Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10705301G>C | CA2641008918 | PIEZO2 | c.5735+35C>G (n.5735+35C>G) c.5999+35C>G (n.5999+35C>G) c.5660+35C>G (n.5660+35C>G) c.5513+35C>G (n.5513+35C>G) c.5866+35C>G (n.5866+35C>G) c.5792+35C>G (n.5792+35C>G) c.5702+35C>G (n.5702+35C>G) c.5753+35C>G (n.5753+35C>G) n.6789+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10705301G>T | CA2641008919 | PIEZO2 | c.5735+35C>A (n.5735+35C>A) c.5999+35C>A (n.5999+35C>A) c.5660+35C>A (n.5660+35C>A) c.5513+35C>A (n.5513+35C>A) c.5866+35C>A (n.5866+35C>A) c.5792+35C>A (n.5792+35C>A) c.5702+35C>A (n.5702+35C>A) c.5753+35C>A (n.5753+35C>A) n.6789+35C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10705303G>A | CA2284425204 | PIEZO2 | c.5735+33C>T (n.5735+33C>T) c.5999+33C>T (n.5999+33C>T) c.5660+33C>T (n.5660+33C>T) c.5513+33C>T (n.5513+33C>T) c.5866+33C>T (n.5866+33C>T) c.5792+33C>T (n.5792+33C>T) c.5702+33C>T (n.5702+33C>T) c.5753+33C>T (n.5753+33C>T) n.6789+33C>T | dbSNP |
18 | g.10705303G= | CA2284425203 | PIEZO2 | c.5735+33C= (n.5735+33C=) c.5999+33C= (n.5999+33C=) c.5660+33C= (n.5660+33C=) c.5513+33C= (n.5513+33C=) c.5866+33C= (n.5866+33C=) c.5792+33C= (n.5792+33C=) c.5702+33C= (n.5702+33C=) c.5753+33C= (n.5753+33C=) n.6789+33C= | |
18 | g.10705304A= | CA2284425205 | PIEZO2 | c.5735+32T= (n.5735+32T=) c.5999+32T= (n.5999+32T=) c.5660+32T= (n.5660+32T=) c.5513+32T= (n.5513+32T=) c.5866+32T= (n.5866+32T=) c.5792+32T= (n.5792+32T=) c.5702+32T= (n.5702+32T=) c.5753+32T= (n.5753+32T=) n.6789+32T= | |
18 | g.10705304A>C | CA2641008920 | PIEZO2 | c.5735+32T>G (n.5735+32T>G) c.5999+32T>G (n.5999+32T>G) c.5660+32T>G (n.5660+32T>G) c.5513+32T>G (n.5513+32T>G) c.5866+32T>G (n.5866+32T>G) c.5792+32T>G (n.5792+32T>G) c.5702+32T>G (n.5702+32T>G) c.5753+32T>G (n.5753+32T>G) n.6789+32T>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705304A>G | CA503243130 | PIEZO2 | c.5735+32T>C (n.5735+32T>C) c.5999+32T>C (n.5999+32T>C) c.5660+32T>C (n.5660+32T>C) c.5513+32T>C (n.5513+32T>C) c.5866+32T>C (n.5866+32T>C) c.5792+32T>C (n.5792+32T>C) c.5702+32T>C (n.5702+32T>C) c.5753+32T>C (n.5753+32T>C) n.6789+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705305T>G | CA2641008921 | PIEZO2 | c.5735+31A>C (n.5735+31A>C) c.5999+31A>C (n.5999+31A>C) c.5660+31A>C (n.5660+31A>C) c.5513+31A>C (n.5513+31A>C) c.5866+31A>C (n.5866+31A>C) c.5792+31A>C (n.5792+31A>C) c.5702+31A>C (n.5702+31A>C) c.5753+31A>C (n.5753+31A>C) n.6789+31A>C | gnomAD v4 |
18 | g.10705307T>A | CA776020233 | PIEZO2 | c.5735+29A>T (n.5735+29A>T) c.5999+29A>T (n.5999+29A>T) c.5660+29A>T (n.5660+29A>T) c.5513+29A>T (n.5513+29A>T) c.5866+29A>T (n.5866+29A>T) c.5792+29A>T (n.5792+29A>T) c.5702+29A>T (n.5702+29A>T) c.5753+29A>T (n.5753+29A>T) n.6789+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705307T>C | CA628485956 | PIEZO2 | c.5735+29A>G (n.5735+29A>G) c.5999+29A>G (n.5999+29A>G) c.5660+29A>G (n.5660+29A>G) c.5513+29A>G (n.5513+29A>G) c.5866+29A>G (n.5866+29A>G) c.5792+29A>G (n.5792+29A>G) c.5702+29A>G (n.5702+29A>G) c.5753+29A>G (n.5753+29A>G) n.6789+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10705307T= | CA2284425206 | PIEZO2 | c.5735+29A= (n.5735+29A=) c.5999+29A= (n.5999+29A=) c.5660+29A= (n.5660+29A=) c.5513+29A= (n.5513+29A=) c.5866+29A= (n.5866+29A=) c.5792+29A= (n.5792+29A=) c.5702+29A= (n.5702+29A=) c.5753+29A= (n.5753+29A=) n.6789+29A= | |
18 | g.10705308G>A | CA2284425208 | PIEZO2 | c.5735+28C>T (n.5735+28C>T) c.5999+28C>T (n.5999+28C>T) c.5660+28C>T (n.5660+28C>T) c.5513+28C>T (n.5513+28C>T) c.5866+28C>T (n.5866+28C>T) c.5792+28C>T (n.5792+28C>T) c.5702+28C>T (n.5702+28C>T) c.5753+28C>T (n.5753+28C>T) n.6789+28C>T | dbSNP |
18 | g.10705308G>C | CA2641008922 | PIEZO2 | c.5735+28C>G (n.5735+28C>G) c.5999+28C>G (n.5999+28C>G) c.5660+28C>G (n.5660+28C>G) c.5513+28C>G (n.5513+28C>G) c.5866+28C>G (n.5866+28C>G) c.5792+28C>G (n.5792+28C>G) c.5702+28C>G (n.5702+28C>G) c.5753+28C>G (n.5753+28C>G) n.6789+28C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705308G= | CA2284425207 | PIEZO2 | c.5735+28C= (n.5735+28C=) c.5999+28C= (n.5999+28C=) c.5660+28C= (n.5660+28C=) c.5513+28C= (n.5513+28C=) c.5866+28C= (n.5866+28C=) c.5792+28C= (n.5792+28C=) c.5702+28C= (n.5702+28C=) c.5753+28C= (n.5753+28C=) n.6789+28C= | |
18 | g.10705309T>C | CA628485957 | PIEZO2 | c.5735+27A>G (n.5735+27A>G) c.5999+27A>G (n.5999+27A>G) c.5660+27A>G (n.5660+27A>G) c.5513+27A>G (n.5513+27A>G) c.5866+27A>G (n.5866+27A>G) c.5792+27A>G (n.5792+27A>G) c.5702+27A>G (n.5702+27A>G) c.5753+27A>G (n.5753+27A>G) n.6789+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10705309T= | CA2284425209 | PIEZO2 | c.5735+27A= (n.5735+27A=) c.5999+27A= (n.5999+27A=) c.5660+27A= (n.5660+27A=) c.5513+27A= (n.5513+27A=) c.5866+27A= (n.5866+27A=) c.5792+27A= (n.5792+27A=) c.5702+27A= (n.5702+27A=) c.5753+27A= (n.5753+27A=) n.6789+27A= | |
18 | g.10705311T>C | CA2641008923 | PIEZO2 | c.5735+25A>G (n.5735+25A>G) c.5999+25A>G (n.5999+25A>G) c.5660+25A>G (n.5660+25A>G) c.5513+25A>G (n.5513+25A>G) c.5866+25A>G (n.5866+25A>G) c.5792+25A>G (n.5792+25A>G) c.5702+25A>G (n.5702+25A>G) c.5753+25A>G (n.5753+25A>G) n.6789+25A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705313T>A | CA2641008924 | PIEZO2 | c.5735+23A>T (n.5735+23A>T) c.5999+23A>T (n.5999+23A>T) c.5660+23A>T (n.5660+23A>T) c.5513+23A>T (n.5513+23A>T) c.5866+23A>T (n.5866+23A>T) c.5792+23A>T (n.5792+23A>T) c.5702+23A>T (n.5702+23A>T) c.5753+23A>T (n.5753+23A>T) n.6789+23A>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705315A= | CA2284425210 | PIEZO2 | c.5735+21T= (n.5735+21T=) c.5999+21T= (n.5999+21T=) c.5660+21T= (n.5660+21T=) c.5513+21T= (n.5513+21T=) c.5866+21T= (n.5866+21T=) c.5792+21T= (n.5792+21T=) c.5702+21T= (n.5702+21T=) c.5753+21T= (n.5753+21T=) n.6789+21T= | |
18 | g.10705315A>G | CA295991172 | PIEZO2 | c.5735+21T>C (n.5735+21T>C) c.5999+21T>C (n.5999+21T>C) c.5660+21T>C (n.5660+21T>C) c.5513+21T>C (n.5513+21T>C) c.5866+21T>C (n.5866+21T>C) c.5792+21T>C (n.5792+21T>C) c.5702+21T>C (n.5702+21T>C) c.5753+21T>C (n.5753+21T>C) n.6789+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705316T>C | CA8892288 | PIEZO2 | c.5735+20A>G (n.5735+20A>G) c.5999+20A>G (n.5999+20A>G) c.5660+20A>G (n.5660+20A>G) c.5513+20A>G (n.5513+20A>G) c.5866+20A>G (n.5866+20A>G) c.5792+20A>G (n.5792+20A>G) c.5702+20A>G (n.5702+20A>G) c.5753+20A>G (n.5753+20A>G) n.6789+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10705316T= | CA2284425211 | PIEZO2 | c.5735+20A= (n.5735+20A=) c.5999+20A= (n.5999+20A=) c.5660+20A= (n.5660+20A=) c.5513+20A= (n.5513+20A=) c.5866+20A= (n.5866+20A=) c.5792+20A= (n.5792+20A=) c.5702+20A= (n.5702+20A=) c.5753+20A= (n.5753+20A=) n.6789+20A= | |
18 | g.10705317C>A | CA2641008925 | PIEZO2 | c.5735+19G>T (n.5735+19G>T) c.5999+19G>T (n.5999+19G>T) c.5660+19G>T (n.5660+19G>T) c.5513+19G>T (n.5513+19G>T) c.5866+19G>T (n.5866+19G>T) c.5792+19G>T (n.5792+19G>T) c.5702+19G>T (n.5702+19G>T) c.5753+19G>T (n.5753+19G>T) n.6789+19G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705317C>G | CA2641008926 | PIEZO2 | c.5735+19G>C (n.5735+19G>C) c.5999+19G>C (n.5999+19G>C) c.5660+19G>C (n.5660+19G>C) c.5513+19G>C (n.5513+19G>C) c.5866+19G>C (n.5866+19G>C) c.5792+19G>C (n.5792+19G>C) c.5702+19G>C (n.5702+19G>C) c.5753+19G>C (n.5753+19G>C) n.6789+19G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10705318T>C | CA2641008927 | PIEZO2 | c.5735+18A>G (n.5735+18A>G) c.5999+18A>G (n.5999+18A>G) c.5660+18A>G (n.5660+18A>G) c.5513+18A>G (n.5513+18A>G) c.5866+18A>G (n.5866+18A>G) c.5792+18A>G (n.5792+18A>G) c.5702+18A>G (n.5702+18A>G) c.5753+18A>G (n.5753+18A>G) n.6789+18A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705319G>A | CA295991185 | PIEZO2 | c.5735+17C>T (n.5735+17C>T) c.5999+17C>T (n.5999+17C>T) c.5660+17C>T (n.5660+17C>T) c.5513+17C>T (n.5513+17C>T) c.5866+17C>T (n.5866+17C>T) c.5792+17C>T (n.5792+17C>T) c.5702+17C>T (n.5702+17C>T) c.5753+17C>T (n.5753+17C>T) n.6789+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705319G= | CA2284425212 | PIEZO2 | c.5735+17C= (n.5735+17C=) c.5999+17C= (n.5999+17C=) c.5660+17C= (n.5660+17C=) c.5513+17C= (n.5513+17C=) c.5866+17C= (n.5866+17C=) c.5792+17C= (n.5792+17C=) c.5702+17C= (n.5702+17C=) c.5753+17C= (n.5753+17C=) n.6789+17C= | |
18 | g.10705320T>C | CA2734533651 | PIEZO2 | c.5735+16A>G (n.5735+16A>G) c.5999+16A>G (n.5999+16A>G) c.5660+16A>G (n.5660+16A>G) c.5513+16A>G (n.5513+16A>G) c.5866+16A>G (n.5866+16A>G) c.5792+16A>G (n.5792+16A>G) c.5702+16A>G (n.5702+16A>G) c.5753+16A>G (n.5753+16A>G) n.6789+16A>G | dbSNP |
18 | g.10705321T>C | CA2641008928 | PIEZO2 | c.5735+15A>G (n.5735+15A>G) c.5999+15A>G (n.5999+15A>G) c.5660+15A>G (n.5660+15A>G) c.5513+15A>G (n.5513+15A>G) c.5866+15A>G (n.5866+15A>G) c.5792+15A>G (n.5792+15A>G) c.5702+15A>G (n.5702+15A>G) c.5753+15A>G (n.5753+15A>G) n.6789+15A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705322C>A | CA2641008929 | PIEZO2 | c.5735+14G>T (n.5735+14G>T) c.5999+14G>T (n.5999+14G>T) c.5660+14G>T (n.5660+14G>T) c.5513+14G>T (n.5513+14G>T) c.5866+14G>T (n.5866+14G>T) c.5792+14G>T (n.5792+14G>T) c.5702+14G>T (n.5702+14G>T) c.5753+14G>T (n.5753+14G>T) n.6789+14G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705323A= | CA2284425213 | PIEZO2 | c.5735+13T= (n.5735+13T=) c.5999+13T= (n.5999+13T=) c.5660+13T= (n.5660+13T=) c.5513+13T= (n.5513+13T=) c.5866+13T= (n.5866+13T=) c.5792+13T= (n.5792+13T=) c.5702+13T= (n.5702+13T=) c.5753+13T= (n.5753+13T=) n.6789+13T= | |
18 | g.10705323A>C | CA776020237 | PIEZO2 | c.5735+13T>G (n.5735+13T>G) c.5999+13T>G (n.5999+13T>G) c.5660+13T>G (n.5660+13T>G) c.5513+13T>G (n.5513+13T>G) c.5866+13T>G (n.5866+13T>G) c.5792+13T>G (n.5792+13T>G) c.5702+13T>G (n.5702+13T>G) c.5753+13T>G (n.5753+13T>G) n.6789+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705324C>A | CA2641008930 | PIEZO2 | c.5735+12G>T (n.5735+12G>T) c.5999+12G>T (n.5999+12G>T) c.5660+12G>T (n.5660+12G>T) c.5513+12G>T (n.5513+12G>T) c.5866+12G>T (n.5866+12G>T) c.5792+12G>T (n.5792+12G>T) c.5702+12G>T (n.5702+12G>T) c.5753+12G>T (n.5753+12G>T) n.6789+12G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705324C= | CA2284425214 | PIEZO2 | c.5735+12G= (n.5735+12G=) c.5999+12G= (n.5999+12G=) c.5660+12G= (n.5660+12G=) c.5513+12G= (n.5513+12G=) c.5866+12G= (n.5866+12G=) c.5792+12G= (n.5792+12G=) c.5702+12G= (n.5702+12G=) c.5753+12G= (n.5753+12G=) n.6789+12G= | |
18 | g.10705324C>T | CA628485958 | PIEZO2 | c.5735+12G>A (n.5735+12G>A) c.5999+12G>A (n.5999+12G>A) c.5660+12G>A (n.5660+12G>A) c.5513+12G>A (n.5513+12G>A) c.5866+12G>A (n.5866+12G>A) c.5792+12G>A (n.5792+12G>A) c.5702+12G>A (n.5702+12G>A) c.5753+12G>A (n.5753+12G>A) n.6789+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705325T>C | CA987798328 | PIEZO2 | c.5735+11A>G (n.5735+11A>G) c.5999+11A>G (n.5999+11A>G) c.5660+11A>G (n.5660+11A>G) c.5513+11A>G (n.5513+11A>G) c.5866+11A>G (n.5866+11A>G) c.5792+11A>G (n.5792+11A>G) c.5702+11A>G (n.5702+11A>G) c.5753+11A>G (n.5753+11A>G) n.6789+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705325T= | CA2284425215 | PIEZO2 | c.5735+11A= (n.5735+11A=) c.5999+11A= (n.5999+11A=) c.5660+11A= (n.5660+11A=) c.5513+11A= (n.5513+11A=) c.5866+11A= (n.5866+11A=) c.5792+11A= (n.5792+11A=) c.5702+11A= (n.5702+11A=) c.5753+11A= (n.5753+11A=) n.6789+11A= | |
18 | g.10705326G>A | CA628485959 | PIEZO2 | c.5735+10C>T (n.5735+10C>T) c.5999+10C>T (n.5999+10C>T) c.5660+10C>T (n.5660+10C>T) c.5513+10C>T (n.5513+10C>T) c.5866+10C>T (n.5866+10C>T) c.5792+10C>T (n.5792+10C>T) c.5702+10C>T (n.5702+10C>T) c.5753+10C>T (n.5753+10C>T) n.6789+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705326G= | CA2284425216 | PIEZO2 | c.5735+10C= (n.5735+10C=) c.5999+10C= (n.5999+10C=) c.5660+10C= (n.5660+10C=) c.5513+10C= (n.5513+10C=) c.5866+10C= (n.5866+10C=) c.5792+10C= (n.5792+10C=) c.5702+10C= (n.5702+10C=) c.5753+10C= (n.5753+10C=) n.6789+10C= | |
18 | g.10705328A= | CA2284425217 | PIEZO2 | c.5735+8T= (n.5735+8T=) c.5999+8T= (n.5999+8T=) c.5660+8T= (n.5660+8T=) c.5513+8T= (n.5513+8T=) c.5866+8T= (n.5866+8T=) c.5792+8T= (n.5792+8T=) c.5702+8T= (n.5702+8T=) c.5753+8T= (n.5753+8T=) n.6789+8T= | |
