UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8232674A>G | CA2635986168 | CTC1 | c.1946-199T>C (n.1946-199T>C) n.2199T>C n.2453T>C c.1049-199T>C (n.1049-199T>C) n.1209-199T>C n.1968-199T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1739-199T>C n.1954-199T>C c.*559-199T>C (n.*559-199T>C) c.1817-199T>C (n.1817-199T>C) n.52-199T>C n.2707T>C c.1841-199T>C (n.1841-199T>C) n.1935-199T>C c.*653-199T>C (n.*653-199T>C) n.1900-199T>C n.1989-199T>C n.1860-199T>C n.2220T>C n.1861-199T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232676C>A | CA2635986169 | CTC1 | c.1946-201G>T (n.1946-201G>T) n.2197G>T n.2451G>T c.1049-201G>T (n.1049-201G>T) n.1209-201G>T n.1968-201G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1739-201G>T n.1954-201G>T c.*559-201G>T (n.*559-201G>T) c.1817-201G>T (n.1817-201G>T) n.52-201G>T n.2705G>T c.1841-201G>T (n.1841-201G>T) n.1935-201G>T c.*653-201G>T (n.*653-201G>T) n.1900-201G>T n.1989-201G>T n.1860-201G>T n.2218G>T n.1861-201G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232677C>A | CA2635986170 | CTC1 | c.1946-202G>T (n.1946-202G>T) n.2196G>T n.2450G>T c.1049-202G>T (n.1049-202G>T) n.1209-202G>T n.1968-202G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1739-202G>T n.1954-202G>T c.*559-202G>T (n.*559-202G>T) c.1817-202G>T (n.1817-202G>T) n.52-202G>T n.2704G>T c.1841-202G>T (n.1841-202G>T) n.1935-202G>T c.*653-202G>T (n.*653-202G>T) n.1900-202G>T n.1989-202G>T n.1860-202G>T n.2217G>T n.1861-202G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232679G>A | CA2246176497 | CTC1 | c.1946-204C>T (n.1946-204C>T) n.2194C>T n.2448C>T c.1049-204C>T (n.1049-204C>T) n.1209-204C>T n.1968-204C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1739-204C>T n.1954-204C>T c.*559-204C>T (n.*559-204C>T) c.1817-204C>T (n.1817-204C>T) n.52-204C>T n.2702C>T c.1841-204C>T (n.1841-204C>T) n.1935-204C>T c.*653-204C>T (n.*653-204C>T) n.1900-204C>T n.1989-204C>T n.1860-204C>T n.2215C>T n.1861-204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232679G= | CA2246176496 | CTC1 | c.1946-204C= (n.1946-204C=) n.2194C= n.2448C= c.1049-204C= (n.1049-204C=) n.1209-204C= n.1968-204C= c.*418C= (n.*418C=) n.1739-204C= n.1954-204C= c.*559-204C= (n.*559-204C=) c.1817-204C= (n.1817-204C=) n.52-204C= n.2702C= c.1841-204C= (n.1841-204C=) n.1935-204C= c.*653-204C= (n.*653-204C=) n.1900-204C= n.1989-204C= n.1860-204C= n.2215C= n.1861-204C= | |
| 17 | g.8232680G>T | CA2635986171 | CTC1 | c.1946-205C>A (n.1946-205C>A) n.2193C>A n.2447C>A c.1049-205C>A (n.1049-205C>A) n.1209-205C>A n.1968-205C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1739-205C>A n.1954-205C>A c.*559-205C>A (n.*559-205C>A) c.1817-205C>A (n.1817-205C>A) n.52-205C>A n.2701C>A c.1841-205C>A (n.1841-205C>A) n.1935-205C>A c.*653-205C>A (n.*653-205C>A) n.1900-205C>A n.1989-205C>A n.1860-205C>A n.2214C>A n.1861-205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232682G>T | CA2635986172 | CTC1 | c.1946-207C>A (n.1946-207C>A) n.2191C>A n.2445C>A c.1049-207C>A (n.1049-207C>A) n.1209-207C>A n.1968-207C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1739-207C>A n.1954-207C>A c.*559-207C>A (n.*559-207C>A) c.1817-207C>A (n.1817-207C>A) n.52-207C>A n.2699C>A c.1841-207C>A (n.1841-207C>A) n.1935-207C>A c.*653-207C>A (n.