UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8231230_8231234delinsAAGAG | CA2246188845 | CTC1 | c.2669+42_2669+46delinsCTCTT (n.2669+42_2669+46delinsCTCTT) n.3121+42_3121+46delinsCTCTT n.3760_3764delinsCTCTT c.1772+42_1772+46delinsCTCTT (n.1772+42_1772+46delinsCTCTT) n.1932+42_1932+46delinsCTCTT n.2691+42_2691+46delinsCTCTT c.*1345+42_*1345+46delinsCTCTT (n.*1345+42_*1345+46delinsCTCTT) n.2462+42_2462+46delinsCTCTT n.2677+42_2677+46delinsCTCTT c.*1282+42_*1282+46delinsCTCTT (n.*1282+42_*1282+46delinsCTCTT) c.2540+42_2540+46delinsCTCTT (n.2540+42_2540+46delinsCTCTT) n.581+492_581+496delinsCTCTT n.3629+42_3629+46delinsCTCTT c.2564+42_2564+46delinsCTCTT (n.2564+42_2564+46delinsCTCTT) n.2658+42_2658+46delinsCTCTT c.*1376+42_*1376+46delinsCTCTT (n.*1376+42_*1376+46delinsCTCTT) n.897+42_897+46delinsCTCTT n.170+42_170+46delinsCTCTT c.371+492_371+496delinsCTCTT n.2623+42_2623+46delinsCTCTT n.2712+42_2712+46delinsCTCTT n.2518+492_2518+496delinsCTCTT n.2583+42_2583+46delinsCTCTT n.3142+42_3142+46delinsCTCTT n.2584+42_2584+46delinsCTCTT | |
| 17 | g.8231235_8231238del | CA8372008 | CTC1 | c.2669+42_2669+45del (n.2669+42_2669+45del) n.3121+42_3121+45del n.3760_3763del c.1772+42_1772+45del (n.1772+42_1772+45del) n.1932+42_1932+45del n.2691+42_2691+45del c.*1345+42_*1345+45del (n.*1345+42_*1345+45del) n.2462+42_2462+45del n.2677+42_2677+45del c.*1282+42_*1282+45del (n.*1282+42_*1282+45del) c.2540+42_2540+45del (n.2540+42_2540+45del) n.581+492_581+495del n.3629+42_3629+45del c.2564+42_2564+45del (n.2564+42_2564+45del) n.2658+42_2658+45del c.*1376+42_*1376+45del (n.*1376+42_*1376+45del) n.897+42_897+45del n.170+42_170+45del c.371+492_371+495del n.2623+42_2623+45del n.2712+42_2712+45del n.2518+492_2518+495del n.2583+42_2583+45del n.3142+42_3142+45del n.2584+42_2584+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231234G>A | CA287532023 | CTC1 | c.2669+42C>T (n.2669+42C>T) n.3121+42C>T n.3760C>T c.1772+42C>T (n.1772+42C>T) n.1932+42C>T n.2691+42C>T c.*1345+42C>T (n.*1345+42C>T) n.2462+42C>T n.2677+42C>T c.*1282+42C>T (n.*1282+42C>T) c.2540+42C>T (n.2540+42C>T) n.581+492C>T n.3629+42C>T c.2564+42C>T (n.2564+42C>T) n.2658+42C>T c.*1376+42C>T (n.*1376+42C>T) n.897+42C>T n.170+42C>T c.371+492C>T n.2623+42C>T n.2712+42C>T n.2518+492C>T n.2583+42C>T n.3142+42C>T n.2584+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231234G>C | CA2635984672 | CTC1 | c.2669+42C>G (n.2669+42C>G) n.3121+42C>G n.3760C>G c.1772+42C>G (n.1772+42C>G) n.1932+42C>G n.2691+42C>G c.*1345+42C>G (n.*1345+42C>G) n.2462+42C>G n.2677+42C>G c.*1282+42C>G (n.*1282+42C>G) c.2540+42C>G (n.2540+42C>G) n.581+492C>G n.3629+42C>G c.2564+42C>G (n.2564+42C>G) n.2658+42C>G c.*1376+42C>G (n.*1376+42C>G) n.897+42C>G n.170+42C>G c.371+492C>G n.2623+42C>G n.2712+42C>G n.2518+492C>G n.2583+42C>G n.3142+42C>G n.2584+42C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231234G= | CA2246188847 | CTC1 | c.2669+42C= (n.2669+42C=) n.3121+42C= n.3760C= c.1772+42C= (n.1772+42C=) n.1932+42C= n.2691+42C= c.*1345+42C= (n.*1345+42C=) n.2462+42C= n.2677+42C= c.*1282+42C= (n.*1282+42C=) c.2540+42C= (n.2540+42C=) n.581+492C= n.3629+42C= c.2564+42C= (n.2564+42C=) n.2658+42C= c.*1376+42C= (n.*1376+42C=) n.897+42C= n.170+42C= c.371+492C= n.2623+42C= n.2712+42C= n.2518+492C= n.2583+42C= n.3142+42C= n.2584+42C= | |
| 17 | g.8231234G>T | CA624731396 | CTC1 | c.2669+42C>A (n.2669+42C>A) n.3121+42C>A n.3760C>A c.1772+42C>A (n.1772+42C>A) n.1932+42C>A n.2691+42C>A c.*1345+42C>A (n.*1345+42C>A) n.2462+42C>A n.2677+42C>A c.*1282+42C>A (n.*1282+42C>A) c.2540+42C>A (n.2540+42C>A) n.581+492C>A n.3629+42C>A c.2564+42C>A (n.2564+42C>A) n.2658+42C>A c.*1376+42C>A (n.*1376+42C>A) n.897+42C>A n.170+42C>A c.371+492C>A n.2623+42C>A n.2712+42C>A n.2518+492C>A n.2583+42C>A n.3142+42C>A n.2584+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231235A= | CA2246188852 | CTC1 | c.2669+41T= (n.2669+41T=) n.3121+41T= n.3759T= c.1772+41T= (n.1772+41T=) n.1932+41T= n.2691+41T= c.*1345+41T= (n.*1345+41T=) n.2462+41T= n.2677+41T= c.*1282+41T= (n.*1282+41T=) c.2540+41T= (n.2540+41T=) n.581+491T= n.3629+41T= c.2564+41T= (n.2564+41T=) n.2658+41T= c.*1376+41T= (n.*1376+41T=) n.897+41T= n.170+41T= c.371+491T= n.2623+41T= n.2712+41T= n.2518+491T= n.2583+41T= n.3142+41T= n.2584+41T= | |
| 17 | g.8231235A>T | CA8372009 | CTC1 | c.2669+41T>A (n.2669+41T>A) n.3121+41T>A n.3759T>A c.1772+41T>A (n.1772+41T>A) n.1932+41T>A n.2691+41T>A c.*1345+41T>A (n.*1345+41T>A) n.2462+41T>A n.2677+41T>A c.*1282+41T>A (n.*1282+41T>A) c.2540+41T>A (n.2540+41T>A) n.581+491T>A n.3629+41T>A c.2564+41T>A (n.2564+41T>A) n.2658+41T>A c.*1376+41T>A (n.*1376+41T>A) n.897+41T>A n.170+41T>A c.371+491T>A n.2623+41T>A n.2712+41T>A n.2518+491T>A n.2583+41T>A n.3142+41T>A n.2584+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231236G>A | CA624731397 | CTC1 | c.2669+40C>T (n.2669+40C>T) n.3121+40C>T n.3758C>T c.1772+40C>T (n.1772+40C>T) n.1932+40C>T n.2691+40C>T c.*1345+40C>T (n.*1345+40C>T) n.2462+40C>T n.2677+40C>T c.*1282+40C>T (n.*1282+40C>T) c.2540+40C>T (n.2540+40C>T) n.581+490C>T n.3629+40C>T c.2564+40C>T (n.2564+40C>T) n.2658+40C>T c.*1376+40C>T (n.*1376+40C>T) n.897+40C>T n.170+40C>T c.371+490C>T n.2623+40C>T n.2712+40C>T n.2518+490C>T n.2583+40C>T n.3142+40C>T n.2584+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231236G>C | CA8372010 | CTC1 | c.2669+40C>G (n.2669+40C>G) n.3121+40C>G n.3758C>G c.1772+40C>G (n.1772+40C>G) n.1932+40C>G n.2691+40C>G c.*1345+40C>G (n.*1345+40C>G) n.2462+40C>G n.2677+40C>G c.*1282+40C>G (n.*1282+40C>G) c.2540+40C>G (n.2540+40C>G) n.581+490C>G n.3629+40C>G c.2564+40C>G (n.2564+40C>G) n.2658+40C>G c.*1376+40C>G (n.*1376+40C>G) n.897+40C>G n.170+40C>G c.371+490C>G n.2623+40C>G n.2712+40C>G n.2518+490C>G n.2583+40C>G n.3142+40C>G n.2584+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231236G= | CA2246188855 | CTC1 | c.2669+40C= (n.2669+40C=) n.3121+40C= n.3758C= c.1772+40C= (n.1772+40C=) n.1932+40C= n.2691+40C= c.*1345+40C= (n.*1345+40C=) n.2462+40C= n.2677+40C= c.*1282+40C= (n.*1282+40C=) c.2540+40C= (n.2540+40C=) n.581+490C= n.3629+40C= c.2564+40C= (n.2564+40C=) n.2658+40C= c.*1376+40C= (n.*1376+40C=) n.897+40C= n.170+40C= c.371+490C= n.2623+40C= n.2712+40C= n.2518+490C= n.2583+40C= n.3142+40C= n.2584+40C= | |
| 17 | g.8231236G>T | CA2635984673 | CTC1 | c.2669+40C>A (n.2669+40C>A) n.3121+40C>A n.3758C>A c.1772+40C>A (n.1772+40C>A) n.1932+40C>A n.2691+40C>A c.*1345+40C>A (n.*1345+40C>A) n.2462+40C>A n.2677+40C>A c.*1282+40C>A (n.*1282+40C>A) c.2540+40C>A (n.2540+40C>A) n.581+490C>A n.3629+40C>A c.2564+40C>A (n.2564+40C>A) n.2658+40C>A c.*1376+40C>A (n.*1376+40C>A) n.897+40C>A n.170+40C>A c.371+490C>A n.2623+40C>A n.2712+40C>A n.2518+490C>A n.2583+40C>A n.3142+40C>A n.2584+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231237A>G | CA2635984674 | CTC1 | c.2669+39T>C (n.2669+39T>C) n.3121+39T>C n.3757T>C c.1772+39T>C (n.1772+39T>C) n.1932+39T>C n.2691+39T>C c.*1345+39T>C (n.*1345+39T>C) n.2462+39T>C n.2677+39T>C c.*1282+39T>C (n.*1282+39T>C) c.2540+39T>C (n.2540+39T>C) n.581+489T>C n.3629+39T>C c.2564+39T>C (n.2564+39T>C) n.2658+39T>C c.*1376+39T>C (n.*1376+39T>C) n.897+39T>C n.170+39T>C c.371+489T>C n.2623+39T>C n.2712+39T>C n.2518+489T>C n.2583+39T>C n.3142+39T>C n.2584+39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231237A>T | CA2576162906 | CTC1 | c.2669+39T>A (n.2669+39T>A) n.3121+39T>A n.3757T>A c.1772+39T>A (n.1772+39T>A) n.1932+39T>A n.2691+39T>A c.*1345+39T>A (n.*1345+39T>A) n.2462+39T>A n.2677+39T>A c.*1282+39T>A (n.*1282+39T>A) c.2540+39T>A (n.2540+39T>A) n.581+489T>A n.3629+39T>A c.2564+39T>A (n.2564+39T>A) n.2658+39T>A c.*1376+39T>A (n.*1376+39T>A) n.897+39T>A n.170+39T>A c.371+489T>A n.2623+39T>A n.2712+39T>A n.2518+489T>A n.2583+39T>A n.3142+39T>A n.2584+39T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231238G>C | CA2576162907 | CTC1 | c.2669+38C>G (n.2669+38C>G) n.3121+38C>G n.3756C>G c.1772+38C>G (n.1772+38C>G) n.1932+38C>G n.2691+38C>G c.*1345+38C>G (n.*1345+38C>G) n.2462+38C>G n.2677+38C>G c.*1282+38C>G (n.*1282+38C>G) c.2540+38C>G (n.2540+38C>G) n.581+488C>G n.3629+38C>G c.2564+38C>G (n.2564+38C>G) n.2658+38C>G c.*1376+38C>G (n.*1376+38C>G) n.897+38C>G n.170+38C>G c.371+488C>G n.2623+38C>G n.2712+38C>G n.2518+488C>G n.2583+38C>G n.3142+38C>G n.2584+38C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231238G>T | CA2635984675 | CTC1 | c.2669+38C>A (n.2669+38C>A) n.3121+38C>A n.3756C>A c.1772+38C>A (n.1772+38C>A) n.1932+38C>A n.2691+38C>A c.*1345+38C>A (n.*1345+38C>A) n.2462+38C>A n.2677+38C>A c.*1282+38C>A (n.*1282+38C>A) c.2540+38C>A (n.2540+38C>A) n.581+488C>A n.3629+38C>A c.2564+38C>A (n.2564+38C>A) n.2658+38C>A c.*1376+38C>A (n.*1376+38C>A) n.897+38C>A n.170+38C>A c.371+488C>A n.2623+38C>A n.2712+38C>A n.2518+488C>A n.2583+38C>A n.3142+38C>A n.2584+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231239_8231240dup | CA2635984676 | CTC1 | c.2669+37_2669+38dup (n.2669+37_2669+38dup) n.3121+37_3121+38dup n.3755_3756dup c.1772+37_1772+38dup (n.1772+37_1772+38dup) n.1932+37_1932+38dup n.2691+37_2691+38dup c.*1345+37_*1345+38dup (n.*1345+37_*1345+38dup) n.2462+37_2462+38dup n.2677+37_2677+38dup c.*1282+37_*1282+38dup (n.*1282+37_*1282+38dup) c.2540+37_2540+38dup (n.2540+37_2540+38dup) n.581+487_581+488dup n.3629+37_3629+38dup c.2564+37_2564+38dup (n.2564+37_2564+38dup) n.2658+37_2658+38dup c.*1376+37_*1376+38dup (n.*1376+37_*1376+38dup) n.897+37_897+38dup n.170+37_170+38dup c.371+487_371+488dup n.2623+37_2623+38dup n.2712+37_2712+38dup n.2518+487_2518+488dup n.2583+37_2583+38dup n.3142+37_3142+38dup n.2584+37_2584+38dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231239T>A | CA2635984678 | CTC1 | c.2669+37A>T (n.2669+37A>T) n.3121+37A>T n.3755A>T c.1772+37A>T (n.1772+37A>T) n.1932+37A>T n.2691+37A>T c.*1345+37A>T (n.*1345+37A>T) n.2462+37A>T n.2677+37A>T c.*1282+37A>T (n.*1282+37A>T) c.2540+37A>T (n.2540+37A>T) n.581+487A>T n.3629+37A>T c.2564+37A>T (n.2564+37A>T) n.2658+37A>T c.*1376+37A>T (n.*1376+37A>T) n.897+37A>T n.170+37A>T c.371+487A>T n.2623+37A>T n.2712+37A>T n.2518+487A>T n.2583+37A>T n.3142+37A>T n.2584+37A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231239T>C | CA2246188859 | CTC1 | c.2669+37A>G (n.2669+37A>G) n.3121+37A>G n.3755A>G c.1772+37A>G (n.1772+37A>G) n.1932+37A>G n.2691+37A>G c.*1345+37A>G (n.*1345+37A>G) n.2462+37A>G n.2677+37A>G c.*1282+37A>G (n.*1282+37A>G) c.2540+37A>G (n.2540+37A>G) n.581+487A>G n.3629+37A>G c.2564+37A>G (n.2564+37A>G) n.2658+37A>G c.*1376+37A>G (n.*1376+37A>G) n.897+37A>G n.170+37A>G c.371+487A>G n.2623+37A>G n.2712+37A>G n.2518+487A>G n.2583+37A>G n.3142+37A>G n.2584+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231239T>G | CA2635984679 | CTC1 | c.2669+37A>C (n.2669+37A>C) n.3121+37A>C n.3755A>C c.1772+37A>C (n.1772+37A>C) n.1932+37A>C n.2691+37A>C c.*1345+37A>C (n.*1345+37A>C) n.2462+37A>C n.2677+37A>C c.*1282+37A>C (n.*1282+37A>C) c.2540+37A>C (n.2540+37A>C) n.581+487A>C n.3629+37A>C c.2564+37A>C (n.2564+37A>C) n.2658+37A>C c.*1376+37A>C (n.*1376+37A>C) n.897+37A>C n.170+37A>C c.371+487A>C n.2623+37A>C n.2712+37A>C n.2518+487A>C n.2583+37A>C n.3142+37A>C n.2584+37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231239T= | CA2246188858 | CTC1 | c.2669+37A= (n.2669+37A=) n.3121+37A= n.3755A= c.1772+37A= (n.1772+37A=) n.1932+37A= n.2691+37A= c.*1345+37A= (n.*1345+37A=) n.2462+37A= n.2677+37A= c.*1282+37A= (n.*1282+37A=) c.2540+37A= (n.2540+37A=) n.581+487A= n.3629+37A= c.2564+37A= (n.2564+37A=) n.2658+37A= c.*1376+37A= (n.*1376+37A=) n.897+37A= n.170+37A= c.371+487A= n.2623+37A= n.2712+37A= n.2518+487A= n.2583+37A= n.3142+37A= n.2584+37A= | |
| 17 | g.8231240G>A | CA8372011 | CTC1 | c.2669+36C>T (n.2669+36C>T) n.3121+36C>T n.3754C>T c.1772+36C>T (n.1772+36C>T) n.1932+36C>T n.2691+36C>T c.*1345+36C>T (n.*1345+36C>T) n.2462+36C>T n.2677+36C>T c.*1282+36C>T (n.*1282+36C>T) c.2540+36C>T (n.2540+36C>T) n.581+486C>T n.3629+36C>T c.2564+36C>T (n.2564+36C>T) n.2658+36C>T c.*1376+36C>T (n.*1376+36C>T) n.897+36C>T n.170+36C>T c.371+486C>T n.2623+36C>T n.2712+36C>T n.2518+486C>T n.2583+36C>T n.3142+36C>T n.2584+36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231240G>C | CA2581292490 | CTC1 | c.2669+36C>G (n.2669+36C>G) n.3121+36C>G n.3754C>G c.1772+36C>G (n.1772+36C>G) n.1932+36C>G n.2691+36C>G c.*1345+36C>G (n.*1345+36C>G) n.2462+36C>G n.2677+36C>G c.*1282+36C>G (n.*1282+36C>G) c.2540+36C>G (n.2540+36C>G) n.581+486C>G n.3629+36C>G c.2564+36C>G (n.2564+36C>G) n.2658+36C>G c.*1376+36C>G (n.*1376+36C>G) n.897+36C>G n.170+36C>G c.371+486C>G n.2623+36C>G n.2712+36C>G n.2518+486C>G n.2583+36C>G n.3142+36C>G n.2584+36C>G | |
| 17 | g.8231240G= | CA2246188863 | CTC1 | c.2669+36C= (n.2669+36C=) n.3121+36C= n.3754C= c.1772+36C= (n.1772+36C=) n.1932+36C= n.2691+36C= c.*1345+36C= (n.*1345+36C=) n.2462+36C= n.2677+36C= c.*1282+36C= (n.*1282+36C=) c.2540+36C= (n.2540+36C=) n.581+486C= n.3629+36C= c.2564+36C= (n.2564+36C=) n.2658+36C= c.*1376+36C= (n.*1376+36C=) n.897+36C= n.170+36C= c.371+486C= n.2623+36C= n.2712+36C= n.2518+486C= n.2583+36C= n.3142+36C= n.2584+36C= | |
| 17 | g.8231240G>T | CA287532045 | CTC1 | c.2669+36C>A (n.2669+36C>A) n.3121+36C>A n.3754C>A c.1772+36C>A (n.1772+36C>A) n.1932+36C>A n.2691+36C>A c.*1345+36C>A (n.*1345+36C>A) n.2462+36C>A n.2677+36C>A c.*1282+36C>A (n.*1282+36C>A) c.2540+36C>A (n.2540+36C>A) n.581+486C>A n.3629+36C>A c.2564+36C>A (n.2564+36C>A) n.2658+36C>A c.*1376+36C>A (n.*1376+36C>A) n.897+36C>A n.170+36C>A c.371+486C>A n.2623+36C>A n.2712+36C>A n.2518+486C>A n.2583+36C>A n.3142+36C>A n.2584+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231241del | CA2635984681 | CTC1 | c.2669+36del (n.2669+36del) n.3121+36del n.3754del c.1772+36del (n.1772+36del) n.1932+36del n.2691+36del c.*1345+36del (n.*1345+36del) n.2462+36del n.2677+36del c.*1282+36del (n.*1282+36del) c.2540+36del (n.2540+36del) n.581+486del n.3629+36del c.2564+36del (n.2564+36del) n.2658+36del c.*1376+36del (n.*1376+36del) n.897+36del n.170+36del c.371+486del n.2623+36del n.2712+36del n.2518+486del n.2583+36del n.3142+36del n.2584+36del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231241G>A | CA2576162908 | CTC1 | c.2669+35C>T (n.2669+35C>T) n.3121+35C>T n.3753C>T c.1772+35C>T (n.1772+35C>T) n.1932+35C>T n.2691+35C>T c.*1345+35C>T (n.*1345+35C>T) n.2462+35C>T n.2677+35C>T c.*1282+35C>T (n.*1282+35C>T) c.2540+35C>T (n.2540+35C>T) n.581+485C>T n.3629+35C>T c.2564+35C>T (n.2564+35C>T) n.2658+35C>T c.*1376+35C>T (n.*1376+35C>T) n.897+35C>T n.170+35C>T c.371+485C>T n.2623+35C>T n.2712+35C>T n.2518+485C>T n.2583+35C>T n.3142+35C>T n.2584+35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231241G>T | CA2635984682 | CTC1 | c.2669+35C>A (n.2669+35C>A) n.3121+35C>A n.3753C>A c.1772+35C>A (n.1772+35C>A) n.1932+35C>A n.2691+35C>A c.*1345+35C>A (n.*1345+35C>A) n.2462+35C>A n.2677+35C>A c.*1282+35C>A (n.*1282+35C>A) c.2540+35C>A (n.2540+35C>A) n.581+485C>A n.3629+35C>A c.2564+35C>A (n.2564+35C>A) n.2658+35C>A c.*1376+35C>A (n.*1376+35C>A) n.897+35C>A n.170+35C>A c.371+485C>A n.2623+35C>A n.2712+35C>A n.2518+485C>A n.2583+35C>A n.3142+35C>A n.2584+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231242C>T | CA2635984684 | CTC1 | c.2669+34G>A (n.2669+34G>A) n.3121+34G>A n.3752G>A c.1772+34G>A (n.1772+34G>A) n.1932+34G>A n.2691+34G>A c.*1345+34G>A (n.*1345+34G>A) n.2462+34G>A n.2677+34G>A c.*1282+34G>A (n.*1282+34G>A) c.2540+34G>A (n.2540+34G>A) n.581+484G>A n.3629+34G>A c.2564+34G>A (n.2564+34G>A) n.2658+34G>A c.*1376+34G>A (n.*1376+34G>A) n.897+34G>A n.170+34G>A c.371+484G>A n.2623+34G>A n.2712+34G>A n.2518+484G>A n.2583+34G>A n.3142+34G>A n.2584+34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231246A= | CA2246188866 | CTC1 | c.2669+30T= (n.2669+30T=) n.3121+30T= n.3748T= c.1772+30T= (n.1772+30T=) n.1932+30T= n.2691+30T= c.*1345+30T= (n.*1345+30T=) n.2462+30T= n.2677+30T= c.*1282+30T= (n.*1282+30T=) c.2540+30T= (n.2540+30T=) n.581+480T= n.3629+30T= c.2564+30T= (n.2564+30T=) n.2658+30T= c.*1376+30T= (n.*1376+30T=) n.897+30T= n.170+30T= c.371+480T= n.2623+30T= n.2712+30T= n.2518+480T= n.2583+30T= n.3142+30T= n.2584+30T= | |
| 17 | g.8231246A>G | CA8372012 | CTC1 | c.2669+30T>C (n.2669+30T>C) n.3121+30T>C n.3748T>C c.1772+30T>C (n.1772+30T>C) n.1932+30T>C n.2691+30T>C c.*1345+30T>C (n.*1345+30T>C) n.2462+30T>C n.2677+30T>C c.*1282+30T>C (n.*1282+30T>C) c.2540+30T>C (n.2540+30T>C) n.581+480T>C n.3629+30T>C c.2564+30T>C (n.2564+30T>C) n.2658+30T>C c.*1376+30T>C (n.*1376+30T>C) n.897+30T>C n.170+30T>C c.371+480T>C n.2623+30T>C n.2712+30T>C n.2518+480T>C n.2583+30T>C n.3142+30T>C n.2584+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231247T>A | CA624731398 | CTC1 | c.2669+29A>T (n.2669+29A>T) n.3121+29A>T n.3747A>T c.1772+29A>T (n.1772+29A>T) n.1932+29A>T n.2691+29A>T c.*1345+29A>T (n.*1345+29A>T) n.2462+29A>T n.2677+29A>T c.*1282+29A>T (n.*1282+29A>T) c.2540+29A>T (n.2540+29A>T) n.581+479A>T n.3629+29A>T c.2564+29A>T (n.2564+29A>T) n.2658+29A>T c.*1376+29A>T (n.*1376+29A>T) n.897+29A>T n.170+29A>T c.371+479A>T n.2623+29A>T n.2712+29A>T n.2518+479A>T n.2583+29A>T n.3142+29A>T n.2584+29A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8231247T>C | CA2635984685 | CTC1 | c.2669+29A>G (n.2669+29A>G) n.3121+29A>G n.3747A>G c.1772+29A>G (n.1772+29A>G) n.1932+29A>G n.2691+29A>G c.*1345+29A>G (n.*1345+29A>G) n.2462+29A>G n.2677+29A>G c.*1282+29A>G (n.*1282+29A>G) c.2540+29A>G (n.2540+29A>G) n.581+479A>G n.3629+29A>G c.2564+29A>G (n.2564+29A>G) n.2658+29A>G c.*1376+29A>G (n.*1376+29A>G) n.897+29A>G n.170+29A>G c.371+479A>G n.2623+29A>G n.2712+29A>G n.2518+479A>G n.2583+29A>G n.3142+29A>G n.2584+29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231247T>G | CA2808394777 | CTC1 | c.2669+29A>C (n.2669+29A>C) n.3121+29A>C n.3747A>C c.1772+29A>C (n.1772+29A>C) n.1932+29A>C n.2691+29A>C c.*1345+29A>C (n.*1345+29A>C) n.2462+29A>C n.2677+29A>C c.*1282+29A>C (n.*1282+29A>C) c.2540+29A>C (n.2540+29A>C) n.581+479A>C n.3629+29A>C c.2564+29A>C (n.2564+29A>C) n.2658+29A>C c.*1376+29A>C (n.*1376+29A>C) n.897+29A>C n.170+29A>C c.371+479A>C n.2623+29A>C n.2712+29A>C n.2518+479A>C n.2583+29A>C n.3142+29A>C n.2584+29A>C | |
| 17 | g.8231247T= | CA2246188869 | CTC1 | c.2669+29A= (n.2669+29A=) n.3121+29A= n.3747A= c.1772+29A= (n.1772+29A=) n.1932+29A= n.2691+29A= c.*1345+29A= (n.*1345+29A=) n.2462+29A= n.2677+29A= c.*1282+29A= (n.*1282+29A=) c.2540+29A= (n.2540+29A=) n.581+479A= n.3629+29A= c.2564+29A= (n.2564+29A=) n.2658+29A= c.*1376+29A= (n.*1376+29A=) n.897+29A= n.170+29A= c.371+479A= n.2623+29A= n.2712+29A= n.2518+479A= n.2583+29A= n.3142+29A= n.2584+29A= | |
| 17 | g.8231248T>G | CA8372013 | CTC1 | c.2669+28A>C (n.2669+28A>C) n.3121+28A>C n.3746A>C c.1772+28A>C (n.1772+28A>C) n.1932+28A>C n.2691+28A>C c.*1345+28A>C (n.*1345+28A>C) n.2462+28A>C n.2677+28A>C c.*1282+28A>C (n.*1282+28A>C) c.2540+28A>C (n.2540+28A>C) n.581+478A>C n.3629+28A>C c.2564+28A>C (n.2564+28A>C) n.2658+28A>C c.*1376+28A>C (n.*1376+28A>C) n.897+28A>C n.170+28A>C c.371+478A>C n.2623+28A>C n.2712+28A>C n.2518+478A>C n.2583+28A>C n.3142+28A>C n.2584+28A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231248T= | CA2246188872 | CTC1 | c.2669+28A= (n.2669+28A=) n.3121+28A= n.3746A= c.1772+28A= (n.1772+28A=) n.1932+28A= n.2691+28A= c.*1345+28A= (n.*1345+28A=) n.2462+28A= n.2677+28A= c.*1282+28A= (n.*1282+28A=) c.2540+28A= (n.2540+28A=) n.581+478A= n.3629+28A= c.2564+28A= (n.2564+28A=) n.2658+28A= c.*1376+28A= (n.*1376+28A=) n.897+28A= n.170+28A= c.371+478A= n.2623+28A= n.2712+28A= n.2518+478A= n.2583+28A= n.3142+28A= n.2584+28A= | |
| 17 | g.8231249A>C | CA2635984686 | CTC1 | c.2669+27T>G (n.2669+27T>G) n.3121+27T>G n.3745T>G c.1772+27T>G (n.1772+27T>G) n.1932+27T>G n.2691+27T>G c.*1345+27T>G (n.*1345+27T>G) n.2462+27T>G n.2677+27T>G c.*1282+27T>G (n.*1282+27T>G) c.2540+27T>G (n.2540+27T>G) n.581+477T>G n.3629+27T>G c.2564+27T>G (n.2564+27T>G) n.2658+27T>G c.*1376+27T>G (n.*1376+27T>G) n.897+27T>G n.170+27T>G c.371+477T>G n.2623+27T>G n.2712+27T>G n.2518+477T>G n.2583+27T>G n.3142+27T>G n.2584+27T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231250A= | CA2246188878 | CTC1 | c.2669+26T= (n.2669+26T=) n.3121+26T= n.3744T= c.1772+26T= (n.1772+26T=) n.1932+26T= n.2691+26T= c.*1345+26T= (n.*1345+26T=) n.2462+26T= n.2677+26T= c.*1282+26T= (n.*1282+26T=) c.2540+26T= (n.2540+26T=) n.581+476T= n.3629+26T= c.2564+26T= (n.2564+26T=) n.2658+26T= c.*1376+26T= (n.*1376+26T=) n.897+26T= n.170+26T= c.371+476T= n.2623+26T= n.2712+26T= n.2518+476T= n.2583+26T= n.3142+26T= n.2584+26T= | |
| 17 | g.8231250A>G | CA775732955 | CTC1 | c.2669+26T>C (n.2669+26T>C) n.3121+26T>C n.3744T>C c.1772+26T>C (n.1772+26T>C) n.1932+26T>C n.2691+26T>C c.*1345+26T>C (n.*1345+26T>C) n.2462+26T>C n.2677+26T>C c.*1282+26T>C (n.*1282+26T>C) c.2540+26T>C (n.2540+26T>C) n.581+476T>C n.3629+26T>C c.2564+26T>C (n.2564+26T>C) n.2658+26T>C c.*1376+26T>C (n.*1376+26T>C) n.897+26T>C n.170+26T>C c.371+476T>C n.2623+26T>C n.2712+26T>C n.2518+476T>C n.2583+26T>C n.3142+26T>C n.2584+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231252del | CA2635984687 | CTC1 | c.2669+25del (n.2669+25del) n.3121+25del n.3743del c.1772+25del (n.1772+25del) n.1932+25del n.2691+25del c.*1345+25del (n.*1345+25del) n.2462+25del n.2677+25del c.*1282+25del (n.*1282+25del) c.2540+25del (n.2540+25del) n.581+475del n.3629+25del c.2564+25del (n.2564+25del) n.2658+25del c.*1376+25del (n.*1376+25del) n.897+25del n.170+25del c.371+475del n.2623+25del n.2712+25del n.2518+475del n.2583+25del n.3142+25del n.2584+25del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231252C>A | CA2635984688 | CTC1 | c.2669+24G>T (n.2669+24G>T) n.3121+24G>T n.3742G>T c.1772+24G>T (n.1772+24G>T) n.1932+24G>T n.2691+24G>T c.*1345+24G>T (n.*1345+24G>T) n.2462+24G>T n.2677+24G>T c.*1282+24G>T (n.*1282+24G>T) c.2540+24G>T (n.2540+24G>T) n.581+474G>T n.3629+24G>T c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) n.2658+24G>T c.*1376+24G>T (n.*1376+24G>T) n.897+24G>T n.170+24G>T c.371+474G>T n.2623+24G>T n.2712+24G>T n.2518+474G>T n.2583+24G>T n.3142+24G>T n.2584+24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231253A= | CA2246188880 | CTC1 | c.2669+23T= (n.2669+23T=) n.3121+23T= n.3741T= c.1772+23T= (n.1772+23T=) n.1932+23T= n.2691+23T= c.*1345+23T= (n.*1345+23T=) n.2462+23T= n.2677+23T= c.*1282+23T= (n.*1282+23T=) c.2540+23T= (n.2540+23T=) n.581+473T= n.3629+23T= c.2564+23T= (n.2564+23T=) n.2658+23T= c.*1376+23T= (n.*1376+23T=) n.897+23T= n.170+23T= c.371+473T= n.2623+23T= n.2712+23T= n.2518+473T= n.2583+23T= n.3142+23T= n.2584+23T= | |
| 17 | g.8231253A>G | CA775732961 | CTC1 | c.2669+23T>C (n.2669+23T>C) n.3121+23T>C n.3741T>C c.1772+23T>C (n.1772+23T>C) n.1932+23T>C n.2691+23T>C c.*1345+23T>C (n.*1345+23T>C) n.2462+23T>C n.2677+23T>C c.*1282+23T>C (n.*1282+23T>C) c.2540+23T>C (n.2540+23T>C) n.581+473T>C n.3629+23T>C c.2564+23T>C (n.2564+23T>C) n.2658+23T>C c.*1376+23T>C (n.*1376+23T>C) n.897+23T>C n.170+23T>C c.371+473T>C n.2623+23T>C n.2712+23T>C n.2518+473T>C n.2583+23T>C n.3142+23T>C n.2584+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231254G>A | CA2635984689 | CTC1 | c.2669+22C>T (n.2669+22C>T) n.3121+22C>T n.3740C>T c.1772+22C>T (n.1772+22C>T) n.1932+22C>T n.2691+22C>T c.*1345+22C>T (n.*1345+22C>T) n.2462+22C>T n.2677+22C>T c.*1282+22C>T (n.*1282+22C>T) c.2540+22C>T (n.2540+22C>T) n.581+472C>T n.3629+22C>T c.2564+22C>T (n.2564+22C>T) n.2658+22C>T c.*1376+22C>T (n.*1376+22C>T) n.897+22C>T n.170+22C>T c.371+472C>T n.2623+22C>T n.2712+22C>T n.2518+472C>T n.2583+22C>T n.3142+22C>T n.2584+22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231254G>T | CA2635984690 | CTC1 | c.2669+22C>A (n.2669+22C>A) n.3121+22C>A n.3740C>A c.1772+22C>A (n.1772+22C>A) n.1932+22C>A n.2691+22C>A c.*1345+22C>A (n.*1345+22C>A) n.2462+22C>A n.2677+22C>A c.*1282+22C>A (n.*1282+22C>A) c.2540+22C>A (n.2540+22C>A) n.581+472C>A n.3629+22C>A c.2564+22C>A (n.2564+22C>A) n.2658+22C>A c.*1376+22C>A (n.*1376+22C>A) n.897+22C>A n.170+22C>A c.371+472C>A n.2623+22C>A n.2712+22C>A n.2518+472C>A n.2583+22C>A n.3142+22C>A n.2584+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231255A>G | CA2635984691 | CTC1 | c.2669+21T>C (n.2669+21T>C) n.3121+21T>C n.3739T>C c.1772+21T>C (n.1772+21T>C) n.1932+21T>C n.2691+21T>C c.*1345+21T>C (n.*1345+21T>C) n.2462+21T>C n.2677+21T>C c.*1282+21T>C (n.*1282+21T>C) c.2540+21T>C (n.2540+21T>C) n.581+471T>C n.3629+21T>C c.2564+21T>C (n.2564+21T>C) n.2658+21T>C c.*1376+21T>C (n.*1376+21T>C) n.897+21T>C n.170+21T>C c.371+471T>C n.2623+21T>C n.2712+21T>C n.2518+471T>C n.2583+21T>C n.3142+21T>C n.2584+21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231256G>A | CA2635984692 | CTC1 | c.2669+20C>T (n.2669+20C>T) n.3121+20C>T n.3738C>T c.1772+20C>T (n.1772+20C>T) n.1932+20C>T n.2691+20C>T c.*1345+20C>T (n.*1345+20C>T) n.2462+20C>T n.2677+20C>T c.*1282+20C>T (n.*1282+20C>T) c.2540+20C>T (n.2540+20C>T) n.581+470C>T n.3629+20C>T c.2564+20C>T (n.2564+20C>T) n.2658+20C>T c.*1376+20C>T (n.*1376+20C>T) n.897+20C>T n.170+20C>T c.371+470C>T n.2623+20C>T n.2712+20C>T n.2518+470C>T n.2583+20C>T n.3142+20C>T n.2584+20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231257G>A | CA2635984693 | CTC1 | c.2669+19C>T (n.2669+19C>T) n.3121+19C>T n.3737C>T c.1772+19C>T (n.1772+19C>T) n.1932+19C>T n.2691+19C>T c.*1345+19C>T (n.*1345+19C>T) n.2462+19C>T n.2677+19C>T c.*1282+19C>T (n.*1282+19C>T) c.2540+19C>T (n.2540+19C>T) n.581+469C>T n.3629+19C>T c.2564+19C>T (n.2564+19C>T) n.2658+19C>T c.*1376+19C>T (n.*1376+19C>T) n.897+19C>T n.170+19C>T c.371+469C>T n.2623+19C>T n.2712+19C>T n.2518+469C>T n.2583+19C>T n.3142+19C>T n.2584+19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231258G>A | CA8372014 | CTC1 | c.2669+18C>T (n.2669+18C>T) n.3121+18C>T n.3736C>T c.1772+18C>T (n.1772+18C>T) n.1932+18C>T n.2691+18C>T c.*1345+18C>T (n.*1345+18C>T) n.2462+18C>T n.2677+18C>T c.*1282+18C>T (n.*1282+18C>T) c.2540+18C>T (n.2540+18C>T) n.581+468C>T n.3629+18C>T c.2564+18C>T (n.2564+18C>T) n.2658+18C>T c.*1376+18C>T (n.*1376+18C>T) n.897+18C>T n.170+18C>T c.371+468C>T n.2623+18C>T n.2712+18C>T n.2518+468C>T n.2583+18C>T n.3142+18C>T n.2584+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |