| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512323_81512356del | CA2599063454 | ACTG1 | c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?) n.129_162del n.26_59del n.58_91del n.144_177del n.77_110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512326A>C | CA401463933 | ACTG1 | c.29T>G (p.Ile10Ser) n.153T>G n.50T>G n.82T>G n.168T>G n.101T>G | |
| 17 | g.81512326A>G | CA401463931 | ACTG1 | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.153T>C n.50T>C n.82T>C n.168T>C n.101T>C | |
| 17 | g.81512326A>T | CA401463935 | ACTG1 | c.29T>A (p.Ile10Asn) n.153T>A n.50T>A n.82T>A n.168T>A n.101T>A | |
| 17 | g.81512327T>A | CA401463938 | ACTG1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) n.152A>T n.49A>T n.81A>T n.167A>T n.100A>T | |
| 17 | g.81512327T>C | CA401463942 | ACTG1 | c.28A>G (p.Ile10Val) n.152A>G n.49A>G n.81A>G n.167A>G n.100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512327T>G | CA401463940 | ACTG1 | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.152A>C n.49A>C n.81A>C n.167A>C n.100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512327T= | CA2278540491 | ACTG1 | c.28A= (p.Ile10=) n.152A= n.49A= n.81A= n.167A= n.100A= | |
| 17 | g.81512328G>A | CA502292372 | ACTG1 | c.27C>T (p.Val9=) n.151C>T n.48C>T n.80C>T n.166C>T n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512328G>C | CA502292374 | ACTG1 | c.27C>G (p.Val9=) n.151C>G n.48C>G n.80C>G n.166C>G n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512328G= | CA2278540492 | ACTG1 | c.27C= (p.Val9=) n.151C= n.48C= n.80C= n.166C= n.99C= | |
| 17 | g.81512328G>T | CA502292373 | ACTG1 | c.27C>A (p.Val9=) n.151C>A n.48C>A n.80C>A n.166C>A n.99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512329A>C | CA401463945 | ACTG1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.150T>G n.47T>G n.79T>G n.165T>G n.98T>G | |
| 17 | g.81512329A>G | CA401463949 | ACTG1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.150T>C n.47T>C n.79T>C n.165T>C n.98T>C | |
| 17 | g.81512329A>T | CA401463947 | ACTG1 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.150T>A n.47T>A n.79T>A n.165T>A n.98T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512330C>A | CA401463952 | ACTG1 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.149G>T n.46G>T n.78G>T n.164G>T n.97G>T | |
| 17 | g.81512330C>G | CA401463956 | ACTG1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.149G>C n.46G>C n.78G>C n.164G>C n.97G>C | |
| 17 | g.81512330C>T | CA401463954 | ACTG1 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.149G>A n.46G>A n.78G>A n.164G>A n.97G>A | |
| 17 | g.81512331C>A | CA502292375 | ACTG1 | c.24G>T (p.Leu8=) n.148G>T n.45G>T n.77G>T n.163G>T n.96G>T | |
| 17 | g.81512331C= | CA2278540494 | ACTG1 | c.24G= (p.Leu8=) n.148G= n.45G= n.77G= n.163G= n.96G= | |
| 17 | g.81512331C>G | CA502292376 | ACTG1 | c.24G>C (p.Leu8=) n.148G>C n.45G>C n.77G>C n.163G>C n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512331C>T | CA8836416 | ACTG1 | c.24G>A (p.Leu8=) n.148G>A n.45G>A n.77G>A n.163G>A n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512331_81512332delinsCA | CA2278540493 | ACTG1 | c.23_24delinsTG (p.Leu8=) n.147_148delinsTG n.44_45delinsTG n.76_77delinsTG n.162_163delinsTG n.95_96delinsTG | |
| 17 | g.81512332del | CA8836417 | ACTG1 | c.23del (p.Leu8ArgfsTer?) n.147del n.44del n.76del n.162del n.95del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512332A>C | CA401463960 | ACTG1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.147T>G n.44T>G n.76T>G n.162T>G n.95T>G | |
| 17 | g.81512332A>G | CA401463962 | ACTG1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.147T>C n.44T>C n.76T>C n.162T>C n.95T>C | |
| 17 | g.81512332A>T | CA401463965 | ACTG1 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.147T>A n.44T>A n.76T>A n.162T>A n.95T>A | |
| 17 | g.81512333G>A | CA8836418 | ACTG1 | c.22C>T (p.Leu8=) n.146C>T n.43C>T n.75C>T n.161C>T n.94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512333G>C | CA401463969 | ACTG1 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.146C>G n.43C>G n.75C>G n.161C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512333G= | CA2278540495 | ACTG1 | c.22C= (p.Leu8=) n.146C= n.43C= n.75C= n.161C= n.94C= | |
| 17 | g.81512333G>T | CA401463971 | ACTG1 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.146C>A n.43C>A n.75C>A n.161C>A n.94C>A | |
| 17 | g.81512334C>A | CA502292378 | ACTG1 | c.21G>T (p.Ala7=) n.145G>T n.42G>T n.74G>T n.160G>T n.93G>T | |
| 17 | g.81512334C= | CA2278540496 | ACTG1 | c.21G= (p.Ala7=) n.145G= n.42G= n.74G= n.160G= n.93G= | |
| 17 | g.81512334C>G | CA502292380 | ACTG1 | c.21G>C (p.Ala7=) n.145G>C n.42G>C n.74G>C n.160G>C n.93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512334C>T | CA502292381 | ACTG1 | c.21G>A (p.Ala7=) n.145G>A n.42G>A n.74G>A n.160G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512335G>A | CA401463974 | ACTG1 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.144C>T n.41C>T n.73C>T n.159C>T n.92C>T | ClinVar |
| 17 | g.81512335G>C | CA401463976 | ACTG1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.144C>G n.41C>G n.73C>G n.159C>G n.92C>G | |
| 17 | g.81512335G>T | CA401463978 | ACTG1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.144C>A n.41C>A n.73C>A n.159C>A n.92C>A | |
| 17 | g.81512336C>A | CA401463986 | ACTG1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.143G>T n.40G>T n.72G>T n.158G>T n.91G>T | |
| 17 | g.81512336C>G | CA401463981 | ACTG1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.143G>C n.40G>C n.72G>C n.158G>C n.91G>C | |
| 17 | g.81512336C>T | CA401463984 | ACTG1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.143G>A n.40G>A n.72G>A n.158G>A n.91G>A | |
| 17 | g.81512337G>A | CA8836419 | ACTG1 | c.18C>T (p.Ala6=) n.142C>T n.39C>T n.71C>T n.157C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512337G>C | CA502292383 | ACTG1 | c.18C>G (p.Ala6=) n.142C>G n.39C>G n.71C>G n.157C>G n.90C>G | |
| 17 | g.81512337G= | CA2278540497 | ACTG1 | c.18C= (p.Ala6=) n.142C= n.39C= n.71C= n.157C= n.90C= | |
| 17 | g.81512337G>T | CA502292382 | ACTG1 | c.18C>A (p.Ala6=) n.142C>A n.39C>A n.71C>A n.157C>A n.90C>A | |
| 17 | g.81512338G>A | CA401463991 | ACTG1 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.141C>T n.38C>T n.70C>T n.156C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512338G>C | CA401463992 | ACTG1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.141C>G n.38C>G n.70C>G n.156C>G n.89C>G | |
| 17 | g.81512338G= | CA2278540498 | ACTG1 | c.17C= (p.Ala6=) n.141C= n.38C= n.70C= n.156C= n.89C= | |
| 17 | g.81512338G>T | CA401463995 | ACTG1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.141C>A n.38C>A n.70C>A n.156C>A n.89C>A | |
| 17 | g.81512339C>A | CA401463998 | ACTG1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.140G>T n.37G>T n.69G>T n.155G>T n.88G>T | gnomAD v4 |