*653-207C>A) n.1900-207C>A n.1989-207C>A n.1860-207C>A n.2212C>A n.1861-207C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232684G>A | CA287534308 | CTC1 | c.1946-209C>T (n.1946-209C>T) n.2189C>T n.2443C>T c.1049-209C>T (n.1049-209C>T) n.1209-209C>T n.1968-209C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1739-209C>T n.1954-209C>T c.*559-209C>T (n.*559-209C>T) c.1817-209C>T (n.1817-209C>T) n.52-209C>T n.2697C>T c.1841-209C>T (n.1841-209C>T) n.1935-209C>T c.*653-209C>T (n.*653-209C>T) n.1900-209C>T n.1989-209C>T n.1860-209C>T n.2210C>T n.1861-209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232684G>C | CA2635986173 | CTC1 | c.1946-209C>G (n.1946-209C>G) n.2189C>G n.2443C>G c.1049-209C>G (n.1049-209C>G) n.1209-209C>G n.1968-209C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1739-209C>G n.1954-209C>G c.*559-209C>G (n.*559-209C>G) c.1817-209C>G (n.1817-209C>G) n.52-209C>G n.2697C>G c.1841-209C>G (n.1841-209C>G) n.1935-209C>G c.*653-209C>G (n.*653-209C>G) n.1900-209C>G n.1989-209C>G n.1860-209C>G n.2210C>G n.1861-209C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232684G= | CA2246176499 | CTC1 | c.1946-209C= (n.1946-209C=) n.2189C= n.2443C= c.1049-209C= (n.1049-209C=) n.1209-209C= n.1968-209C= c.*413C= (n.*413C=) n.1739-209C= n.1954-209C= c.*559-209C= (n.*559-209C=) c.1817-209C= (n.1817-209C=) n.52-209C= n.2697C= c.1841-209C= (n.1841-209C=) n.1935-209C= c.*653-209C= (n.*653-209C=) n.1900-209C= n.1989-209C= n.1860-209C= n.2210C= n.1861-209C= | |
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| 17 | g.8232685C>A | CA2635986176 | CTC1 | c.1946-210G>T (n.1946-210G>T) n.2188G>T n.2442G>T c.1049-210G>T (n.1049-210G>T) n.1209-210G>T n.1968-210G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1739-210G>T n.1954-210G>T c.*559-210G>T (n.*559-210G>T) c.1817-210G>T (n.1817-210G>T) n.52-210G>T n.2696G>T c.1841-210G>T (n.1841-210G>T) n.1935-210G>T c.*653-210G>T (n.*653-210G>T) n.1900-210G>T n.1989-210G>T n.1860-210G>T n.2209G>T n.1861-210G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232685C>T | CA2635986175 | CTC1 | c.1946-210G>A (n.1946-210G>A) n.2188G>A n.2442G>A c.1049-210G>A (n.1049-210G>A) n.1209-210G>A n.1968-210G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1739-210G>A n.1954-210G>A c.*559-210G>A (n.*559-210G>A) c.1817-210G>A (n.1817-210G>A) n.52-210G>A n.2696G>A c.1841-210G>A (n.1841-210G>A) n.1935-210G>A c.*653-210G>A (n.*653-210G>A) n.1900-210G>A n.1989-210G>A n.1860-210G>A n.2209G>A n.1861-210G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232686A= | CA2246176500 | CTC1 | c.1946-211T= (n.1946-211T=) n.2187T= n.2441T= c.1049-211T= (n.1049-211T=) n.1209-211T= n.1968-211T= c.*411T= (n.*411T=) n.1739-211T= n.1954-211T= c.*559-211T= (n.*559-211T=) c.1817-211T= (n.1817-211T=) n.52-211T= n.2695T= c.1841-211T= (n.1841-211T=) n.1935-211T= c.*653-211T= (n.*653-211T=) n.1900-211T= n.1989-211T= n.1860-211T= n.2208T= n.1861-211T= | |
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| 17 | g.8232688G>C | CA2808400882 | CTC1 | c.1946-213C>G (n.1946-213C>G) n.2185C>G n.2439C>G c.1049-213C>G (n.1049-213C>G) n.1209-213C>G n.1968-213C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1739-213C>G n.1954-213C>G c.*559-213C>G (n.*559-213C>G) c.1817-213C>G (n.1817-213C>G) n.52-213C>G n.2693C>G c.1841-213C>G (n.1841-213C>G) n.1935-213C>G c.*653-213C>G (n.*653-213C>G) n.1900-213C>G n.1989-213C>G n.1860-213C>G n.2206C>G n.1861-213C>G | |
