| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.10762822_10762853del | CA2641014568 | PIEZO2 | c.3123+70_3123+101del (n.3123+70_3123+101del) n.3180+70_3180+101del c.3048+70_3048+101del (n.3048+70_3048+101del) c.2901+70_2901+101del (n.2901+70_2901+101del) c.3090+70_3090+101del (n.3090+70_3090+101del) c.3180+70_3180+101del (n.3180+70_3180+101del) c.3141+70_3141+101del (n.3141+70_3141+101del) n.4177+70_4177+101del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762841C>T | CA2576456629 | PIEZO2 | c.3123+81G>A (n.3123+81G>A) n.3180+81G>A c.3048+81G>A (n.3048+81G>A) c.2901+81G>A (n.2901+81G>A) c.3090+81G>A (n.3090+81G>A) c.3180+81G>A (n.3180+81G>A) c.3141+81G>A (n.3141+81G>A) n.4177+81G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762842T>A | CA2641014587 | PIEZO2 | c.3123+80A>T (n.3123+80A>T) n.3180+80A>T c.3048+80A>T (n.3048+80A>T) c.2901+80A>T (n.2901+80A>T) c.3090+80A>T (n.3090+80A>T) c.3180+80A>T (n.3180+80A>T) c.3141+80A>T (n.3141+80A>T) n.4177+80A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762842T>C | CA2641014586 | PIEZO2 | c.3123+80A>G (n.3123+80A>G) n.3180+80A>G c.3048+80A>G (n.3048+80A>G) c.2901+80A>G (n.2901+80A>G) c.3090+80A>G (n.3090+80A>G) c.3180+80A>G (n.3180+80A>G) c.3141+80A>G (n.3141+80A>G) n.4177+80A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762843T>C | CA987790898 | PIEZO2 | c.3123+79A>G (n.3123+79A>G) n.3180+79A>G c.3048+79A>G (n.3048+79A>G) c.2901+79A>G (n.2901+79A>G) c.3090+79A>G (n.3090+79A>G) c.3180+79A>G (n.3180+79A>G) c.3141+79A>G (n.3141+79A>G) n.4177+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762843T= | CA2284452565 | PIEZO2 | c.3123+79A= (n.3123+79A=) n.3180+79A= c.3048+79A= (n.3048+79A=) c.2901+79A= (n.2901+79A=) c.3090+79A= (n.3090+79A=) c.3180+79A= (n.3180+79A=) c.3141+79A= (n.3141+79A=) n.4177+79A= | |
| 18 | g.10762844G>T | CA2641014588 | PIEZO2 | c.3123+78C>A (n.3123+78C>A) n.3180+78C>A c.3048+78C>A (n.3048+78C>A) c.2901+78C>A (n.2901+78C>A) c.3090+78C>A (n.3090+78C>A) c.3180+78C>A (n.3180+78C>A) c.3141+78C>A (n.3141+78C>A) n.4177+78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762845G>A | CA2641014589 | PIEZO2 | c.3123+77C>T (n.3123+77C>T) n.3180+77C>T c.3048+77C>T (n.3048+77C>T) c.2901+77C>T (n.2901+77C>T) c.3090+77C>T (n.3090+77C>T) c.3180+77C>T (n.3180+77C>T) c.3141+77C>T (n.3141+77C>T) n.4177+77C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762845G>C | CA776072683 | PIEZO2 | c.3123+77C>G (n.3123+77C>G) n.3180+77C>G c.3048+77C>G (n.3048+77C>G) c.2901+77C>G (n.2901+77C>G) c.3090+77C>G (n.3090+77C>G) c.3180+77C>G (n.3180+77C>G) c.3141+77C>G (n.3141+77C>G) n.4177+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762845G= | CA2284452566 | PIEZO2 | c.3123+77C= (n.3123+77C=) n.3180+77C= c.3048+77C= (n.3048+77C=) c.2901+77C= (n.2901+77C=) c.3090+77C= (n.3090+77C=) c.3180+77C= (n.3180+77C=) c.3141+77C= (n.3141+77C=) n.4177+77C= | |
