Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81629582_81629586del | CA2640478954 | NPLOC4 | c.225+144_225+148del (n.225+144_225+148del) c.96+144_96+148del (n.96+144_96+148del) n.117+144_117+148del c.93+144_93+148del (n.93+144_93+148del) n.314+144_314+148del | gnomAD v4 |
17 | g.81629586C>A | CA2640478979 | NPLOC4 | c.225+139G>T (n.225+139G>T) c.96+139G>T (n.96+139G>T) n.117+139G>T c.93+139G>T (n.93+139G>T) n.314+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629586C>T | CA2640478980 | NPLOC4 | c.225+139G>A (n.225+139G>A) c.96+139G>A (n.96+139G>A) n.117+139G>A c.93+139G>A (n.93+139G>A) n.314+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629587T>G | CA295079342 | NPLOC4 | c.225+138A>C (n.225+138A>C) c.96+138A>C (n.96+138A>C) n.117+138A>C c.93+138A>C (n.93+138A>C) n.314+138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629587T= | CA2278608326 | NPLOC4 | c.225+138A= (n.225+138A=) c.96+138A= (n.96+138A=) n.117+138A= c.93+138A= (n.93+138A=) n.314+138A= | |
17 | g.81629588G>A | CA627777687 | NPLOC4 | c.225+137C>T (n.225+137C>T) c.96+137C>T (n.96+137C>T) n.117+137C>T c.93+137C>T (n.93+137C>T) n.314+137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629588G= | CA2278608327 | NPLOC4 | c.225+137C= (n.225+137C=) c.96+137C= (n.96+137C=) n.117+137C= c.93+137C= (n.93+137C=) n.314+137C= | |
17 | g.81629588G>T | CA2640478987 | NPLOC4 | c.225+137C>A (n.225+137C>A) c.96+137C>A (n.96+137C>A) n.117+137C>A c.93+137C>A (n.93+137C>A) n.314+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629589T>C | CA295079347 | NPLOC4 | c.225+136A>G (n.225+136A>G) c.96+136A>G (n.96+136A>G) n.117+136A>G c.93+136A>G (n.93+136A>G) n.314+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629589T= | CA2278608328 | NPLOC4 | c.225+136A= (n.225+136A=) c.96+136A= (n.96+136A=) n.117+136A= c.93+136A= (n.93+136A=) n.314+136A= | |
17 | g.81629590G>C | CA627777688 | NPLOC4 | c.225+135C>G (n.225+135C>G) c.96+135C>G (n.96+135C>G) n.117+135C>G c.93+135C>G (n.93+135C>G) n.314+135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629590G= | CA2278608329 | NPLOC4 | c.225+135C= (n.225+135C=) c.96+135C= (n.96+135C=) n.117+135C= c.93+135C= (n.93+135C=) n.314+135C= | |
17 | g.81629590G>T | CA2640478989 | NPLOC4 | c.225+135C>A (n.225+135C>A) c.96+135C>A (n.96+135C>A) n.117+135C>A c.93+135C>A (n.93+135C>A) n.314+135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629592T>C | CA627777689 | NPLOC4 | c.225+133A>G (n.225+133A>G) c.96+133A>G (n.96+133A>G) n.117+133A>G c.93+133A>G (n.93+133A>G) n.314+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629592T= | CA2278608331 | NPLOC4 | c.225+133A= (n.225+133A=) c.96+133A= (n.96+133A=) n.117+133A= c.93+133A= (n.93+133A=) n.314+133A= | |
17 | g.81629592_81629596delinsTAGAG | CA2278608330 | NPLOC4 | c.225+129_225+133delinsCTCTA (n.225+129_225+133delinsCTCTA) c.96+129_96+133delinsCTCTA (n.96+129_96+133delinsCTCTA) n.117+129_117+133delinsCTCTA c.93+129_93+133delinsCTCTA (n.93+129_93+133delinsCTCTA) n.314+129_314+133delinsCTCTA | |