| 17 | g.8232688G>T | CA2635986180 | CTC1 | c.1946-213C>A (n.1946-213C>A) n.2185C>A n.2439C>A c.1049-213C>A (n.1049-213C>A) n.1209-213C>A n.1968-213C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1739-213C>A n.1954-213C>A c.*559-213C>A (n.*559-213C>A) c.1817-213C>A (n.1817-213C>A) n.52-213C>A n.2693C>A c.1841-213C>A (n.1841-213C>A) n.1935-213C>A c.*653-213C>A (n.*653-213C>A) n.1900-213C>A n.1989-213C>A n.1860-213C>A n.2206C>A n.1861-213C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232690T>C | CA2635986184 | CTC1 | c.1946-215A>G (n.1946-215A>G) n.2183A>G n.2437A>G c.1049-215A>G (n.1049-215A>G) n.1209-215A>G n.1968-215A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1739-215A>G n.1954-215A>G c.*559-215A>G (n.*559-215A>G) c.1817-215A>G (n.1817-215A>G) n.52-215A>G n.2691A>G c.1841-215A>G (n.1841-215A>G) n.1935-215A>G c.*653-215A>G (n.*653-215A>G) n.1900-215A>G n.1989-215A>G n.1860-215A>G n.2204A>G n.1861-215A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232691A>G | CA287534320 | CTC1 | c.1946-216T>C (n.1946-216T>C) n.2182T>C n.2436T>C c.1049-216T>C (n.1049-216T>C) n.1209-216T>C n.1968-216T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.1739-216T>C n.1954-216T>C c.*559-216T>C (n.*559-216T>C) c.1817-216T>C (n.1817-216T>C) n.52-216T>C n.2690T>C c.1841-216T>C (n.1841-216T>C) n.1935-216T>C c.*653-216T>C (n.*653-216T>C) n.1900-216T>C n.1989-216T>C n.1860-216T>C n.2203T>C n.1861-216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232701G>A | CA2635986218 | CTC1 | c.1945+205C>T (n.1945+205C>T) n.2172C>T n.2426C>T c.1048+205C>T (n.1048+205C>T) n.1208+205C>T n.1967+205C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1738+205C>T n.1953+205C>T c.*558+205C>T (n.*558+205C>T) c.1816+205C>T (n.1816+205C>T) n.51+205C>T n.2680C>T c.1840+205C>T (n.1840+205C>T) n.1934+205C>T c.*652+205C>T (n.*652+205C>T) n.1899+205C>T n.1988+205C>T n.1859+205C>T n.2193C>T n.1860+205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232701G>T | CA2635986225 | CTC1 | c.1945+205C>A (n.1945+205C>A) n.2172C>A n.2426C>A c.1048+205C>A (n.1048+205C>A) n.1208+205C>A n.1967+205C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1738+205C>A n.1953+205C>A c.*558+205C>A (n.*558+205C>A) c.1816+205C>A (n.1816+205C>A) n.51+205C>A n.2680C>A c.1840+205C>A (n.1840+205C>A) n.1934+205C>A c.*652+205C>A (n.*652+205C>A) n.1899+205C>A n.1988+205C>A n.1859+205C>A n.2193C>A n.1860+205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232702T>C | CA775736715 | CTC1 | c.1945+204A>G (n.1945+204A>G) n.2171A>G n.2425A>G c.1048+204A>G (n.1048+204A>G) n.1208+204A>G n.1967+204A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1738+204A>G n.1953+204A>G c.*558+204A>G (n.*558+204A>G) c.1816+204A>G (n.1816+204A>G) n.51+204A>G n.2679A>G c.1840+204A>G (n.1840+204A>G) n.1934+204A>G c.*652+204A>G (n.*652+204A>G) n.1899+204A>G n.1988+204A>G n.1859+204A>G n.2192A>G n.1860+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232702T>G | CA2635986229 | CTC1 | c.1945+204A>C (n.1945+204A>C) n.2171A>C n.2425A>C c.1048+204A>C (n.1048+204A>C) n.1208+204A>C n.1967+204A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1738+204A>C n.1953+204A>C c.*558+204A>C (n.*558+204A>C) c.1816+204A>C (n.1816+204A>C) n.51+204A>C n.2679A>C c.1840+204A>C (n.1840+204A>C) n.1934+204A>C c.*652+204A>C (n.*652+204A>C) n.1899+204A>C n.1988+204A>C n.1859+204A>C n.2192A>C n.1860+204A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232702T= | CA2246176513 | CTC1 | c.1945+204A= (n.1945+204A=) n.2171A= n.2425A= c.1048+204A= (n.1048+204A=) n.1208+204A= n.1967+204A= c.*395A= (n.*395A=) n.1738+204A= n.1953+204A= c.*558+204A= (n.*558+204A=) c.1816+204A= (n.1816+204A=) n.51+204A= n.2679A= c.1840+204A= (n.1840+204A=) n.1934+204A= c.*652+204A= (n.*652+204A=) n.1899+204A= n.1988+204A= n.1859+204A= n.2192A= n.1860+204A= | |
