Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81809839G>ACA126242GCGRc.118G>A (p.Gly40Ser)
n.413G>A
n.52G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809839G>CCA401491263GCGRc.118G>C (p.Gly40Arg)
n.413G>C
n.52G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
17g.81809839G=CA2278680000GCGRc.118G= (p.Gly40=)
n.413G=
n.52G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.112G= (p.Gly38=)
17g.81809839G>TCA401491266GCGRc.118G>T (p.Gly40Cys)
n.413G>T
n.52G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
17g.81809840G>ACA401491272GCGRc.119G>A (p.Gly40Asp)
n.414G>A
n.53G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
17g.81809840G>CCA401491273GCGRc.119G>C (p.Gly40Ala)
n.414G>C
n.53G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809840G=CA2278680001GCGRc.119G= (p.Gly40=)
n.414G=
n.53G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.113G= (p.Gly38=)
17g.81809840G>TCA401491275GCGRc.119G>T (p.Gly40Val)
n.414G>T
n.53G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
17g.81809841T>ACA502298322GCGRc.120T>A (p.Gly40=)
n.415T>A
n.54T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.114T>A (p.Gly38=)
17g.81809841T>CCA502298323GCGRc.120T>C (p.Gly40=)
n.415T>C
n.54T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.114T>C (p.Gly38=)
17g.81809841T>GCA502298324GCGRc.120T>G (p.Gly40=)
n.415T>G
n.54T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.114T>G (p.Gly38=)
17g.81809842G>ACA401491287GCGRc.121G>A (p.Asp41Asn)
n.416G>A
n.55G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
17g.81809842G>CCA401491280GCGRc.121G>C (p.Asp41His)
n.416G>C
n.55G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
17g.81809842G>TCA401491285GCGRc.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.416G>T
n.55G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
17g.81809843A>CCA401491291GCGRc.122A>C (p.Asp41Ala)
n.417A>C
n.56A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
17g.81809843A>GCA401491301GCGRc.122A>G (p.Asp41Gly)
n.417A>G
n.56A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
17g.81809843A>TCA401491303GCGRc.122A>T (p.Asp41Val)
n.417A>T
n.56A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
17g.81809844C>ACA8842003GCGRc.123C>A (p.Asp41Glu)
n.418C>A
n.57C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809844C=CA2278680002GCGRc.123C= (p.Asp41=)
n.418C=
n.57C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.117C= (p.Asp39=)
17g.81809844C>GCA401491314GCGRc.123C>G (p.Asp41Glu)
n.418C>G
n.57C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
17g.81809844C>TCA502298325GCGRc.123C>T (p.Asp41=)
n.418C>T
n.57C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
dbSNP gnomAD v2
17g.81809845C>ACA401491319GCGRc.124C>A (p.Gln42Lys)
n.419C>A
n.58C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
17g.81809845C>GCA401491322GCGRc.124C>G (p.Gln42Glu)
n.419C>G
n.58C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
17g.81809845C>TCA401491325GCGRc.124C>T (p.Gln42Ter)
n.419C>T
n.58C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
17g.81809846A>CCA401491332GCGRc.125A>C (p.Gln42Pro)
n.420A>C
n.59A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
17g.81809846A>GCA401491342GCGRc.125A>G (p.Gln42Arg)
n.420A>G
n.59A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
17g.81809846A>TCA401491344GCGRc.125A>T (p.Gln42Leu)
n.420A>T
n.59A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
17g.81809847G>ACA295098062GCGRc.126G>A (p.Gln42=)
n.421G>A
n.60G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.120G>A (p.Gln40=)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809847G>CCA401491347GCGRc.126G>C (p.Gln42His)
n.421G>C
n.60G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.120G>C (p.Gln40His)
17g.81809847G=CA2278680003GCGRc.126G= (p.Gln42=)
n.421G=
n.60G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.120G= (p.Gln40=)
17g.81809847G>TCA401491348GCGRc.126G>T (p.Gln42His)
n.421G>T
n.60G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.120G>T (p.Gln40His)
17g.81809848T>ACA401491349GCGRc.127T>A (p.Cys43Ser)
n.422T>A
n.61T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
17g.81809848T>CCA401491352GCGRc.127T>C (p.Cys43Arg)
n.422T>C
n.61T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
17g.81809848T>GCA401491350GCGRc.127T>G (p.Cys43Gly)
n.422T>G
n.61T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
17g.81809849G>ACA401491357GCGRc.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.423G>A
n.62G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
dbSNP
17g.81809849G>CCA401491359GCGRc.128G>C (p.Cys43Ser)
n.423G>C
n.62G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
17g.81809849G=CA2278680004GCGRc.128G= (p.Cys43=)
n.423G=
n.62G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.122G= (p.Cys41=)
17g.81809849G>TCA401491364GCGRc.128G>T (p.Cys43Phe)
n.423G>T
n.62G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
17g.81809850T>ACA401491367GCGRc.129T>A (p.Cys43Ter)
n.424T>A
n.63T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
17g.81809850T>CCA502298326GCGRc.129T>C (p.Cys43=)
n.424T>C
n.63T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.123T>C (p.Cys41=)
17g.81809850T>GCA401491373GCGRc.129T>G (p.Cys43Trp)
n.424T>G
n.63T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
17g.81809851C>ACA401491376GCGRc.130C>A (p.His44Asn)
n.425C>A
n.64C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
17g.81809851C>GCA401491378GCGRc.130C>G (p.His44Asp)
n.425C>G
n.64C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
17g.81809851C>TCA401491382GCGRc.130C>T (p.His44Tyr)
n.425C>T
n.64C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
17g.81809852A>CCA401491386GCGRc.131A>C (p.His44Pro)
n.426A>C
n.65A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
gnomAD v4
17g.81809852A>GCA401491388GCGRc.131A>G (p.His44Arg)
n.426A>G
n.65A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
17g.81809852A>TCA401491394GCGRc.131A>T (p.His44Leu)
n.426A>T
n.65A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
gnomAD v4
17g.81809853C>ACA401491400GCGRc.132C>A (p.His44Gln)
n.427C>A
n.66C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
17g.81809853C>GCA401491397GCGRc.132C>G (p.His44Gln)
n.427C>G
n.66C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
17g.81809853C>TCA502298327GCGRc.132C>T (p.His44=)
n.427C>T
n.66C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.126C>T (p.His42=)

Number of alleles fetched