17 | g.81629593A>G | CA2640478996 | NPLOC4 | c.225+132T>C (n.225+132T>C) c.96+132T>C (n.96+132T>C) n.117+132T>C c.93+132T>C (n.93+132T>C) n.314+132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629593dup | CA2640478995 | NPLOC4 | c.225+132dup (n.225+132dup) c.96+132dup (n.96+132dup) n.117+132dup c.93+132dup (n.93+132dup) n.314+132dup | gnomAD v4 |
17 | g.81629594_81629597del | CA295079352 | NPLOC4 | c.225+129_225+132del (n.225+129_225+132del) c.96+129_96+132del (n.96+129_96+132del) n.117+129_117+132del c.93+129_93+132del (n.93+129_93+132del) n.314+129_314+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629594G>C | CA986866457 | NPLOC4 | c.225+131C>G (n.225+131C>G) c.96+131C>G (n.96+131C>G) n.117+131C>G c.93+131C>G (n.93+131C>G) n.314+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629594G= | CA2278608332 | NPLOC4 | c.225+131C= (n.225+131C=) c.96+131C= (n.96+131C=) n.117+131C= c.93+131C= (n.93+131C=) n.314+131C= | |
17 | g.81629595A= | CA2278608334 | NPLOC4 | c.225+130T= (n.225+130T=) c.96+130T= (n.96+130T=) n.117+130T= c.93+130T= (n.93+130T=) n.314+130T= | |
17 | g.81629595A>G | CA2278608333 | NPLOC4 | c.225+130T>C (n.225+130T>C) c.96+130T>C (n.96+130T>C) n.117+130T>C c.93+130T>C (n.93+130T>C) n.314+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629596G>A | CA2278608336 | NPLOC4 | c.225+129C>T (n.225+129C>T) c.96+129C>T (n.96+129C>T) n.117+129C>T c.93+129C>T (n.93+129C>T) n.314+129C>T | dbSNP |
17 | g.81629596G>C | CA986866459 | NPLOC4 | c.225+129C>G (n.225+129C>G) c.96+129C>G (n.96+129C>G) n.117+129C>G c.93+129C>G (n.93+129C>G) n.314+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629596G= | CA2278608335 | NPLOC4 | c.225+129C= (n.225+129C=) c.96+129C= (n.96+129C=) n.117+129C= c.93+129C= (n.93+129C=) n.314+129C= | |
17 | g.81629596G>T | CA2640479012 | NPLOC4 | c.225+129C>A (n.225+129C>A) c.96+129C>A (n.96+129C>A) n.117+129C>A c.93+129C>A (n.93+129C>A) n.314+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629600G>A | CA295079354 | NPLOC4 | c.225+125C>T (n.225+125C>T) c.96+125C>T (n.96+125C>T) n.117+125C>T c.93+125C>T (n.93+125C>T) n.314+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629600G>C | CA295079356 | NPLOC4 | c.225+125C>G (n.225+125C>G) c.96+125C>G (n.96+125C>G) n.117+125C>G c.93+125C>G (n.93+125C>G) n.314+125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629600G= | CA2278608337 | NPLOC4 | c.225+125C= (n.225+125C=) c.96+125C= (n.96+125C=) n.117+125C= c.93+125C= (n.93+125C=) n.314+125C= | |
17 | g.81629600G>T | CA2640479021 | NPLOC4 | c.225+125C>A (n.225+125C>A) c.96+125C>A (n.96+125C>A) n.117+125C>A c.93+125C>A (n.93+125C>A) n.314+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629601G>A | CA295079359 | NPLOC4 | c.225+124C>T (n.225+124C>T) c.96+124C>T (n.96+124C>T) n.117+124C>T c.93+124C>T (n.93+124C>T) n.314+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629601G>C | CA2640479031 | NPLOC4 | c.225+124C>G (n.225+124C>G) c.96+124C>G (n.96+124C>G) n.117+124C>G c.93+124C>G (n.93+124C>G) n.314+124C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629601G= | CA2278608338 | NPLOC4 | c.225+124C= (n.225+124C=) c.96+124C= (n.96+124C=) n.117+124C= c.93+124C= (n.93+124C=) n.314+124C= | |
17 | g.81629601G>T | CA2640479027 | NPLOC4 | c.225+124C>A (n.225+124C>A) c.96+124C>A (n.96+124C>A) n.117+124C>A c.93+124C>A (n.93+124C>A) n.314+124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629602C>A | CA2640479034 | NPLOC4 | c.225+123G>T (n.225+123G>T) c.96+123G>T (n.96+123G>T) n.117+123G>T c.93+123G>T (n.93+123G>T) n.314+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629602C= | CA2278608339 | NPLOC4 | c.225+123G= (n.225+123G=) c.96+123G= (n.96+123G=) n.117+123G= c.93+123G= (n.93+123G=) n.314+123G= | |
17 | g.81629602C>T | CA295079363 | NPLOC4 | c.225+123G>A (n.225+123G>A) c.96+123G>A (n.96+123G>A) n.117+123G>A c.93+123G>A (n.93+123G>A) n.314+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629604A= | CA2278608340 | NPLOC4 | c.225+121T= (n.225+121T=) c.96+121T= (n.96+121T=) n.117+121T= c.93+121T= (n.93+121T=) n.314+121T= | |
17 | g.81629604A>G | CA295079367 | NPLOC4 | c.225+121T>C (n.225+121T>C) c.96+121T>C (n.96+121T>C) n.117+121T>C c.93+121T>C (n.93+121T>C) n.314+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629605T>C | CA775674929 | NPLOC4 | c.225+120A>G (n.225+120A>G) c.96+120A>G (n.96+120A>G) n.117+120A>G c.93+120A>G (n.93+120A>G) n.314+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629605T= | CA2278608341 | NPLOC4 | c.225+120A= (n.225+120A=) c.96+120A= (n.96+120A=) n.117+120A= c.93+120A= (n.93+120A=) n.314+120A= | |
17 | g.81629606G>A | CA2640479042 | NPLOC4 | c.225+119C>T (n.225+119C>T) c.96+119C>T (n.96+119C>T) n.117+119C>T c.93+119C>T (n.93+119C>T) n.314+119C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629606G>C | CA775674930 | NPLOC4 | c.225+119C>G (n.225+119C>G) c.96+119C>G (n.96+119C>G) n.117+119C>G c.93+119C>G (n.93+119C>G) n.314+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629606G= | CA2278608342 | NPLOC4 | c.225+119C= (n.225+119C=) c.96+119C= (n.96+119C=) n.117+119C= c.93+119C= (n.93+119C=) n.314+119C= | |
17 | g.81629606G>T | CA2640479043 | NPLOC4 | c.225+119C>A (n.225+119C>A) c.96+119C>A (n.96+119C>A) n.117+119C>A c.93+119C>A (n.93+119C>A) n.314+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629607C>A | CA2640479046 | NPLOC4 | c.225+118G>T (n.225+118G>T) c.96+118G>T (n.96+118G>T) n.117+118G>T c.93+118G>T (n.93+118G>T) n.314+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629610G>A | CA295079368 | NPLOC4 | c.225+115C>T (n.225+115C>T) c.96+115C>T (n.96+115C>T) n.117+115C>T c.93+115C>T (n.93+115C>T) n.314+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629610G= | CA2278608343 | NPLOC4 | c.225+115C= (n.225+115C=) c.96+115C= (n.96+115C=) n.117+115C= c.93+115C= (n.93+115C=) n.314+115C= | |
17 | g.81629610G>T | CA2640479052 | NPLOC4 | c.225+115C>A (n.225+115C>A) c.96+115C>A (n.96+115C>A) n.117+115C>A c.93+115C>A (n.93+115C>A) n.314+115C>A | gnomAD v4 |