Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81629713G=CA2278608394NPLOC4c.225+12C= (n.225+12C=)
c.96+12C= (n.96+12C=)
n.117+12C=
c.93+12C= (n.93+12C=)
n.314+12C=
17g.81629713G>TCA627777698NPLOC4c.225+12C>A (n.225+12C>A)
c.96+12C>A (n.96+12C>A)
n.117+12C>A
c.93+12C>A (n.93+12C>A)
n.314+12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629714delCA2640479333NPLOC4c.225+12del (n.225+12del)
c.96+12del (n.96+12del)
n.117+12del
c.93+12del (n.93+12del)
n.314+12del
 gnomAD v4
17g.81629714G>ACA2640479340NPLOC4c.225+11C>T (n.225+11C>T)
c.96+11C>T (n.96+11C>T)
n.117+11C>T
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
n.314+11C>T
 gnomAD v4
17g.81629714G>TCA2640479341NPLOC4c.225+11C>A (n.225+11C>A)
c.96+11C>A (n.96+11C>A)
n.117+11C>A
c.93+11C>A (n.93+11C>A)
n.314+11C>A
 gnomAD v4
17g.81629716C>GCA2640479343NPLOC4c.225+9G>C (n.225+9G>C)
c.96+9G>C (n.96+9G>C)
n.117+9G>C
c.93+9G>C (n.93+9G>C)
n.314+9G>C
 gnomAD v4
17g.81629718C=CA2278608395NPLOC4c.225+7G= (n.225+7G=)
c.96+7G= (n.96+7G=)
n.117+7G=
c.93+7G= (n.93+7G=)
n.314+7G=
17g.81629718C>GCA2640479346NPLOC4c.225+7G>C (n.225+7G>C)
c.96+7G>C (n.96+7G>C)
n.117+7G>C
c.93+7G>C (n.93+7G>C)
n.314+7G>C
 gnomAD v4
17g.81629718C>TCA8838535NPLOC4c.225+7G>A (n.225+7G>A)
c.96+7G>A (n.96+7G>A)
n.117+7G>A
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
n.314+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629719A=CA2278608396NPLOC4c.225+6T= (n.225+6T=)
c.96+6T= (n.96+6T=)
n.117+6T=
c.93+6T= (n.93+6T=)
n.314+6T=
17g.81629719A>GCA502298162NPLOC4c.225+6T>C (n.225+6T>C)
c.96+6T>C (n.96+6T>C)
n.117+6T>C
c.93+6T>C (n.93+6T>C)
n.314+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629720G>ACA8838536NPLOC4c.225+5C>T (n.225+5C>T)
c.96+5C>T (n.96+5C>T)
n.117+5C>T
c.93+5C>T (n.93+5C>T)
n.314+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81629720G>CCA2640479355NPLOC4c.225+5C>G (n.225+5C>G)
c.96+5C>G (n.96+5C>G)
n.117+5C>G
c.93+5C>G (n.93+5C>G)
n.314+5C>G
 gnomAD v4
17g.81629720G=CA2278608397NPLOC4c.225+5C= (n.225+5C=)
c.96+5C= (n.96+5C=)
n.117+5C=
c.93+5C= (n.93+5C=)
n.314+5C=
17g.81629720G>TCA2640479359NPLOC4c.225+5C>A (n.225+5C>A)
c.96+5C>A (n.96+5C>A)
n.117+5C>A
c.93+5C>A (n.93+5C>A)
n.314+5C>A
 gnomAD v4
17g.81629721A>GCA2640479362NPLOC4c.225+4T>C (n.225+4T>C)
c.96+4T>C (n.96+4T>C)
n.117+4T>C
c.93+4T>C (n.93+4T>C)
n.314+4T>C
 gnomAD v4
17g.81629722T>CCA2576424334NPLOC4c.225+3A>G (n.225+3A>G)
c.96+3A>G (n.96+3A>G)
n.117+3A>G
c.93+3A>G (n.93+3A>G)
n.314+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629723A>CCA401463363NPLOC4c.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
n.117+2T>G
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.314+2T>G
17g.81629723A>GCA401463361NPLOC4c.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
n.117+2T>C
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.314+2T>C
17g.81629723A>TCA401463362NPLOC4c.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
n.117+2T>A
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.314+2T>A
17g.81629723dupCA913014217NPLOC4c.225+2dup (n.225+2dup)
c.96+2dup (n.96+2dup)
n.117+2dup
c.93+2dup (n.93+2dup)
n.314+2dup
17g.81629724C>ACA401463364NPLOC4c.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.96+1G>T (n.96+1G>T)
n.117+1G>T
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.314+1G>T
17g.81629724C>GCA401463365NPLOC4c.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
n.117+1G>C
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.314+1G>C
17g.81629724C>TCA401463366NPLOC4c.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
n.117+1G>A
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.314+1G>A
17g.81629725C>ACA401463367NPLOC4c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.117G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.314G>T
 dbSNP
17g.81629725C>GCA401463368NPLOC4c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.117G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.314G>C
17g.81629725C>TCA502298163NPLOC4c.225G>A (p.Lys75=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.117G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.314G>A
 gnomAD v4
17g.81629725_81629726delinsCTCA2278608398NPLOC4c.224_225delinsAG (p.Lys75=)
c.95_96delinsAG (p.Lys32=)
n.116_117delinsAG
c.92_93delinsAG (p.Lys31=)
n.313_314delinsAG
17g.81629726T>ACA401463371NPLOC4c.224A>T (p.Lys75Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.116A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.313A>T
17g.81629726T>CCA401463369NPLOC4c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.116A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.313A>G
17g.81629726T>GCA401463370NPLOC4c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.116A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.313A>C
17g.81629730delCA295079420NPLOC4c.224del (p.Lys75ArgfsTer25)
c.95del (p.Lys32ArgfsTer25)
n.116del
c.92del (p.Lys31ArgfsTer25)
n.313del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81629727T>ACA401463372NPLOC4c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.115A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.312A>T
17g.81629727T>CCA401463373NPLOC4c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.115A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.312A>G
 gnomAD v4
17g.81629727T>GCA401463374NPLOC4c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.115A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.312A>C
17g.81629728T>ACA401463375NPLOC4c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.114A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.311A>T
17g.81629728T>CCA502298164NPLOC4c.222A>G (p.Lys74=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.114A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
n.311A>G
17g.81629728T>GCA401463376NPLOC4c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.114A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.311A>C
17g.81629729T>ACA401463377NPLOC4c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.113A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.310A>T
17g.81629729T>CCA401463378NPLOC4c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.113A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.310A>G
 gnomAD v4
17g.81629729T>GCA401463379NPLOC4c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.113A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.310A>C
17g.81629730T>ACA401463380NPLOC4c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.112A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.309A>T
17g.81629730T>CCA401463381NPLOC4c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.112A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.309A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629730T>GCA401463382NPLOC4c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.112A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.309A>C
17g.81629730T=CA2278608399NPLOC4c.220A= (p.Lys74=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.112A=
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n.309A=
17g.81629731C>ACA401463383NPLOC4c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.111G>T
c.87G>T (p.Leu29Phe)
n.308G>T
17g.81629731C=CA2278608400NPLOC4c.219G= (p.Leu73=)
c.90G= (p.Leu30=)
n.111G=
c.87G= (p.Leu29=)
n.308G=
17g.81629731C>GCA401463384NPLOC4c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.111G>C
c.87G>C (p.Leu29Phe)
n.308G>C
 dbSNP
17g.81629731C>TCA502298165NPLOC4c.219G>A (p.Leu73=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.111G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629732A>CCA401463385NPLOC4c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.110T>G
c.86T>G (p.Leu29Trp)
n.307T>G

Number of alleles fetched