Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82727661_82727664del | CA2810673894 | FN3KRP | c.*490_*493del (n.*490_*493del) c.53+494_53+497del (n.53+494_53+497del) n.1598_1601del | |
17 | g.82727662T>A | CA986962149 | FN3KRP | c.*491T>A (n.*491T>A) c.53+495T>A (n.53+495T>A) n.1599T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727662T>C | CA2640698082 | FN3KRP | c.*491T>C (n.*491T>C) c.53+495T>C (n.53+495T>C) n.1599T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727662T>G | CA2279174045 | FN3KRP | c.*491T>G (n.*491T>G) c.53+495T>G (n.53+495T>G) n.1599T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727662T= | CA2279174044 | FN3KRP | c.*491T= (n.*491T=) c.53+495T= (n.53+495T=) n.1599T= | |
17 | g.82727663A>G | CA2810673896 | FN3KRP | c.*492A>G (n.*492A>G) c.53+496A>G (n.53+496A>G) n.1600A>G | |
17 | g.82727663A>T | CA2640698085 | FN3KRP | c.*492A>T (n.*492A>T) c.53+496A>T (n.53+496A>T) n.1600A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727666del | CA2810673895 | FN3KRP | c.*495del (n.*495del) c.53+499del (n.53+499del) n.1603del | |
17 | g.82727664A>C | CA2640698087 | FN3KRP | c.*493A>C (n.*493A>C) c.53+497A>C (n.53+497A>C) n.1601A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727664A>G | CA2640698089 | FN3KRP | c.*493A>G (n.*493A>G) c.53+497A>G (n.53+497A>G) n.1601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>C | CA2640698091 | FN3KRP | c.*494A>C (n.*494A>C) c.53+498A>C (n.53+498A>C) n.1602A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>G | CA2640698092 | FN3KRP | c.*494A>G (n.*494A>G) c.53+498A>G (n.53+498A>G) n.1602A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>T | CA2640698094 | FN3KRP | c.*494A>T (n.*494A>T) c.53+498A>T (n.53+498A>T) n.1602A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727666A>C | CA2640698096 | FN3KRP | c.*495A>C (n.*495A>C) c.53+499A>C (n.53+499A>C) n.1603A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727666_82727667insCG | CA2810673897 | FN3KRP | c.*495_*496insCG (n.*495_*496insCG) c.53+499_53+500insCG (n.53+499_53+500insCG) n.1603_1604insCG | |
17 | g.82727667T>C | CA2640698098 | FN3KRP | c.*496T>C (n.*496T>C) c.53+500T>C (n.53+500T>C) n.1604T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727667T>G | CA2640698099 | FN3KRP | c.*496T>G (n.*496T>G) c.53+500T>G (n.53+500T>G) n.1604T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727668G>A | CA2640698101 | FN3KRP | c.*497G>A (n.*497G>A) c.53+501G>A (n.53+501G>A) n.1605G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727668G>T | CA2640698103 | FN3KRP | c.*497G>T (n.*497G>T) c.53+501G>T (n.53+501G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727669A>G | CA2640698104 | FN3KRP | c.*498A>G (n.*498A>G) c.53+502A>G (n.53+502A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727670C>T | CA2640698105 | FN3KRP | c.*499C>T (n.*499C>T) c.53+503C>T (n.53+503C>T) n.1607C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727671C>A | CA2640698107 | FN3KRP | c.*500C>A (n.*500C>A) c.53+504C>A (n.53+504C>A) n.1608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727671C= | CA2279174046 | FN3KRP | c.*500C= (n.*500C=) c.53+504C= (n.53+504C=) n.1608C= | |
17 | g.82727671C>G | CA295269778 | FN3KRP | c.*500C>G (n.*500C>G) c.53+504C>G (n.53+504C>G) n.1608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727671C>T | CA2279174047 | FN3KRP | c.*500C>T (n.*500C>T) c.53+504C>T (n.53+504C>T) n.1608C>T | dbSNP |
17 | g.82727673A>C | CA2640698108 | FN3KRP | c.*502A>C (n.*502A>C) c.53+506A>C (n.53+506A>C) n.1610A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727673A>G | CA2640698109 | FN3KRP | c.*502A>G (n.*502A>G) c.53+506A>G (n.53+506A>G) n.1610A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727674T>C | CA2640698112 | FN3KRP | c.*503T>C (n.*503T>C) c.53+507T>C (n.53+507T>C) n.1611T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727674T>G | CA2640698113 | FN3KRP | c.*503T>G (n.*503T>G) c.53+507T>G (n.53+507T>G) n.1611T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727675T>C | CA2640698115 | FN3KRP | c.*504T>C (n.*504T>C) c.53+508T>C (n.53+508T>C) n.1612T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727675T>G | CA2640698118 | FN3KRP | c.*504T>G (n.*504T>G) c.53+508T>G (n.53+508T>G) n.1612T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727676C>A | CA2640698119 | FN3KRP | c.*505C>A (n.*505C>A) c.53+509C>A (n.53+509C>A) n.1613C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727677C>A | CA2640698120 | FN3KRP | c.*506C>A (n.*506C>A) c.53+510C>A (n.53+510C>A) n.1614C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727677C>T | CA2640698122 | FN3KRP | c.*506C>T (n.*506C>T) c.53+510C>T (n.53+510C>T) n.1614C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727678A>G | CA2640698124 | FN3KRP | c.*507A>G (n.*507A>G) c.53+511A>G (n.53+511A>G) n.1615A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727679G>A | CA2640698125 | FN3KRP | c.*508G>A (n.*508G>A) c.53+512G>A (n.53+512G>A) n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727679G>T | CA2640698127 | FN3KRP | c.*508G>T (n.*508G>T) c.53+512G>T (n.53+512G>T) n.1616G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727680A>C | CA2640698128 | FN3KRP | c.*509A>C (n.*509A>C) c.53+513A>C (n.53+513A>C) n.1617A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727680A>G | CA2640698129 | FN3KRP | c.*509A>G (n.*509A>G) c.53+513A>G (n.53+513A>G) n.1617A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727681A>C | CA2640698131 | FN3KRP | c.*510A>C (n.*510A>C) c.53+514A>C (n.53+514A>C) n.1618A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727682T>C | CA2640698136 | FN3KRP | c.*511T>C (n.*511T>C) c.53+515T>C (n.53+515T>C) n.1619T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727682T>G | CA2640698134 | FN3KRP | c.*511T>G (n.*511T>G) c.53+515T>G (n.53+515T>G) n.1619T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727682T= | CA2279174048 | FN3KRP | c.*511T= (n.*511T=) c.53+515T= (n.53+515T=) n.1619T= | |
17 | g.82727683C>A | CA2640698138 | FN3KRP | c.*512C>A (n.*512C>A) c.53+516C>A (n.53+516C>A) n.1620C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727683C= | CA2279174049 | FN3KRP | c.*512C= (n.*512C=) c.53+516C= (n.53+516C=) n.1620C= | |
17 | g.82727683C>T | CA295269785 | FN3KRP | c.*512C>T (n.*512C>T) c.53+516C>T (n.53+516C>T) n.1620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727683dup | CA775764306 | FN3KRP | c.*512dup (n.*512dup) c.53+516dup (n.53+516dup) n.1620dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727684A= | CA2279174050 | FN3KRP | c.*513A= (n.*513A=) c.53+517A= (n.53+517A=) n.1621A= | |
17 | g.82727684A>C | CA2640698142 | FN3KRP | c.*513A>C (n.*513A>C) c.53+517A>C (n.53+517A>C) n.1621A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727684A>G | CA2640698144 | FN3KRP | c.*513A>G (n.*513A>G) c.53+517A>G (n.53+517A>G) n.1621A>G | gnomAD v4 |