tyr830Ter)
n.2547C>G
c.2337C>G (p.Tyr779Ter)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.2451C>G (p.Tyr817Ter)
n.3487C>G
 gnomAD v4
18g.10784786G>TCA401920173PIEZO2c.2490C>A (p.Tyr830Ter)
n.2547C>A
c.2337C>A (p.Tyr779Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.2451C>A (p.Tyr817Ter)
n.3487C>A
18g.10784787T>ACA401920174PIEZO2c.2489A>T (p.Tyr830Phe)
n.2546A>T
c.2336A>T (p.Tyr779Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.2450A>T (p.Tyr817Phe)
n.3486A>T
18g.10784787T>CCA401920175PIEZO2c.2489A>G (p.Tyr830Cys)
n.2546A>G
c.2336A>G (p.Tyr779Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.2450A>G (p.Tyr817Cys)
n.3486A>G
18g.10784787T>GCA401920176PIEZO2c.2489A>C (p.Tyr830Ser)
n.2546A>C
c.2336A>C (p.Tyr779Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.2450A>C (p.Tyr817Ser)
n.3486A>C
18g.10784788A>CCA401920177PIEZO2c.2488T>G (p.Tyr830Asp)
n.2545T>G
c.2335T>G (p.Tyr779Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.2449T>G (p.Tyr817Asp)
n.3485T>G
18g.10784788A>GCA401920179PIEZO2c.2488T>C (p.Tyr830His)
n.2545T>C
c.2335T>C (p.Tyr779His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.2449T>C (p.Tyr817His)
n.3485T>C
 gnomAD v4
18g.10784788A>TCA401920178PIEZO2c.2488T>A (p.Tyr830Asn)
n.2545T>A
c.2335T>A (p.Tyr779Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.2449T>A (p.Tyr817Asn)
n.3485T>A
18g.10784789G>ACA502893412PIEZO2c.2487C>T (p.Ile829=)
n.2544C>T
c.2334C>T (p.Ile778=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.2448C>T (p.Ile816=)
n.3484C>T
18g.10784789G>CCA401920180PIEZO2c.2487C>G (p.Ile829Met)
n.2544C>G
c.2334C>G (p.Ile778Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.2448C>G (p.Ile816Met)
n.3484C>G
18g.10784789G=CA2284463180PIEZO2c.2487C= (p.Ile829=)
n.2544C=
c.2334C= (p.Ile778=)
c.474C= (p.Ile158=)
c.2448C= (p.Ile816=)
n.3484C=
18g.10784789G>TCA295999820PIEZO2c.2487C>A (p.Ile829=)
n.2544C>A
c.2334C>A (p.Ile778=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.2448C>A (p.Ile816=)
n.3484C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10784790A>CCA401920181PIEZO2c.2486T>G (p.Ile829Ser)
n.2543T>G
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.2447T>G (p.Ile816Ser)
n.3483T>G
18g.10784790A>GCA401920182PIEZO2c.2486T>C (p.Ile829Thr)
n.2543T>C
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
n.3483T>C
18g.10784790A>TCA401920183PIEZO2c.2486T>A (p.Ile829Asn)
n.2543T>A
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.2447T>A (p.Ile816Asn)
n.3483T>A
18g.10784791T>ACA401920184PIEZO2c.2485A>T (p.Ile829Phe)
n.2542A>T
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.2446A>T (p.Ile816Phe)
n.3482A>T
18g.10784791T>CCA401920185PIEZO2c.2485A>G (p.Ile829Val)
n.2542A>G
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.2446A>G (p.Ile816Val)
n.3482A>G
18g.10784791T>GCA401920186PIEZO2c.2485A>C (p.Ile829Leu)
n.2542A>C
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
n.3482A>C
18g.10784793_10784795delCA2641014323PIEZO2c.2483_2485del (p.Thr828del)
n.2540_2542del
c.2330_2332del (p.Thr777del)
c.470_472del (p.Thr157del)
c.2444_2446del (p.Thr815del)
n.3480_3482del
 gnomAD v4
18g.10784792G>ACA502893413PIEZO2c.2484C>T (p.Thr828=)
n.2541C>T
c.2331C>T (p.Thr777=)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.2445C>T (p.Thr815=)
n.3481C>T
18g.10784792G>CCA502893414PIEZO2c.2484C>G (p.Thr828=)
n.2541C>G
c.2331C>G (p.Thr777=)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.2445C>G (p.Thr815=)
n.3481C>G

Number of alleles fetched