18 | g.10705328A>G | CA2284425218 | PIEZO2 | c.5735+8T>C (n.5735+8T>C) c.5999+8T>C (n.5999+8T>C) c.5660+8T>C (n.5660+8T>C) c.5513+8T>C (n.5513+8T>C) c.5866+8T>C (n.5866+8T>C) c.5792+8T>C (n.5792+8T>C) c.5702+8T>C (n.5702+8T>C) c.5753+8T>C (n.5753+8T>C) n.6789+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10705329C>A | CA2641008932 | PIEZO2 | c.5735+7G>T (n.5735+7G>T) c.5999+7G>T (n.5999+7G>T) c.5660+7G>T (n.5660+7G>T) c.5513+7G>T (n.5513+7G>T) c.5866+7G>T (n.5866+7G>T) c.5792+7G>T (n.5792+7G>T) c.5702+7G>T (n.5702+7G>T) c.5753+7G>T (n.5753+7G>T) n.6789+7G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705329C= | CA2284425219 | PIEZO2 | c.5735+7G= (n.5735+7G=) c.5999+7G= (n.5999+7G=) c.5660+7G= (n.5660+7G=) c.5513+7G= (n.5513+7G=) c.5866+7G= (n.5866+7G=) c.5792+7G= (n.5792+7G=) c.5702+7G= (n.5702+7G=) c.5753+7G= (n.5753+7G=) n.6789+7G= | |
18 | g.10705329C>T | CA2284425220 | PIEZO2 | c.5735+7G>A (n.5735+7G>A) c.5999+7G>A (n.5999+7G>A) c.5660+7G>A (n.5660+7G>A) c.5513+7G>A (n.5513+7G>A) c.5866+7G>A (n.5866+7G>A) c.5792+7G>A (n.5792+7G>A) c.5702+7G>A (n.5702+7G>A) c.5753+7G>A (n.5753+7G>A) n.6789+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10705331del | CA2641008931 | PIEZO2 | c.5735+7del (n.5735+7del) c.5999+7del (n.5999+7del) c.5660+7del (n.5660+7del) c.5513+7del (n.5513+7del) c.5866+7del (n.5866+7del) c.5792+7del (n.5792+7del) c.5702+7del (n.5702+7del) c.5753+7del (n.5753+7del) n.6789+7del | gnomAD v4 |
18 | g.10705330C>A | CA2576456169 | PIEZO2 | c.5735+6G>T (n.5735+6G>T) c.5999+6G>T (n.5999+6G>T) c.5660+6G>T (n.5660+6G>T) c.5513+6G>T (n.5513+6G>T) c.5866+6G>T (n.5866+6G>T) c.5792+6G>T (n.5792+6G>T) c.5702+6G>T (n.5702+6G>T) c.5753+6G>T (n.5753+6G>T) n.6789+6G>T | |
18 | g.10705330C= | CA2284425221 | PIEZO2 | c.5735+6G= (n.5735+6G=) c.5999+6G= (n.5999+6G=) c.5660+6G= (n.5660+6G=) c.5513+6G= (n.5513+6G=) c.5866+6G= (n.5866+6G=) c.5792+6G= (n.5792+6G=) c.5702+6G= (n.5702+6G=) c.5753+6G= (n.5753+6G=) n.6789+6G= | |
18 | g.10705330C>G | CA295991187 | PIEZO2 | c.5735+6G>C (n.5735+6G>C) c.5999+6G>C (n.5999+6G>C) c.5660+6G>C (n.5660+6G>C) c.5513+6G>C (n.5513+6G>C) c.5866+6G>C (n.5866+6G>C) c.5792+6G>C (n.5792+6G>C) c.5702+6G>C (n.5702+6G>C) c.5753+6G>C (n.5753+6G>C) n.6789+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705332T>G | CA2641008933 | PIEZO2 | c.5735+4A>C (n.5735+4A>C) c.5999+4A>C (n.5999+4A>C) c.5660+4A>C (n.5660+4A>C) c.5513+4A>C (n.5513+4A>C) c.5866+4A>C (n.5866+4A>C) c.5792+4A>C (n.5792+4A>C) c.5702+4A>C (n.5702+4A>C) c.5753+4A>C (n.5753+4A>C) n.6789+4A>C | gnomAD v4 |
18 | g.10705333T>C | CA2284425223 | PIEZO2 | c.5735+3A>G (n.5735+3A>G) c.5999+3A>G (n.5999+3A>G) c.5660+3A>G (n.5660+3A>G) c.5513+3A>G (n.5513+3A>G) c.5866+3A>G (n.5866+3A>G) c.5792+3A>G (n.5792+3A>G) c.5702+3A>G (n.5702+3A>G) c.5753+3A>G (n.5753+3A>G) n.6789+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |