Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81629555A>GCA2562140746NPLOC4c.225+170T>C (n.225+170T>C)
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n.117+170T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.117+129_117+133delinsCTCTA
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n.314+129_314+133delinsCTCTA
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gnomAD v4
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n.314+132dup
gnomAD v4
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n.314+129_314+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629594G=CA2278608332NPLOC4c.225+131C= (n.225+131C=)
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17g.81629595A=CA2278608334NPLOC4c.225+130T= (n.225+130T=)
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n.314+130T=
17g.81629595A>GCA2278608333NPLOC4c.225+130T>C (n.225+130T>C)
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n.117+130T>C
c.93+130T>C (n.93+130T>C)
n.314+130T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81629596G>ACA2278608336NPLOC4c.225+129C>T (n.225+129C>T)
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n.314+129C>T
dbSNP
17g.81629596G>CCA986866459NPLOC4c.225+129C>G (n.225+129C>G)
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n.117+129C>G
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n.314+129C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629596G=CA2278608335NPLOC4c.225+129C= (n.225+129C=)
c.96+129C= (n.96+129C=)
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c.93+129C= (n.93+129C=)
n.314+129C=
17g.81629596G>TCA2640479012NPLOC4c.225+129C>A (n.225+129C>A)
c.96+129C>A (n.96+129C>A)
n.117+129C>A
c.93+129C>A (n.93+129C>A)
n.314+129C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched