WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8231327T>A | CA397975520 | CTC1 | c.2618A>T (p.Asp873Val) n.3070A>T n.3667A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) n.1881A>T n.2640A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2411A>T n.2626A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.581+399A>T n.3578A>T c.2513A>T (p.Asp838Val) n.2607A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.846A>T n.119A>T c.371+399A>T n.2572A>T n.2661A>T n.2518+399A>T n.2532A>T n.3091A>T n.2533A>T | |
| 17 | g.8231327T>C | CA397975524 | CTC1 | c.2618A>G (p.Asp873Gly) n.3070A>G n.3667A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) n.1881A>G n.2640A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2411A>G n.2626A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.581+399A>G n.3578A>G c.2513A>G (p.Asp838Gly) n.2607A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.846A>G n.119A>G c.371+399A>G n.2572A>G n.2661A>G n.2518+399A>G n.2532A>G n.3091A>G n.2533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231327T>G | CA397975526 | CTC1 | c.2618A>C (p.Asp873Ala) n.3070A>C n.3667A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) n.1881A>C n.2640A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2411A>C n.2626A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.581+399A>C n.3578A>C c.2513A>C (p.Asp838Ala) n.2607A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.846A>C n.119A>C c.371+399A>C n.2572A>C n.2661A>C n.2518+399A>C n.2532A>C n.3091A>C n.2533A>C | |
| 17 | g.8231327T= | CA2246188985 | CTC1 | c.2618A= (p.Asp873=) n.3070A= n.3667A= c.1721A= (p.Asp574=) n.1881A= n.2640A= c.*1294A= (n.*1294A=) n.2411A= n.2626A= c.*1231A= (n.*1231A=) c.2489A= (p.Asp830=) n.581+399A= n.3578A= c.2513A= (p.Asp838=) n.2607A= c.*1325A= (n.*1325A=) n.846A= n.119A= c.371+399A= n.2572A= n.2661A= n.2518+399A= n.2532A= n.3091A= n.2533A= | |
| 17 | g.8231328C>A | CA397975531 | CTC1 | c.2617G>T (p.Asp873Tyr) n.3069G>T n.3666G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) n.1880G>T n.2639G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2410G>T n.2625G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.581+398G>T n.3577G>T c.2512G>T (p.Asp838Tyr) n.2606G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.845G>T n.118G>T c.371+398G>T n.2571G>T n.2660G>T n.2518+398G>T n.2531G>T n.3090G>T n.2532G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231328C>G | CA397975537 | CTC1 | c.2617G>C (p.Asp873His) n.3069G>C n.3666G>C c.1720G>C (p.Asp574His) n.1880G>C n.2639G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2410G>C n.2625G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.2488G>C (p.Asp830His) n.581+398G>C n.3577G>C c.2512G>C (p.Asp838His) n.2606G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.845G>C n.118G>C c.371+398G>C n.2571G>C n.2660G>C n.2518+398G>C n.2531G>C n.3090G>C n.2532G>C | |
| 17 | g.8231328C>T | CA397975534 | CTC1 | c.2617G>A (p.Asp873Asn) n.3069G>A n.3666G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) n.1880G>A n.2639G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2410G>A n.2625G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.581+398G>A n.3577G>A c.2512G>A (p.Asp838Asn) n.2606G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.845G>A n.118G>A c.371+398G>A n.2571G>A n.2660G>A n.2518+398G>A n.2531G>A n.3090G>A n.2532G>A | |
| 17 | g.8231329C>A | CA497958762 | CTC1 | c.2616G>T (p.Leu872=) n.3068G>T n.3665G>T c.1719G>T (p.Leu573=) n.1879G>T n.2638G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.2409G>T n.2624G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2487G>T (p.Leu829=) n.581+397G>T n.3576G>T c.2511G>T (p.Leu837=) n.2605G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.844G>T n.117G>T c.371+397G>T n.2570G>T n.2659G>T n.2518+397G>T n.2530G>T n.3089G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231329C>G | CA497958764 | CTC1 | c.2616G>C (p.Leu872=) n.3068G>C n.3665G>C c.1719G>C (p.Leu573=) n.1879G>C n.2638G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.2409G>C n.2624G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.2487G>C (p.Leu829=) n.581+397G>C n.3576G>C c.2511G>C (p.Leu837=) n.2605G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.844G>C n.117G>C c.371+397G>C n.2570G>C n.2659G>C n.2518+397G>C n.2530G>C n.3089G>C n.2531G>C | |
