| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81933377C>A | CA401536796 | PYCR1 | c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.705-1G>T (n.705-1G>T) c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) | |
| 17 | g.81933377C= | CA2278748945 | PYCR1 | c.798-1G= (n.798-1G=) c.879-1G= (n.879-1G=) c.705-1G= (n.705-1G=) c.634-1G= (n.634-1G=) c.708-1G= (n.708-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) c.715-1G= (n.715-1G=) | |
| 17 | g.81933377C>G | CA401536797 | PYCR1 | c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.705-1G>C (n.705-1G>C) c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) | |
| 17 | g.81933377C>T | CA16607536 | PYCR1 | c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.705-1G>A (n.705-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81933378T>A | CA401536799 | PYCR1 | c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.879-2A>T (n.879-2A>T) c.705-2A>T (n.705-2A>T) c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) | |
| 17 | g.81933378T>C | CA401536800 | PYCR1 | c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.879-2A>G (n.879-2A>G) c.705-2A>G (n.705-2A>G) c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) | |
| 17 | g.81933378T>G | CA401536801 | PYCR1 | c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.879-2A>C (n.879-2A>C) c.705-2A>C (n.705-2A>C) c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) | |
| 17 | g.81933383_81933384del | CA2576428586 | PYCR1 | c.798-4_798-3del (n.798-4_798-3del) c.879-4_879-3del (n.879-4_879-3del) c.705-4_705-3del (n.705-4_705-3del) c.634-4_634-3del (n.634-4_634-3del) c.708-4_708-3del (n.708-4_708-3del) c.502-4_502-3del (n.502-4_502-3del) c.715-4_715-3del (n.715-4_715-3del) | |
| 17 | g.81933380G>A | CA628025202 | PYCR1 | c.798-4C>T (n.798-4C>T) c.879-4C>T (n.879-4C>T) c.705-4C>T (n.705-4C>T) c.634-4C>T (n.634-4C>T) c.708-4C>T (n.708-4C>T) c.502-4C>T (n.502-4C>T) c.715-4C>T (n.715-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933380G= | CA2278748946 | PYCR1 | c.798-4C= (n.798-4C=) c.879-4C= (n.879-4C=) c.705-4C= (n.705-4C=) c.634-4C= (n.634-4C=) c.708-4C= (n.708-4C=) c.502-4C= (n.502-4C=) c.715-4C= (n.715-4C=) | |
| 17 | g.81933382G>A | CA8845262 | PYCR1 | c.798-6C>T (n.798-6C>T) c.879-6C>T (n.879-6C>T) c.705-6C>T (n.705-6C>T) c.634-6C>T (n.634-6C>T) c.708-6C>T (n.708-6C>T) c.502-6C>T (n.502-6C>T) c.715-6C>T (n.715-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933382G= | CA2278748947 | PYCR1 | c.798-6C= (n.798-6C=) c.879-6C= (n.879-6C=) c.705-6C= (n.705-6C=) c.634-6C= (n.634-6C=) c.708-6C= (n.708-6C=) c.502-6C= (n.502-6C=) c.715-6C= (n.715-6C=) | |
| 17 | g.81933383A= | CA2278748948 | PYCR1 | c.798-7T= (n.798-7T=) c.879-7T= (n.879-7T=) c.705-7T= (n.705-7T=) c.634-7T= (n.634-7T=) c.708-7T= (n.708-7T=) c.502-7T= (n.502-7T=) c.715-7T= (n.715-7T=) | |
| 17 | g.81933383A>G | CA8845263 | PYCR1 | c.798-7T>C (n.798-7T>C) c.879-7T>C (n.879-7T>C) c.705-7T>C (n.705-7T>C) c.634-7T>C (n.634-7T>C) c.708-7T>C (n.708-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) c.715-7T>C (n.715-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933384G>A | CA8845264 | PYCR1 | c.798-8C>T (n.798-8C>T) c.879-8C>T (n.879-8C>T) c.705-8C>T (n.705-8C>T) c.634-8C>T (n.634-8C>T) c.708-8C>T (n.708-8C>T) c.502-8C>T (n.502-8C>T) c.715-8C>T (n.715-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933384G= | CA2278748949 | PYCR1 | c.798-8C= (n.798-8C=) c.879-8C= (n.879-8C=) c.705-8C= (n.705-8C=) c.634-8C= (n.634-8C=) c.708-8C= (n.708-8C=) c.502-8C= (n.502-8C=) c.715-8C= (n.715-8C=) | |
| 17 | g.81933385G>A | CA645599679 | PYCR1 | c.798-9C>T (n.798-9C>T) c.879-9C>T (n.879-9C>T) c.705-9C>T (n.705-9C>T) c.634-9C>T (n.634-9C>T) c.708-9C>T (n.708-9C>T) c.502-9C>T (n.502-9C>T) c.715-9C>T (n.715-9C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.81933386C= | CA2278748950 | PYCR1 | c.798-10G= (n.798-10G=) c.879-10G= (n.879-10G=) c.705-10G= (n.705-10G=) c.634-10G= (n.634-10G=) c.708-10G= (n.708-10G=) c.502-10G= (n.502-10G=) c.715-10G= (n.715-10G=) | |
| 17 | g.81933386C>T | CA775690247 | PYCR1 | c.798-10G>A (n.798-10G>A) c.879-10G>A (n.879-10G>A) c.705-10G>A (n.705-10G>A) c.634-10G>A (n.634-10G>A) c.708-10G>A (n.708-10G>A) c.502-10G>A (n.502-10G>A) c.715-10G>A (n.715-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933387A= | CA2278748951 | PYCR1 | c.798-11T= (n.798-11T=) c.879-11T= (n.879-11T=) c.705-11T= (n.705-11T=) c.634-11T= (n.634-11T=) c.708-11T= (n.708-11T=) c.502-11T= (n.502-11T=) c.715-11T= (n.715-11T=) | |
| 17 | g.81933387A>G | CA628025203 | PYCR1 | c.798-11T>C (n.798-11T>C) c.879-11T>C (n.879-11T>C) c.705-11T>C (n.705-11T>C) c.634-11T>C (n.634-11T>C) c.708-11T>C (n.708-11T>C) c.502-11T>C (n.502-11T>C) c.715-11T>C (n.715-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933388G>C | CA8845265 | PYCR1 | c.798-12C>G (n.798-12C>G) c.879-12C>G (n.879-12C>G) c.705-12C>G (n.705-12C>G) c.634-12C>G (n.634-12C>G) c.708-12C>G (n.708-12C>G) c.502-12C>G (n.502-12C>G) c.715-12C>G (n.715-12C>G) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.81933388G= | CA2278748952 | PYCR1 | c.798-12C= (n.798-12C=) c.879-12C= (n.879-12C=) c.705-12C= (n.705-12C=) c.634-12C= (n.634-12C=) c.708-12C= (n.708-12C=) c.502-12C= (n.502-12C=) c.715-12C= (n.715-12C=) | |
| 17 | g.81933389G>A | CA8845266 | PYCR1 | c.798-13C>T (n.798-13C>T) c.879-13C>T (n.879-13C>T) c.705-13C>T (n.705-13C>T) c.634-13C>T (n.634-13C>T) c.708-13C>T (n.708-13C>T) c.502-13C>T (n.502-13C>T) c.715-13C>T (n.715-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933389G= | CA2278748953 | PYCR1 | c.798-13C= (n.798-13C=) c.879-13C= (n.879-13C=) c.705-13C= (n.705-13C=) c.634-13C= (n.634-13C=) c.708-13C= (n.708-13C=) c.502-13C= (n.502-13C=) c.715-13C= (n.715-13C=) | |
| 17 | g.81933390G>A | CA8845267 | PYCR1 | c.798-14C>T (n.798-14C>T) c.879-14C>T (n.879-14C>T) c.705-14C>T (n.705-14C>T) c.634-14C>T (n.634-14C>T) c.708-14C>T (n.708-14C>T) c.502-14C>T (n.502-14C>T) c.715-14C>T (n.715-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933390G= | CA2278748954 | PYCR1 | c.798-14C= (n.798-14C=) c.879-14C= (n.879-14C=) c.705-14C= (n.705-14C=) c.634-14C= (n.634-14C=) c.708-14C= (n.708-14C=) c.502-14C= (n.502-14C=) c.715-14C= (n.715-14C=) | |
