WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.8231433T>G | CA397976196 | CTC1 | c.2512A>C (p.Ile838Leu) n.2964A>C n.3561A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1775A>C n.2534A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.2305A>C n.2520A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.581+293A>C n.3472A>C c.2407A>C (p.Ile803Leu) n.2501A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.740A>C n.13A>C c.371+293A>C n.2466A>C n.2555A>C n.2518+293A>C n.2426A>C n.2985A>C n.2427A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231433T= | CA2246189111 | CTC1 | c.2512A= (p.Ile838=) n.2964A= n.3561A= c.1615A= (p.Ile539=) n.1775A= n.2534A= c.*1188A= (n.*1188A=) n.2305A= n.2520A= c.*1125A= (n.*1125A=) c.2383A= (p.Ile795=) n.581+293A= n.3472A= c.2407A= (p.Ile803=) n.2501A= c.*1219A= (n.*1219A=) n.740A= n.13A= c.371+293A= n.2466A= n.2555A= n.2518+293A= n.2426A= n.2985A= n.2427A= | |
| 17 | g.8231434G>A | CA497958891 | CTC1 | c.2511C>T (p.Cys837=) n.2963C>T n.3560C>T c.1614C>T (p.Cys538=) n.1774C>T n.2533C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2304C>T n.2519C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.2382C>T (p.Cys794=) n.581+292C>T n.3471C>T c.2406C>T (p.Cys802=) n.2500C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.739C>T n.12C>T c.371+292C>T n.2465C>T n.2554C>T n.2518+292C>T n.2425C>T n.2984C>T n.2426C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231434G>C | CA397976198 | CTC1 | c.2511C>G (p.Cys837Trp) n.2963C>G n.3560C>G c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.1774C>G n.2533C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.2304C>G n.2519C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.2382C>G (p.Cys794Trp) n.581+292C>G n.3471C>G c.2406C>G (p.Cys802Trp) n.2500C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.739C>G n.12C>G c.371+292C>G n.2465C>G n.2554C>G n.2518+292C>G n.2425C>G n.2984C>G n.2426C>G | |
| 17 | g.8231434G= | CA2246189113 | CTC1 | c.2511C= (p.Cys837=) n.2963C= n.3560C= c.1614C= (p.Cys538=) n.1774C= n.2533C= c.*1187C= (n.*1187C=) n.2304C= n.2519C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.2382C= (p.Cys794=) n.581+292C= n.3471C= c.2406C= (p.Cys802=) n.2500C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.739C= n.12C= c.371+292C= n.2465C= n.2554C= n.2518+292C= n.2425C= n.2984C= n.2426C= | |
| 17 | g.8231434G>T | CA397976200 | CTC1 | c.2511C>A (p.Cys837Ter) n.2963C>A n.3560C>A c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.1774C>A n.2533C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2304C>A n.2519C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.2382C>A (p.Cys794Ter) n.581+292C>A n.3471C>A c.2406C>A (p.Cys802Ter) n.2500C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.739C>A n.12C>A c.371+292C>A n.2465C>A n.2554C>A n.2518+292C>A n.2425C>A n.2984C>A n.2426C>A | dbSNP |
| 17 | g.8231435C>A | CA397976203 | CTC1 | c.2510G>T (p.Cys837Phe) n.2962G>T n.3559G>T c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.1773G>T n.2532G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.2303G>T n.2518G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.2381G>T (p.Cys794Phe) n.581+291G>T n.3470G>T c.2405G>T (p.Cys802Phe) n.2499G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.738G>T n.11G>T c.371+291G>T n.2464G>T n.2553G>T n.2518+291G>T n.2424G>T n.2983G>T n.2425G>T | |
| 17 | g.8231435C= | CA2246189114 | CTC1 | c.2510G= (p.Cys837=) n.2962G= n.3559G= c.1613G= (p.Cys538=) n.1773G= n.2532G= c.*1186G= (n.*1186G=) n.2303G= n.2518G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.2381G= (p.Cys794=) n.581+291G= n.3470G= c.2405G= (p.Cys802=) n.2499G= c.*1217G= (n.*1217G=) n.738G= n.11G= c.371+291G= n.2464G= n.2553G= n.2518+291G= n.2424G= n.2983G= n.2425G= | |
| 17 | g.8231435C>G | CA8372040 | CTC1 | c.2510G>C (p.Cys837Ser) n.2962G>C n.3559G>C c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.1773G>C n.2532G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.2303G>C n.2518G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.2381G>C (p.Cys794Ser) n.581+291G>C n.3470G>C c.2405G>C (p.Cys802Ser) n.2499G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.738G>C n.11G>C c.371+291G>C n.2464G>C n.2553G>C n.2518+291G>C n.2424G>C n.2983G>C n.2425G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231435C>T | CA397976205 | CTC1 | c.2510G>A (p.Cys837Tyr) n.2962G>A n.3559G>A c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.1773G>A n.2532G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.2303G>A n.2518G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.2381G>A (p.Cys794Tyr) n.581+291G>A n.3470G>A c.2405G>A (p.Cys802Tyr) n.2499G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.738G>A n.11G>A c.371+291G>A n.2464G>A n.2553G>A n.2518+291G>A n.2424G>A n.2983G>A n.2425G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8231436A>C | CA397976209 | CTC1 | c.2509T>G (p.Cys837Gly) n.2961T>G n.3558T>G c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.1772T>G n.2531T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2302T>G n.2517T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.2380T>G (p.Cys794Gly) n.581+290T>G n.3469T>G c.2404T>G (p.Cys802Gly) n.2498T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.737T>G n.10T>G c.371+290T>G n.2463T>G n.2552T>G n.2518+290T>G n.2423T>G n.2982T>G n.2424T>G | |
| 17 | g.8231436A>G | CA397976210 | CTC1 | c.2509T>C (p.Cys837Arg) n.2961T>C n.3558T>C c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.1772T>C n.2531T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2302T>C n.2517T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.2380T>C (p.Cys794Arg) n.581+290T>C n.3469T>C c.2404T>C (p.Cys802Arg) n.2498T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.737T>C n.10T>C c.371+290T>C n.2463T>C n.2552T>C n.2518+290T>C n.2423T>C n.2982T>C n.2424T>C | |
| 17 | g.8231436A>T | CA397976208 | CTC1 | c.2509T>A (p.Cys837Ser) n.2961T>A n.3558T>A c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.1772T>A n.2531T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2302T>A n.2517T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.2380T>A (p.Cys794Ser) n.581+290T>A n.3469T>A c.2404T>A (p.Cys802Ser) n.2498T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.737T>A n.10T>A c.371+290T>A n.2463T>A n.2552T>A n.2518+290T>A n.2423T>A n.2982T>A n.2424T>A | |
| 17 | g.8231437G>A | CA8372042 | CTC1 | c.2508C>T (p.Ser836=) n.2960C>T n.3557C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1771C>T n.2530C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2301C>T n.2516C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.2379C>T (p.Ser793=) n.581+289C>T n.3468C>T c.2403C>T (p.Ser801=) n.2497C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.736C>T n.9C>T c.371+289C>T n.2462C>T n.2551C>T n.2518+289C>T n.2422C>T n.2981C>T n.2423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231437G>C | CA8372041 | CTC1 | c.2508C>G (p.Ser836=) n.2960C>G n.3557C>G c.1611C>G (p.Ser537=) n.1771C>G n.2530C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.2301C>G n.2516C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.2379C>G (p.Ser793=) n.581+289C>G n.3468C>G c.2403C>G (p.Ser801=) n.2497C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.736C>G n.9C>G c.371+289C>G n.2462C>G n.2551C>G n.2518+289C>G n.2422C>G n.2981C>G n.2423C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231437G= | CA2246189118 | CTC1 | c.2508C= (p.Ser836=) n.2960C= n.3557C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1771C= n.2530C= c.*1184C= (n.*1184C=) n.2301C= n.2516C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.2379C= (p.Ser793=) n.581+289C= n.3468C= c.2403C= (p.Ser801=) n.2497C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.736C= n.9C= c.371+289C= n.2462C= n.2551C= n.2518+289C= n.2422C= n.2981C= n.2423C= | |
| 17 | g.8231437G>T | CA497958894 | CTC1 | c.2508C>A (p.Ser836=) n.2960C>A n.3557C>A c.1611C>A (p.Ser537=) n.1771C>A n.2530C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2301C>A n.2516C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.2379C>A (p.Ser793=) n.581+289C>A n.3468C>A c.2403C>A (p.Ser801=) n.2497C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.736C>A n.9C>A c.371+289C>A n.2462C>A n.2551C>A n.2518+289C>A n.2422C>A n.2981C>A n.2423C>A | |
| 17 | g.8231438G>A | CA397976211 | CTC1 | c.2507C>T (p.Ser836Phe) n.2959C>T n.3556C>T c.1610C>T (p.Ser537Phe) n.1770C>T n.2529C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2300C>T n.2515C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.581+288C>T n.3467C>T c.2402C>T (p.Ser801Phe) n.2496C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.735C>T n.8C>T c.371+288C>T n.2461C>T n.2550C>T n.2518+288C>T n.2421C>T n.2980C>T n.2422C>T | |
| 17 | g.8231438G>C | CA397976212 | CTC1 | c.2507C>G (p.Ser836Cys) n.2959C>G n.3556C>G c.1610C>G (p.Ser537Cys) n.1770C>G n.2529C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2300C>G n.2515C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2378C>G (p.Ser793Cys) n.581+288C>G n.3467C>G c.2402C>G (p.Ser801Cys) n.2496C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.735C>G n.8C>G c.371+288C>G n.2461C>G n.2550C>G n.2518+288C>G n.2421C>G n.2980C>G n.2422C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8231438G= | CA2246189121 | CTC1 | c.2507C= (p.Ser836=) n.2959C= n.3556C= c.1610C= (p.Ser537=) n.1770C= n.2529C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.2300C= n.2515C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.2378C= (p.Ser793=) n.581+288C= n.3467C= c.2402C= (p.Ser801=) n.2496C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.735C= n.8C= c.371+288C= n.2461C= n.2550C= n.2518+288C= n.2421C= n.2980C= n.2422C= | |
| 17 | g.8231438G>T | CA397976213 | CTC1 | c.2507C>A (p.Ser836Tyr) n.2959C>A n.3556C>A c.1610C>A (p.Ser537Tyr) n.1770C>A n.2529C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.2300C>A n.2515C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.581+288C>A n.3467C>A c.2402C>A (p.Ser801Tyr) n.2496C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.735C>A n.8C>A c.371+288C>A n.2461C>A n.2550C>A n.2518+288C>A n.2421C>A n.2980C>A n.2422C>A | |
| 17 | g.8231439A= | CA2246189127 | CTC1 | c.2506T= (p.Ser836=) n.2958T= n.3555T= c.1609T= (p.Ser537=) n.1769T= n.2528T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.2299T= n.2514T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.2377T= (p.Ser793=) n.581+287T= n.3466T= c.2401T= (p.Ser801=) n.2495T= c.*1213T= (n.*1213T=) n.734T= n.7T= c.371+287T= n.2460T= n.2549T= n.2518+287T= n.2420T= n.2979T= n.2421T= | |
| 17 | g.8231439A>C | CA397976214 | CTC1 | c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.2958T>G n.3555T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.1769T>G n.2528T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.2299T>G n.2514T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.581+287T>G n.3466T>G c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2495T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.734T>G n.7T>G c.371+287T>G n.2460T>G n.2549T>G n.2518+287T>G n.2420T>G n.2979T>G n.2421T>G | |
| 17 | g.8231439A>G | CA8372043 | CTC1 | c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.2958T>C n.3555T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.1769T>C n.2528T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2299T>C n.2514T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.581+287T>C n.3466T>C c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2495T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.734T>C n.7T>C c.371+287T>C n.2460T>C n.2549T>C n.2518+287T>C n.2420T>C n.2979T>C n.2421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231439A>T | CA397976215 | CTC1 | c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.2958T>A n.3555T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.1769T>A n.2528T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2299T>A n.2514T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.581+287T>A n.3466T>A c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2495T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.734T>A n.7T>A c.371+287T>A n.2460T>A n.2549T>A n.2518+287T>A n.2420T>A n.2979T>A n.2421T>A | |
| 17 | g.8231440T>A | CA497958898 | CTC1 | c.2505A>T (p.Ser835=) n.2957A>T n.3554A>T c.1608A>T (p.Ser536=) n.1768A>T n.2527A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.2298A>T n.2513A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) n.581+286A>T n.3465A>T c.2400A>T (p.Ser800=) n.2494A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.733A>T n.6A>T c.371+286A>T n.2459A>T n.2548A>T n.2518+286A>T n.2419A>T n.2978A>T n.2420A>T | |
| 17 | g.8231440T>C | CA497958899 | CTC1 | c.2505A>G (p.Ser835=) n.2957A>G n.3554A>G c.1608A>G (p.Ser536=) n.1768A>G n.2527A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2298A>G n.2513A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) n.581+286A>G n.3465A>G c.2400A>G (p.Ser800=) n.2494A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.733A>G n.6A>G c.371+286A>G n.2459A>G n.2548A>G n.2518+286A>G n.2419A>G n.2978A>G n.2420A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231440T>G | CA497958900 | CTC1 | c.2505A>C (p.Ser835=) n.2957A>C n.3554A>C c.1608A>C (p.Ser536=) n.1768A>C n.2527A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.2298A>C n.2513A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) n.581+286A>C n.3465A>C c.2400A>C (p.Ser800=) n.2494A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.733A>C n.6A>C c.371+286A>C n.2459A>C n.2548A>C n.2518+286A>C n.2419A>C n.2978A>C n.2420A>C |