| 17 | g.8231329C>T | CA497958765 | CTC1 | c.2616G>A (p.Leu872=) n.3068G>A n.3665G>A c.1719G>A (p.Leu573=) n.1879G>A n.2638G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.2409G>A n.2624G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) n.581+397G>A n.3576G>A c.2511G>A (p.Leu837=) n.2605G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.844G>A n.117G>A c.371+397G>A n.2570G>A n.2659G>A n.2518+397G>A n.2530G>A n.3089G>A n.2531G>A | |
| 17 | g.8231330A>C | CA397975542 | CTC1 | c.2615T>G (p.Leu872Arg) n.3067T>G n.3664T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1878T>G n.2637T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.2408T>G n.2623T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.581+396T>G n.3575T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.2604T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.843T>G n.116T>G c.371+396T>G n.2569T>G n.2658T>G n.2518+396T>G n.2529T>G n.3088T>G n.2530T>G | |
| 17 | g.8231330A>G | CA397975545 | CTC1 | c.2615T>C (p.Leu872Pro) n.3067T>C n.3664T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1878T>C n.2637T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.2408T>C n.2623T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.581+396T>C n.3575T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.2604T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.843T>C n.116T>C c.371+396T>C n.2569T>C n.2658T>C n.2518+396T>C n.2529T>C n.3088T>C n.2530T>C | |
| 17 | g.8231330A>T | CA397975547 | CTC1 | c.2615T>A (p.Leu872Gln) n.3067T>A n.3664T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1878T>A n.2637T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.2408T>A n.2623T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) n.581+396T>A n.3575T>A c.2510T>A (p.Leu837Gln) n.2604T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.843T>A n.116T>A c.371+396T>A n.2569T>A n.2658T>A n.2518+396T>A n.2529T>A n.3088T>A n.2530T>A | |
| 17 | g.8231331G>A | CA497958767 | CTC1 | c.2614C>T (p.Leu872=) n.3066C>T n.3663C>T c.1717C>T (p.Leu573=) n.1877C>T n.2636C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2407C>T n.2622C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) n.581+395C>T n.3574C>T c.2509C>T (p.Leu837=) n.2603C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.842C>T n.115C>T c.371+395C>T n.2568C>T n.2657C>T n.2518+395C>T n.2528C>T n.3087C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231331G>C | CA397975549 | CTC1 | c.2614C>G (p.Leu872Val) n.3066C>G n.3663C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1877C>G n.2636C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2407C>G n.2622C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) n.581+395C>G n.3574C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) n.2603C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.842C>G n.115C>G c.371+395C>G n.2568C>G n.2657C>G n.2518+395C>G n.2528C>G n.3087C>G n.2529C>G | |
| 17 | g.8231331G= | CA2246188992 | CTC1 | c.2614C= (p.Leu872=) n.3066C= n.3663C= c.1717C= (p.Leu573=) n.1877C= n.2636C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.2407C= n.2622C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.2485C= (p.Leu829=) n.581+395C= n.3574C= c.2509C= (p.Leu837=) n.2603C= c.*1321C= (n.*1321C=) n.842C= n.115C= c.371+395C= n.2568C= n.2657C= n.2518+395C= n.2528C= n.3087C= n.2529C= | |
| 17 | g.8231331G>T | CA397975550 | CTC1 | c.2614C>A (p.Leu872Met) n.3066C>A n.3663C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1877C>A n.2636C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.2407C>A n.2622C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2485C>A (p.Leu829Met) n.581+395C>A n.3574C>A c.2509C>A (p.Leu837Met) n.2603C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.842C>A n.115C>A c.371+395C>A n.2568C>A n.2657C>A n.2518+395C>A n.2528C>A n.3087C>A n.2529C>A | |
| 17 | g.8231332C>A | CA497958773 | CTC1 | c.2613G>T (p.Val871=) n.3065G>T n.3662G>T c.1716G>T (p.Val572=) n.1876G>T n.2635G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2406G>T n.2621G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.2484G>T (p.Val828=) n.581+394G>T n.3573G>T c.2508G>T (p.Val836=) n.2602G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.841G>T n.114G>T c.371+394G>T n.2567G>T n.2656G>T n.2518+394G>T n.2527G>T n.3086G>T n.2528G>T | |
| 17 | g.8231332C= | CA2246188994 | CTC1 | c.2613G= (p.Val871=) n.3065G= n.3662G= c.1716G= (p.Val572=) n.1876G= n.2635G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.2406G= n.2621G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.2484G= (p.Val828=) n.581+394G= n.3573G= c.2508G= (p.Val836=) n.2602G= c.*1320G= (n.*1320G=) n.841G= n.114G= c.371+394G= n.2567G= n.2656G= n.2518+394G= n.2527G= n.3086G= n.2528G= | |
| 17 | g.8231332C>G | CA497958770 | CTC1 | c.2613G>C (p.Val871=) n.3065G>C n.3662G>C c.1716G>C (p.Val572=) n.1876G>C n.2635G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2406G>C n.2621G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.2484G>C (p.Val828=) n.581+394G>C n.3573G>C c.2508G>C (p.Val836=) n.2602G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.841G>C n.114G>C c.371+394G>C n.2567G>C n.2656G>C n.2518+394G>C n.2527G>C n.3086G>C n.2528G>C | |
| 17 | g.8231332C>T | CA8372024 | CTC1 | c.2613G>A (p.Val871=) n.3065G>A n.3662G>A c.1716G>A (p.Val572=) n.1876G>A n.2635G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2406G>A n.2621G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.2484G>A (p.Val828=) n.581+394G>A n.3573G>A c.2508G>A (p.Val836=) n.2602G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.841G>A n.114G>A c.371+394G>A n.2567G>A n.2656G>A n.2518+394G>A n.2527G>A n.3086G>A n.2528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231333A>C | CA397975557 | CTC1 | c.2612T>G (p.Val871Gly) n.3064T>G n.3661T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1875T>G n.2634T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2405T>G n.2620T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2483T>G (p.Val828Gly) n.581+393T>G n.3572T>G c.2507T>G (p.Val836Gly) n.2601T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.840T>G n.113T>G c.371+393T>G n.2566T>G n.2655T>G n.2518+393T>G n.2526T>G n.3085T>G n.2527T>G | |
| 17 | g.8231333A>G | CA397975558 | CTC1 | c.2612T>C (p.Val871Ala) n.3064T>C n.3661T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1875T>C n.2634T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2405T>C n.2620T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.581+393T>C n.3572T>C c.2507T>C (p.Val836Ala) n.2601T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.840T>C n.113T>C c.371+393T>C n.2566T>C n.2655T>C n.2518+393T>C n.2526T>C n.3085T>C n.2527T>C | |
| 17 | g.8231333A>T | CA397975560 | CTC1 | c.2612T>A (p.Val871Glu) n.3064T>A n.3661T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) n.1875T>A n.2634T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2405T>A n.2620T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2483T>A (p.Val828Glu) n.581+393T>A n.3572T>A c.2507T>A (p.Val836Glu) n.2601T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.840T>A n.113T>A c.371+393T>A n.2566T>A n.2655T>A n.2518+393T>A n.2526T>A n.3085T>A n.2527T>A | |
| 17 | g.8231334C>A | CA397975562 | CTC1 | c.2611G>T (p.Val871Leu) n.3063G>T n.3660G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) n.1874G>T n.2633G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2404G>T n.2619G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2482G>T (p.Val828Leu) n.581+392G>T n.3571G>T c.2506G>T (p.Val836Leu) n.2600G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.839G>T n.112G>T c.371+392G>T n.2565G>T n.2654G>T n.2518+392G>T n.2525G>T n.3084G>T n.2526G>T | |
| 17 | g.8231334C= | CA2246189003 | CTC1 | c.2611G= (p.Val871=) n.3063G= n.3660G= c.1714G= (p.Val572=) n.1874G= n.2633G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.2404G= n.2619G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.2482G= (p.Val828=) n.581+392G= n.3571G= c.2506G= (p.Val836=) n.2600G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.839G= n.112G= c.371+392G= n.2565G= n.2654G= n.2518+392G= n.2525G= n.3084G= n.2526G= | |
| 17 | g.8231334C>G | CA397975565 | CTC1 | c.2611G>C (p.Val871Leu) n.3063G>C n.3660G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1874G>C n.2633G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2404G>C n.2619G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.581+392G>C n.3571G>C c.2506G>C (p.Val836Leu) n.2600G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.839G>C n.112G>C c.371+392G>C n.2565G>C n.2654G>C n.2518+392G>C n.2525G>C n.3084G>C n.2526G>C | |
| 17 | g.8231334C>T | CA129609 | CTC1 | c.2611G>A (p.Val871Met) n.3063G>A n.3660G>A c.1714G>A (p.Val572Met) n.1874G>A n.2633G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2404G>A n.2619G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) n.581+392G>A n.3571G>A c.2506G>A (p.Val836Met) n.2600G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.839G>A n.112G>A c.371+392G>A n.2565G>A n.2654G>A n.2518+392G>A n.2525G>A n.3084G>A n.2526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231335A= | CA2246189009 | CTC1 | c.2610T= (p.Asp870=) n.3062T= n.3659T= c.1713T= (p.Asp571=) n.1873T= n.2632T= c.*1286T= (n.*1286T=) n.2403T= n.2618T= c.*1223T= (n.*1223T=) c.2481T= (p.Asp827=) n.581+391T= n.3570T= c.2505T= (p.Asp835=) n.2599T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.838T= n.111T= c.371+391T= n.2564T= n.2653T= n.2518+391T= n.2524T= n.3083T= n.2525T= | |
| 17 | g.8231335A>C | CA397975574 | CTC1 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) n.3062T>G n.3659T>G c.1713T>G (p.Asp571Glu) n.1873T>G n.2632T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.2403T>G n.2618T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.2481T>G (p.Asp827Glu) n.581+391T>G n.3570T>G c.2505T>G (p.Asp835Glu) n.2599T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.838T>G n.111T>G c.371+391T>G n.2564T>G n.2653T>G n.2518+391T>G n.2524T>G n.3083T>G n.2525T>G | |
| 17 | g.8231335A>G | CA497958777 | CTC1 | c.2610T>C (p.Asp870=) n.3062T>C n.3659T>C c.1713T>C (p.Asp571=) n.1873T>C n.2632T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.2403T>C n.2618T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.2481T>C (p.Asp827=) n.581+391T>C n.3570T>C c.2505T>C (p.Asp835=) n.2599T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.838T>C n.111T>C c.371+391T>C n.2564T>C n.2653T>C n.2518+391T>C n.2524T>C n.3083T>C n.2525T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8231335A>T | CA397975570 | CTC1 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) n.3062T>A n.3659T>A c.1713T>A (p.Asp571Glu) n.1873T>A n.2632T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.2403T>A n.2618T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.2481T>A (p.Asp827Glu) n.581+391T>A n.3570T>A c.2505T>A (p.Asp835Glu) n.2599T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.838T>A n.111T>A c.371+391T>A n.2564T>A n.2653T>A n.2518+391T>A n.2524T>A n.3083T>A n.2525T>A | |
| 17 | g.8231336T>A | CA397975578 | CTC1 | c.2609A>T (p.Asp870Val) n.3061A>T n.3658A>T c.1712A>T (p.Asp571Val) n.1872A>T n.2631A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2402A>T n.2617A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.2480A>T (p.Asp827Val) n.581+390A>T n.3569A>T c.2504A>T (p.Asp835Val) n.2598A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.837A>T n.110A>T c.371+390A>T n.2563A>T n.2652A>T n.2518+390A>T n.2523A>T n.3082A>T n.2524A>T | |
| 17 | g.8231336T>C | CA397975580 | CTC1 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) n.3061A>G n.3658A>G c.1712A>G (p.Asp571Gly) n.1872A>G n.2631A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2402A>G n.2617A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.2480A>G (p.Asp827Gly) n.581+390A>G n.3569A>G c.2504A>G (p.Asp835Gly) n.2598A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.837A>G n.110A>G c.371+390A>G n.2563A>G n.2652A>G n.2518+390A>G n.2523A>G n.3082A>G n.2524A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231336T>G | CA397975583 | CTC1 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) n.3061A>C n.3658A>C c.1712A>C (p.Asp571Ala) n.1872A>C n.2631A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2402A>C n.2617A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.2480A>C (p.Asp827Ala) n.581+390A>C n.3569A>C c.2504A>C (p.Asp835Ala) n.2598A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.837A>C n.110A>C c.371+390A>C n.2563A>C n.2652A>C n.2518+390A>C n.2523A>C n.3082A>C n.2524A>C | |
| 17 | g.8231337C>A | CA397975589 | CTC1 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) n.3060G>T n.3657G>T c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.1871G>T n.2630G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2401G>T n.2616G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) n.581+389G>T n.3568G>T c.2503G>T (p.Asp835Tyr) n.2597G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.836G>T n.109G>T c.371+389G>T n.2562G>T n.2651G>T n.2518+389G>T n.2522G>T n.3081G>T n.2523G>T | |
| 17 | g.8231337C>G | CA397975592 | CTC1 | c.2608G>C (p.Asp870His) n.3060G>C n.3657G>C c.1711G>C (p.Asp571His) n.1871G>C n.2630G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2401G>C n.2616G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2479G>C (p.Asp827His) n.581+389G>C n.3568G>C c.2503G>C (p.Asp835His) n.2597G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.836G>C n.109G>C c.371+389G>C n.2562G>C n.2651G>C n.2518+389G>C n.2522G>C n.3081G>C n.2523G>C | |
| 17 | g.8231337C>T | CA397975594 | CTC1 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) n.3060G>A n.3657G>A c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.1871G>A n.2630G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2401G>A n.2616G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2479G>A (p.Asp827Asn) n.581+389G>A n.3568G>A c.2503G>A (p.Asp835Asn) n.2597G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.836G>A n.109G>A c.371+389G>A n.2562G>A n.2651G>A n.2518+389G>A n.2522G>A n.3081G>A n.2523G>A | |
| 17 | g.8231338T>A | CA397975598 | CTC1 | c.2607A>T (p.Gln869His) n.3059A>T n.3656A>T c.1710A>T (p.Gln570His) n.1870A>T n.2629A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2400A>T n.2615A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.2478A>T (p.Gln826His) n.581+388A>T n.3567A>T c.2502A>T (p.Gln834His) n.2596A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.835A>T n.108A>T c.371+388A>T n.2561A>T n.2650A>T n.2518+388A>T n.2521A>T n.3080A>T n.2522A>T | |
| 17 | g.8231338T>C | CA497958785 | CTC1 | c.2607A>G (p.Gln869=) n.3059A>G n.3656A>G c.1710A>G (p.Gln570=) n.1870A>G n.2629A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2400A>G n.2615A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.2478A>G (p.Gln826=) n.581+388A>G n.3567A>G c.2502A>G (p.Gln834=) n.2596A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.835A>G n.108A>G c.371+388A>G n.2561A>G n.2650A>G n.2518+388A>G n.2521A>G n.3080A>G n.2522A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8231338T>G | CA397975600 | CTC1 | c.2607A>C (p.Gln869His) n.3059A>C n.3656A>C c.1710A>C (p.Gln570His) n.1870A>C n.2629A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2400A>C n.2615A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.2478A>C (p.Gln826His) n.581+388A>C n.3567A>C c.2502A>C (p.Gln834His) n.2596A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.835A>C n.108A>C c.371+388A>C n.2561A>C n.2650A>C n.2518+388A>C n.2521A>C n.3080A>C n.2522A>C | |
| 17 | g.8231339T>A | CA397975604 | CTC1 | c.2606A>T (p.Gln869Leu) n.3058A>T n.3655A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.1869A>T n.2628A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2399A>T n.2614A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2477A>T (p.Gln826Leu) n.581+387A>T n.3566A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) n.2595A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.834A>T n.107A>T c.371+387A>T n.2560A>T n.2649A>T n.2518+387A>T n.2520A>T n.3079A>T n.2521A>T | |
| 17 | g.8231339T>C | CA397975608 | CTC1 | c.2606A>G (p.Gln869Arg) n.3058A>G n.3655A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.1869A>G n.2628A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2399A>G n.2614A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2477A>G (p.Gln826Arg) n.581+387A>G n.3566A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) n.2595A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.834A>G n.107A>G c.371+387A>G n.2560A>G n.2649A>G n.2518+387A>G n.2520A>G n.3079A>G n.2521A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231339T>G | CA397975607 | CTC1 | c.2606A>C (p.Gln869Pro) n.3058A>C n.3655A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.1869A>C n.2628A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2399A>C n.2614A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2477A>C (p.Gln826Pro) n.581+387A>C n.3566A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) n.2595A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.834A>C n.107A>C c.371+387A>C n.2560A>C n.2649A>C n.2518+387A>C n.2520A>C n.3079A>C n.2521A>C | |
| 17 | g.8231340G>A | CA287532970 | CTC1 | c.2605C>T (p.Gln869Ter) n.3057C>T n.3654C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.1868C>T n.2627C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.2398C>T n.2613C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2476C>T (p.Gln826Ter) n.581+386C>T n.3565C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) n.2594C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.833C>T n.106C>T c.371+386C>T n.2559C>T n.2648C>T n.2518+386C>T n.2519C>T n.3078C>T n.2520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231340G>C | CA397975615 | CTC1 | c.2605C>G (p.Gln869Glu) n.3057C>G n.3654C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.1868C>G n.2627C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.2398C>G n.2613C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.2476C>G (p.Gln826Glu) n.581+386C>G n.3565C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) n.2594C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.833C>G n.106C>G c.371+386C>G n.2559C>G n.2648C>G n.2518+386C>G n.2519C>G n.3078C>G n.2520C>G | |
| 17 | g.8231340G= | CA2246189012 | CTC1 | c.2605C= (p.Gln869=) n.3057C= n.3654C= c.1708C= (p.Gln570=) n.1868C= n.2627C= c.*1281C= (n.*1281C=) n.2398C= n.2613C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.2476C= (p.Gln826=) n.581+386C= n.3565C= c.2500C= (p.Gln834=) n.2594C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.833C= n.106C= c.371+386C= n.2559C= n.2648C= n.2518+386C= n.2519C= n.3078C= n.2520C= | |
| 17 | g.8231340G>T | CA397975617 | CTC1 | c.2605C>A (p.Gln869Lys) n.3057C>A n.3654C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.1868C>A n.2627C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.2398C>A n.2613C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.2476C>A (p.Gln826Lys) n.581+386C>A n.3565C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) n.2594C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.833C>A n.106C>A c.371+386C>A n.2559C>A n.2648C>A n.2518+386C>A n.2519C>A n.3078C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231341G>A | CA497958789 | CTC1 | c.2604C>T (p.Ile868=) n.3056C>T n.3653C>T c.1707C>T (p.Ile569=) n.1867C>T n.2626C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2397C>T n.2612C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.2475C>T (p.Ile825=) n.581+385C>T n.3564C>T c.2499C>T (p.Ile833=) n.2593C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.832C>T n.105C>T c.371+385C>T n.2558C>T n.2647C>T n.2518+385C>T n.2518C>T n.3077C>T n.2519C>T | |
| 17 | g.8231341G>C | CA8372025 | CTC1 | c.2604C>G (p.Ile868Met) n.3056C>G n.3653C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) n.1867C>G n.2626C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2397C>G n.2612C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.2475C>G (p.Ile825Met) n.581+385C>G n.3564C>G c.2499C>G (p.Ile833Met) n.2593C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.832C>G n.105C>G c.371+385C>G n.2558C>G n.2647C>G n.2518+385C>G n.2518C>G n.3077C>G n.2519C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |