UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8232774C>A | CA2581292491 | CTC1 | c.1945+132G>T (n.1945+132G>T) n.2099G>T n.2353G>T c.1048+132G>T (n.1048+132G>T) n.1208+132G>T n.1967+132G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.1738+132G>T n.1953+132G>T c.*558+132G>T (n.*558+132G>T) c.1816+132G>T (n.1816+132G>T) n.51+132G>T n.2607G>T c.1840+132G>T (n.1840+132G>T) n.1934+132G>T c.*652+132G>T (n.*652+132G>T) n.480G>T n.1899+132G>T n.1988+132G>T n.1859+132G>T n.2120G>T n.1860+132G>T | |
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| 17 | g.8232783G>A | CA2635986471 | CTC1 | c.1945+123C>T (n.1945+123C>T) n.2090C>T n.2344C>T c.1048+123C>T (n.1048+123C>T) n.1208+123C>T n.1967+123C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1738+123C>T n.1953+123C>T c.*558+123C>T (n.*558+123C>T) c.1816+123C>T (n.1816+123C>T) n.51+123C>T n.2598C>T c.1840+123C>T (n.1840+123C>T) n.1934+123C>T c.*652+123C>T (n.*652+123C>T) n.471C>T n.1899+123C>T n.1988+123C>T n.1859+123C>T n.2111C>T n.1860+123C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232784T>G | CA2246176605 | CTC1 | c.1945+122A>C (n.1945+122A>C) n.2089A>C n.2343A>C c.1048+122A>C (n.1048+122A>C) n.1208+122A>C n.1967+122A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.1738+122A>C n.1953+122A>C c.*558+122A>C (n.*558+122A>C) c.1816+122A>C (n.1816+122A>C) n.51+122A>C n.2597A>C c.1840+122A>C (n.1840+122A>C) n.1934+122A>C c.*652+122A>C (n.*652+122A>C) n.470A>C n.1899+122A>C n.1988+122A>C n.1859+122A>C n.2110A>C n.1860+122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232784T= | CA2246176603 | CTC1 | c.1945+122A= (n.1945+122A=) n.2089A= n.2343A= c.1048+122A= (n.1048+122A=) n.1208+122A= n.1967+122A= c.*313A= (n.*313A=) n.1738+122A= n.1953+122A= c.*558+122A= (n.*558+122A=) c.1816+122A= (n.1816+122A=) n.51+122A= n.2597A= c.1840+122A= (n.1840+122A=) n.1934+122A= c.*652+122A= (n.*652+122A=) n.470A= n.1899+122A= n.1988+122A= n.1859+122A= n.2110A= n.1860+122A= | |
| 17 | g.8232786G>T | CA2635986474 | CTC1 | c.1945+120C>A (n.1945+120C>A) n.2087C>A n.2341C>A c.1048+120C>A (n.1048+120C>A) n.1208+120C>A n.1967+120C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.1738+120C>A n.1953+120C>A c.*558+120C>A (n.*558+120C>A) c.1816+120C>A (n.1816+120C>A) n.51+120C>A n.2595C>A c.1840+120C>A (n.1840+120C>A) n.1934+120C>A c.*652+120C>A (n.*652+120C>A) n.468C>A n.1899+120C>A n.1988+120C>A n.1859+120C>A n.2108C>A n.1860+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232788T>C | CA287534367 | CTC1 | c.1945+118A>G (n.1945+118A>G) n.2085A>G n.2339A>G c.1048+118A>G (n.1048+118A>G) n.1208+118A>G n.1967+118A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1738+118A>G n.1953+118A>G c.*558+118A>G (n.*558+118A>G) c.1816+118A>G (n.1816+118A>G) n.51+118A>G n.2593A>G c.1840+118A>G (n.1840+118A>G) n.1934+118A>G c.*652+118A>G (n.*652+118A>G) n.466A>G n.1899+118A>G n.1988+118A>G n.1859+118A>G n.2106A>G n.1860+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232788T= | CA2246176608 | CTC1 | c.1945+118A= (n.1945+118A=) n.2085A= n.2339A= c.1048+118A= (n.1048+118A=) n.1208+118A= n.1967+118A= c.*309A= (n.*309A=) n.1738+118A= n.1953+118A= c.*558+118A= (n.*558+118A=) c.1816+118A= (n.1816+118A=) n.51+118A= n.2593A= c.1840+118A= (n.1840+118A=) n.1934+118A= c.*652+118A= (n.*652+118A=) n.466A= n.1899+118A= n.1988+118A= n.1859+118A= n.2106A= n.1860+118A= | |
| 17 | g.8232789T>A | CA981244028 | CTC1 | c.1945+117A>T (n.1945+117A>T) n.2084A>T n.2338A>T c.1048+117A>T (n.1048+117A>T) n.1208+117A>T n.1967+117A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.1738+117A>T n.1953+117A>T c.*558+117A>T (n.*558+117A>T) c.1816+117A>T (n.1816+117A>T) n.51+117A>T n.2592A>T c.1840+117A>T (n.1840+117A>T) n.1934+117A>T c.*652+117A>T (n.*652+117A>T) n.465A>T n.1899+117A>T n.1988+117A>T n.1859+117A>T n.2105A>T n.1860+117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232789T= | CA2246176614 | CTC1 | c.1945+117A= (n.1945+117A=) n.2084A= n.2338A= c.1048+117A= (n.1048+117A=) n.1208+117A= n.1967+117A= c.*308A= (n.*308A=) n.1738+117A= n.1953+117A= c.*558+117A= (n.*558+117A=) c.1816+117A= (n.1816+117A=) n.51+117A= n.2592A= c.1840+117A= (n.1840+117A=) n.1934+117A= c.*652+117A= (n.*652+117A=) n.465A= n.1899+117A= n.1988+117A= n.1859+117A= n.2105A= n.1860+117A= | |
| 17 | g.8232789_8232790del | CA2808400885 | CTC1 | c.1945+116_1945+117del (n.1945+116_1945+117del) n.2083_2084del n.2337_2338del c.1048+116_1048+117del (n.1048+116_1048+117del) n.1208+116_1208+117del n.1967+116_1967+117del c.*307_*308del (n.*307_*308del) n.1738+116_1738+117del n.1953+116_1953+117del c.*558+116_*558+117del (n.*558+116_*558+117del) c.1816+116_1816+117del (n.1816+116_1816+117del) n.51+116_51+117del n.2591_2592del c.1840+116_1840+117del (n.1840+116_1840+117del) n.1934+116_1934+117del c.*652+116_*652+117del (n.*652+116_*652+117del) n.464_465del n.1899+116_1899+117del n.1988+116_1988+117del n.1859+116_1859+117del n.2104_2105del n.1860+116_1860+117del | |
| 17 | g.8232790G>C | CA287534369 | CTC1 | c.1945+116C>G (n.1945+116C>G) n.2083C>G n.2337C>G c.1048+116C>G (n.1048+116C>G) n.1208+116C>G n.1967+116C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.1738+116C>G n.1953+116C>G c.*558+116C>G (n.*558+116C>G) c.1816+116C>G (n.1816+116C>G) n.51+116C>G n.2591C>G c.1840+116C>G (n.1840+116C>G) n.1934+116C>G c.*652+116C>G (n.*652+116C>G) n.464C>G n.1899+116C>G n.1988+116C>G n.1859+116C>G n.2104C>G n.1860+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232790G= | CA2246176617 | CTC1 | c.1945+116C= (n.1945+116C=) n.2083C= n.2337C= c.1048+116C= (n.1048+116C=) n.1208+116C= n.1967+116C= c.*307C= (n.*307C=) n.1738+116C= n.1953+116C= c.*558+116C= (n.*558+116C=) c.1816+116C= (n.1816+116C=) n.51+116C= n.2591C= c.1840+116C= (n.1840+116C=) n.1934+116C= c.*652+116C= (n.*652+116C=) n.464C= n.1899+116C= n.1988+116C= n.1859+116C= n.2104C= n.1860+116C= | |
| 17 | g.8232790G>T | CA656472291 | CTC1 | c.1945+116C>A (n.1945+116C>A) n.2083C>A n.2337C>A c.1048+116C>A (n.1048+116C>A) n.1208+116C>A n.1967+116C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.1738+116C>A n.1953+116C>A c.*558+116C>A (n.*558+116C>A) c.1816+116C>A (n.1816+116C>A) n.51+116C>A n.2591C>A c.1840+116C>A (n.1840+116C>A) n.1934+116C>A c.*652+116C>A (n.*652+116C>A) n.464C>A n.1899+116C>A n.1988+116C>A n.1859+116C>A n.2104C>A n.1860+116C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8232792C>A | CA2808400886 | CTC1 | c.1945+114G>T (n.1945+114G>T) n.2081G>T n.2335G>T c.1048+114G>T (n.1048+114G>T) n.1208+114G>T n.1967+114G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1738+114G>T n.1953+114G>T c.*558+114G>T (n.*558+114G>T) c.1816+114G>T (n.1816+114G>T) n.51+114G>T n.2589G>T c.1840+114G>T (n.1840+114G>T) n.1934+114G>T c.*652+114G>T (n.*652+114G>T) n.462G>T n.1899+114G>T n.1988+114G>T n.1859+114G>T n.2102G>T n.1860+114G>T | |
| 17 | g.8232793A= | CA2246176621 | CTC1 | c.1945+113T= (n.1945+113T=) n.2080T= n.2334T= c.1048+113T= (n.1048+113T=) n.1208+113T= n.1967+113T= c.*304T= (n.*304T=) n.1738+113T= n.1953+113T= c.*558+113T= (n.*558+113T=) c.1816+113T= (n.1816+113T=) n.51+113T= n.2588T= c.1840+113T= (n.1840+113T=) n.1934+113T= c.*652+113T= (n.*652+113T=) n.461T= n.1899+113T= n.1988+113T= n.1859+113T= n.2101T= n.1860+113T= | |
