Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8237439_8237443delinsGCTTTCA2246181001CTC1c.724_728delinsAAAGC (p.Lys242=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.742A>C
n.134A>C
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17g.8237448T>CCA397991617CTC1c.719A>G (p.Lys240Arg)
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c.-183A>G (n.-183A>G)
n.762A>G
n.668-34A>G
17g.8237448T>GCA397991620CTC1c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.741A>C
n.133A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.56-1106A>C
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n.606A>C
c.648-34A>C (n.648-34A>C)
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n.707-34A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.762A>C
n.668-34A>C
17g.8237449T>ACA397991623CTC1c.718A>T (p.Lys240Ter)
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n.761A>T
n.668-35A>T
17g.8237449T>CCA397991625CTC1c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.740A>G
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n.56-1107A>G
n.511A>G
n.726A>G
n.605A>G
c.648-35A>G (n.648-35A>G)
n.559A>G
n.707-35A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.761A>G
n.668-35A>G
 gnomAD v4
17g.8237449T>GCA397991627CTC1c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.740A>C
n.132A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.56-1107A>C
n.511A>C
n.726A>C
n.605A>C
c.648-35A>C (n.648-35A>C)
n.559A>C
n.707-35A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.761A>C
n.668-35A>C
17g.8237449_8237450delCA2635986669CTC1c.717_718del (p.Ser239ArgfsTer12)
n.739_740del
n.131_132del
c.-181_-180del (n.-181_-180del)
n.56-1108_56-1107del
n.510_511del
n.725_726del
n.604_605del
c.648-36_648-35del (n.648-36_648-35del)
n.558_559del
n.707-36_707-35del
c.-185_-184del (n.-185_-184del)
n.760_761del
n.668-36_668-35del
 gnomAD v4
17g.8237450A>CCA397991635CTC1c.717T>G (p.Ser239Arg)
n.739T>G
n.131T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
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n.510T>G
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n.558T>G
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c.-185T>G (n.-185T>G)
n.760T>G
n.668-36T>G
17g.8237450A>GCA497782636CTC1c.717T>C (p.Ser239=)
n.739T>C
n.131T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.56-1108T>C
n.510T>C
n.725T>C
n.604T>C
c.648-36T>C (n.648-36T>C)
n.558T>C
n.707-36T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.760T>C
n.668-36T>C
17g.8237450A>TCA397991636CTC1c.717T>A (p.Ser239Arg)
n.739T>A
n.131T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.56-1108T>A
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n.725T>A
n.604T>A
c.648-36T>A (n.648-36T>A)
n.558T>A
n.707-36T>A
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n.760T>A
n.668-36T>A
17g.8237451C>ACA397991637CTC1c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.738G>T
n.130G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
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n.603G>T
c.648-37G>T (n.648-37G>T)
n.557G>T
n.707-37G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.759G>T
n.668-37G>T
17g.8237451C>GCA397991640CTC1c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.738G>C
n.130G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.56-1109G>C
n.509G>C
n.724G>C
n.603G>C
c.648-37G>C (n.648-37G>C)
n.557G>C
n.707-37G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.759G>C
n.668-37G>C
17g.8237451C>TCA397991641CTC1c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.738G>A
n.130G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.56-1109G>A
n.509G>A
n.724G>A
n.603G>A
c.648-37G>A (n.648-37G>A)
n.557G>A
n.707-37G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.759G>A
n.668-37G>A
17g.8237452T>ACA397991645CTC1c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.737A>T
n.129A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.56-1110A>T
n.508A>T
n.723A>T
n.602A>T
c.648-38A>T (n.648-38A>T)
n.556A>T
n.707-38A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.758A>T
n.668-38A>T
17g.8237452T>CCA397991646CTC1c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.737A>G
n.129A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.56-1110A>G
n.508A>G
n.723A>G
n.602A>G
c.648-38A>G (n.648-38A>G)
n.556A>G
n.707-38A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.758A>G
n.668-38A>G
17g.8237452T>GCA397991647CTC1c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.737A>C
n.129A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.56-1110A>C
n.508A>C
n.723A>C
n.602A>C
c.648-38A>C (n.648-38A>C)
n.556A>C
n.707-38A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.758A>C
n.668-38A>C
17g.8237455delCA2635986674CTC1c.715del (p.Ser239ValfsTer?)
n.737del
n.129del
c.-183del (n.-183del)
n.56-1110del
n.508del
n.723del
n.602del
c.648-38del (n.648-38del)
n.556del
n.707-38del
c.-187del (n.-187del)
n.758del
n.668-38del
 gnomAD v4
17g.8237453T>ACA397991650CTC1c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.736A>T
n.128A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.56-1111A>T
n.507A>T
n.722A>T
n.601A>T
c.648-39A>T (n.648-39A>T)
n.555A>T
n.707-39A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.757A>T
n.668-39A>T
17g.8237453T>CCA497782654CTC1c.714A>G (p.Lys238=)
n.736A>G
n.128A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.56-1111A>G
n.507A>G
n.722A>G
n.601A>G
c.648-39A>G (n.648-39A>G)
n.555A>G
n.707-39A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.757A>G
n.668-39A>G
17g.8237453T>GCA397991654CTC1c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.736A>C
n.128A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.56-1111A>C
n.507A>C
n.722A>C
n.601A>C
c.648-39A>C (n.648-39A>C)
n.555A>C
n.707-39A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.757A>C
n.668-39A>C
17g.8237454T>ACA397991656CTC1c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.735A>T
n.127A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.56-1112A>T
n.506A>T
n.721A>T
n.600A>T
c.648-40A>T (n.648-40A>T)
n.554A>T
n.707-40A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.756A>T
n.668-40A>T
17g.8237454T>CCA397991657CTC1c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.735A>G
n.127A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.56-1112A>G
n.506A>G
n.721A>G
n.600A>G
c.648-40A>G (n.648-40A>G)
n.554A>G
n.707-40A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.756A>G
n.668-40A>G
17g.8237454T>GCA397991660CTC1c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.735A>C
n.127A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.56-1112A>C
n.506A>C
n.721A>C
n.600A>C
c.648-40A>C (n.648-40A>C)
n.554A>C
n.707-40A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.756A>C
n.668-40A>C
17g.8237455T>ACA397991675CTC1c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.734A>T
n.126A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.56-1113A>T
n.505A>T
n.720A>T
n.599A>T
c.648-41A>T (n.648-41A>T)
n.553A>T
n.707-41A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.755A>T
n.668-41A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237455T>CCA397991671CTC1c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.734A>G
n.126A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.56-1113A>G
n.505A>G
n.720A>G
n.599A>G
c.648-41A>G (n.648-41A>G)
n.553A>G
n.707-41A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.755A>G
n.668-41A>G
17g.8237455T>GCA397991665CTC1c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.734A>C
n.126A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.56-1113A>C
n.505A>C
n.720A>C
n.599A>C
c.648-41A>C (n.648-41A>C)
n.553A>C
n.707-41A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.755A>C
n.668-41A>C

Number of alleles fetched