UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82727460A>G | CA2640697441 | FN3KRP | c.*289A>G (n.*289A>G) c.53+293A>G (n.53+293A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1397A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727461A>G | CA2640697442 | FN3KRP | c.*290A>G (n.*290A>G) c.53+294A>G (n.53+294A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727462G>T | CA2640697444 | FN3KRP | c.*291G>T (n.*291G>T) c.53+295G>T (n.53+295G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.1399G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727464G>A | CA2640697446 | FN3KRP | c.*293G>A (n.*293G>A) c.53+297G>A (n.53+297G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1401G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727465A>G | CA2640697448 | FN3KRP | c.*294A>G (n.*294A>G) c.53+298A>G (n.53+298A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1402A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727466A= | CA2279173935 | FN3KRP | c.*295A= (n.*295A=) c.53+299A= (n.53+299A=) c.*1182A= (n.*1182A=) n.1403A= | |
| 17 | g.82727466A>C | CA2279173936 | FN3KRP | c.*295A>C (n.*295A>C) c.53+299A>C (n.53+299A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1403A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82727466A>G | CA2640697450 | FN3KRP | c.*295A>G (n.*295A>G) c.53+299A>G (n.53+299A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1403A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727467C>A | CA775764187 | FN3KRP | c.*296C>A (n.*296C>A) c.53+300C>A (n.53+300C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727467C= | CA2279173937 | FN3KRP | c.*296C= (n.*296C=) c.53+300C= (n.53+300C=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.1404C= | |
| 17 | g.82727467C>T | CA2640697452 | FN3KRP | c.*296C>T (n.*296C>T) c.53+300C>T (n.53+300C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1404C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727468C>A | CA2640697456 | FN3KRP | c.*297C>A (n.*297C>A) c.53+301C>A (n.53+301C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1405C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727468C= | CA2279173938 | FN3KRP | c.*297C= (n.*297C=) c.53+301C= (n.53+301C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.1405C= | |
| 17 | g.82727468C>T | CA295269633 | FN3KRP | c.*297C>T (n.*297C>T) c.53+301C>T (n.53+301C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82727469C>A | CA2640697458 | FN3KRP | c.*298C>A (n.*298C>A) c.53+302C>A (n.53+302C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1406C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727469C= | CA2279173939 | FN3KRP | c.*298C= (n.*298C=) c.53+302C= (n.53+302C=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.1406C= | |
| 17 | g.82727469C>T | CA775764189 | FN3KRP | c.*298C>T (n.*298C>T) c.53+302C>T (n.53+302C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727470C>A | CA2640697461 | FN3KRP | c.*299C>A (n.*299C>A) c.53+303C>A (n.53+303C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1407C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727470C= | CA2279173940 | FN3KRP | c.*299C= (n.*299C=) c.53+303C= (n.53+303C=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.1407C= | |
| 17 | g.82727470C>G | CA2279173941 | FN3KRP | c.*299C>G (n.*299C>G) c.53+303C>G (n.53+303C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1407C>G | dbSNP |
| 17 | g.82727471T>A | CA2640697463 | FN3KRP | c.*300T>A (n.*300T>A) c.53+304T>A (n.53+304T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.1408T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727471T>C | CA2640697464 | FN3KRP | c.*300T>C (n.*300T>C) c.53+304T>C (n.53+304T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.1408T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727472G>A | CA2640697465 | FN3KRP | c.*301G>A (n.*301G>A) c.53+305G>A (n.53+305G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.1409G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727472G>C | CA2279173943 | FN3KRP | c.*301G>C (n.*301G>C) c.53+305G>C (n.53+305G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1409G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82727472G= | CA2279173942 | FN3KRP | c.*301G= (n.*301G=) c.53+305G= (n.53+305G=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.1409G= | |
