UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8231334C>A | CA397975562 | CTC1 | c.2611G>T (p.Val871Leu) n.3063G>T n.3660G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) n.1874G>T n.2633G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2404G>T n.2619G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2482G>T (p.Val828Leu) n.581+392G>T n.3571G>T c.2506G>T (p.Val836Leu) n.2600G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.839G>T n.112G>T c.371+392G>T n.2565G>T n.2654G>T n.2518+392G>T n.2525G>T n.3084G>T n.2526G>T | |
| 17 | g.8231334C= | CA2246189003 | CTC1 | c.2611G= (p.Val871=) n.3063G= n.3660G= c.1714G= (p.Val572=) n.1874G= n.2633G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.2404G= n.2619G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.2482G= (p.Val828=) n.581+392G= n.3571G= c.2506G= (p.Val836=) n.2600G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.839G= n.112G= c.371+392G= n.2565G= n.2654G= n.2518+392G= n.2525G= n.3084G= n.2526G= | |
| 17 | g.8231334C>G | CA397975565 | CTC1 | c.2611G>C (p.Val871Leu) n.3063G>C n.3660G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1874G>C n.2633G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2404G>C n.2619G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.581+392G>C n.3571G>C c.2506G>C (p.Val836Leu) n.2600G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.839G>C n.112G>C c.371+392G>C n.2565G>C n.2654G>C n.2518+392G>C n.2525G>C n.3084G>C n.2526G>C | |
| 17 | g.8231334C>T | CA129609 | CTC1 | c.2611G>A (p.Val871Met) n.3063G>A n.3660G>A c.1714G>A (p.Val572Met) n.1874G>A n.2633G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2404G>A n.2619G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) n.581+392G>A n.3571G>A c.2506G>A (p.Val836Met) n.2600G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.839G>A n.112G>A c.371+392G>A n.2565G>A n.2654G>A n.2518+392G>A n.2525G>A n.3084G>A n.2526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231335A= | CA2246189009 | CTC1 | c.2610T= (p.Asp870=) n.3062T= n.3659T= c.1713T= (p.Asp571=) n.1873T= n.2632T= c.*1286T= (n.*1286T=) n.2403T= n.2618T= c.*1223T= (n.*1223T=) c.2481T= (p.Asp827=) n.581+391T= n.3570T= c.2505T= (p.Asp835=) n.2599T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.838T= n.111T= c.371+391T= n.2564T= n.2653T= n.2518+391T= n.2524T= n.3083T= n.2525T= | |
| 17 | g.8231335A>C | CA397975574 | CTC1 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) n.3062T>G n.3659T>G c.1713T>G (p.Asp571Glu) n.1873T>G n.2632T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.2403T>G n.2618T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.2481T>G (p.Asp827Glu) n.581+391T>G n.3570T>G c.2505T>G (p.Asp835Glu) n.2599T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.838T>G n.111T>G c.371+391T>G n.2564T>G n.2653T>G n.2518+391T>G n.2524T>G n.3083T>G n.2525T>G | |
| 17 | g.8231335A>G | CA497958777 | CTC1 | c.2610T>C (p.Asp870=) n.3062T>C n.3659T>C c.1713T>C (p.Asp571=) n.1873T>C n.2632T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.2403T>C n.2618T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.2481T>C (p.Asp827=) n.581+391T>C n.3570T>C c.2505T>C (p.Asp835=) n.2599T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.838T>C n.111T>C c.371+391T>C n.2564T>C n.2653T>C n.2518+391T>C n.2524T>C n.3083T>C n.2525T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8231335A>T | CA397975570 | CTC1 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) n.3062T>A n.3659T>A c.1713T>A (p.Asp571Glu) n.1873T>A n.2632T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.2403T>A n.2618T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.2481T>A (p.Asp827Glu) n.581+391T>A n.3570T>A c.2505T>A (p.Asp835Glu) n.2599T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.838T>A n.111T>A c.371+391T>A n.2564T>A n.2653T>A n.2518+391T>A n.2524T>A n.3083T>A n.2525T>A | |
| 17 | g.8231336T>A | CA397975578 | CTC1 | c.2609A>T (p.Asp870Val) n.3061A>T n.3658A>T c.1712A>T (p.Asp571Val) n.1872A>T n.2631A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2402A>T n.2617A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.2480A>T (p.Asp827Val) n.581+390A>T n.3569A>T c.2504A>T (p.Asp835Val) n.2598A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.837A>T n.110A>T c.371+390A>T n.2563A>T n.2652A>T n.2518+390A>T n.2523A>T n.3082A>T n.2524A>T | |
| 17 | g.8231336T>C | CA397975580 | CTC1 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) n.3061A>G n.3658A>G c.1712A>G (p.Asp571Gly) n.1872A>G n.2631A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2402A>G n.2617A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.2480A>G (p.Asp827Gly) n.581+390A>G n.3569A>G c.2504A>G (p.Asp835Gly) n.2598A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.837A>G n.110A>G c.371+390A>G n.2563A>G n.2652A>G n.2518+390A>G n.2523A>G n.3082A>G n.2524A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231336T>G | CA397975583 | CTC1 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) n.3061A>C n.3658A>C c.1712A>C (p.Asp571Ala) n.1872A>C n.2631A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2402A>C n.2617A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.2480A>C (p.Asp827Ala) n.581+390A>C n.3569A>C c.2504A>C (p.Asp835Ala) n.2598A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.837A>C n.110A>C c.371+390A>C n.2563A>C n.2652A>C n.2518+390A>C n.2523A>C n.3082A>C n.2524A>C | |
| 17 | g.8231337C>A | CA397975589 | CTC1 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) n.3060G>T n.3657G>T c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.1871G>T n.2630G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2401G>T n.2616G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) n.581+389G>T n.3568G>T c.2503G>T (p.Asp835Tyr) n.2597G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.836G>T n.109G>T c.371+389G>T n.2562G>T n.2651G>T n.2518+389G>T n.2522G>T n.3081G>T n.2523G>T | |
| 17 | g.8231337C>G | CA397975592 | CTC1 | c.2608G>C (p.Asp870His) n.3060G>C n.3657G>C c.1711G>C (p.Asp571His) n.1871G>C n.2630G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2401G>C n.2616G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2479G>C (p.Asp827His) n.581+389G>C n.3568G>C c.2503G>C (p.Asp835His) n.2597G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.836G>C n.109G>C c.371+389G>C n.2562G>C n.2651G>C n.2518+389G>C n.2522G>C n.3081G>C n.2523G>C | |
| 17 | g.8231337C>T | CA397975594 | CTC1 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) n.3060G>A n.3657G>A c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.1871G>A n.2630G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2401G>A n.2616G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2479G>A (p.Asp827Asn) n.581+389G>A n.3568G>A c.2503G>A (p.Asp835Asn) n.2597G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.836G>A n.109G>A c.371+389G>A n.2562G>A n.2651G>A n.2518+389G>A n.2522G>A n.3081G>A n.2523G>A | |
| 17 | g.8231338T>A | CA397975598 | CTC1 | c.2607A>T (p.Gln869His) n.3059A>T n.3656A>T c.1710A>T (p.Gln570His) n.1870A>T n.2629A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2400A>T n.2615A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.2478A>T (p.Gln826His) n.581+388A>T n.3567A>T c.2502A>T (p.Gln834His) n.2596A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.835A>T n.108A>T c.371+388A>T n.2561A>T n.2650A>T n.2518+388A>T n.2521A>T n.3080A>T n.2522A>T | |
| 17 | g.8231338T>C | CA497958785 | CTC1 | c.2607A>G (p.Gln869=) n.3059A>G n.3656A>G c.1710A>G (p.Gln570=) n.1870A>G n.2629A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2400A>G n.2615A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.2478A>G (p.Gln826=) n.581+388A>G n.3567A>G c.2502A>G (p.Gln834=) n.2596A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.835A>G n.108A>G c.371+388A>G n.2561A>G n.2650A>G n.2518+388A>G n.2521A>G n.3080A>G n.2522A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8231338T>G | CA397975600 | CTC1 | c.2607A>C (p.Gln869His) n.3059A>C n.3656A>C c.1710A>C (p.Gln570His) n.1870A>C n.2629A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2400A>C n.2615A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.2478A>C (p.Gln826His) n.581+388A>C n.3567A>C c.2502A>C (p.Gln834His) n.2596A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.835A>C n.108A>C c.371+388A>C n.2561A>C n.2650A>C n.2518+388A>C n.2521A>C n.3080A>C n.2522A>C | |
| 17 | g.8231339T>A | CA397975604 | CTC1 | c.2606A>T (p.Gln869Leu) n.3058A>T n.3655A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.1869A>T n.2628A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2399A>T n.2614A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2477A>T (p.Gln826Leu) n.581+387A>T n.3566A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) n.2595A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.834A>T n.107A>T c.371+387A>T n.2560A>T n.2649A>T n.2518+387A>T n.2520A>T n.3079A>T n.2521A>T | |
| 17 | g.8231339T>C | CA397975608 | CTC1 | c.2606A>G (p.Gln869Arg) n.3058A>G n.3655A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.1869A>G n.2628A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2399A>G n.2614A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2477A>G (p.Gln826Arg) n.581+387A>G n.3566A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) n.2595A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.834A>G n.107A>G c.371+387A>G n.2560A>G n.2649A>G n.2518+387A>G n.2520A>G n.3079A>G n.2521A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231339T>G | CA397975607 | CTC1 | c.2606A>C (p.Gln869Pro) n.3058A>C n.3655A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.1869A>C n.2628A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2399A>C n.2614A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2477A>C (p.Gln826Pro) n.581+387A>C n.3566A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) n.2595A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.834A>C n.107A>C c.371+387A>C n.2560A>C n.2649A>C n.2518+387A>C n.2520A>C n.3079A>C n.2521A>C | |
| 17 | g.8231340G>A | CA287532970 | CTC1 | c.2605C>T (p.Gln869Ter) n.3057C>T n.3654C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.1868C>T n.2627C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.2398C>T n.2613C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2476C>T (p.Gln826Ter) n.581+386C>T n.3565C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) n.2594C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.833C>T n.106C>T c.371+386C>T n.2559C>T n.2648C>T n.2518+386C>T n.2519C>T n.3078C>T n.2520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231340G>C | CA397975615 | CTC1 | c.2605C>G (p.Gln869Glu) n.3057C>G n.3654C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.1868C>G n.2627C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.2398C>G n.2613C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.2476C>G (p.Gln826Glu) n.581+386C>G n.3565C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) n.2594C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.833C>G n.106C>G c.371+386C>G n.2559C>G n.2648C>G n.2518+386C>G n.2519C>G n.3078C>G n.2520C>G | |
| 17 | g.8231340G= | CA2246189012 | CTC1 | c.2605C= (p.Gln869=) n.3057C= n.3654C= c.1708C= (p.Gln570=) n.1868C= n.2627C= c.*1281C= (n.*1281C=) n.2398C= n.2613C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.2476C= (p.Gln826=) n.581+386C= n.3565C= c.2500C= (p.Gln834=) n.2594C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.833C= n.106C= c.371+386C= n.2559C= n.2648C= n.2518+386C= n.2519C= n.3078C= n.2520C= | |
| 17 | g.8231340G>T | CA397975617 | CTC1 | c.2605C>A (p.Gln869Lys) n.3057C>A n.3654C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.1868C>A n.2627C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.2398C>A n.2613C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.2476C>A (p.Gln826Lys) n.581+386C>A n.3565C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) n.2594C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.833C>A n.106C>A c.371+386C>A n.2559C>A n.2648C>A n.2518+386C>A n.2519C>A n.3078C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231341G>A | CA497958789 | CTC1 | c.2604C>T (p.Ile868=) n.3056C>T n.3653C>T c.1707C>T (p.Ile569=) n.1867C>T n.2626C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2397C>T n.2612C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.2475C>T (p.Ile825=) n.581+385C>T n.3564C>T c.2499C>T (p.Ile833=) n.2593C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.832C>T n.105C>T c.371+385C>T n.2558C>T n.2647C>T n.2518+385C>T n.2518C>T n.3077C>T n.2519C>T | |
| 17 | g.8231341G>C | CA8372025 | CTC1 | c.2604C>G (p.Ile868Met) n.3056C>G n.3653C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) n.1867C>G n.2626C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2397C>G n.2612C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.2475C>G (p.Ile825Met) n.581+385C>G n.3564C>G c.2499C>G (p.Ile833Met) n.2593C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.832C>G n.105C>G c.371+385C>G n.2558C>G n.2647C>G n.2518+385C>G n.2518C>G n.3077C>G n.2519C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231341G= | CA2246189015 | CTC1 | c.2604C= (p.Ile868=) n.3056C= n.3653C= c.1707C= (p.Ile569=) n.1867C= n.2626C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.2397C= n.2612C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.2475C= (p.Ile825=) n.581+385C= n.3564C= c.2499C= (p.Ile833=) n.2593C= c.*1311C= (n.*1311C=) n.832C= n.105C= c.371+385C= n.2558C= n.2647C= n.2518+385C= n.2518C= n.3077C= n.2519C= | |
| 17 | g.8231341G>T | CA497958790 | CTC1 | c.2604C>A (p.Ile868=) n.3056C>A n.3653C>A c.1707C>A (p.Ile569=) n.1867C>A n.2626C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2397C>A n.2612C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.2475C>A (p.Ile825=) n.581+385C>A n.3564C>A c.2499C>A (p.Ile833=) n.2593C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.832C>A n.105C>A c.371+385C>A n.2558C>A n.2647C>A n.2518+385C>A n.2518C>A n.3077C>A n.2519C>A | |
| 17 | g.8231342A>C | CA397975627 | CTC1 | c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.3055T>G n.3652T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1866T>G n.2625T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.2396T>G n.2611T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.581+384T>G n.3563T>G c.2498T>G (p.Ile833Ser) n.2592T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.831T>G n.104T>G c.371+384T>G n.2557T>G n.2646T>G n.2518+384T>G n.2517T>G n.3076T>G n.2518T>G | |
| 17 | g.8231342A>G | CA397975622 | CTC1 | c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.3055T>C n.3652T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1866T>C n.2625T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.2396T>C n.2611T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.581+384T>C n.3563T>C c.2498T>C (p.Ile833Thr) n.2592T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.831T>C n.104T>C c.371+384T>C n.2557T>C n.2646T>C n.2518+384T>C n.2517T>C n.3076T>C n.2518T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231342A>T | CA397975625 | CTC1 | c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.3055T>A n.3652T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1866T>A n.2625T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.2396T>A n.2611T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.581+384T>A n.3563T>A c.2498T>A (p.Ile833Asn) n.2592T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.831T>A n.104T>A c.371+384T>A n.2557T>A n.2646T>A n.2518+384T>A n.2517T>A n.3076T>A n.2518T>A | |
| 17 | g.8231343T>A | CA397975634 | CTC1 | c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.3054A>T n.3651A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1865A>T n.2624A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2395A>T n.2610A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.581+383A>T n.3562A>T c.2497A>T (p.Ile833Phe) n.2591A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.830A>T n.103A>T c.371+383A>T n.2556A>T n.2645A>T n.2518+383A>T n.2516A>T n.3075A>T n.2517A>T | |
| 17 | g.8231343T>C | CA397975636 | CTC1 | c.2602A>G (p.Ile868Val) n.3054A>G n.3651A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1865A>G n.2624A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2395A>G n.2610A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.581+383A>G n.3562A>G c.2497A>G (p.Ile833Val) n.2591A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.830A>G n.103A>G c.371+383A>G n.2556A>G n.2645A>G n.2518+383A>G n.2516A>G n.3075A>G n.2517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231343T>G | CA397975640 | CTC1 | c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.3054A>C n.3651A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1865A>C n.2624A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2395A>C n.2610A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.581+383A>C n.3562A>C c.2497A>C (p.Ile833Leu) n.2591A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.830A>C n.103A>C c.371+383A>C n.2556A>C n.2645A>C n.2518+383A>C n.2516A>C n.3075A>C n.2517A>C | |
| 17 | g.8231343T= | CA2246189018 | CTC1 | c.2602A= (p.Ile868=) n.3054A= n.3651A= c.1705A= (p.Ile569=) n.1865A= n.2624A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.2395A= n.2610A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.2473A= (p.Ile825=) n.581+383A= n.3562A= c.2497A= (p.Ile833=) n.2591A= c.*1309A= (n.*1309A=) n.830A= n.103A= c.371+383A= n.2556A= n.2645A= n.2518+383A= n.2516A= n.3075A= n.2517A= | |
| 17 | g.8231343_8231344insGGAGAAGTGCTAACTA | CA2741516767 | CTC1 | c.2601_2602insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile868Ter) n.3053_3054insTAGTTAGCACTTCTCC n.3650_3651insTAGTTAGCACTTCTCC c.1704_1705insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile569Ter) n.1864_1865insTAGTTAGCACTTCTCC n.2623_2624insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC) n.2394_2395insTAGTTAGCACTTCTCC n.2609_2610insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1214_*1215insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1214_*1215insTAGTTAGCACTTCTCC) c.2472_2473insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile825Ter) n.581+382_581+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.3561_3562insTAGTTAGCACTTCTCC c.2496_2497insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile833Ter) n.2590_2591insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC) n.829_830insTAGTTAGCACTTCTCC n.102_103insTAGTTAGCACTTCTCC c.371+382_371+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.2555_2556insTAGTTAGCACTTCTCC n.2644_2645insTAGTTAGCACTTCTCC n.2518+382_2518+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.2515_2516insTAGTTAGCACTTCTCC n.3074_3075insTAGTTAGCACTTCTCC n.2516_2517insTAGTTAGCACTTCTCC | |
| 17 | g.8231344A>C | CA397975645 | CTC1 | c.2601T>G (p.Asp867Glu) n.3053T>G n.3650T>G c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.1864T>G n.2623T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.2394T>G n.2609T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.581+382T>G n.3561T>G c.2496T>G (p.Asp832Glu) n.2590T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.829T>G n.102T>G c.371+382T>G n.2555T>G n.2644T>G n.2518+382T>G n.2515T>G n.3074T>G n.2516T>G | |
| 17 | g.8231344A>G | CA497958794 | CTC1 | c.2601T>C (p.Asp867=) n.3053T>C n.3650T>C c.1704T>C (p.Asp568=) n.1864T>C n.2623T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2394T>C n.2609T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.2472T>C (p.Asp824=) n.581+382T>C n.3561T>C c.2496T>C (p.Asp832=) n.2590T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.829T>C n.102T>C c.371+382T>C n.2555T>C n.2644T>C n.2518+382T>C n.2515T>C n.3074T>C n.2516T>C | |
| 17 | g.8231344A>T | CA397975648 | CTC1 | c.2601T>A (p.Asp867Glu) n.3053T>A n.3650T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.1864T>A n.2623T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2394T>A n.2609T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.581+382T>A n.3561T>A c.2496T>A (p.Asp832Glu) n.2590T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.829T>A n.102T>A c.371+382T>A n.2555T>A n.2644T>A n.2518+382T>A n.2515T>A n.3074T>A n.2516T>A | |
| 17 | g.8231345T>A | CA397975650 | CTC1 | c.2600A>T (p.Asp867Val) n.3052A>T n.3649A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) n.1863A>T n.2622A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2393A>T n.2608A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.581+381A>T n.3560A>T c.2495A>T (p.Asp832Val) n.2589A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.828A>T n.101A>T c.371+381A>T n.2554A>T n.2643A>T n.2518+381A>T n.2514A>T n.3073A>T n.2515A>T | |
| 17 | g.8231345T>C | CA397975653 | CTC1 | c.2600A>G (p.Asp867Gly) n.3052A>G n.3649A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.1863A>G n.2622A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2393A>G n.2608A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.581+381A>G n.3560A>G c.2495A>G (p.Asp832Gly) n.2589A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.828A>G n.101A>G c.371+381A>G n.2554A>G n.2643A>G n.2518+381A>G n.2514A>G n.3073A>G n.2515A>G | |
| 17 | g.8231345T>G | CA397975656 | CTC1 | c.2600A>C (p.Asp867Ala) n.3052A>C n.3649A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.1863A>C n.2622A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2393A>C n.2608A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.581+381A>C n.3560A>C c.2495A>C (p.Asp832Ala) n.2589A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.828A>C n.101A>C c.371+381A>C n.2554A>C n.2643A>C n.2518+381A>C n.2514A>C n.3073A>C n.2515A>C | |
| 17 | g.8231346C>A | CA397975659 | CTC1 | c.2599G>T (p.Asp867Tyr) n.3051G>T n.3648G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.1862G>T n.2621G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.2392G>T n.2607G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.581+380G>T n.3559G>T c.2494G>T (p.Asp832Tyr) n.2588G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.827G>T n.100G>T c.371+380G>T n.2553G>T n.2642G>T n.2518+380G>T n.2513G>T n.3072G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231346C>G | CA397975661 | CTC1 | c.2599G>C (p.Asp867His) n.3051G>C n.3648G>C c.1702G>C (p.Asp568His) n.1862G>C n.2621G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.2392G>C n.2607G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) n.581+380G>C n.3559G>C c.2494G>C (p.Asp832His) n.2588G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.827G>C n.100G>C c.371+380G>C n.2553G>C n.2642G>C n.2518+380G>C n.2513G>C n.3072G>C n.2514G>C | |
| 17 | g.8231346C>T | CA397975662 | CTC1 | c.2599G>A (p.Asp867Asn) n.3051G>A n.3648G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.1862G>A n.2621G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.2392G>A n.2607G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.581+380G>A n.3559G>A c.2494G>A (p.Asp832Asn) n.2588G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.827G>A n.100G>A c.371+380G>A n.2553G>A n.2642G>A n.2518+380G>A n.2513G>A n.3072G>A n.2514G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231347C>A | CA397975665 | CTC1 | c.2598G>T (p.Gln866His) n.3050G>T n.3647G>T c.1701G>T (p.Gln567His) n.1861G>T n.2620G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2391G>T n.2606G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2469G>T (p.Gln823His) n.581+379G>T n.3558G>T c.2493G>T (p.Gln831His) n.2587G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.826G>T n.99G>T c.371+379G>T n.2552G>T n.2641G>T n.2518+379G>T n.2512G>T n.3071G>T n.2513G>T | |
| 17 | g.8231347C>G | CA397975668 | CTC1 | c.2598G>C (p.Gln866His) n.3050G>C n.3647G>C c.1701G>C (p.Gln567His) n.1861G>C n.2620G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2391G>C n.2606G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.2469G>C (p.Gln823His) n.581+379G>C n.3558G>C c.2493G>C (p.Gln831His) n.2587G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.826G>C n.99G>C c.371+379G>C n.2552G>C n.2641G>C n.2518+379G>C n.2512G>C n.3071G>C n.2513G>C | |
| 17 | g.8231347C>T | CA497958795 | CTC1 | c.2598G>A (p.Gln866=) n.3050G>A n.3647G>A c.1701G>A (p.Gln567=) n.1861G>A n.2620G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2391G>A n.2606G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2469G>A (p.Gln823=) n.581+379G>A n.3558G>A c.2493G>A (p.Gln831=) n.2587G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.826G>A n.99G>A c.371+379G>A n.2552G>A n.2641G>A n.2518+379G>A n.2512G>A n.3071G>A n.2513G>A | |
| 17 | g.8231348T>A | CA397975673 | CTC1 | c.2597A>T (p.Gln866Leu) n.3049A>T n.3646A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) n.1860A>T n.2619A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.2390A>T n.2605A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.2468A>T (p.Gln823Leu) n.581+378A>T n.3557A>T c.2492A>T (p.Gln831Leu) n.2586A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.825A>T n.98A>T c.371+378A>T n.2551A>T n.2640A>T n.2518+378A>T n.2511A>T n.3070A>T n.2512A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231348T>C | CA397975669 | CTC1 | c.2597A>G (p.Gln866Arg) n.3049A>G n.3646A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) n.1860A>G n.2619A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.2390A>G n.2605A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.2468A>G (p.Gln823Arg) n.581+378A>G n.3557A>G c.2492A>G (p.Gln831Arg) n.2586A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.825A>G n.98A>G c.371+378A>G n.2551A>G n.2640A>G n.2518+378A>G n.2511A>G n.3070A>G n.2512A>G |