| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82265737_82265738del | CA2640620503 | CSNK1D | c.137_138del (p.His46ProfsTer6) n.343_344del n.162_163del n.194_195del n.137_138del c.76+7570_76+7571del (n.76+7570_76+7571del) n.125_126del c.*175_*176del (n.*175_*176del) n.95_96del n.222_223del c.*183_*184del (n.*183_*184del) n.498_499del n.457_458del n.506_507del n.456_457del | gnomAD v4 |
| 17 | g.82265736T>A | CA401596918 | CSNK1D | c.137A>T (p.His46Leu) n.343A>T n.162A>T n.194A>T n.137A>T c.76+7570A>T (n.76+7570A>T) n.125A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.95A>T n.222A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.498A>T n.457A>T n.506A>T n.456A>T | |
| 17 | g.82265736T>C | CA143736 | CSNK1D | c.137A>G (p.His46Arg) n.343A>G n.162A>G n.194A>G n.137A>G c.76+7570A>G (n.76+7570A>G) n.125A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.95A>G n.222A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.498A>G n.457A>G n.506A>G n.456A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82265736T>G | CA401596917 | CSNK1D | c.137A>C (p.His46Pro) n.343A>C n.162A>C n.194A>C n.137A>C c.76+7570A>C (n.76+7570A>C) n.125A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.95A>C n.222A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.498A>C n.457A>C n.506A>C n.456A>C | |
| 17 | g.82265736T= | CA2278930037 | CSNK1D | c.137A= (p.His46=) n.343A= n.162A= n.194A= n.137A= c.76+7570A= (n.76+7570A=) n.125A= c.*175A= (n.*175A=) n.95A= n.222A= c.*183A= (n.*183A=) n.498A= n.457A= n.506A= n.456A= | |
| 17 | g.82265737G>A | CA401596921 | CSNK1D | c.136C>T (p.His46Tyr) n.342C>T n.161C>T n.193C>T n.136C>T c.76+7569C>T (n.76+7569C>T) n.124C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.94C>T n.221C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.497C>T n.456C>T n.505C>T n.455C>T | |
| 17 | g.82265737G>C | CA401596919 | CSNK1D | c.136C>G (p.His46Asp) n.342C>G n.161C>G n.193C>G n.136C>G c.76+7569C>G (n.76+7569C>G) n.124C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.94C>G n.221C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.497C>G n.456C>G n.505C>G n.455C>G | |
| 17 | g.82265737G>T | CA401596923 | CSNK1D | c.136C>A (p.His46Asn) n.342C>A n.161C>A n.193C>A n.136C>A c.76+7569C>A (n.76+7569C>A) n.124C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.94C>A n.221C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.497C>A n.456C>A n.505C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.82265738T>A | CA401596925 | CSNK1D | c.135A>T (p.Lys45Asn) n.341A>T n.160A>T n.192A>T n.135A>T c.76+7568A>T (n.76+7568A>T) n.123A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.93A>T n.220A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.496A>T n.455A>T n.504A>T n.454A>T | |
| 17 | g.82265738T>C | CA502368358 | CSNK1D | c.135A>G (p.Lys45=) n.341A>G n.160A>G n.192A>G n.135A>G c.76+7568A>G (n.76+7568A>G) n.123A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.93A>G n.220A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.496A>G n.455A>G n.504A>G n.454A>G | |
| 17 | g.82265738T>G | CA401596926 | CSNK1D | c.135A>C (p.Lys45Asn) n.341A>C n.160A>C n.192A>C n.135A>C c.76+7568A>C (n.76+7568A>C) n.123A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.93A>C n.220A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.496A>C n.455A>C n.504A>C n.454A>C | |
| 17 | g.82265739T>A | CA401596928 | CSNK1D | c.134A>T (p.Lys45Ile) n.340A>T n.159A>T n.191A>T n.134A>T c.76+7567A>T (n.76+7567A>T) n.122A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.92A>T n.219A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.495A>T n.454A>T n.503A>T n.453A>T | |
| 17 | g.82265739T>C | CA8855749 | CSNK1D | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.340A>G n.159A>G n.191A>G n.134A>G c.76+7567A>G (n.76+7567A>G) n.122A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.92A>G n.219A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.495A>G n.454A>G n.503A>G n.453A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.82265739T>G | CA401596930 | CSNK1D | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.340A>C n.159A>C n.191A>C n.134A>C c.76+7567A>C (n.76+7567A>C) n.122A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.92A>C n.219A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.495A>C n.454A>C n.503A>C n.453A>C | |
| 17 | g.82265739T= | CA2278930038 | CSNK1D | c.134A= (p.Lys45=) n.340A= n.159A= n.191A= n.134A= c.76+7567A= (n.76+7567A=) n.122A= c.*172A= (n.*172A=) n.92A= n.219A= c.*180A= (n.*180A=) n.495A= n.454A= n.503A= n.453A= | |
| 17 | g.82265740T>A | CA401596932 | CSNK1D | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.339A>T n.158A>T n.190A>T n.133A>T c.76+7566A>T (n.76+7566A>T) n.121A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.91A>T n.218A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.494A>T n.453A>T n.502A>T n.452A>T | |
| 17 | g.82265740T>C | CA401596934 | CSNK1D | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.339A>G n.158A>G n.190A>G n.133A>G c.76+7566A>G (n.76+7566A>G) n.121A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.91A>G n.218A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.494A>G n.453A>G n.502A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.82265740T>G | CA401596935 | CSNK1D | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.339A>C n.158A>C n.190A>C n.133A>C c.76+7566A>C (n.76+7566A>C) n.121A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.91A>C n.218A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.494A>C n.453A>C n.502A>C n.452A>C | |
| 17 | g.82265741G>A | CA502368360 | CSNK1D | c.132C>T (p.Thr44=) n.338C>T n.157C>T n.189C>T n.132C>T c.76+7565C>T (n.76+7565C>T) n.120C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.90C>T n.217C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.493C>T n.452C>T n.501C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82265741G>C | CA502368361 | CSNK1D | c.132C>G (p.Thr44=) n.338C>G n.157C>G n.189C>G n.132C>G c.76+7565C>G (n.76+7565C>G) n.120C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.90C>G n.217C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.493C>G n.452C>G n.501C>G n.451C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82265741G= | CA2278930039 | CSNK1D | c.132C= (p.Thr44=) n.338C= n.157C= n.189C= n.132C= c.76+7565C= (n.76+7565C=) n.120C= c.*170C= (n.*170C=) n.90C= n.217C= c.*178C= (n.*178C=) n.493C= n.452C= n.501C= n.451C= | |
| 17 | g.82265741G>T | CA502368359 | CSNK1D | c.132C>A (p.Thr44=) n.338C>A n.157C>A n.189C>A n.132C>A c.76+7565C>A (n.76+7565C>A) n.120C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.90C>A n.217C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.493C>A n.452C>A n.501C>A n.451C>A | |
| 17 | g.82265742G>A | CA401596936 | CSNK1D | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.337C>T n.156C>T n.188C>T n.131C>T c.76+7564C>T (n.76+7564C>T) n.119C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.89C>T n.216C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.492C>T n.451C>T n.500C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.82265742G>C | CA401596937 | CSNK1D | c.131C>G (p.Thr44Ser) n.337C>G n.156C>G n.188C>G n.131C>G c.76+7564C>G (n.76+7564C>G) n.119C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.89C>G n.216C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.492C>G n.451C>G n.500C>G n.450C>G | |
| 17 | g.82265742G>T | CA401596939 | CSNK1D | c.131C>A (p.Thr44Asn) n.337C>A n.156C>A n.188C>A n.131C>A c.76+7564C>A (n.76+7564C>A) n.119C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.89C>A n.216C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.492C>A n.451C>A n.500C>A n.450C>A | |
| 17 | g.82265743T>A | CA401596942 | CSNK1D | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.336A>T n.155A>T n.187A>T n.130A>T c.76+7563A>T (n.76+7563A>T) n.118A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.88A>T n.215A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.491A>T n.450A>T n.499A>T n.449A>T | |