| 17 | g.81933393A= | CA2278748955 | PYCR1 | c.798-17T= (n.798-17T=) c.879-17T= (n.879-17T=) c.705-17T= (n.705-17T=) c.634-17T= (n.634-17T=) c.708-17T= (n.708-17T=) c.502-17T= (n.502-17T=) c.715-17T= (n.715-17T=) | |
| 17 | g.81933393A>G | CA986884962 | PYCR1 | c.798-17T>C (n.798-17T>C) c.879-17T>C (n.879-17T>C) c.705-17T>C (n.705-17T>C) c.634-17T>C (n.634-17T>C) c.708-17T>C (n.708-17T>C) c.502-17T>C (n.502-17T>C) c.715-17T>C (n.715-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933394G>A | CA8845268 | PYCR1 | c.798-18C>T (n.798-18C>T) c.879-18C>T (n.879-18C>T) c.705-18C>T (n.705-18C>T) c.634-18C>T (n.634-18C>T) c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.502-18C>T (n.502-18C>T) c.715-18C>T (n.715-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933394G= | CA2278748956 | PYCR1 | c.798-18C= (n.798-18C=) c.879-18C= (n.879-18C=) c.705-18C= (n.705-18C=) c.634-18C= (n.634-18C=) c.708-18C= (n.708-18C=) c.502-18C= (n.502-18C=) c.715-18C= (n.715-18C=) | |
| 17 | g.81933395G>A | CA295134508 | PYCR1 | c.798-19C>T (n.798-19C>T) c.879-19C>T (n.879-19C>T) c.705-19C>T (n.705-19C>T) c.634-19C>T (n.634-19C>T) c.708-19C>T (n.708-19C>T) c.502-19C>T (n.502-19C>T) c.715-19C>T (n.715-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933395G= | CA2278748957 | PYCR1 | c.798-19C= (n.798-19C=) c.879-19C= (n.879-19C=) c.705-19C= (n.705-19C=) c.634-19C= (n.634-19C=) c.708-19C= (n.708-19C=) c.502-19C= (n.502-19C=) c.715-19C= (n.715-19C=) | |
| 17 | g.81933396T>C | CA295134509 | PYCR1 | c.798-20A>G (n.798-20A>G) c.879-20A>G (n.879-20A>G) c.705-20A>G (n.705-20A>G) c.634-20A>G (n.634-20A>G) c.708-20A>G (n.708-20A>G) c.502-20A>G (n.502-20A>G) c.715-20A>G (n.715-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933396T>G | CA295134512 | PYCR1 | c.798-20A>C (n.798-20A>C) c.879-20A>C (n.879-20A>C) c.705-20A>C (n.705-20A>C) c.634-20A>C (n.634-20A>C) c.708-20A>C (n.708-20A>C) c.502-20A>C (n.502-20A>C) c.715-20A>C (n.715-20A>C) | dbSNP |
| 17 | g.81933396T= | CA2278748958 | PYCR1 | c.798-20A= (n.798-20A=) c.879-20A= (n.879-20A=) c.705-20A= (n.705-20A=) c.634-20A= (n.634-20A=) c.708-20A= (n.708-20A=) c.502-20A= (n.502-20A=) c.715-20A= (n.715-20A=) | |
| 17 | g.81933399G>A | CA2640545696 | PYCR1 | c.798-23C>T (n.798-23C>T) c.879-23C>T (n.879-23C>T) c.705-23C>T (n.705-23C>T) c.634-23C>T (n.634-23C>T) c.708-23C>T (n.708-23C>T) c.502-23C>T (n.502-23C>T) c.715-23C>T (n.715-23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933399G>C | CA2640545698 | PYCR1 | c.798-23C>G (n.798-23C>G) c.879-23C>G (n.879-23C>G) c.705-23C>G (n.705-23C>G) c.634-23C>G (n.634-23C>G) c.708-23C>G (n.708-23C>G) c.502-23C>G (n.502-23C>G) c.715-23C>G (n.715-23C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933400C>T | CA2640545700 | PYCR1 | c.798-24G>A (n.798-24G>A) c.879-24G>A (n.879-24G>A) c.705-24G>A (n.705-24G>A) c.634-24G>A (n.634-24G>A) c.708-24G>A (n.708-24G>A) c.502-24G>A (n.502-24G>A) c.715-24G>A (n.715-24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933403T>C | CA2640545701 | PYCR1 | c.798-27A>G (n.798-27A>G) c.879-27A>G (n.879-27A>G) c.705-27A>G (n.705-27A>G) c.634-27A>G (n.634-27A>G) c.708-27A>G (n.708-27A>G) c.502-27A>G (n.502-27A>G) c.715-27A>G (n.715-27A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933405G>A | CA2741559782 | PYCR1 | c.798-29C>T (n.798-29C>T) c.879-29C>T (n.879-29C>T) c.705-29C>T (n.705-29C>T) c.634-29C>T (n.634-29C>T) c.708-29C>T (n.708-29C>T) c.502-29C>T (n.502-29C>T) c.715-29C>T (n.715-29C>T) | |
| 17 | g.81933411_81933420del | CA2640545702 | PYCR1 | c.798-40_798-31del (n.798-40_798-31del) c.879-40_879-31del (n.879-40_879-31del) c.705-40_705-31del (n.705-40_705-31del) c.634-40_634-31del (n.634-40_634-31del) c.708-40_708-31del (n.708-40_708-31del) c.502-40_502-31del (n.502-40_502-31del) c.715-40_715-31del (n.715-40_715-31del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933408C= | CA2278748959 | PYCR1 | c.798-32G= (n.798-32G=) c.879-32G= (n.879-32G=) c.705-32G= (n.705-32G=) c.634-32G= (n.634-32G=) c.708-32G= (n.708-32G=) c.502-32G= (n.502-32G=) c.715-32G= (n.715-32G=) | |
| 17 | g.81933408C>T | CA628025188 | PYCR1 | c.798-32G>A (n.798-32G>A) c.879-32G>A (n.879-32G>A) c.705-32G>A (n.705-32G>A) c.634-32G>A (n.634-32G>A) c.708-32G>A (n.708-32G>A) c.502-32G>A (n.502-32G>A) c.715-32G>A (n.715-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933410C>T | CA2640545704 | PYCR1 | c.798-34G>A (n.798-34G>A) c.879-34G>A (n.879-34G>A) c.705-34G>A (n.705-34G>A) c.634-34G>A (n.634-34G>A) c.708-34G>A (n.708-34G>A) c.502-34G>A (n.502-34G>A) c.715-34G>A (n.715-34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933411A>G | CA502334511 | PYCR1 | c.798-35T>C (n.798-35T>C) c.879-35T>C (n.879-35T>C) c.705-35T>C (n.705-35T>C) c.634-35T>C (n.634-35T>C) c.708-35T>C (n.708-35T>C) c.502-35T>C (n.502-35T>C) c.715-35T>C (n.715-35T>C) | |
| 17 | g.81933413G>A | CA775690260 | PYCR1 | c.798-37C>T (n.798-37C>T) c.879-37C>T (n.879-37C>T) c.705-37C>T (n.705-37C>T) c.634-37C>T (n.634-37C>T) c.708-37C>T (n.708-37C>T) c.502-37C>T (n.502-37C>T) c.715-37C>T (n.715-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933413G>C | CA628025190 | PYCR1 | c.798-37C>G (n.798-37C>G) c.879-37C>G (n.879-37C>G) c.705-37C>G (n.705-37C>G) c.634-37C>G (n.634-37C>G) c.708-37C>G (n.708-37C>G) c.502-37C>G (n.502-37C>G) c.715-37C>G (n.715-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81933413G= | CA2278748960 | PYCR1 | c.798-37C= (n.798-37C=) c.879-37C= (n.879-37C=) c.705-37C= (n.705-37C=) c.634-37C= (n.634-37C=) c.708-37C= (n.708-37C=) c.502-37C= (n.502-37C=) c.715-37C= (n.715-37C=) | |
| 17 | g.81933413G>T | CA2640545708 | PYCR1 | c.798-37C>A (n.798-37C>A) c.879-37C>A (n.879-37C>A) c.705-37C>A (n.705-37C>A) c.634-37C>A (n.634-37C>A) c.708-37C>A (n.708-37C>A) c.502-37C>A (n.502-37C>A) c.715-37C>A (n.715-37C>A) | gnomAD v4 |