Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81629723A>C | CA401463363 | NPLOC4 | c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.117+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.314+2T>G | |
17 | g.81629723A>G | CA401463361 | NPLOC4 | c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.117+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.314+2T>C | |
17 | g.81629723A>T | CA401463362 | NPLOC4 | c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.117+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.314+2T>A | |
17 | g.81629723dup | CA913014217 | NPLOC4 | c.225+2dup (n.225+2dup) c.96+2dup (n.96+2dup) n.117+2dup c.93+2dup (n.93+2dup) n.314+2dup | |
17 | g.81629724C>A | CA401463364 | NPLOC4 | c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.117+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.314+1G>T | |
17 | g.81629724C>G | CA401463365 | NPLOC4 | c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.117+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.314+1G>C | |
17 | g.81629724C>T | CA401463366 | NPLOC4 | c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.117+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.314+1G>A | |
17 | g.81629725C>A | CA401463367 | NPLOC4 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.117G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.314G>T | dbSNP |
17 | g.81629725C>G | CA401463368 | NPLOC4 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.117G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.314G>C | |
17 | g.81629725C>T | CA502298163 | NPLOC4 | c.225G>A (p.Lys75=) c.96G>A (p.Lys32=) n.117G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.314G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629725_81629726delinsCT | CA2278608398 | NPLOC4 | c.224_225delinsAG (p.Lys75=) c.95_96delinsAG (p.Lys32=) n.116_117delinsAG c.92_93delinsAG (p.Lys31=) n.313_314delinsAG | |
17 | g.81629726T>A | CA401463371 | NPLOC4 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.116A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.313A>T | |
17 | g.81629726T>C | CA401463369 | NPLOC4 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.116A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.313A>G | |
17 | g.81629726T>G | CA401463370 | NPLOC4 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.116A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.313A>C | |
17 | g.81629730del | CA295079420 | NPLOC4 | c.224del (p.Lys75ArgfsTer25) c.95del (p.Lys32ArgfsTer25) n.116del c.92del (p.Lys31ArgfsTer25) n.313del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629727T>A | CA401463372 | NPLOC4 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.115A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.312A>T | |
17 | g.81629727T>C | CA401463373 | NPLOC4 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.115A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.312A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629727T>G | CA401463374 | NPLOC4 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.115A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.312A>C | |
17 | g.81629728T>A | CA401463375 | NPLOC4 | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.114A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) n.311A>T | |
17 | g.81629728T>C | CA502298164 | NPLOC4 | c.222A>G (p.Lys74=) c.93A>G (p.Lys31=) n.114A>G c.90A>G (p.Lys30=) n.311A>G | |
17 | g.81629728T>G | CA401463376 | NPLOC4 | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.114A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) n.311A>C | |
17 | g.81629729T>A | CA401463377 | NPLOC4 | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.113A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) n.310A>T | |
17 | g.81629729T>C | CA401463378 | NPLOC4 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.113A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.310A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629729T>G | CA401463379 | NPLOC4 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.113A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.310A>C | |
17 | g.81629730T>A | CA401463380 | NPLOC4 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.112A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.309A>T | |
17 | g.81629730T>C | CA401463381 | NPLOC4 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.112A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629730T>G | CA401463382 | NPLOC4 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.112A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.309A>C | |
17 | g.81629730T= | CA2278608399 | NPLOC4 | c.220A= (p.Lys74=) c.91A= (p.Lys31=) n.112A= c.88A= (p.Lys30=) n.309A= | |
17 | g.81629731C>A | CA401463383 | NPLOC4 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.90G>T (p.Leu30Phe) n.111G>T c.87G>T (p.Leu29Phe) n.308G>T | |
17 | g.81629731C= | CA2278608400 | NPLOC4 | c.219G= (p.Leu73=) c.90G= (p.Leu30=) n.111G= c.87G= (p.Leu29=) n.308G= | |
17 | g.81629731C>G | CA401463384 | NPLOC4 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.90G>C (p.Leu30Phe) n.111G>C c.87G>C (p.Leu29Phe) n.308G>C | dbSNP |
17 | g.81629731C>T | CA502298165 | NPLOC4 | c.219G>A (p.Leu73=) c.90G>A (p.Leu30=) n.111G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629732A>C | CA401463385 | NPLOC4 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.89T>G (p.Leu30Trp) n.110T>G c.86T>G (p.Leu29Trp) n.307T>G | |
17 | g.81629732A>G | CA401463387 | NPLOC4 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.89T>C (p.Leu30Ser) n.110T>C c.86T>C (p.Leu29Ser) n.307T>C | |
17 | g.81629732A>T | CA401463386 | NPLOC4 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.89T>A (p.Leu30Ter) n.110T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) n.307T>A | |
17 | g.81629733A>C | CA401463388 | NPLOC4 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.88T>G (p.Leu30Val) n.109T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.306T>G | |
17 | g.81629733A>G | CA502298166 | NPLOC4 | c.217T>C (p.Leu73=) c.88T>C (p.Leu30=) n.109T>C c.85T>C (p.Leu29=) n.306T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629733A>T | CA401463389 | NPLOC4 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.88T>A (p.Leu30Met) n.109T>A c.85T>A (p.Leu29Met) n.306T>A | |
17 | g.81629734A>C | CA401463390 | NPLOC4 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.87T>G (p.Phe29Leu) n.108T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) n.305T>G | |
17 | g.81629734A>G | CA502298167 | NPLOC4 | c.216T>C (p.Phe72=) c.87T>C (p.Phe29=) n.108T>C c.84T>C (p.Phe28=) n.305T>C | |
17 | g.81629734A>T | CA401463391 | NPLOC4 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.87T>A (p.Phe29Leu) n.108T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) n.305T>A | |
17 | g.81629735A>C | CA401463392 | NPLOC4 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.107T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.304T>G | |
17 | g.81629735A>G | CA401463393 | NPLOC4 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.107T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.304T>C | |
17 | g.81629735A>T | CA401463394 | NPLOC4 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.107T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.304T>A | |
17 | g.81629736A>C | CA401463395 | NPLOC4 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.85T>G (p.Phe29Val) n.106T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.303T>G | |
17 | g.81629736A>G | CA401463396 | NPLOC4 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.85T>C (p.Phe29Leu) n.106T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.303T>C | |
17 | g.81629736A>T | CA401463397 | NPLOC4 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.85T>A (p.Phe29Ile) n.106T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.303T>A | |
17 | g.81629737T>A | CA502298168 | NPLOC4 | c.213A>T (p.Thr71=) c.84A>T (p.Thr28=) n.105A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.302A>T | |
17 | g.81629737T>C | CA8838537 | NPLOC4 | c.213A>G (p.Thr71=) c.84A>G (p.Thr28=) n.105A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.302A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629737T>G | CA502298169 | NPLOC4 | c.213A>C (p.Thr71=) c.84A>C (p.Thr28=) n.105A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.302A>C |