| 17 | g.82265743T>C | CA119878 | CSNK1D | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.336A>G n.155A>G n.187A>G n.130A>G c.76+7563A>G (n.76+7563A>G) n.118A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.88A>G n.215A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.491A>G n.450A>G n.499A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82265743T>G | CA401596944 | CSNK1D | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.336A>C n.155A>C n.187A>C n.130A>C c.76+7563A>C (n.76+7563A>C) n.118A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.88A>C n.215A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.491A>C n.450A>C n.499A>C n.449A>C | |
| 17 | g.82265743T= | CA2278930040 | CSNK1D | c.130A= (p.Thr44=) n.336A= n.155A= n.187A= n.130A= c.76+7563A= (n.76+7563A=) n.118A= c.*168A= (n.*168A=) n.88A= n.215A= c.*176A= (n.*176A=) n.491A= n.450A= n.499A= n.449A= | |
| 17 | g.82265744T>A | CA401596946 | CSNK1D | c.129A>T (p.Lys43Asn) n.335A>T n.154A>T n.186A>T n.129A>T c.76+7562A>T (n.76+7562A>T) n.117A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.87A>T n.214A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.490A>T n.449A>T n.498A>T n.448A>T | |
| 17 | g.82265744T>C | CA502368362 | CSNK1D | c.129A>G (p.Lys43=) n.335A>G n.154A>G n.186A>G n.129A>G c.76+7562A>G (n.76+7562A>G) n.117A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.87A>G n.214A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.490A>G n.449A>G n.498A>G n.448A>G | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.82265744T>G | CA401596948 | CSNK1D | c.129A>C (p.Lys43Asn) n.335A>C n.154A>C n.186A>C n.129A>C c.76+7562A>C (n.76+7562A>C) n.117A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.87A>C n.214A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.490A>C n.449A>C n.498A>C n.448A>C | |
| 17 | g.82265745T>A | CA401596949 | CSNK1D | c.128A>T (p.Lys43Ile) n.334A>T n.153A>T n.185A>T n.128A>T c.76+7561A>T (n.76+7561A>T) n.116A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.86A>T n.213A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.489A>T n.448A>T n.497A>T n.447A>T | |
| 17 | g.82265745T>C | CA401596951 | CSNK1D | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.334A>G n.153A>G n.185A>G n.128A>G c.76+7561A>G (n.76+7561A>G) n.116A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.86A>G n.213A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.489A>G n.448A>G n.497A>G n.447A>G | |
| 17 | g.82265745T>G | CA401596953 | CSNK1D | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.334A>C n.153A>C n.185A>C n.128A>C c.76+7561A>C (n.76+7561A>C) n.116A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.86A>C n.213A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.489A>C n.448A>C n.497A>C n.447A>C | |
| 17 | g.82265746T>A | CA401596955 | CSNK1D | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.333A>T n.152A>T n.184A>T n.127A>T c.76+7560A>T (n.76+7560A>T) n.115A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.85A>T n.212A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.488A>T n.447A>T n.496A>T n.446A>T | |
| 17 | g.82265746T>C | CA401596957 | CSNK1D | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.333A>G n.152A>G n.184A>G n.127A>G c.76+7560A>G (n.76+7560A>G) n.115A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.85A>G n.212A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.488A>G n.447A>G n.496A>G n.446A>G | |
| 17 | g.82265746T>G | CA401596959 | CSNK1D | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.333A>C n.152A>C n.184A>C n.127A>C c.76+7560A>C (n.76+7560A>C) n.115A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.85A>C n.212A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.488A>C n.447A>C n.496A>C n.446A>C | |
| 17 | g.82265747G>A | CA502368366 | CSNK1D | c.126C>T (p.Val42=) n.332C>T n.151C>T n.183C>T n.126C>T c.76+7559C>T (n.76+7559C>T) n.114C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.84C>T n.211C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.487C>T n.446C>T n.495C>T n.445C>T | |
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