| 18 | g.10762845G>T | CA2576456630 | PIEZO2 | c.3123+77C>A (n.3123+77C>A) n.3180+77C>A c.3048+77C>A (n.3048+77C>A) c.2901+77C>A (n.2901+77C>A) c.3090+77C>A (n.3090+77C>A) c.3180+77C>A (n.3180+77C>A) c.3141+77C>A (n.3141+77C>A) n.4177+77C>A | |
| 18 | g.10762847G>C | CA2641014590 | PIEZO2 | c.3123+75C>G (n.3123+75C>G) n.3180+75C>G c.3048+75C>G (n.3048+75C>G) c.2901+75C>G (n.2901+75C>G) c.3090+75C>G (n.3090+75C>G) c.3180+75C>G (n.3180+75C>G) c.3141+75C>G (n.3141+75C>G) n.4177+75C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762847G>T | CA2576456631 | PIEZO2 | c.3123+75C>A (n.3123+75C>A) n.3180+75C>A c.3048+75C>A (n.3048+75C>A) c.2901+75C>A (n.2901+75C>A) c.3090+75C>A (n.3090+75C>A) c.3180+75C>A (n.3180+75C>A) c.3141+75C>A (n.3141+75C>A) n.4177+75C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762849_10762850delinsTG | CA2284452567 | PIEZO2 | c.3123+72_3123+73delinsCA (n.3123+72_3123+73delinsCA) n.3180+72_3180+73delinsCA c.3048+72_3048+73delinsCA (n.3048+72_3048+73delinsCA) c.2901+72_2901+73delinsCA (n.2901+72_2901+73delinsCA) c.3090+72_3090+73delinsCA (n.3090+72_3090+73delinsCA) c.3180+72_3180+73delinsCA (n.3180+72_3180+73delinsCA) c.3141+72_3141+73delinsCA (n.3141+72_3141+73delinsCA) n.4177+72_4177+73delinsCA | |
| 18 | g.10762850G>A | CA987790900 | PIEZO2 | c.3123+72C>T (n.3123+72C>T) n.3180+72C>T c.3048+72C>T (n.3048+72C>T) c.2901+72C>T (n.2901+72C>T) c.3090+72C>T (n.3090+72C>T) c.3180+72C>T (n.3180+72C>T) c.3141+72C>T (n.3141+72C>T) n.4177+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762850G= | CA2284452569 | PIEZO2 | c.3123+72C= (n.3123+72C=) n.3180+72C= c.3048+72C= (n.3048+72C=) c.2901+72C= (n.2901+72C=) c.3090+72C= (n.3090+72C=) c.3180+72C= (n.3180+72C=) c.3141+72C= (n.3141+72C=) n.4177+72C= | |
| 18 | g.10762850G>T | CA2641014596 | PIEZO2 | c.3123+72C>A (n.3123+72C>A) n.3180+72C>A c.3048+72C>A (n.3048+72C>A) c.2901+72C>A (n.2901+72C>A) c.3090+72C>A (n.3090+72C>A) c.3180+72C>A (n.3180+72C>A) c.3141+72C>A (n.3141+72C>A) n.4177+72C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762854del | CA2284452568 | PIEZO2 | c.3123+72del (n.3123+72del) n.3180+72del c.3048+72del (n.3048+72del) c.2901+72del (n.2901+72del) c.3090+72del (n.3090+72del) c.3180+72del (n.3180+72del) c.3141+72del (n.3141+72del) n.4177+72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762852G>A | CA987790903 | PIEZO2 | c.3123+70C>T (n.3123+70C>T) n.3180+70C>T c.3048+70C>T (n.3048+70C>T) c.2901+70C>T (n.2901+70C>T) c.3090+70C>T (n.3090+70C>T) c.3180+70C>T (n.3180+70C>T) c.3141+70C>T (n.3141+70C>T) n.4177+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762852G= | CA2284452570 | PIEZO2 | c.3123+70C= (n.3123+70C=) n.3180+70C= c.3048+70C= (n.3048+70C=) c.2901+70C= (n.2901+70C=) c.3090+70C= (n.3090+70C=) c.3180+70C= (n.3180+70C=) c.3141+70C= (n.3141+70C=) n.4177+70C= | |
| 18 | g.10762852G>T | CA2641014598 | PIEZO2 | c.3123+70C>A (n.3123+70C>A) n.3180+70C>A c.3048+70C>A (n.3048+70C>A) c.2901+70C>A (n.2901+70C>A) c.3090+70C>A (n.3090+70C>A) c.3180+70C>A (n.3180+70C>A) c.3141+70C>A (n.3141+70C>A) n.4177+70C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762853G>A | CA2576456632 | PIEZO2 | c.3123+69C>T (n.3123+69C>T) n.3180+69C>T c.3048+69C>T (n.3048+69C>T) c.2901+69C>T (n.2901+69C>T) c.3090+69C>T (n.3090+69C>T) c.3180+69C>T (n.3180+69C>T) c.3141+69C>T (n.3141+69C>T) n.4177+69C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762853G>T | CA2641014600 | PIEZO2 | c.3123+69C>A (n.3123+69C>A) n.3180+69C>A c.3048+69C>A (n.3048+69C>A) c.2901+69C>A (n.2901+69C>A) c.3090+69C>A (n.3090+69C>A) c.3180+69C>A (n.3180+69C>A) c.3141+69C>A (n.3141+69C>A) n.4177+69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762854G>A | CA296032583 | PIEZO2 | c.3123+68C>T (n.3123+68C>T) n.3180+68C>T c.3048+68C>T (n.3048+68C>T) c.2901+68C>T (n.2901+68C>T) c.3090+68C>T (n.3090+68C>T) c.3180+68C>T (n.3180+68C>T) c.3141+68C>T (n.3141+68C>T) n.4177+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762854G= | CA2284452571 | PIEZO2 | c.3123+68C= (n.3123+68C=) n.3180+68C= c.3048+68C= (n.3048+68C=) c.2901+68C= (n.2901+68C=) c.3090+68C= (n.3090+68C=) c.3180+68C= (n.3180+68C=) c.3141+68C= (n.3141+68C=) n.4177+68C= | |
| 18 | g.10762854G>T | CA987790905 | PIEZO2 | c.3123+68C>A (n.3123+68C>A) n.3180+68C>A c.3048+68C>A (n.3048+68C>A) c.2901+68C>A (n.2901+68C>A) c.3090+68C>A (n.3090+68C>A) c.3180+68C>A (n.3180+68C>A) c.3141+68C>A (n.3141+68C>A) n.4177+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762855T>A | CA2641014606 | PIEZO2 | c.3123+67A>T (n.3123+67A>T) n.3180+67A>T c.3048+67A>T (n.3048+67A>T) c.2901+67A>T (n.2901+67A>T) c.3090+67A>T (n.3090+67A>T) c.3180+67A>T (n.3180+67A>T) c.3141+67A>T (n.3141+67A>T) n.4177+67A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762855T>C | CA987790907 | PIEZO2 | c.3123+67A>G (n.3123+67A>G) n.3180+67A>G c.3048+67A>G (n.3048+67A>G) c.2901+67A>G (n.2901+67A>G) c.3090+67A>G (n.3090+67A>G) c.3180+67A>G (n.3180+67A>G) c.3141+67A>G (n.3141+67A>G) n.4177+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762855T= | CA2284452572 | PIEZO2 | c.3123+67A= (n.3123+67A=) n.3180+67A= c.3048+67A= (n.3048+67A=) c.2901+67A= (n.2901+67A=) c.3090+67A= (n.3090+67A=) c.3180+67A= (n.3180+67A=) c.3141+67A= (n.3141+67A=) n.4177+67A= | |
| 18 | g.10762857C>A | CA2641014611 | PIEZO2 | c.3123+65G>T (n.3123+65G>T) n.3180+65G>T c.3048+65G>T (n.3048+65G>T) c.2901+65G>T (n.2901+65G>T) c.3090+65G>T (n.3090+65G>T) c.3180+65G>T (n.3180+65G>T) c.3141+65G>T (n.3141+65G>T) n.4177+65G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762857C>T | CA2516144133 | PIEZO2 | c.3123+65G>A (n.3123+65G>A) n.3180+65G>A c.3048+65G>A (n.3048+65G>A) c.2901+65G>A (n.2901+65G>A) c.3090+65G>A (n.3090+65G>A) c.3180+65G>A (n.3180+65G>A) c.3141+65G>A (n.3141+65G>A) n.4177+65G>A | |
| 18 | g.10762860del | CA2641014609 | PIEZO2 | c.3123+65del (n.3123+65del) n.3180+65del c.3048+65del (n.3048+65del) c.2901+65del (n.2901+65del) c.3090+65del (n.3090+65del) c.3180+65del (n.3180+65del) c.3141+65del (n.3141+65del) n.4177+65del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762858C>T | CA2641014613 | PIEZO2 | c.3123+64G>A (n.3123+64G>A) n.3180+64G>A c.3048+64G>A (n.3048+64G>A) c.2901+64G>A (n.2901+64G>A) c.3090+64G>A (n.3090+64G>A) c.3180+64G>A (n.3180+64G>A) c.3141+64G>A (n.3141+64G>A) n.4177+64G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762859C>A | CA2641014614 | PIEZO2 | c.3123+63G>T (n.3123+63G>T) n.3180+63G>T c.3048+63G>T (n.3048+63G>T) c.2901+63G>T (n.2901+63G>T) c.3090+63G>T (n.3090+63G>T) c.3180+63G>T (n.3180+63G>T) c.3141+63G>T (n.3141+63G>T) n.4177+63G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762860C>A | CA2641014617 | PIEZO2 | c.3123+62G>T (n.3123+62G>T) n.3180+62G>T c.3048+62G>T (n.3048+62G>T) c.2901+62G>T (n.2901+62G>T) c.3090+62G>T (n.3090+62G>T) c.3180+62G>T (n.3180+62G>T) c.3141+62G>T (n.3141+62G>T) n.4177+62G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762860C= | CA2284452573 | PIEZO2 | c.3123+62G= (n.3123+62G=) n.3180+62G= c.3048+62G= (n.3048+62G=) c.2901+62G= (n.2901+62G=) c.3090+62G= (n.3090+62G=) c.3180+62G= (n.3180+62G=) c.3141+62G= (n.3141+62G=) n.4177+62G= | |
| 18 | g.10762860C>G | CA776072684 | PIEZO2 | c.3123+62G>C (n.3123+62G>C) n.3180+62G>C c.3048+62G>C (n.3048+62G>C) c.2901+62G>C (n.2901+62G>C) c.3090+62G>C (n.3090+62G>C) c.3180+62G>C (n.3180+62G>C) c.3141+62G>C (n.3141+62G>C) n.4177+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762862A= | CA2284452574 | PIEZO2 | c.3123+60T= (n.3123+60T=) n.3180+60T= c.3048+60T= (n.3048+60T=) c.2901+60T= (n.2901+60T=) c.3090+60T= (n.3090+60T=) c.3180+60T= (n.3180+60T=) c.3141+60T= (n.3141+60T=) n.4177+60T= | |
| 18 | g.10762862A>G | CA987790909 | PIEZO2 | c.3123+60T>C (n.3123+60T>C) n.3180+60T>C c.3048+60T>C (n.3048+60T>C) c.2901+60T>C (n.2901+60T>C) c.3090+60T>C (n.3090+60T>C) c.3180+60T>C (n.3180+60T>C) c.3141+60T>C (n.3141+60T>C) n.4177+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762863G>A | CA776072694 | PIEZO2 | c.3123+59C>T (n.3123+59C>T) n.3180+59C>T c.3048+59C>T (n.3048+59C>T) c.2901+59C>T (n.2901+59C>T) c.3090+59C>T (n.3090+59C>T) c.3180+59C>T (n.3180+59C>T) c.3141+59C>T (n.3141+59C>T) n.4177+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762863G>C | CA296032584 | PIEZO2 | c.3123+59C>G (n.3123+59C>G) n.3180+59C>G c.3048+59C>G (n.3048+59C>G) c.2901+59C>G (n.2901+59C>G) c.3090+59C>G (n.3090+59C>G) c.3180+59C>G (n.3180+59C>G) c.3141+59C>G (n.3141+59C>G) n.4177+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762866T>A | CA2576456634 | PIEZO2 | c.3123+56A>T (n.3123+56A>T) n.3180+56A>T c.3048+56A>T (n.3048+56A>T) c.2901+56A>T (n.2901+56A>T) c.3090+56A>T (n.3090+56A>T) c.3180+56A>T (n.3180+56A>T) c.3141+56A>T (n.3141+56A>T) n.4177+56A>T | |
| 18 | g.10762866T>C | CA2641014629 | PIEZO2 | c.3123+56A>G (n.3123+56A>G) n.3180+56A>G c.3048+56A>G (n.3048+56A>G) c.2901+56A>G (n.2901+56A>G) c.3090+56A>G (n.3090+56A>G) c.3180+56A>G (n.3180+56A>G) c.3141+56A>G (n.3141+56A>G) n.4177+56A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762867C>A | CA2641014631 | PIEZO2 | c.3123+55G>T (n.3123+55G>T) n.3180+55G>T c.3048+55G>T (n.3048+55G>T) c.2901+55G>T (n.2901+55G>T) c.3090+55G>T (n.3090+55G>T) c.3180+55G>T (n.3180+55G>T) c.3141+55G>T (n.3141+55G>T) n.4177+55G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762870C= | CA2284452576 | PIEZO2 | c.3123+52G= (n.3123+52G=) n.3180+52G= c.3048+52G= (n.3048+52G=) c.2901+52G= (n.2901+52G=) c.3090+52G= (n.3090+52G=) c.3180+52G= (n.3180+52G=) c.3141+52G= (n.3141+52G=) n.4177+52G= | |
| 18 | g.10762870C>T | CA776072697 | PIEZO2 | c.3123+52G>A (n.3123+52G>A) n.3180+52G>A c.3048+52G>A (n.3048+52G>A) c.2901+52G>A (n.2901+52G>A) c.3090+52G>A (n.3090+52G>A) c.3180+52G>A (n.3180+52G>A) c.3141+52G>A (n.3141+52G>A) n.4177+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762873T>C | CA2576456635 | PIEZO2 | c.3123+49A>G (n.3123+49A>G) n.3180+49A>G c.3048+49A>G (n.3048+49A>G) c.2901+49A>G (n.2901+49A>G) c.3090+49A>G (n.3090+49A>G) c.3180+49A>G (n.3180+49A>G) c.3141+49A>G (n.3141+49A>G) n.4177+49A>G | |
| 18 | g.10762874G>A | CA2734264927 | PIEZO2 | c.3123+48C>T (n.3123+48C>T) n.3180+48C>T c.3048+48C>T (n.3048+48C>T) c.2901+48C>T (n.2901+48C>T) c.3090+48C>T (n.3090+48C>T) c.3180+48C>T (n.3180+48C>T) c.3141+48C>T (n.3141+48C>T) n.4177+48C>T | dbSNP |