| 17 | g.8232793A>G | CA981244031 | CTC1 | c.1945+113T>C (n.1945+113T>C) n.2080T>C n.2334T>C c.1048+113T>C (n.1048+113T>C) n.1208+113T>C n.1967+113T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.1738+113T>C n.1953+113T>C c.*558+113T>C (n.*558+113T>C) c.1816+113T>C (n.1816+113T>C) n.51+113T>C n.2588T>C c.1840+113T>C (n.1840+113T>C) n.1934+113T>C c.*652+113T>C (n.*652+113T>C) n.461T>C n.1899+113T>C n.1988+113T>C n.1859+113T>C n.2101T>C n.1860+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232793A>T | CA2246176626 | CTC1 | c.1945+113T>A (n.1945+113T>A) n.2080T>A n.2334T>A c.1048+113T>A (n.1048+113T>A) n.1208+113T>A n.1967+113T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.1738+113T>A n.1953+113T>A c.*558+113T>A (n.*558+113T>A) c.1816+113T>A (n.1816+113T>A) n.51+113T>A n.2588T>A c.1840+113T>A (n.1840+113T>A) n.1934+113T>A c.*652+113T>A (n.*652+113T>A) n.461T>A n.1899+113T>A n.1988+113T>A n.1859+113T>A n.2101T>A n.1860+113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232793_8232794del | CA2590234079 | CTC1 | c.1945+112_1945+113del (n.1945+112_1945+113del) n.2079_2080del n.2333_2334del c.1048+112_1048+113del (n.1048+112_1048+113del) n.1208+112_1208+113del n.1967+112_1967+113del c.*303_*304del (n.*303_*304del) n.1738+112_1738+113del n.1953+112_1953+113del c.*558+112_*558+113del (n.*558+112_*558+113del) c.1816+112_1816+113del (n.1816+112_1816+113del) n.51+112_51+113del n.2587_2588del c.1840+112_1840+113del (n.1840+112_1840+113del) n.1934+112_1934+113del c.*652+112_*652+113del (n.*652+112_*652+113del) n.460_461del n.1899+112_1899+113del n.1988+112_1988+113del n.1859+112_1859+113del n.2100_2101del n.1860+112_1860+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232794T>C | CA775736776 | CTC1 | c.1945+112A>G (n.1945+112A>G) n.2079A>G n.2333A>G c.1048+112A>G (n.1048+112A>G) n.1208+112A>G n.1967+112A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.1738+112A>G n.1953+112A>G c.*558+112A>G (n.*558+112A>G) c.1816+112A>G (n.1816+112A>G) n.51+112A>G n.2587A>G c.1840+112A>G (n.1840+112A>G) n.1934+112A>G c.*652+112A>G (n.*652+112A>G) n.460A>G n.1899+112A>G n.1988+112A>G n.1859+112A>G n.2100A>G n.1860+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232795G>A | CA775736790 | CTC1 | c.1945+111C>T (n.1945+111C>T) n.2078C>T n.2332C>T c.1048+111C>T (n.1048+111C>T) n.1208+111C>T n.1967+111C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.1738+111C>T n.1953+111C>T c.*558+111C>T (n.*558+111C>T) c.1816+111C>T (n.1816+111C>T) n.51+111C>T n.2586C>T c.1840+111C>T (n.1840+111C>T) n.1934+111C>T c.*652+111C>T (n.*652+111C>T) n.459C>T n.1899+111C>T n.1988+111C>T n.1859+111C>T n.2099C>T n.1860+111C>T | dbSNP |
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| 17 | g.8232797G>T | CA2635986488 | CTC1 | c.1945+109C>A (n.1945+109C>A) n.2076C>A n.2330C>A c.1048+109C>A (n.1048+109C>A) n.1208+109C>A n.1967+109C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.1738+109C>A n.1953+109C>A c.*558+109C>A (n.*558+109C>A) c.1816+109C>A (n.1816+109C>A) n.51+109C>A n.2584C>A c.1840+109C>A (n.1840+109C>A) n.1934+109C>A c.*652+109C>A (n.*652+109C>A) n.457C>A n.1899+109C>A n.1988+109C>A n.1859+109C>A n.2097C>A n.1860+109C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232799C>A | CA2635986491 | CTC1 | c.1945+107G>T (n.1945+107G>T) n.2074G>T n.2328G>T c.1048+107G>T (n.1048+107G>T) n.1208+107G>T n.1967+107G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.1738+107G>T n.1953+107G>T c.*558+107G>T (n.*558+107G>T) c.1816+107G>T (n.1816+107G>T) n.51+107G>T n.2582G>T c.1840+107G>T (n.1840+107G>T) n.1934+107G>T c.*652+107G>T (n.*652+107G>T) n.455G>T n.1899+107G>T n.1988+107G>T n.1859+107G>T n.2095G>T n.1860+107G>T | gnomAD v4 |
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