| 17 | g.82727474G>A | CA986962050 | FN3KRP | c.*303G>A (n.*303G>A) c.53+307G>A (n.53+307G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727474G= | CA2279173944 | FN3KRP | c.*303G= (n.*303G=) c.53+307G= (n.53+307G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.1411G= | |
| 17 | g.82727474G>T | CA295269636 | FN3KRP | c.*303G>T (n.*303G>T) c.53+307G>T (n.53+307G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1411G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82727476del | CA2640697466 | FN3KRP | c.*305del (n.*305del) c.53+309del (n.53+309del) c.*1192del (n.*1192del) n.1413del | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727475G>T | CA2640697468 | FN3KRP | c.*304G>T (n.*304G>T) c.53+308G>T (n.53+308G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727476G>A | CA2640697471 | FN3KRP | c.*305G>A (n.*305G>A) c.53+309G>A (n.53+309G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.1413G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727476G= | CA2279173945 | FN3KRP | c.*305G= (n.*305G=) c.53+309G= (n.53+309G=) c.*1192G= (n.*1192G=) n.1413G= | |
| 17 | g.82727476G>T | CA295269639 | FN3KRP | c.*305G>T (n.*305G>T) c.53+309G>T (n.53+309G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.1413G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727476_82727477delinsGT | CA2279173946 | FN3KRP | c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT) c.53+309_53+310delinsGT (n.53+309_53+310delinsGT) c.*1192_*1193delinsGT (n.*1192_*1193delinsGT) n.1413_1414delinsGT | |
| 17 | g.82727477del | CA295269642 | FN3KRP | c.*306del (n.*306del) c.53+310del (n.53+310del) c.*1193del (n.*1193del) n.1414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727477T>A | CA2810673884 | FN3KRP | c.*306T>A (n.*306T>A) c.53+310T>A (n.53+310T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.1414T>A | |
| 17 | g.82727477T>C | CA627824824 | FN3KRP | c.*306T>C (n.*306T>C) c.53+310T>C (n.53+310T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727477T>G | CA2279173948 | FN3KRP | c.*306T>G (n.*306T>G) c.53+310T>G (n.53+310T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.1414T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82727477T= | CA2279173947 | FN3KRP | c.*306T= (n.*306T=) c.53+310T= (n.53+310T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.1414T= | |
| 17 | g.82727478G>A | CA295269646 | FN3KRP | c.*307G>A (n.*307G>A) c.53+311G>A (n.53+311G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727478G>C | CA2279173950 | FN3KRP | c.*307G>C (n.*307G>C) c.53+311G>C (n.53+311G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1415G>C | dbSNP |
| 17 | g.82727478G= | CA2279173949 | FN3KRP | c.*307G= (n.*307G=) c.53+311G= (n.53+311G=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.1415G= | |
| 17 | g.82727478G>T | CA2640697479 | FN3KRP | c.*307G>T (n.*307G>T) c.53+311G>T (n.53+311G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1415G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727479C>A | CA2640697482 | FN3KRP | c.*308C>A (n.*308C>A) c.53+312C>A (n.53+312C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727479C= | CA2279173951 | FN3KRP | c.*308C= (n.*308C=) c.53+312C= (n.53+312C=) c.*1195C= (n.*1195C=) n.1416C= | |
| 17 | g.82727479C>G | CA2640697484 | FN3KRP | c.*308C>G (n.*308C>G) c.53+312C>G (n.53+312C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.1416C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.82727479C>T | CA295269649 | FN3KRP | c.*308C>T (n.*308C>T) c.53+312C>T (n.53+312C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.1416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727480G>A | CA295269653 | FN3KRP | c.*309G>A (n.*309G>A) c.53+313G>A (n.53+313G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.1417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82727480G>C | CA2279173953 | FN3KRP | c.*309G>C (n.*309G>C) c.53+313G>C (n.53+313G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.1417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82727480G= | CA2279173952 | FN3KRP | c.*309G= (n.*309G=) c.53+313G= (n.53+313G=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.1417G= |