Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10705313T>A | CA2641008924 | PIEZO2 | c.5735+23A>T (n.5735+23A>T) c.5999+23A>T (n.5999+23A>T) c.5660+23A>T (n.5660+23A>T) c.5513+23A>T (n.5513+23A>T) c.5866+23A>T (n.5866+23A>T) c.5792+23A>T (n.5792+23A>T) c.5702+23A>T (n.5702+23A>T) c.5753+23A>T (n.5753+23A>T) n.6789+23A>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705315A= | CA2284425210 | PIEZO2 | c.5735+21T= (n.5735+21T=) c.5999+21T= (n.5999+21T=) c.5660+21T= (n.5660+21T=) c.5513+21T= (n.5513+21T=) c.5866+21T= (n.5866+21T=) c.5792+21T= (n.5792+21T=) c.5702+21T= (n.5702+21T=) c.5753+21T= (n.5753+21T=) n.6789+21T= | |
18 | g.10705315A>G | CA295991172 | PIEZO2 | c.5735+21T>C (n.5735+21T>C) c.5999+21T>C (n.5999+21T>C) c.5660+21T>C (n.5660+21T>C) c.5513+21T>C (n.5513+21T>C) c.5866+21T>C (n.5866+21T>C) c.5792+21T>C (n.5792+21T>C) c.5702+21T>C (n.5702+21T>C) c.5753+21T>C (n.5753+21T>C) n.6789+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705316T>C | CA8892288 | PIEZO2 | c.5735+20A>G (n.5735+20A>G) c.5999+20A>G (n.5999+20A>G) c.5660+20A>G (n.5660+20A>G) c.5513+20A>G (n.5513+20A>G) c.5866+20A>G (n.5866+20A>G) c.5792+20A>G (n.5792+20A>G) c.5702+20A>G (n.5702+20A>G) c.5753+20A>G (n.5753+20A>G) n.6789+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10705316T= | CA2284425211 | PIEZO2 | c.5735+20A= (n.5735+20A=) c.5999+20A= (n.5999+20A=) c.5660+20A= (n.5660+20A=) c.5513+20A= (n.5513+20A=) c.5866+20A= (n.5866+20A=) c.5792+20A= (n.5792+20A=) c.5702+20A= (n.5702+20A=) c.5753+20A= (n.5753+20A=) n.6789+20A= | |
18 | g.10705317C>A | CA2641008925 | PIEZO2 | c.5735+19G>T (n.5735+19G>T) c.5999+19G>T (n.5999+19G>T) c.5660+19G>T (n.5660+19G>T) c.5513+19G>T (n.5513+19G>T) c.5866+19G>T (n.5866+19G>T) c.5792+19G>T (n.5792+19G>T) c.5702+19G>T (n.5702+19G>T) c.5753+19G>T (n.5753+19G>T) n.6789+19G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705317C>G | CA2641008926 | PIEZO2 | c.5735+19G>C (n.5735+19G>C) c.5999+19G>C (n.5999+19G>C) c.5660+19G>C (n.5660+19G>C) c.5513+19G>C (n.5513+19G>C) c.5866+19G>C (n.5866+19G>C) c.5792+19G>C (n.5792+19G>C) c.5702+19G>C (n.5702+19G>C) c.5753+19G>C (n.5753+19G>C) n.6789+19G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10705318T>C | CA2641008927 | PIEZO2 | c.5735+18A>G (n.5735+18A>G) c.5999+18A>G (n.5999+18A>G) c.5660+18A>G (n.5660+18A>G) c.5513+18A>G (n.5513+18A>G) c.5866+18A>G (n.5866+18A>G) c.5792+18A>G (n.5792+18A>G) c.5702+18A>G (n.5702+18A>G) c.5753+18A>G (n.5753+18A>G) n.6789+18A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705319G>A | CA295991185 | PIEZO2 | c.5735+17C>T (n.5735+17C>T) c.5999+17C>T (n.5999+17C>T) c.5660+17C>T (n.5660+17C>T) c.5513+17C>T (n.5513+17C>T) c.5866+17C>T (n.5866+17C>T) c.5792+17C>T (n.5792+17C>T) c.5702+17C>T (n.5702+17C>T) c.5753+17C>T (n.5753+17C>T) n.6789+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705319G= | CA2284425212 | PIEZO2 | c.5735+17C= (n.5735+17C=) c.5999+17C= (n.5999+17C=) c.5660+17C= (n.5660+17C=) c.5513+17C= (n.5513+17C=) c.5866+17C= (n.5866+17C=) c.5792+17C= (n.5792+17C=) c.5702+17C= (n.5702+17C=) c.5753+17C= (n.5753+17C=) n.6789+17C= | |
18 | g.10705320T>C | CA2734533651 | PIEZO2 | c.5735+16A>G (n.5735+16A>G) c.5999+16A>G (n.5999+16A>G) c.5660+16A>G (n.5660+16A>G) c.5513+16A>G (n.5513+16A>G) c.5866+16A>G (n.5866+16A>G) c.5792+16A>G (n.5792+16A>G) c.5702+16A>G (n.5702+16A>G) c.5753+16A>G (n.5753+16A>G) n.6789+16A>G | dbSNP |
18 | g.10705321T>C | CA2641008928 | PIEZO2 | c.5735+15A>G (n.5735+15A>G) c.5999+15A>G (n.5999+15A>G) c.5660+15A>G (n.5660+15A>G) c.5513+15A>G (n.5513+15A>G) c.5866+15A>G (n.5866+15A>G) c.5792+15A>G (n.5792+15A>G) c.5702+15A>G (n.5702+15A>G) c.5753+15A>G (n.5753+15A>G) n.6789+15A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705322C>A | CA2641008929 | PIEZO2 | c.5735+14G>T (n.5735+14G>T) c.5999+14G>T (n.5999+14G>T) c.5660+14G>T (n.5660+14G>T) c.5513+14G>T (n.5513+14G>T) c.5866+14G>T (n.5866+14G>T) c.5792+14G>T (n.5792+14G>T) c.5702+14G>T (n.5702+14G>T) c.5753+14G>T (n.5753+14G>T) n.6789+14G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705323A= | CA2284425213 | PIEZO2 | c.5735+13T= (n.5735+13T=) c.5999+13T= (n.5999+13T=) c.5660+13T= (n.5660+13T=) c.5513+13T= (n.5513+13T=) c.5866+13T= (n.5866+13T=) c.5792+13T= (n.5792+13T=) c.5702+13T= (n.5702+13T=) c.5753+13T= (n.5753+13T=) n.6789+13T= | |
18 | g.10705323A>C | CA776020237 | PIEZO2 | c.5735+13T>G (n.5735+13T>G) c.5999+13T>G (n.5999+13T>G) c.5660+13T>G (n.5660+13T>G) c.5513+13T>G (n.5513+13T>G) c.5866+13T>G (n.5866+13T>G) c.5792+13T>G (n.5792+13T>G) c.5702+13T>G (n.5702+13T>G) c.5753+13T>G (n.5753+13T>G) n.6789+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705324C>A | CA2641008930 | PIEZO2 | c.5735+12G>T (n.5735+12G>T) c.5999+12G>T (n.5999+12G>T) c.5660+12G>T (n.5660+12G>T) c.5513+12G>T (n.5513+12G>T) c.5866+12G>T (n.5866+12G>T) c.5792+12G>T (n.5792+12G>T) c.5702+12G>T (n.5702+12G>T) c.5753+12G>T (n.5753+12G>T) n.6789+12G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705324C= | CA2284425214 | PIEZO2 | c.5735+12G= (n.5735+12G=) c.5999+12G= (n.5999+12G=) c.5660+12G= (n.5660+12G=) c.5513+12G= (n.5513+12G=) c.5866+12G= (n.5866+12G=) c.5792+12G= (n.5792+12G=) c.5702+12G= (n.5702+12G=) c.5753+12G= (n.5753+12G=) n.6789+12G= | |
18 | g.10705324C>T | CA628485958 | PIEZO2 | c.5735+12G>A (n.5735+12G>A) c.5999+12G>A (n.5999+12G>A) c.5660+12G>A (n.5660+12G>A) c.5513+12G>A (n.5513+12G>A) c.5866+12G>A (n.5866+12G>A) c.5792+12G>A (n.5792+12G>A) c.5702+12G>A (n.5702+12G>A) c.5753+12G>A (n.5753+12G>A) n.6789+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705325T>C | CA987798328 | PIEZO2 | c.5735+11A>G (n.5735+11A>G) c.5999+11A>G (n.5999+11A>G) c.5660+11A>G (n.5660+11A>G) c.5513+11A>G (n.5513+11A>G) c.5866+11A>G (n.5866+11A>G) c.5792+11A>G (n.5792+11A>G) c.5702+11A>G (n.5702+11A>G) c.5753+11A>G (n.5753+11A>G) n.6789+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705325T= | CA2284425215 | PIEZO2 | c.5735+11A= (n.5735+11A=) c.5999+11A= (n.5999+11A=) c.5660+11A= (n.5660+11A=) c.5513+11A= (n.5513+11A=) c.5866+11A= (n.5866+11A=) c.5792+11A= (n.5792+11A=) c.5702+11A= (n.5702+11A=) c.5753+11A= (n.5753+11A=) n.6789+11A= | |
18 | g.10705326G>A | CA628485959 | PIEZO2 | c.5735+10C>T (n.5735+10C>T) c.5999+10C>T (n.5999+10C>T) c.5660+10C>T (n.5660+10C>T) c.5513+10C>T (n.5513+10C>T) c.5866+10C>T (n.5866+10C>T) c.5792+10C>T (n.5792+10C>T) c.5702+10C>T (n.5702+10C>T) c.5753+10C>T (n.5753+10C>T) n.6789+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705326G= | CA2284425216 | PIEZO2 | c.5735+10C= (n.5735+10C=) c.5999+10C= (n.5999+10C=) c.5660+10C= (n.5660+10C=) c.5513+10C= (n.5513+10C=) c.5866+10C= (n.5866+10C=) c.5792+10C= (n.5792+10C=) c.5702+10C= (n.5702+10C=) c.5753+10C= (n.5753+10C=) n.6789+10C= | |
18 | g.10705328A= | CA2284425217 | PIEZO2 | c.5735+8T= (n.5735+8T=) c.5999+8T= (n.5999+8T=) c.5660+8T= (n.5660+8T=) c.5513+8T= (n.5513+8T=) c.5866+8T= (n.5866+8T=) c.5792+8T= (n.5792+8T=) c.5702+8T= (n.5702+8T=) c.5753+8T= (n.5753+8T=) n.6789+8T= | |
18 | g.10705328A>G | CA2284425218 | PIEZO2 | c.5735+8T>C (n.5735+8T>C) c.5999+8T>C (n.5999+8T>C) c.5660+8T>C (n.5660+8T>C) c.5513+8T>C (n.5513+8T>C) c.5866+8T>C (n.5866+8T>C) c.5792+8T>C (n.5792+8T>C) c.5702+8T>C (n.5702+8T>C) c.5753+8T>C (n.5753+8T>C) n.6789+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10705329C>A | CA2641008932 | PIEZO2 | c.5735+7G>T (n.5735+7G>T) c.5999+7G>T (n.5999+7G>T) c.5660+7G>T (n.5660+7G>T) c.5513+7G>T (n.5513+7G>T) c.5866+7G>T (n.5866+7G>T) c.5792+7G>T (n.5792+7G>T) c.5702+7G>T (n.5702+7G>T) c.5753+7G>T (n.5753+7G>T) n.6789+7G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705329C= | CA2284425219 | PIEZO2 | c.5735+7G= (n.5735+7G=) c.5999+7G= (n.5999+7G=) c.5660+7G= (n.5660+7G=) c.5513+7G= (n.5513+7G=) c.5866+7G= (n.5866+7G=) c.5792+7G= (n.5792+7G=) c.5702+7G= (n.5702+7G=) c.5753+7G= (n.5753+7G=) n.6789+7G= | |
18 | g.10705329C>T | CA2284425220 | PIEZO2 | c.5735+7G>A (n.5735+7G>A) c.5999+7G>A (n.5999+7G>A) c.5660+7G>A (n.5660+7G>A) c.5513+7G>A (n.5513+7G>A) c.5866+7G>A (n.5866+7G>A) c.5792+7G>A (n.5792+7G>A) c.5702+7G>A (n.5702+7G>A) c.5753+7G>A (n.5753+7G>A) n.6789+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10705331del | CA2641008931 | PIEZO2 | c.5735+7del (n.5735+7del) c.5999+7del (n.5999+7del) c.5660+7del (n.5660+7del) c.5513+7del (n.5513+7del) c.5866+7del (n.5866+7del) c.5792+7del (n.5792+7del) c.5702+7del (n.5702+7del) c.5753+7del (n.5753+7del) n.6789+7del | gnomAD v4 |
18 | g.10705330C>A | CA2576456169 | PIEZO2 | c.5735+6G>T (n.5735+6G>T) c.5999+6G>T (n.5999+6G>T) c.5660+6G>T (n.5660+6G>T) c.5513+6G>T (n.5513+6G>T) c.5866+6G>T (n.5866+6G>T) c.5792+6G>T (n.5792+6G>T) c.5702+6G>T (n.5702+6G>T) c.5753+6G>T (n.5753+6G>T) n.6789+6G>T | |
18 | g.10705330C= | CA2284425221 | PIEZO2 | c.5735+6G= (n.5735+6G=) c.5999+6G= (n.5999+6G=) c.5660+6G= (n.5660+6G=) c.5513+6G= (n.5513+6G=) c.5866+6G= (n.5866+6G=) c.5792+6G= (n.5792+6G=) c.5702+6G= (n.5702+6G=) c.5753+6G= (n.5753+6G=) n.6789+6G= | |
18 | g.10705330C>G | CA295991187 | PIEZO2 | c.5735+6G>C (n.5735+6G>C) c.5999+6G>C (n.5999+6G>C) c.5660+6G>C (n.5660+6G>C) c.5513+6G>C (n.5513+6G>C) c.5866+6G>C (n.5866+6G>C) c.5792+6G>C (n.5792+6G>C) c.5702+6G>C (n.5702+6G>C) c.5753+6G>C (n.5753+6G>C) n.6789+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705332T>G | CA2641008933 | PIEZO2 | c.5735+4A>C (n.5735+4A>C) c.5999+4A>C (n.5999+4A>C) c.5660+4A>C (n.5660+4A>C) c.5513+4A>C (n.5513+4A>C) c.5866+4A>C (n.5866+4A>C) c.5792+4A>C (n.5792+4A>C) c.5702+4A>C (n.5702+4A>C) c.5753+4A>C (n.5753+4A>C) n.6789+4A>C | gnomAD v4 |
18 | g.10705333T>C | CA2284425223 | PIEZO2 | c.5735+3A>G (n.5735+3A>G) c.5999+3A>G (n.5999+3A>G) c.5660+3A>G (n.5660+3A>G) c.5513+3A>G (n.5513+3A>G) c.5866+3A>G (n.5866+3A>G) c.5792+3A>G (n.5792+3A>G) c.5702+3A>G (n.5702+3A>G) c.5753+3A>G (n.5753+3A>G) n.6789+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10705333T= | CA2284425222 | PIEZO2 | c.5735+3A= (n.5735+3A=) c.5999+3A= (n.5999+3A=) c.5660+3A= (n.5660+3A=) c.5513+3A= (n.5513+3A=) c.5866+3A= (n.5866+3A=) c.5792+3A= (n.5792+3A=) c.5702+3A= (n.5702+3A=) c.5753+3A= (n.5753+3A=) n.6789+3A= | |
18 | g.10705334A>C | CA401910199 | PIEZO2 | c.5735+2T>G (n.5735+2T>G) c.5999+2T>G (n.5999+2T>G) c.5660+2T>G (n.5660+2T>G) c.5513+2T>G (n.5513+2T>G) c.5866+2T>G (n.5866+2T>G) c.5792+2T>G (n.5792+2T>G) c.5702+2T>G (n.5702+2T>G) c.5753+2T>G (n.5753+2T>G) n.6789+2T>G | |
18 | g.10705334A>G | CA401910198 | PIEZO2 | c.5735+2T>C (n.5735+2T>C) c.5999+2T>C (n.5999+2T>C) c.5660+2T>C (n.5660+2T>C) c.5513+2T>C (n.5513+2T>C) c.5866+2T>C (n.5866+2T>C) c.5792+2T>C (n.5792+2T>C) c.5702+2T>C (n.5702+2T>C) c.5753+2T>C (n.5753+2T>C) n.6789+2T>C | |
18 | g.10705334A>T | CA401910197 | PIEZO2 | c.5735+2T>A (n.5735+2T>A) c.5999+2T>A (n.5999+2T>A) c.5660+2T>A (n.5660+2T>A) c.5513+2T>A (n.5513+2T>A) c.5866+2T>A (n.5866+2T>A) c.5792+2T>A (n.5792+2T>A) c.5702+2T>A (n.5702+2T>A) c.5753+2T>A (n.5753+2T>A) n.6789+2T>A | |
18 | g.10705335C>A | CA401910200 | PIEZO2 | c.5735+1G>T (n.5735+1G>T) c.5999+1G>T (n.5999+1G>T) c.5660+1G>T (n.5660+1G>T) c.5513+1G>T (n.5513+1G>T) c.5866+1G>T (n.5866+1G>T) c.5792+1G>T (n.5792+1G>T) c.5702+1G>T (n.5702+1G>T) c.5753+1G>T (n.5753+1G>T) n.6789+1G>T | |
18 | g.10705335C>G | CA401910201 | PIEZO2 | c.5735+1G>C (n.5735+1G>C) c.5999+1G>C (n.5999+1G>C) c.5660+1G>C (n.5660+1G>C) c.5513+1G>C (n.5513+1G>C) c.5866+1G>C (n.5866+1G>C) c.5792+1G>C (n.5792+1G>C) c.5702+1G>C (n.5702+1G>C) c.5753+1G>C (n.5753+1G>C) n.6789+1G>C | |
18 | g.10705335C>T | CA401910202 | PIEZO2 | c.5735+1G>A (n.5735+1G>A) c.5999+1G>A (n.5999+1G>A) c.5660+1G>A (n.5660+1G>A) c.5513+1G>A (n.5513+1G>A) c.5866+1G>A (n.5866+1G>A) c.5792+1G>A (n.5792+1G>A) c.5702+1G>A (n.5702+1G>A) c.5753+1G>A (n.5753+1G>A) n.6789+1G>A | |
18 | g.10705336T>A | CA401910203 | PIEZO2 | c.5735A>T (p.Lys1912Met) c.743A>T c.5999A>T (p.Lys2000Met) c.5660A>T (p.Lys1887Met) c.5513A>T (p.Lys1838Met) c.5866A>T (n.5866A>T) c.5792A>T (p.Lys1931Met) c.5702A>T (p.Lys1901Met) c.5753A>T (p.Lys1918Met) n.6789A>T | |