| 17 | g.8232703G>A | CA981244010 | CTC1 | c.1945+203C>T (n.1945+203C>T) n.2170C>T n.2424C>T c.1048+203C>T (n.1048+203C>T) n.1208+203C>T n.1967+203C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1738+203C>T n.1953+203C>T c.*558+203C>T (n.*558+203C>T) c.1816+203C>T (n.1816+203C>T) n.51+203C>T n.2678C>T c.1840+203C>T (n.1840+203C>T) n.1934+203C>T c.*652+203C>T (n.*652+203C>T) n.1899+203C>T n.1988+203C>T n.1859+203C>T n.2191C>T n.1860+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232703G= | CA2246176515 | CTC1 | c.1945+203C= (n.1945+203C=) n.2170C= n.2424C= c.1048+203C= (n.1048+203C=) n.1208+203C= n.1967+203C= c.*394C= (n.*394C=) n.1738+203C= n.1953+203C= c.*558+203C= (n.*558+203C=) c.1816+203C= (n.1816+203C=) n.51+203C= n.2678C= c.1840+203C= (n.1840+203C=) n.1934+203C= c.*652+203C= (n.*652+203C=) n.1899+203C= n.1988+203C= n.1859+203C= n.2191C= n.1860+203C= | |
| 17 | g.8232703G>T | CA2635986234 | CTC1 | c.1945+203C>A (n.1945+203C>A) n.2170C>A n.2424C>A c.1048+203C>A (n.1048+203C>A) n.1208+203C>A n.1967+203C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1738+203C>A n.1953+203C>A c.*558+203C>A (n.*558+203C>A) c.1816+203C>A (n.1816+203C>A) n.51+203C>A n.2678C>A c.1840+203C>A (n.1840+203C>A) n.1934+203C>A c.*652+203C>A (n.*652+203C>A) n.1899+203C>A n.1988+203C>A n.1859+203C>A n.2191C>A n.1860+203C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232704del | CA2635986232 | CTC1 | c.1945+203del (n.1945+203del) n.2170del n.2424del c.1048+203del (n.1048+203del) n.1208+203del n.1967+203del c.*394del (n.*394del) n.1738+203del n.1953+203del c.*558+203del (n.*558+203del) c.1816+203del (n.1816+203del) n.51+203del n.2678del c.1840+203del (n.1840+203del) n.1934+203del c.*652+203del (n.*652+203del) n.1899+203del n.1988+203del n.1859+203del n.2191del n.1860+203del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232704G>A | CA2246176517 | CTC1 | c.1945+202C>T (n.1945+202C>T) n.2169C>T n.2423C>T c.1048+202C>T (n.1048+202C>T) n.1208+202C>T n.1967+202C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1738+202C>T n.1953+202C>T c.*558+202C>T (n.*558+202C>T) c.1816+202C>T (n.1816+202C>T) n.51+202C>T n.2677C>T c.1840+202C>T (n.1840+202C>T) n.1934+202C>T c.*652+202C>T (n.*652+202C>T) n.1899+202C>T n.1988+202C>T n.1859+202C>T n.2190C>T n.1860+202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232704G>C | CA2246176519 | CTC1 | c.1945+202C>G (n.1945+202C>G) n.2169C>G n.2423C>G c.1048+202C>G (n.1048+202C>G) n.1208+202C>G n.1967+202C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1738+202C>G n.1953+202C>G c.*558+202C>G (n.*558+202C>G) c.1816+202C>G (n.1816+202C>G) n.51+202C>G n.2677C>G c.1840+202C>G (n.1840+202C>G) n.1934+202C>G c.*652+202C>G (n.*652+202C>G) n.1899+202C>G n.1988+202C>G n.1859+202C>G n.2190C>G n.1860+202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232704G= | CA2246176516 | CTC1 | c.1945+202C= (n.1945+202C=) n.2169C= n.2423C= c.1048+202C= (n.1048+202C=) n.1208+202C= n.1967+202C= c.*393C= (n.*393C=) n.1738+202C= n.1953+202C= c.*558+202C= (n.*558+202C=) c.1816+202C= (n.1816+202C=) n.51+202C= n.2677C= c.1840+202C= (n.1840+202C=) n.1934+202C= c.*652+202C= (n.*652+202C=) n.1899+202C= n.1988+202C= n.1859+202C= n.2190C= n.1860+202C= |