| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGA | CA2697555263 | ARHGDIA | c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?]) c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?]) n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG | ClinVar |
| 17 | g.81868973C>A | CA163430 | ARHGDIA | c.518G>T (p.Gly173Val) c.416-30G>T (n.416-30G>T) c.502+16G>T (n.502+16G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) n.720G>T c.436-30G>T (n.436-30G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.577G>T n.508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868973C= | CA2278712707 | ARHGDIA | c.518G= (p.Gly173=) c.416-30G= (n.416-30G=) c.502+16G= (n.502+16G=) c.*162G= (n.*162G=) c.293G= (p.Gly98=) n.720G= c.436-30G= (n.436-30G=) c.653G= (p.Gly218=) n.577G= n.508G= | |
| 17 | g.81868973C>G | CA401523798 | ARHGDIA | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.416-30G>C (n.416-30G>C) c.502+16G>C (n.502+16G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.720G>C c.436-30G>C (n.436-30G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.577G>C n.508G>C | |
| 17 | g.81868973C>T | CA401523799 | ARHGDIA | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.416-30G>A (n.416-30G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.720G>A c.436-30G>A (n.436-30G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.577G>A n.508G>A | |
| 17 | g.81868974C>A | CA401523800 | ARHGDIA | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.416-31G>T (n.416-31G>T) c.502+15G>T (n.502+15G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.719G>T c.436-31G>T (n.436-31G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.576G>T n.507G>T | |
| 17 | g.81868974C>G | CA401523801 | ARHGDIA | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.416-31G>C (n.416-31G>C) c.502+15G>C (n.502+15G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.719G>C c.436-31G>C (n.436-31G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.576G>C n.507G>C | |
| 17 | g.81868974C>T | CA401523802 | ARHGDIA | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.416-31G>A (n.416-31G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.719G>A c.436-31G>A (n.436-31G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.576G>A n.507G>A | |
| 17 | g.81868975C>A | CA502425081 | ARHGDIA | c.516G>T (p.Arg172=) c.416-32G>T (n.416-32G>T) c.502+14G>T (n.502+14G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.291G>T (p.Arg97=) n.718G>T c.436-32G>T (n.436-32G>T) c.651G>T (p.Arg217=) n.575G>T n.506G>T | dbSNP |
| 17 | g.81868975C= | CA2278712708 | ARHGDIA | c.516G= (p.Arg172=) c.416-32G= (n.416-32G=) c.502+14G= (n.502+14G=) c.*160G= (n.*160G=) c.291G= (p.Arg97=) n.718G= c.436-32G= (n.436-32G=) c.651G= (p.Arg217=) n.575G= n.506G= | |
| 17 | g.81868975C>G | CA502425083 | ARHGDIA | c.516G>C (p.Arg172=) c.416-32G>C (n.416-32G>C) c.502+14G>C (n.502+14G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.291G>C (p.Arg97=) n.718G>C c.436-32G>C (n.436-32G>C) c.651G>C (p.Arg217=) n.575G>C n.506G>C | |
| 17 | g.81868975C>T | CA502425082 | ARHGDIA | c.516G>A (p.Arg172=) c.416-32G>A (n.416-32G>A) c.502+14G>A (n.502+14G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.291G>A (p.Arg97=) n.718G>A c.436-32G>A (n.436-32G>A) c.651G>A (p.Arg217=) n.575G>A n.506G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868976C>A | CA401523806 | ARHGDIA | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.416-33G>T (n.416-33G>T) c.502+13G>T (n.502+13G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.717G>T c.436-33G>T (n.436-33G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.574G>T n.505G>T | |
| 17 | g.81868976C= | CA2278712709 | ARHGDIA | c.515G= (p.Arg172=) c.416-33G= (n.416-33G=) c.502+13G= (n.502+13G=) c.*159G= (n.*159G=) c.290G= (p.Arg97=) n.717G= c.436-33G= (n.436-33G=) c.650G= (p.Arg217=) n.574G= n.505G= | |
| 17 | g.81868976C>G | CA401523808 | ARHGDIA | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.416-33G>C (n.416-33G>C) c.502+13G>C (n.502+13G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.717G>C c.436-33G>C (n.436-33G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.574G>C n.505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81868976C>T | CA401523805 | ARHGDIA | c.515G>A (p.Arg172Gln) c.416-33G>A (n.416-33G>A) c.502+13G>A (n.502+13G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.290G>A (p.Arg97Gln) n.717G>A c.436-33G>A (n.436-33G>A) c.650G>A (p.Arg217Gln) n.574G>A n.505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868977G>A | CA401523810 | ARHGDIA | c.514C>T (p.Arg172Trp) c.416-34C>T (n.416-34C>T) c.502+12C>T (n.502+12C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) n.716C>T c.436-34C>T (n.436-34C>T) c.649C>T (p.Arg217Trp) n.573C>T n.504C>T | COSMIC |
| 17 | g.81868977G>C | CA401523812 | ARHGDIA | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.416-34C>G (n.416-34C>G) c.502+12C>G (n.502+12C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.716C>G c.436-34C>G (n.436-34C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.573C>G n.504C>G | |
| 17 | g.81868977G>T | CA502425086 | ARHGDIA | c.514C>A (p.Arg172=) c.416-34C>A (n.416-34C>A) c.502+12C>A (n.502+12C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.289C>A (p.Arg97=) n.716C>A c.436-34C>A (n.436-34C>A) c.649C>A (p.Arg217=) n.573C>A n.504C>A | |
| 17 | g.81868978G>A | CA502425087 | ARHGDIA | c.513C>T (p.Ala171=) c.416-35C>T (n.416-35C>T) c.502+11C>T (n.502+11C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.715C>T c.436-35C>T (n.436-35C>T) c.648C>T (p.Ala216=) n.572C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868978G>C | CA502425088 | ARHGDIA | c.513C>G (p.Ala171=) c.416-35C>G (n.416-35C>G) c.502+11C>G (n.502+11C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.715C>G c.436-35C>G (n.436-35C>G) c.648C>G (p.Ala216=) n.572C>G n.503C>G | |
| 17 | g.81868978G= | CA2278712710 | ARHGDIA | c.513C= (p.Ala171=) c.416-35C= (n.416-35C=) c.502+11C= (n.502+11C=) c.*157C= (n.*157C=) c.288C= (p.Ala96=) n.715C= c.436-35C= (n.436-35C=) c.648C= (p.Ala216=) n.572C= n.503C= | |
| 17 | g.81868978G>T | CA502425091 | ARHGDIA | c.513C>A (p.Ala171=) c.416-35C>A (n.416-35C>A) c.502+11C>A (n.502+11C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.715C>A c.436-35C>A (n.436-35C>A) c.648C>A (p.Ala216=) n.572C>A n.503C>A | |
| 17 | g.81868979G>A | CA401523813 | ARHGDIA | c.512C>T (p.Ala171Val) c.416-36C>T (n.416-36C>T) c.502+10C>T (n.502+10C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.714C>T c.436-36C>T (n.436-36C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) n.571C>T n.502C>T | |
| 17 | g.81868979G>C | CA401523814 | ARHGDIA | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.416-36C>G (n.416-36C>G) c.502+10C>G (n.502+10C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.714C>G c.436-36C>G (n.436-36C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.571C>G n.502C>G | |
| 17 | g.81868979G>T | CA401523817 | ARHGDIA | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.416-36C>A (n.416-36C>A) c.502+10C>A (n.502+10C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.714C>A c.436-36C>A (n.436-36C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.571C>A n.502C>A | |
| 17 | g.81868980C>A | CA401523822 | ARHGDIA | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.416-37G>T (n.416-37G>T) c.502+9G>T (n.502+9G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.713G>T c.436-37G>T (n.436-37G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.570G>T n.501G>T | |
| 17 | g.81868980C= | CA2278712711 | ARHGDIA | c.511G= (p.Ala171=) c.416-37G= (n.416-37G=) c.502+9G= (n.502+9G=) c.*155G= (n.*155G=) c.286G= (p.Ala96=) n.713G= c.436-37G= (n.436-37G=) c.646G= (p.Ala216=) n.570G= n.501G= | |
| 17 | g.81868980C>G | CA401523820 | ARHGDIA | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.416-37G>C (n.416-37G>C) c.502+9G>C (n.502+9G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.713G>C c.436-37G>C (n.436-37G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.570G>C n.501G>C | |
| 17 | g.81868980C>T | CA8843209 | ARHGDIA | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.416-37G>A (n.416-37G>A) c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.713G>A c.436-37G>A (n.436-37G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.570G>A n.501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868981C>A | CA502425095 | ARHGDIA | c.510G>T (p.Leu170=) c.416-38G>T (n.416-38G>T) c.502+8G>T (n.502+8G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.285G>T (p.Leu95=) n.712G>T c.436-38G>T (n.436-38G>T) c.645G>T (p.Leu215=) n.569G>T n.500G>T | dbSNP |
| 17 | g.81868981C= | CA2278712712 | ARHGDIA | c.510G= (p.Leu170=) c.416-38G= (n.416-38G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.*154G= (n.*154G=) c.285G= (p.Leu95=) n.712G= c.436-38G= (n.436-38G=) c.645G= (p.Leu215=) n.569G= n.500G= | |
| 17 | g.81868981C>G | CA502425096 | ARHGDIA | c.510G>C (p.Leu170=) c.416-38G>C (n.416-38G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.285G>C (p.Leu95=) n.712G>C c.436-38G>C (n.436-38G>C) c.645G>C (p.Leu215=) n.569G>C n.500G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868981C>T | CA502425097 | ARHGDIA | c.510G>A (p.Leu170=) c.416-38G>A (n.416-38G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.285G>A (p.Leu95=) n.712G>A c.436-38G>A (n.436-38G>A) c.645G>A (p.Leu215=) n.569G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868982A>C | CA401523824 | ARHGDIA | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.416-39T>G (n.416-39T>G) c.502+7T>G (n.502+7T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.711T>G c.436-39T>G (n.436-39T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.568T>G n.499T>G | |
| 17 | g.81868982A>G | CA401523826 | ARHGDIA | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.416-39T>C (n.416-39T>C) c.502+7T>C (n.502+7T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.711T>C c.436-39T>C (n.436-39T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.568T>C n.499T>C | |
| 17 | g.81868982A>T | CA401523828 | ARHGDIA | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.416-39T>A (n.416-39T>A) c.502+7T>A (n.502+7T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.711T>A c.436-39T>A (n.436-39T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.568T>A n.499T>A | |
| 17 | g.81868983G>A | CA502425099 | ARHGDIA | c.508C>T (p.Leu170=) c.416-40C>T (n.416-40C>T) c.502+6C>T (n.502+6C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.283C>T (p.Leu95=) n.710C>T c.436-40C>T (n.436-40C>T) c.643C>T (p.Leu215=) n.567C>T n.498C>T | |
| 17 | g.81868983G>C | CA401523830 | ARHGDIA | c.508C>G (p.Leu170Val) c.416-40C>G (n.416-40C>G) c.502+6C>G (n.502+6C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) n.710C>G c.436-40C>G (n.436-40C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.567C>G n.498C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868983G>T | CA401523832 | ARHGDIA | c.508C>A (p.Leu170Met) c.416-40C>A (n.416-40C>A) c.502+6C>A (n.502+6C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) n.710C>A c.436-40C>A (n.436-40C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) n.567C>A n.498C>A | |
| 17 | g.81868984C>A | CA401523838 | ARHGDIA | c.507G>T (p.Met169Ile) c.416-41G>T (n.416-41G>T) c.502+5G>T (n.502+5G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.709G>T c.436-41G>T (n.436-41G>T) c.642G>T (p.Met214Ile) n.566G>T n.497G>T | |
| 17 | g.81868984C>G | CA401523836 | ARHGDIA | c.507G>C (p.Met169Ile) c.416-41G>C (n.416-41G>C) c.502+5G>C (n.502+5G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.709G>C c.436-41G>C (n.436-41G>C) c.642G>C (p.Met214Ile) n.566G>C n.497G>C | |
| 17 | g.81868984C>T | CA401523834 | ARHGDIA | c.507G>A (p.Met169Ile) c.416-41G>A (n.416-41G>A) c.502+5G>A (n.502+5G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.709G>A c.436-41G>A (n.436-41G>A) c.642G>A (p.Met214Ile) n.566G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868985A>C | CA401523840 | ARHGDIA | c.506T>G (p.Met169Arg) c.416-42T>G (n.416-42T>G) c.502+4T>G (n.502+4T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.708T>G c.436-42T>G (n.436-42T>G) c.641T>G (p.Met214Arg) n.565T>G n.496T>G | |
| 17 | g.81868985A>G | CA401523844 | ARHGDIA | c.506T>C (p.Met169Thr) c.416-42T>C (n.416-42T>C) c.502+4T>C (n.502+4T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.708T>C c.436-42T>C (n.436-42T>C) c.641T>C (p.Met214Thr) n.565T>C n.496T>C | |
| 17 | g.81868985A>T | CA401523842 | ARHGDIA | c.506T>A (p.Met169Lys) c.416-42T>A (n.416-42T>A) c.502+4T>A (n.502+4T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.708T>A c.436-42T>A (n.436-42T>A) c.641T>A (p.Met214Lys) n.565T>A n.496T>A | |
| 17 | g.81868986T>A | CA401523846 | ARHGDIA | c.505A>T (p.Met169Leu) c.416-43A>T (n.416-43A>T) c.502+3A>T (n.502+3A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.707A>T c.436-43A>T (n.436-43A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) n.564A>T n.495A>T | COSMIC |
| 17 | g.81868986T>C | CA401523848 | ARHGDIA | c.505A>G (p.Met169Val) c.416-43A>G (n.416-43A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.707A>G c.436-43A>G (n.436-43A>G) c.640A>G (p.Met214Val) n.564A>G n.495A>G | |
| 17 | g.81868986T>G | CA401523850 | ARHGDIA | c.505A>C (p.Met169Leu) c.416-43A>C (n.416-43A>C) c.502+3A>C (n.502+3A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.707A>C c.436-43A>C (n.436-43A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) n.564A>C n.495A>C | |
| 17 | g.81868987A= | CA2278712713 | ARHGDIA | c.504T= (p.Gly168=) c.416-44T= (n.416-44T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.*148T= (n.*148T=) c.279T= (p.Gly93=) n.706T= c.436-44T= (n.436-44T=) c.639T= (p.Gly213=) n.563T= n.494T= |