Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82727568_82727571del | CA2640697847 | FN3KRP | c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.53+401_53+404del (n.53+401_53+404del) n.1505_1508del | gnomAD v4 |
17 | g.82727571T>A | CA2640697858 | FN3KRP | c.*400T>A (n.*400T>A) c.53+404T>A (n.53+404T>A) n.1508T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727571T>G | CA2640697860 | FN3KRP | c.*400T>G (n.*400T>G) c.53+404T>G (n.53+404T>G) n.1508T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727572G>A | CA2640697861 | FN3KRP | c.*401G>A (n.*401G>A) c.53+405G>A (n.53+405G>A) n.1509G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727572G>C | CA2640697862 | FN3KRP | c.*401G>C (n.*401G>C) c.53+405G>C (n.53+405G>C) n.1509G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727572G= | CA2279174007 | FN3KRP | c.*401G= (n.*401G=) c.53+405G= (n.53+405G=) n.1509G= | |
17 | g.82727572G>T | CA295269725 | FN3KRP | c.*401G>T (n.*401G>T) c.53+405G>T (n.53+405G>T) n.1509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727573T>A | CA2640697864 | FN3KRP | c.*402T>A (n.*402T>A) c.53+406T>A (n.53+406T>A) n.1510T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727573T>C | CA2640697866 | FN3KRP | c.*402T>C (n.*402T>C) c.53+406T>C (n.53+406T>C) n.1510T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727573T>G | CA2640697867 | FN3KRP | c.*402T>G (n.*402T>G) c.53+406T>G (n.53+406T>G) n.1510T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727574G>A | CA775764283 | FN3KRP | c.*403G>A (n.*403G>A) c.53+407G>A (n.53+407G>A) n.1511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727574G>C | CA2640697871 | FN3KRP | c.*403G>C (n.*403G>C) c.53+407G>C (n.53+407G>C) n.1511G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727574G= | CA2279174008 | FN3KRP | c.*403G= (n.*403G=) c.53+407G= (n.53+407G=) n.1511G= | |
17 | g.82727574G>T | CA2640697872 | FN3KRP | c.*403G>T (n.*403G>T) c.53+407G>T (n.53+407G>T) n.1511G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727575C>A | CA2640697876 | FN3KRP | c.*404C>A (n.*404C>A) c.53+408C>A (n.53+408C>A) n.1512C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727575C>G | CA2640697877 | FN3KRP | c.*404C>G (n.*404C>G) c.53+408C>G (n.53+408C>G) n.1512C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727575C>T | CA2640697879 | FN3KRP | c.*404C>T (n.*404C>T) c.53+408C>T (n.53+408C>T) n.1512C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727577G>T | CA2640697882 | FN3KRP | c.*406G>T (n.*406G>T) c.53+410G>T (n.53+410G>T) n.1514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727578G>C | CA775764284 | FN3KRP | c.*407G>C (n.*407G>C) c.53+411G>C (n.53+411G>C) n.1515G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727578G= | CA2279174009 | FN3KRP | c.*407G= (n.*407G=) c.53+411G= (n.53+411G=) n.1515G= | |
17 | g.82727578G>T | CA2640697885 | FN3KRP | c.*407G>T (n.*407G>T) c.53+411G>T (n.53+411G>T) n.1515G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727579A= | CA2279174010 | FN3KRP | c.*408A= (n.*408A=) c.53+412A= (n.53+412A=) n.1516A= | |
17 | g.82727579A>G | CA2640697888 | FN3KRP | c.*408A>G (n.*408A>G) c.53+412A>G (n.53+412A>G) n.1516A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727579A>T | CA986962116 | FN3KRP | c.*408A>T (n.*408A>T) c.53+412A>T (n.53+412A>T) n.1516A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727580A>C | CA2640697892 | FN3KRP | c.*409A>C (n.*409A>C) c.53+413A>C (n.53+413A>C) n.1517A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727580A>G | CA2514646103 | FN3KRP | c.*409A>G (n.*409A>G) c.53+413A>G (n.53+413A>G) n.1517A>G | |
17 | g.82727581T>G | CA2640697896 | FN3KRP | c.*410T>G (n.*410T>G) c.53+414T>G (n.53+414T>G) n.1518T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727584C>A | CA2640697898 | FN3KRP | c.*413C>A (n.*413C>A) c.53+417C>A (n.53+417C>A) n.1521C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727584C= | CA2279174011 | FN3KRP | c.*413C= (n.*413C=) c.53+417C= (n.53+417C=) n.1521C= | |
17 | g.82727584C>T | CA986962119 | FN3KRP | c.*413C>T (n.*413C>T) c.53+417C>T (n.53+417C>T) n.1521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727585T>C | CA2640697901 | FN3KRP | c.*414T>C (n.*414T>C) c.53+418T>C (n.53+418T>C) n.1522T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727586C>A | CA2640697902 | FN3KRP | c.*415C>A (n.*415C>A) c.53+419C>A (n.53+419C>A) n.1523C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727587T>C | CA2640697903 | FN3KRP | c.*416T>C (n.*416T>C) c.53+420T>C (n.53+420T>C) n.1524T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727587T>G | CA2640697904 | FN3KRP | c.*416T>G (n.*416T>G) c.53+420T>G (n.53+420T>G) n.1524T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727588G>A | CA2640697905 | FN3KRP | c.*417G>A (n.*417G>A) c.53+421G>A (n.53+421G>A) n.1525G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727588G>C | CA2279174013 | FN3KRP | c.*417G>C (n.*417G>C) c.53+421G>C (n.53+421G>C) n.1525G>C | dbSNP |
17 | g.82727588G= | CA2279174012 | FN3KRP | c.*417G= (n.*417G=) c.53+421G= (n.53+421G=) n.1525G= | |
17 | g.82727588G>T | CA2640697906 | FN3KRP | c.*417G>T (n.*417G>T) c.53+421G>T (n.53+421G>T) n.1525G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727589A>G | CA2640697908 | FN3KRP | c.*418A>G (n.*418A>G) c.53+422A>G (n.53+422A>G) n.1526A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727590G>A | CA2810673888 | FN3KRP | c.*419G>A (n.*419G>A) c.53+423G>A (n.53+423G>A) n.1527G>A | |
17 | g.82727590G= | CA2279174014 | FN3KRP | c.*419G= (n.*419G=) c.53+423G= (n.53+423G=) n.1527G= | |
17 | g.82727590G>T | CA295269728 | FN3KRP | c.*419G>T (n.*419G>T) c.53+423G>T (n.53+423G>T) n.1527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727591C>A | CA2640697910 | FN3KRP | c.*420C>A (n.*420C>A) c.53+424C>A (n.53+424C>A) n.1528C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727591C>T | CA2640697911 | FN3KRP | c.*420C>T (n.*420C>T) c.53+424C>T (n.53+424C>T) n.1528C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727592T>C | CA295269731 | FN3KRP | c.*421T>C (n.*421T>C) c.53+425T>C (n.53+425T>C) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727592T= | CA2279174015 | FN3KRP | c.*421T= (n.*421T=) c.53+425T= (n.53+425T=) n.1529T= | |
17 | g.82727593G>C | CA2640697916 | FN3KRP | c.*422G>C (n.*422G>C) c.53+426G>C (n.53+426G>C) n.1530G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727593G>T | CA2640697917 | FN3KRP | c.*422G>T (n.*422G>T) c.53+426G>T (n.53+426G>T) n.1530G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727594T>C | CA2640697919 | FN3KRP | c.*423T>C (n.*423T>C) c.53+427T>C (n.53+427T>C) n.1531T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727595T>A | CA2640697920 | FN3KRP | c.*424T>A (n.*424T>A) c.53+428T>A (n.53+428T>A) n.1532T>A | gnomAD v4 |