18 | g.10705336T>C | CA401910204 | PIEZO2 | c.5735A>G (p.Lys1912Arg) c.743A>G c.5999A>G (p.Lys2000Arg) c.5660A>G (p.Lys1887Arg) c.5513A>G (p.Lys1838Arg) c.5866A>G (n.5866A>G) c.5792A>G (p.Lys1931Arg) c.5702A>G (p.Lys1901Arg) c.5753A>G (p.Lys1918Arg) n.6789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705336T>G | CA401910205 | PIEZO2 | c.5735A>C (p.Lys1912Thr) c.743A>C c.5999A>C (p.Lys2000Thr) c.5660A>C (p.Lys1887Thr) c.5513A>C (p.Lys1838Thr) c.5866A>C (n.5866A>C) c.5792A>C (p.Lys1931Thr) c.5702A>C (p.Lys1901Thr) c.5753A>C (p.Lys1918Thr) n.6789A>C | gnomAD v4 |
18 | g.10705336T= | CA2284425224 | PIEZO2 | c.5735A= (p.Lys1912=) c.743A= c.5999A= (p.Lys2000=) c.5660A= (p.Lys1887=) c.5513A= (p.Lys1838=) c.5866A= (n.5866A=) c.5792A= (p.Lys1931=) c.5702A= (p.Lys1901=) c.5753A= (p.Lys1918=) n.6789A= | |
18 | g.10705340dup | CA2576456170 | PIEZO2 | c.5735dup (p.Met1913AspfsTer6) c.5999dup (p.Met2001AspfsTer6) c.5660dup (p.Met1888AspfsTer6) c.5513dup (p.Met1839AspfsTer6) c.5866dup (n.5866dup) c.5792dup (p.Met1932AspfsTer6) c.5702dup (p.Met1902AspfsTer6) c.5753dup (p.Met1919AspfsTer6) n.6789dup | |
18 | g.10705337T>A | CA401910206 | PIEZO2 | c.5734A>T (p.Lys1912Ter) c.742A>T c.5998A>T (p.Lys2000Ter) c.5659A>T (p.Lys1887Ter) c.5512A>T (p.Lys1838Ter) c.5865A>T (n.5865A>T) c.5791A>T (p.Lys1931Ter) c.5701A>T (p.Lys1901Ter) c.5752A>T (p.Lys1918Ter) n.6788A>T | |
18 | g.10705337T>C | CA401910208 | PIEZO2 | c.5734A>G (p.Lys1912Glu) c.742A>G c.5998A>G (p.Lys2000Glu) c.5659A>G (p.Lys1887Glu) c.5512A>G (p.Lys1838Glu) c.5865A>G (n.5865A>G) c.5791A>G (p.Lys1931Glu) c.5701A>G (p.Lys1901Glu) c.5752A>G (p.Lys1918Glu) n.6788A>G | |
18 | g.10705337T>G | CA401910207 | PIEZO2 | c.5734A>C (p.Lys1912Gln) c.742A>C c.5998A>C (p.Lys2000Gln) c.5659A>C (p.Lys1887Gln) c.5512A>C (p.Lys1838Gln) c.5865A>C (n.5865A>C) c.5791A>C (p.Lys1931Gln) c.5701A>C (p.Lys1901Gln) c.5752A>C (p.Lys1918Gln) n.6788A>C | |
18 | g.10705338T>A | CA401910209 | PIEZO2 | c.5733A>T (p.Lys1911Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) c.5997A>T (p.Lys1999Asn) c.5658A>T (p.Lys1886Asn) c.5511A>T (p.Lys1837Asn) c.5864A>T (n.5864A>T) c.5790A>T (p.Lys1930Asn) c.5700A>T (p.Lys1900Asn) c.5751A>T (p.Lys1917Asn) n.6787A>T | |
18 | g.10705338T>C | CA503243131 | PIEZO2 | c.5733A>G (p.Lys1911=) c.741A>G (p.Lys247=) c.5997A>G (p.Lys1999=) c.5658A>G (p.Lys1886=) c.5511A>G (p.Lys1837=) c.5864A>G (n.5864A>G) c.5790A>G (p.Lys1930=) c.5700A>G (p.Lys1900=) c.5751A>G (p.Lys1917=) n.6787A>G |