Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10705200C>A | CA2641008848 | PIEZO2 | c.5735+136G>T (n.5735+136G>T) c.5999+136G>T (n.5999+136G>T) c.5660+136G>T (n.5660+136G>T) c.5513+136G>T (n.5513+136G>T) c.5866+136G>T (n.5866+136G>T) c.5792+136G>T (n.5792+136G>T) c.5702+136G>T (n.5702+136G>T) c.5753+136G>T (n.5753+136G>T) n.6789+136G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705201T>C | CA2641008850 | PIEZO2 | c.5735+135A>G (n.5735+135A>G) c.5999+135A>G (n.5999+135A>G) c.5660+135A>G (n.5660+135A>G) c.5513+135A>G (n.5513+135A>G) c.5866+135A>G (n.5866+135A>G) c.5792+135A>G (n.5792+135A>G) c.5702+135A>G (n.5702+135A>G) c.5753+135A>G (n.5753+135A>G) n.6789+135A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705202_10705204dup | CA2641008851 | PIEZO2 | c.5735+132_5735+134dup (n.5735+132_5735+134dup) c.5999+132_5999+134dup (n.5999+132_5999+134dup) c.5660+132_5660+134dup (n.5660+132_5660+134dup) c.5513+132_5513+134dup (n.5513+132_5513+134dup) c.5866+132_5866+134dup (n.5866+132_5866+134dup) c.5792+132_5792+134dup (n.5792+132_5792+134dup) c.5702+132_5702+134dup (n.5702+132_5702+134dup) c.5753+132_5753+134dup (n.5753+132_5753+134dup) n.6789+132_6789+134dup | gnomAD v4 |
18 | g.10705203G>A | CA295991065 | PIEZO2 | c.5735+133C>T (n.5735+133C>T) c.5999+133C>T (n.5999+133C>T) c.5660+133C>T (n.5660+133C>T) c.5513+133C>T (n.5513+133C>T) c.5866+133C>T (n.5866+133C>T) c.5792+133C>T (n.5792+133C>T) c.5702+133C>T (n.5702+133C>T) c.5753+133C>T (n.5753+133C>T) n.6789+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.10705203G>T | CA2641008852 | PIEZO2 | c.5735+133C>A (n.5735+133C>A) c.5999+133C>A (n.5999+133C>A) c.5660+133C>A (n.5660+133C>A) c.5513+133C>A (n.5513+133C>A) c.5866+133C>A (n.5866+133C>A) c.5792+133C>A (n.5792+133C>A) c.5702+133C>A (n.5702+133C>A) c.5753+133C>A (n.5753+133C>A) n.6789+133C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10705204G>A | CA2641008853 | PIEZO2 | c.5735+132C>T (n.5735+132C>T) c.5999+132C>T (n.5999+132C>T) c.5660+132C>T (n.5660+132C>T) c.5513+132C>T (n.5513+132C>T) c.5866+132C>T (n.5866+132C>T) c.5792+132C>T (n.5792+132C>T) c.5702+132C>T (n.5702+132C>T) c.5753+132C>T (n.5753+132C>T) n.6789+132C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705204G>T | CA2641008854 | PIEZO2 | c.5735+132C>A (n.5735+132C>A) c.5999+132C>A (n.5999+132C>A) c.5660+132C>A (n.5660+132C>A) c.5513+132C>A (n.5513+132C>A) c.5866+132C>A (n.5866+132C>A) c.5792+132C>A (n.5792+132C>A) c.5702+132C>A (n.5702+132C>A) c.5753+132C>A (n.5753+132C>A) n.6789+132C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10705207T>C | CA2535016275 | PIEZO2 | c.5735+129A>G (n.5735+129A>G) c.5999+129A>G (n.5999+129A>G) c.5660+129A>G (n.5660+129A>G) c.5513+129A>G (n.5513+129A>G) c.5866+129A>G (n.5866+129A>G) c.5792+129A>G (n.5792+129A>G) c.5702+129A>G (n.5702+129A>G) c.5753+129A>G (n.5753+129A>G) n.6789+129A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705209G>T | CA2641008855 | PIEZO2 | c.5735+127C>A (n.5735+127C>A) c.5999+127C>A (n.5999+127C>A) c.5660+127C>A (n.5660+127C>A) c.5513+127C>A (n.5513+127C>A) c.5866+127C>A (n.5866+127C>A) c.5792+127C>A (n.5792+127C>A) c.5702+127C>A (n.5702+127C>A) c.5753+127C>A (n.5753+127C>A) n.6789+127C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10705210T>A | CA2641008856 | PIEZO2 | c.5735+126A>T (n.5735+126A>T) c.5999+126A>T (n.5999+126A>T) c.5660+126A>T (n.5660+126A>T) c.5513+126A>T (n.5513+126A>T) c.5866+126A>T (n.5866+126A>T) c.5792+126A>T (n.5792+126A>T) c.5702+126A>T (n.5702+126A>T) c.5753+126A>T (n.5753+126A>T) n.6789+126A>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705210T>G | CA2284425152 | PIEZO2 | c.5735+126A>C (n.5735+126A>C) c.5999+126A>C (n.5999+126A>C) c.5660+126A>C (n.5660+126A>C) c.5513+126A>C (n.5513+126A>C) c.5866+126A>C (n.5866+126A>C) c.5792+126A>C (n.5792+126A>C) c.5702+126A>C (n.5702+126A>C) c.5753+126A>C (n.5753+126A>C) n.6789+126A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10705210T= | CA2284425151 | PIEZO2 | c.5735+126A= (n.5735+126A=) c.5999+126A= (n.5999+126A=) c.5660+126A= (n.5660+126A=) c.5513+126A= (n.5513+126A=) c.5866+126A= (n.5866+126A=) c.5792+126A= (n.5792+126A=) c.5702+126A= (n.5702+126A=) c.5753+126A= (n.5753+126A=) n.6789+126A= | |
18 | g.10705212T>C | CA2641008857 | PIEZO2 | c.5735+124A>G (n.5735+124A>G) c.5999+124A>G (n.5999+124A>G) c.5660+124A>G (n.5660+124A>G) c.5513+124A>G (n.5513+124A>G) c.5866+124A>G (n.5866+124A>G) c.5792+124A>G (n.5792+124A>G) c.5702+124A>G (n.5702+124A>G) c.5753+124A>G (n.5753+124A>G) n.6789+124A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705213G>A | CA2284425154 | PIEZO2 | c.5735+123C>T (n.5735+123C>T) c.5999+123C>T (n.5999+123C>T) c.5660+123C>T (n.5660+123C>T) c.5513+123C>T (n.5513+123C>T) c.5866+123C>T (n.5866+123C>T) c.5792+123C>T (n.5792+123C>T) c.5702+123C>T (n.5702+123C>T) c.5753+123C>T (n.5753+123C>T) n.6789+123C>T | dbSNP |
18 | g.10705213G= | CA2284425153 | PIEZO2 | c.5735+123C= (n.5735+123C=) c.5999+123C= (n.5999+123C=) c.5660+123C= (n.5660+123C=) c.5513+123C= (n.5513+123C=) c.5866+123C= (n.5866+123C=) c.5792+123C= (n.5792+123C=) c.5702+123C= (n.5702+123C=) c.5753+123C= (n.5753+123C=) n.6789+123C= | |
18 | g.10705213G>T | CA2641008859 | PIEZO2 | c.5735+123C>A (n.5735+123C>A) c.5999+123C>A (n.5999+123C>A) c.5660+123C>A (n.5660+123C>A) c.5513+123C>A (n.5513+123C>A) c.5866+123C>A (n.5866+123C>A) c.5792+123C>A (n.5792+123C>A) c.5702+123C>A (n.5702+123C>A) c.5753+123C>A (n.5753+123C>A) n.6789+123C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10705214T>C | CA2641008860 | PIEZO2 | c.5735+122A>G (n.5735+122A>G) c.5999+122A>G (n.5999+122A>G) c.5660+122A>G (n.5660+122A>G) c.5513+122A>G (n.5513+122A>G) c.5866+122A>G (n.5866+122A>G) c.5792+122A>G (n.5792+122A>G) c.5702+122A>G (n.5702+122A>G) c.5753+122A>G (n.5753+122A>G) n.6789+122A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10705215T>G | CA295991073 | PIEZO2 | c.5735+121A>C (n.5735+121A>C) c.5999+121A>C (n.5999+121A>C) c.5660+121A>C (n.5660+121A>C) c.5513+121A>C (n.5513+121A>C) c.5866+121A>C (n.5866+121A>C) c.5792+121A>C (n.5792+121A>C) c.5702+121A>C (n.5702+121A>C) c.5753+121A>C (n.5753+121A>C) n.6789+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705215T= | CA2284425155 | PIEZO2 | c.5735+121A= (n.5735+121A=) c.5999+121A= (n.5999+121A=) c.5660+121A= (n.5660+121A=) c.5513+121A= (n.5513+121A=) c.5866+121A= (n.5866+121A=) c.5792+121A= (n.5792+121A=) c.5702+121A= (n.5702+121A=) c.5753+121A= (n.5753+121A=) n.6789+121A= | |
18 | g.10705217G>C | CA2734232465 | PIEZO2 | c.5735+119C>G (n.5735+119C>G) c.5999+119C>G (n.5999+119C>G) c.5660+119C>G (n.5660+119C>G) c.5513+119C>G (n.5513+119C>G) c.5866+119C>G (n.5866+119C>G) c.5792+119C>G (n.5792+119C>G) c.5702+119C>G (n.5702+119C>G) c.5753+119C>G (n.5753+119C>G) n.6789+119C>G | dbSNP |
18 | g.10705217G= | CA2284425156 | PIEZO2 | c.5735+119C= (n.5735+119C=) c.5999+119C= (n.5999+119C=) c.5660+119C= (n.5660+119C=) c.5513+119C= (n.5513+119C=) c.5866+119C= (n.5866+119C=) c.5792+119C= (n.5792+119C=) c.5702+119C= (n.5702+119C=) c.5753+119C= (n.5753+119C=) n.6789+119C= | |
18 | g.10705217G>T | CA295991091 | PIEZO2 | c.5735+119C>A (n.5735+119C>A) c.5999+119C>A (n.5999+119C>A) c.5660+119C>A (n.5660+119C>A) c.5513+119C>A (n.5513+119C>A) c.5866+119C>A (n.5866+119C>A) c.5792+119C>A (n.5792+119C>A) c.5702+119C>A (n.5702+119C>A) c.5753+119C>A (n.5753+119C>A) n.6789+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705218C>A | CA2641008861 | PIEZO2 | c.5735+118G>T (n.5735+118G>T) c.5999+118G>T (n.5999+118G>T) c.5660+118G>T (n.5660+118G>T) c.5513+118G>T (n.5513+118G>T) c.5866+118G>T (n.5866+118G>T) c.5792+118G>T (n.5792+118G>T) c.5702+118G>T (n.5702+118G>T) c.5753+118G>T (n.5753+118G>T) n.6789+118G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10705218C>T | CA502866525 | PIEZO2 | c.5735+118G>A (n.5735+118G>A) c.5999+118G>A (n.5999+118G>A) c.5660+118G>A (n.5660+118G>A) c.5513+118G>A (n.5513+118G>A) c.5866+118G>A (n.5866+118G>A) c.5792+118G>A (n.5792+118G>A) c.5702+118G>A (n.5702+118G>A) c.5753+118G>A (n.5753+118G>A) n.6789+118G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10705219T>C | CA987798255 | PIEZO2 | c.5735+117A>G (n.5735+117A>G) c.5999+117A>G (n.5999+117A>G) c.5660+117A>G (n.5660+117A>G) c.5513+117A>G (n.5513+117A>G) c.5866+117A>G (n.5866+117A>G) c.5792+117A>G (n.5792+117A>G) c.5702+117A>G (n.5702+117A>G) c.5753+117A>G (n.5753+117A>G) n.6789+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10705219T= | CA2284425157 | PIEZO2 | c.5735+117A= (n.5735+117A=) c.5999+117A= (n.5999+117A=) c.5660+117A= (n.5660+117A=) c.5513+117A= (n.5513+117A=) c.5866+117A= (n.5866+117A=) c.5792+117A= (n.5792+117A=) c.5702+117A= (n.5702+117A=) c.5753+117A= (n.5753+117A=) n.6789+117A= | |
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